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迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析 被引量：1
1
作者 祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 +2 位作者 孙光辉 高永伟 米热古丽·买买提 《中国计划生育学杂志》 2024年第2期379-381,共3页
目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES)... 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 otc基因 血尿有机酸分析 全外显子组测序
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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的OTC基因变异分析 被引量：1
2
作者 谢垒 王瑶 +4 位作者 马威 范晓蕾 庞璐璐 魏二虎 王怀立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期328-331,共4页
目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料,抽取患儿及父母的外周血样,用高通量测序的方... 目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料,抽取患儿及父母的外周血样,用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A(p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4),蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2~4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 血尿有机酸检测 otc基因
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析 被引量：7
3
作者 陈占玲 温鹏强 +7 位作者 王国兵 刘晓红 陈黎 陈淑丽 万力生 崔冬 赏月 李成荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期565-569,共5页
目的探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序，确定基因突变类型。结果通过基因突变分析，证实... 目的探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序，确定基因突变类型。结果通过基因突变分析，证实3例患儿均携带OTC基因突变。例1和例2患儿基因型均为c．586G〉A（P．D196N）。例3的基因型为C．800G〉C（P．S267T），为一种新发现的OTC基因突变。结论p．S267T突变影响了OTC蛋白保守氨基酸基序结构，是一种新的致病突变。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 otc基因 尿素循环障碍 高氨血症 基因突变 遗传代谢病
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定 被引量：3
4
作者 孟露露 蒋涛 +7 位作者 秦岭 马定远 陈玉林 韩树萍 余章斌 郭锡熔 胡平 许争峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期195-198,共4页
目的对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其原因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨... 目的对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其原因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因（ornithine carbamoyltransferase，OTC）的10个外显子进行直接测序，检测潜在的致病突变，以100名健康人为正常对照。结果先证者新生儿期发病，OTC基因测序发现其第9外显子发生错义突变c．917G〉C，第306位密码子由AGA突变为ACA，精氨酸替换为苏氨酸，即p．R306T。家系成员检测证实先证者母亲及家系中另外两名女性为表型正常的e．917G〉C杂合突变携带者，其他家系成员及100名对照者未发现上述突变。结论结合生物信息学分析，错义突变c．917G〉C为该家系的致病原因。该突变尚未见报道，是一新发现的OTC基因突变位点。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 otc基因 错义突变 DNA测序
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OTC4基因在骨髓增生异常综合征患者中的表达水平及临床意义 被引量：2
5
作者 张永晓 陈园园 +1 位作者 李志赏 李英华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期209-213,共5页
目的:探讨OTC4基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中表达特征及临床价值。方法:选自2017年6月-2018年4月在本院诊治的65例MDS患者,同时选择39例在本院体检健康者作为对照组,通过无菌穿刺收集受试者的骨髓后分离单个核细胞,RT-PCR实验检... 目的:探讨OTC4基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中表达特征及临床价值。方法:选自2017年6月-2018年4月在本院诊治的65例MDS患者,同时选择39例在本院体检健康者作为对照组,通过无菌穿刺收集受试者的骨髓后分离单个核细胞,RT-PCR实验检测MDS患者OTC4基因水平,Western blot实验检测MDS患者OTC4蛋白水平,Kaplan-Meier法绘制MDS患者生存曲线。Cox多因素分析患者独立的预后因素。结果:OTC4基因在MDS患者中的相对表达量显著高于对照组(P<0.05)。MDS患者中OTC4蛋白表达水平高于对照组(P<0.05)。OTC4基因表达与MDS患者的白细胞计数、血红蛋白和乳酸脱氢酶水平及血小板计数密切相关(P<0.05)。OTC4基因低表达组MDS患者CR率为54.8%,明显高于OTC4基因高表达组(P<0.021),而OTC4基因低表达组MDS患者HI、SD及PD率分别为9.7%、12.9%、6.5%,均明显低于OTC4基因高表达组患者(P<0.05)。OTC4基因低表达患者组的OS和DFS均优于OTC4基因高表达的患者(P<0.05)。白细胞计数及OTC4基因表达水平是OS独立影响因素(P<0.05);血小板水平及OTC4基因表达水平是DFS独立影响因素(P<0.05)。结论:OTC4基因与MDS的疾病程度密切相关,OTC4基因表达水平较低的MDS患者预后较好。本研究结果对评估MDS患者预后有较高的临床价值。 展开更多
关键词 otc4基因 骨髓增殖异常综合征 临床预后
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罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断
6
作者 张庆华 郝胜菊 +8 位作者 惠玲 郑雷 王兴 冯暄 刘芙蓉 陈雪 周秉博 王玉佩 张钏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期306-311,共6页
目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。 展开更多
关键词 高氨血症 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 otc基因 产前诊断 拷贝数变异 MECP2重复综合征
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女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习 被引量：2
7
作者 崔清洋 刘娟 +2 位作者 曹银利 张春燕 王喜成 《临床荟萃》 CAS 2021年第12期1128-1131,共4页
回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及Q... 回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失。系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 女性新生儿 otc基因 杂合缺失变异
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七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断 被引量：2
8
作者 刘宁 冯银 +1 位作者 江森 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期106-109,共4页
目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对7... 目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测,发现可疑致病变异位点后,应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测,用于产前诊断。结果7个家系中共检测到7种OTC基因变异,分别为c.583G>A(p.Glyl95Arg).c.6260 T(p.Ala209Val)、c.6740 T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asnl61Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val).c.898delT(p.300Phefs*22),其中IVSl-2A>G、c・116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子,性别为男性,孕妇选择终止妊娠,胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致;另1例胎儿为OTC基因杂合变异,性别为女性,出生后新生儿筛查结果阴性,随访12个月,生长发育未见异常。结论OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 高通量测序 Sanger测序 otc基因变异 产前诊断
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一家系3例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征及基因分析 被引量：3
9
作者 王海军 李东晓 +2 位作者 王琪 金志鹏 成怡冰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第13期1028-1029,共2页
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲的临床诊疗经过，分析其临床及遗传特点。结果先证者，女，2岁2个月起间断呕吐，伴意识障碍，肝功能损... 目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲的临床诊疗经过，分析其临床及遗传特点。结果先证者，女，2岁2个月起间断呕吐，伴意识障碍，肝功能损伤，血氨增高，血精氨酸降低，尿乳清酸、尿嘧啶增高，疑似OTCD，给予低蛋白饮食、药物及血液透析等治疗，于2岁8个月时死于脑疝。期间先证者母亲再次妊娠，并于产后第4天出现精神异常，于产后15 d死于多器官功能衰竭。产下的男婴于出生第4天死亡。提取先证者死亡后冻存血液中白细胞DNA，基因检测证实鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因c．275G〉A杂合突变。患儿母亲存在相同突变。结论OTCD男女均可发病，同一家族成员个体差异显著。对于呕吐、意识障碍、肝功能损伤的患者，均应注意监测血氨水平，及早行基因检测，争取治疗时机，降低病死率。明确致病基因有助于遗传咨询，指导下一胎同胞的产前诊断。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 脑病 otc基因
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