伴NUP98-TOP1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病1例临床分析并文献复习

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作者 郭孟乔 刘娜 +3 位作者 郭方宇 程辉 唐古生 龚胜蓝 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2023年第6期503-510,共8页

目的探讨伴核孔蛋白(NUP)98-DNA拓扑异构酶(TOP)1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略,并进行相关文献复习。方法选择2022年2月15日海军军医大学附属第一医院(上海长海医院)收治的1例39岁伴N... 目的探讨伴核孔蛋白(NUP)98-DNA拓扑异构酶(TOP)1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略,并进行相关文献复习。方法选择2022年2月15日海军军医大学附属第一医院(上海长海医院)收治的1例39岁伴NUP98-TOP1融合基因复发/难治性AML女性患者为研究对象(患者1)。采用回顾性分析方法,对其病史、临床特征、实验室检查结果等进行分析。根据患者1的临床表现、实验室检查结果,对其进行诊断和治疗。对患者1随访时间截至2022年6月30日。本研究以"核孔蛋白98""NUP98""t(11;20)""NUP98-TOP1融合基因""染色体易位""急性髓细胞白血病""AML""nucleoporin 98""NUP98-TOP1 fusion gene""chromosome translocation""acute myeloid leukemia"为中、英文关键词,检索中国知网数据库、维普数据知识服务平台、万方数据知识服务平台和PubMed数据库中相关文献,总结伴t(11;20)易位AML患者相关病例的诊疗。检索时间为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并取得受试者知情同意。结果①患者1因"无明显诱因发热,伴胸闷、恶心1周"于当地医院就诊,经检查诊断为AML,因外院治疗缓解后复发,遂转入本院进一步治疗。②入院后,患者1血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)、红细胞计数、血红蛋白(Hb)值、血小板计数分别为5.34×10^(9)/L、3.91×10^(12)/L、143 g/L和154×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示未缓解。染色体核型为46,XX,t(11;20)(p15;q12)[10]/46,idem,del(9)(q12q22)[4]/46,XX[6];荧光原位杂交(FISH)结果示,NUP98重排,NUP98-TOP1融合基因;逆转录PCR结果示,NUP98-TOP1、TOP1-NUP98融合基因均呈阳性。③患者1被诊断为伴NUP98-TOP1融合基因复发/难治性AML。予患者1小剂量HAG[高三尖杉酯碱1 mg/(m^(2)·d),d1~7;阿糖胞苷10 mg/(m^(2)·d),d1~7;重组人粒细胞集落刺激因子2000μg/(m^(2)·d),d1~14,当中性粒细胞绝对数>5×10^(9)/L或者WBC>20×10^(9)/L时,暂停用药]方案化疗后,对其进行人类白细胞抗原(HLA)全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。移植后患者获得造血重建,未见白血病残留细胞,嵌合度为99.6%。截至随访结束,其一般状况良好。④按照本研究设定的文献检索策略,共纳入10篇文献,报道10例伴t(11;20)易位AML患者(患者2~11),加上患者1,共计11例患者被纳入以下研究。其中,5例(患者1、3、5、6、10)伴NUP98-TOP1融合基因,1例(患者9)伴FLT3突变。7例(患者1~4、6、9、10)接受化疗。2例患者(患者1、2)接受allo-HSCT,其生存期长于未接受造血干细胞移植(HSCT)者。结论在初诊AML患者中常规检测NUP98重排,有利于发现伴NUP98重排患者,从而选择个体化治疗方案,allo-HSCT可改善患者预后。 展开更多

关键词 核孔复合蛋白质类 易位 遗传 白血病 髓样 急性 核孔蛋白98 DNA拓扑异构酶类 Ⅰ型 nup98-top1融合基因 染色体易位

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NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

2

作者 郭巍巍 刘斌 +2 位作者 李伟京 赵晓曦 高超 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期153-154,共2页

