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成人NUP98融合基因阳性AML患者的临床特点及生物学特征 被引量：5
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作者 伦燕 黄菁草 +6 位作者 龙丹 王方芳 代阳 杨艳 赵婷婷 李清 吴俣 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期575-581,共7页
目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间... 目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间住院的成人初发AML和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓或外周血标本,检测NUP98融合基因,并检测AML患者染色体核型。将染色体11p15重排或NUP98相关融合基因阳性的AML患者作为研究组,此期间初诊的其余AML患者作为对照组,并将其分为低、中、高危对照组。通过对照研究,分析其血液学特点、完全缓解率(CR)、与预后基因的共表达率以及生存分析。结果样本总量为197例。共16例(8.1%)患者存在NUP98相关融合基因(即研究组),发现我院首例NUP98-拓扑异构酶Ⅰ(TOP1)融合基因阳性AML。研究组患者按FAB分型,主要为M2和M5;研究组Fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)-基因内部串联重复突变(ITD)发生率[31.25%(5/16)]和死亡率[80.00%(4/5)]高于对照组[发生率9.95%(19/181),死亡率42.11%(8/19),P<0.05];研究组诱导化疗获CR率为78.57%,高于总对照组及其中高、中危亚组(P<0.05)。研究组中位总生存期(OS)为13月,中位无白血病生存期(LFS)仅为5月。结论NUP98融合基因阳性AML易合并其它融合基因及预后基因的共表达,LFS和OS较短,尤其发生FLT3-ITD共表达时,死亡率高。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病 nup98-HOXA9 nup98-NSD1 nup98-top1 flt3-itd
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