病历资料 患儿男，8岁，2014年4月9日因乏力1个月，发热伴咳嗽半个月，而色苍黄10d入院。患儿精神反应差，面色苍黄，睑结膜、口唇苍白，全身皮肤散在出血点，浅表淋巴结无肿大。咽充血，呼吸平稳，双肺呼吸音清，末闻及干湿性哕音。心... 病历资料 患儿男，8岁，2014年4月9日因乏力1个月，发热伴咳嗽半个月，而色苍黄10d入院。患儿精神反应差，面色苍黄，睑结膜、口唇苍白，全身皮肤散在出血点，浅表淋巴结无肿大。咽充血，呼吸平稳，双肺呼吸音清，末闻及干湿性哕音。心率80次／分，律齐。腹平软，肝脾肋下未及。 展开更多

关键词 nup98-HOXA9融合基因 急性髓细胞白血病 儿童 阳性 肺呼吸音 浅表淋巴结 病历资料 精神反应

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NUP98基因融合的研究进展 被引量：3

3

作者 顾鸣敏 王阳 +1 位作者 陆振虞 王铸钢 《国外医学（遗传学分册）》 2003年第3期137-141,共5页

基因融合是白血病发生的重要原因之一 ,其中涉及多种不同的基因 ,产生多种不同的致癌效应。 NU P98是一种主要参与调节核内外蛋白质和 RNA转运的基因 ,其野生型不具有致癌能力。但当 NU P98与伴侣基因发生融合后 ,其产物具有恶性转化能... 基因融合是白血病发生的重要原因之一 ,其中涉及多种不同的基因 ,产生多种不同的致癌效应。 NU P98是一种主要参与调节核内外蛋白质和 RNA转运的基因 ,其野生型不具有致癌能力。但当 NU P98与伴侣基因发生融合后 ,其产物具有恶性转化能力 ,目前已发现这类伴侣基因有 13种。本文主要综述 NU P98的生物学特征、NU 展开更多

关键词 白血病 nup98基因 基因融合 研究进展 伴侣基因 研究进展

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RT-PCR方法检测白血病中NUP98-HOX融合基因的初步研究

4

作者 张琰 李玲 +9 位作者 温丙昭 林仁勇 曹旭 王宁 哈力达.牙森 江明 温浩 卢晓梅 冯晓辉 王星 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期83-87,共5页

为了研究白血病患者体内是否有NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC、NUP98 HOXD融合基因 ,提取了骨髓中单个核细胞总RNA ,用甲醛变性电泳检测其完整性 ;反转录合成cDNA第一链并设计了 17对引物 ,以巢式PCR法 (nested PCR )扩增NUP98 H... 为了研究白血病患者体内是否有NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC、NUP98 HOXD融合基因 ,提取了骨髓中单个核细胞总RNA ,用甲醛变性电泳检测其完整性 ;反转录合成cDNA第一链并设计了 17对引物 ,以巢式PCR法 (nested PCR )扩增NUP98 HOXA融合基因 ;一步法扩增NUP98 HOXB、NUP98 HOXC和NUP98 HOXD融合基因 ,4 12bpGAPDH作为内参照引物 ,2 %琼脂糖凝胶电泳判断PCR结果。结果表明 :所提RNA完整 ,反转录后PCR扩增每个样本中均有内参照GAPDH的表达 ,但是未发现有NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC、NUP98 HOXD融合基因。结论 :在本研究所取新疆白血病人群中没有检测到NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC和NUP98 HOXD融合基因。 展开更多

关键词 nup98-HOX融合基因 白血病 RT—PCR

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NUP98-HOXA9融合基因与白血病 被引量：3

5

作者 谢志尧 陈竺 《国外医学（输血及血液学分册）》 2005年第3期201-203,共3页

血液系统恶性肿瘤常伴有非随机的特征性染色体易位发生,如慢性髓系白血病中的t(9;22) (q34;q11)等。近年来,一些实验室在白血病患者中相继发现并克隆了因t(7;11)(p15;p15)导致的NUP98 HOXA9融合基因。功能研究显示,NUP98-HOXA9具有异常... 血液系统恶性肿瘤常伴有非随机的特征性染色体易位发生,如慢性髓系白血病中的t(9;22) (q34;q11)等。近年来,一些实验室在白血病患者中相继发现并克隆了因t(7;11)(p15;p15)导致的NUP98 HOXA9融合基因。功能研究显示,NUP98-HOXA9具有异常的转录活性,能使细胞恶性转化,干扰细胞的正常分化过程。小鼠模型的结果,部分解释了NUP98-HOXA9在急性髓系白血病及慢性髓系白血病急变过程中的作用,其分子机制的阐明有待深入研究。 展开更多

关键词 nup98-HOXA9融合基因 慢性髓系白血病 血液系统恶性肿瘤 急性髓系白血病 细胞恶性转化 染色体易位 白血病患者 q11) 功能研究 转录活性 分化过程 小鼠模型 急变过程 分子机制 特征性 实验室

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急性髓系白血病患者异基因造血干细胞移植前后监测NUP98::NSD1融合基因的临床意义

6

作者 尚亚可 潘信安 +6 位作者 常英军 秦亚溱 王昱 闫晨华 孙于谦 黄晓军 赵晓甦 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1010-1015,共6页

目的观察急性髓系白血病(AML)患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后核孔蛋白98(NUP98)::NSD1融合基因表达的动态变化,并初步分析其作为可检测残留病(MRD)评估指标预测移植后白血病复发的临床价值。方法 16例在北京大学人民医院诊断... 目的观察急性髓系白血病(AML)患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后核孔蛋白98(NUP98)::NSD1融合基因表达的动态变化,并初步分析其作为可检测残留病(MRD)评估指标预测移植后白血病复发的临床价值。方法 16例在北京大学人民医院诊断为NUP98::NSD1融合基因阳性AML并接受allo-HSCT的患者纳入研究,移植前后监测NUP98::NSD1融合基因、流式细胞术(FCM)检测白血病免疫残留等指标来评估其MRD状态。结果所有患者中位随访时间为526(139~1136)d,共有4例(25.0%)患者在移植后出现血液学复发,中位复发时间为474(283~607)d。3例(18.8%)患者死亡,其中2例(12.5%)死于白血病复发。数据齐全的初诊患者在初诊时NUP98::NSD1的中位表达水平为78.550%(18.900%~184.400%)。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率更高,NUP98::NSD1阳性患者中44.4%发生复发,移植后NUP98::NSD1阴性患者中无发生复发。移植后NUP98::NSD1水平预测复发的ROC曲线下面积(AUC)=1.000(95%CI 1.000~1.000,P=0.003)。4例复发患者中,NUP98::NSD1较FCM检测免疫残留和Wilms肿瘤基因1(WT1)更为敏感。结论 NUP98::NSD1融合基因可用于评估该类AML的MRD状态。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率高,预后差。NUP98::NSD1比FCM和WT1预测移植后复发更为敏感。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 异基因造血干细胞移植 可检测残留病 复发 融合基因 nup98::NSD1

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慢性粒细胞白血病中相关融合基因的研究进展 被引量：1

7

作者 吴桂香 刘元生 《汕头大学医学院学报》 2012年第3期160-162,184,共4页

研究证实,慢性粒细胞白血病(CML)中BCR/ABL融合基因具有极高的酪氨酸激酶活性,通过改变作为BCR/ABL催化底物的一些关键调节蛋白的磷酸化状况,激活多种信号转导途径,可致疾病的发生。除此之外,NUP98-HOXA9及RUNX1-EVI1等融合基因在CML病... 研究证实,慢性粒细胞白血病(CML)中BCR/ABL融合基因具有极高的酪氨酸激酶活性,通过改变作为BCR/ABL催化底物的一些关键调节蛋白的磷酸化状况,激活多种信号转导途径,可致疾病的发生。除此之外,NUP98-HOXA9及RUNX1-EVI1等融合基因在CML病程中亦发挥重要作用,但具体机制尚未明了。本文就CML中相关融合基因的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 BCR/ABL融合基因 nup98-HOXA9融合基因 RUNX1-EVI1融合基因

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9例NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者临床分析

8

作者 付书贞 刘冰 +6 位作者 吕晓娴 焦扬 王园园 边萌 宋真真 毕利军 许青霞 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第10期978-982,共5页

目的分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后。方法2017年1月—2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例,提取骨髓液,采用荧光原位杂交技术检测NUP98-... 目的分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后。方法2017年1月—2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例,提取骨髓液,采用荧光原位杂交技术检测NUP98-HOX融合基因类型,采用二代测序技术检测血液系统肿瘤相关42个基因突变情况。患者骨髓涂片行瑞氏染色,观察FAB分型;骨髓细胞培养24~48 h行染色体核型分析,观察染色体核型异常情况;应用流式细胞仪检测免疫表型。9例患者均按指南行诱导方案治疗,随访6~48个月,观察患者疗效、复发及生存情况。比较NUP98-HOXA9与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者发病年龄、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例及生存时间。结果9例患者中NUP98-HOXA9融合基因阳性6例,NUP98-HOXD13融合基因阳性3例;染色体易位6例,伴附加染色体异常3例;伴FLT3基因突变5例;FAB分型M2a 7例,M41例,M51例。末次随访时,未缓解2例,经2个以上疗程化疗达缓解状态7例,其中缓解后6~13个月复发6例。9例患者中单纯化疗5例,其中存活1例;化疗+异基因造血干细胞移植4例,其中存活2例。9例患者2年存活3例(33.3%),生存时间6~48个月。NUP98-HOXA9融合基因阳性患者初诊时白细胞计数[38.3(25.3,60.5)×10^(9)/L]高于NUP98-HOXD13融合基因阳性患者[3.9(1.4,4.6)×10^(9)/L](Z=2.324,P=0.020),发病年龄、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、生存时间与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论伴NUP98-HOX融合基因阳性的急性髓系白血病患者FAB分型多为M2a,化疗效果差,缓解后复发率高,长期生存率低;造血干细胞移植可能改善患者预后,提高生存率。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 nup98-HOX 融合基因 染色体核型

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NUP98-HOXA9融合基因转基因小鼠的建立及乙烷亚硝基脲诱变的研究 被引量：2

9

作者 陆顺元 顾鸣敏 +6 位作者 王阳 谭轶 孙岳平 王龙 孔辉 陆振虞 王铸钢 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期257-261,共5页

目的从整体动物水平阐明NUP98 HOXA9融合蛋白在白血病发病机制中的作用。方法采用分子克隆技术构建含有NUP98 HOXA9的转基因质粒 ,经显微注射建立含有该融合基因的转基因小鼠 ,并对其细胞表型进行分析 ;采用PCR、RT PCR等技术进行转基... 目的从整体动物水平阐明NUP98 HOXA9融合蛋白在白血病发病机制中的作用。方法采用分子克隆技术构建含有NUP98 HOXA9的转基因质粒 ,经显微注射建立含有该融合基因的转基因小鼠 ,并对其细胞表型进行分析 ;采用PCR、RT PCR等技术进行转基因整合和表达检测 ;对表型正常的转基因小鼠用乙烷亚硝基脲 (ENU)诱变 ,观察转基因小鼠的表型变化。结果 5个单系的转基因小鼠在骨髓细胞中检出NUP98 HOXA9融合基因的稳定表达 ,但血常规、骨髓象及肝、脾等未见异常改变。ENU诱变后部分转基因阳性小鼠出现类似人类慢性髓系白血病的表现。结论NUP98 HOXA9融合基因产物能在转基因小鼠中表达 ,但不足以诱发白血病 ; 展开更多

关键词 nup98-HOXA9融合基因 转基因小鼠 乙烷亚硝基脲 亚硝基脲化合物 染色体畸变 白血病

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NUP98-DDX10融合基因阳性急性白血病2例并文献复习

10

作者 王哲 魏述宁 +3 位作者 郝其姗 李承文 田征 秘营昌 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2022年第7期412-418,共7页

目的探讨NUP98-DDX10融合基因阳性急性白血病(AL)患者的临床特点、诊断和治疗方法及预后。方法回顾性分析分别于2020年4月和2021年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的2例NUP98-DDX10融合基因阳性AL患者的临床资料。采用转录组基因测... 目的探讨NUP98-DDX10融合基因阳性急性白血病(AL)患者的临床特点、诊断和治疗方法及预后。方法回顾性分析分别于2020年4月和2021年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的2例NUP98-DDX10融合基因阳性AL患者的临床资料。采用转录组基因测序检测融合基因,并应用反转录-聚合酶链反应扩增融合基因片段行Sanger测序明确序列,分析患者临床及实验室指标的特征,并进行文献复习。结果经临床诊断,例1为急性髓系白血病M5型(AML-M5),例2为急性混合表型白血病无法分类型(ALAL-NOS);例1以严重出凝血异常起病,初诊时达到弥散性血管内凝血(DIC)临床诊断标准。2例患者转录组测序发现NUP98-DDX10融合基因阳性,并经反转录-聚合酶链反应证实。测序识别出两种不同剪接融合模式:一种是NUP98的第14号外显子与DDX10的第7号外显子融合,既往称为Ⅱ型;另一种是未见报道的剪接融合模式,NUP98的第14号外显子与DDX10的第13号外显子融合,将其命名为Ⅳ型。1997至2018年文献共报道16例NUP98-DDX10相关血液肿瘤,与本次报道的2例汇总分析,18例患者中男13例,女5例;中位年龄为31.5岁(0.08~61岁),中位生存期12个月(1~46个月)。结论在ALAL-NOS患者中识别一种NUP98-DDX10新的融合转录本。伴有NUP98-DDX10融合基因的血液肿瘤十分罕见,常规治疗反应差,需要通过异基因造血干细胞移植改善预后。 展开更多

关键词 白血病 急性 转录组测序 nup98-DDX10融合基因

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NUP98-PMX1转基因小鼠发生髓系白血病样表型

11

作者 王阳 顾鸣敏 +8 位作者 谭轶 陆顺元 王龙 孔辉 孙岳平 陆振虞 陈赛娟 王振义 王铸钢 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期262-265,共4页

目的　在整体动物水平研究NUP98 PMX1融合蛋白的致白血病作用。方法　采用分子克隆技术构建含有NUP98 PMX1的转基因质粒 ,显微注射法建立转NUP98 PMX1基因的小鼠 ,以PCR、RT PCR方法检测融合基因的表达 ;用流式细胞仪检测骨髓细胞表型... 目的　在整体动物水平研究NUP98 PMX1融合蛋白的致白血病作用。方法　采用分子克隆技术构建含有NUP98 PMX1的转基因质粒 ,显微注射法建立转NUP98 PMX1基因的小鼠 ,以PCR、RT PCR方法检测融合基因的表达 ;用流式细胞仪检测骨髓细胞表型。结果　转染NUP98 PMX1融合基因的NIH3T3细胞生长加快 ,软琼脂上可形成集落 ,并使裸鼠致瘤。出现病态的 8只NUP98 PMX1转基因小鼠中有 4只发生粒细胞白血病样表型 ,其中 3只表现为人类慢性髓系白血病样表型。结论　NUP98 PMX1融合基因具有致瘤性 ,其表达在髓系白血病的发生中起着极为重要的作用。 展开更多

关键词 nup98-PMX1转基因小鼠 髓系白血病 CML 骨髓细胞

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NUP98-HOXA9融合基因阳性成人急性髓系白血病一例

12

作者 黄爱杰 夏新新 +6 位作者 黄崇媚 龚胜蓝 程辉 唐古生 杨建民 王健民 胡晓霞 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期76-76,共1页

患者，男，50岁。以感染、血尿起病，2016年2月确诊为急性髓系白血病（AML）-M2。2016年2月22日血常规：WBC146．69×109／L，淋巴细胞0．12，中性粒细胞0．16，单核细胞0．04，异常细胞O．40，中性幼稚粒细胞0．20，中性杆状核粒细... 患者，男，50岁。以感染、血尿起病，2016年2月确诊为急性髓系白血病（AML）-M2。2016年2月22日血常规：WBC146．69×109／L，淋巴细胞0．12，中性粒细胞0．16，单核细胞0．04，异常细胞O．40，中性幼稚粒细胞0．20，中性杆状核粒细胞0．04，HGB111g/L，红细胞压积0．329，红细胞平均体积97．7fl，红细胞平均血红蛋白33．0pg，红细胞平均血红蛋白浓度337g／L，PLT51×109／L。肝肾功能：ALT24U／L，AST17U／L，LDH719U／L，β2微球蛋白2．93mg／L， 展开更多

关键词 nup98-HOXA9融合基因 急性髓系白血病 红细胞平均血红蛋白浓度 中性粒细胞 红细胞平均体积 成人 阳性 杆状核粒细胞

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成人NUP98融合基因阳性AML患者的临床特点及生物学特征 被引量：5

13

作者 伦燕 黄菁草 +6 位作者 龙丹 王方芳 代阳 杨艳 赵婷婷 李清 吴俣 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期575-581,共7页

目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间... 目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间住院的成人初发AML和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓或外周血标本,检测NUP98融合基因,并检测AML患者染色体核型。将染色体11p15重排或NUP98相关融合基因阳性的AML患者作为研究组,此期间初诊的其余AML患者作为对照组,并将其分为低、中、高危对照组。通过对照研究,分析其血液学特点、完全缓解率(CR)、与预后基因的共表达率以及生存分析。结果样本总量为197例。共16例(8.1%)患者存在NUP98相关融合基因(即研究组),发现我院首例NUP98-拓扑异构酶Ⅰ(TOP1)融合基因阳性AML。研究组患者按FAB分型,主要为M2和M5;研究组Fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)-基因内部串联重复突变(ITD)发生率[31.25%(5/16)]和死亡率[80.00%(4/5)]高于对照组[发生率9.95%(19/181),死亡率42.11%(8/19),P<0.05];研究组诱导化疗获CR率为78.57%,高于总对照组及其中高、中危亚组(P<0.05)。研究组中位总生存期(OS)为13月,中位无白血病生存期(LFS)仅为5月。结论NUP98融合基因阳性AML易合并其它融合基因及预后基因的共表达,LFS和OS较短,尤其发生FLT3-ITD共表达时,死亡率高。 展开更多

关键词 急性髓细胞白血病 nup98-HOXA9 nup98-NSD1 nup98-top1 FLT3-ITD

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与恶性血液病相关的11p15染色体异常

14

作者 陈苏宁 《国外医学（输血及血液学分册）》 2002年第4期331-334,共4页

近年来恶性血液病中有关11p15染色体异常的报道不断增多,目前已有12种,其中8种易位所产生的融合基因已被确定。该类异常大多涉及11p15的NUP98基因并有相似特点,成为一组新的细胞遗传学亚型。

关键词 恶性血液病 11p15 染色体易位 融合基因 nup98基因 细胞遗传学

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恶性血液病中累及NUP98基因的染色体异常的分子学研究进展 被引量：1

15

作者 朱永进 薛永权 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2006年第6期513-516,共4页

NUP98是相对分子质量为98×103的核孔素蛋白,主要参与核内、外RNA和蛋白质的转运。野生型NUP98本身无致癌能力,但与多个伙伴基因形成融合基因后可导致恶性血液病的发生。本文对恶性血液病中累及NUP98的染色体异常的分子学研究进展... NUP98是相对分子质量为98×103的核孔素蛋白,主要参与核内、外RNA和蛋白质的转运。野生型NUP98本身无致癌能力,但与多个伙伴基因形成融合基因后可导致恶性血液病的发生。本文对恶性血液病中累及NUP98的染色体异常的分子学研究进展作一综述。 展开更多

关键词 nup98 伙伴基因 融合基因 恶性血液病

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一例伴t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)染色体易位髓系肿瘤患者的分子遗传学研究 被引量：2

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作者 张修文 周民 +4 位作者 晁红颖 姜乃可 卢绪章 姜玉 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期249-252,共4页

目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓... 目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。 展开更多

关键词 nup98/HOXA9融合基因 ETV6/PDGFRB融合基因 伊马替尼 白血病

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