孕中期血清甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素在胎儿开放性神经管缺陷诊断中的作用研究

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作者 戴秀丽 吴英 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第4期696-699,共4页

目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)在胎儿开放性神经管缺陷(ONTD)诊断中的作用。方法选取2019年7月至2022年7月苏州市中西医结合医院(木渎人民医院)收治的150例疑似胎儿ONTD的孕妇,以引产或... 目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)在胎儿开放性神经管缺陷(ONTD)诊断中的作用。方法选取2019年7月至2022年7月苏州市中西医结合医院(木渎人民医院)收治的150例疑似胎儿ONTD的孕妇,以引产或分娩结果为金标准,分析孕妇血清AFP、free-β-HCG检测结果。根据金标准分为发生组(n=33)和未发生组(n=117),分析血清AFP、free-β-HCG水平及二者联合检测ONTD的诊断效能。分析血清AFP、free-β-HCG水平单独及二者联合检测对不同类型ONTD的诊断符合率。结果通过引产或分娩结果显示,共有33例ONTD胎儿;经血清AFP水平检查显示,共有26例ONTD胎儿;经血清free-β-HCG水平检查显示,共有27例ONTD胎儿;血清AFP、free-β-HCG水平联合检查显示,共有32例ONTD胎儿。与血清AFP、free-β-HCG单独检查比较,联合检查有较高的灵敏度90.91%和准确率96.67%,较低的漏诊率9.10%。与血清AFP、free-β-HCG单独检查相比,联合检查对于脊柱裂胎儿检出率较高(P<0.05)。结论联合检测孕中期血清AFP、free-β-HCG水平可提高ONTD诊断的准确率,可为孕中期胎儿ONTD的筛查提供一种新的有效手段。 展开更多

关键词 开放性神经管缺陷 甲胎蛋白 游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素

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广西地区49669例中孕期母血清学三联筛查结果分析 被引量：1

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作者 容秀良 林飞 +2 位作者 谢意 蒋婷婷 罗静思 《妇产与遗传（电子版）》 2023年第1期13-17,共5页

目的分析广西地区2015—2019年49669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15~20^(+6)周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒... 目的分析广西地区2015—2019年49669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15~20^(+6)周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-human chorionic gonadotrophin,free-β-hCG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)的浓度。结合血清学指标浓度和孕妇自身风险因素,采用配套软件lifecycle 4.0评估唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)和开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)的发病风险。结果(1)49669例孕妇中,筛查高风险孕妇共3290例,总筛查阳性率为6.62%。其中DS高风险2890例、18-三体综合征高风险134例、ONTD高风险266例,高风险率分别为5.82%、0.27%和0.53%。(2)≥35岁年龄组孕妇DS高风险率、18-三体综合征高风险率均显著高于<35岁年龄组,差异有统计学意义(χ^(2)=244.392、273.720,均P<0.05)。(3)高风险孕妇中确诊DS 21例、18-三体综合征4例、ONTD 1例,在随访的低风险孕妇中确诊DS 6例、18-三体综合征2例,三种疾病的检出率分别为77.78%、66.67%和100%;阳性预测值分别为0.73%、2.99%和0.38%。(4)49669例孕妇中,低风险组46379例(93.38%),高风险组3290例(6.62%),高风险组孕妇不良妊娠结局发生率高于低风险组(3.46%vs 1.84%),差异有统计学意义(χ^(2)=39.696,P<0.05)。结论中孕期母血清学三联筛查方法简单高效、无创经济,结合相应产前诊断技术能够有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。 展开更多

关键词 中孕期母血清学三联筛查 唐氏综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷

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40398例孕中期孕妇唐氏综合征血清学筛查报告分析 被引量：1

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作者 李金玲 张杰 +1 位作者 游园园 李妍 《保健医学研究与实践》 2023年第11期73-77,共5页

目的本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化... 目的本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化筛查策略,提高筛查效率提供理论基础。方法选取2019年11月—2021年5月于沈阳市妇幼保健院进行产前筛查的孕妇40398例作为研究对象,进行血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free β-hCG)、游离雌三醇(uE3)的检测,评估DS、18-三体综合征(ES)及开放性神经管缺陷(ONTD)的发生风险,分析孕周与预产年龄对高风险检出率的影响。同时,回顾并与2012年1月—2014年12月沈阳市妇幼保健院122320例孕妇的中期DS筛查结果进行比较。结果与2012—2014年进行产前筛查的孕妇相比,2019—2021年进行产前筛查的孕妇预产年龄由(27.52±3.92)岁增长到(28.39±3.86)岁;体质量由(61.17±10.37)kg增长到(63.67±11.67)kg;吸烟率有所升高(P<0.05);DS、ES及ONTD高风险检出率差异不具有统计学意义(P>0.05)。2019—2021年进行产前筛查的孕妇中,其血清AFP和uE3水平随孕周的增加而升高,free β-hCG水平随孕周增加而下降;不同孕周孕妇的DS和ES高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.05);不同预产年龄孕妇DS、ES高风险检出率的差异均有统计学意义(P<0.05),其DS、ES高风险检出率随着预产年龄增长呈现升高的趋势;辅助生殖孕妇的DS、ES及ONTD高风险检出率高于自然受孕者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论DS、ES及ONTD的高风险检出率受孕周、年龄和受孕方式的影响。且血清学筛查对于辅助生殖的孕妇还存在假阳性风险高的问题,因此对于该人群应制定更合理的筛查策略,从而提高检测效率,减少不必要的经济支出,减轻孕妇心理负担。 展开更多

关键词 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查

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孕中期母血清学产前筛查高风险率评价筛查质量方法探索 被引量：1

4

作者 段争芳 黄金艺 +4 位作者 张艳红 张永红 戴铮 段含 江磊 《中国卫生标准管理》 2023年第2期26-31,共6页

目的探讨孕中期母血清学产前筛查高风险率作为母血清学产前筛查质量评价指标的方法。方法选取2017年1月—2022年9月在益阳市妇幼保健院进行孕中期母血清学产前筛查的102285例孕妇,统计分析高风险率、孕妇年龄分布,同时进行双因素方差分... 目的探讨孕中期母血清学产前筛查高风险率作为母血清学产前筛查质量评价指标的方法。方法选取2017年1月—2022年9月在益阳市妇幼保健院进行孕中期母血清学产前筛查的102285例孕妇,统计分析高风险率、孕妇年龄分布,同时进行双因素方差分析。结果在2017—2022年,除2018年外,高风险率表现出逐年上升趋势;孕妇的年龄分布曲线在2017—2019年呈在最大分布频率年龄左右对称的单峰分布,在2020—2022年呈在25~27岁有肩峰,在30~33岁有最大分布频率年龄的不对称分布;不同年份的孕妇年龄高风险曲线趋势一致,在20~40岁年龄段曲线密集重叠。通过孕妇年龄及年份对高风险率的双因素方差分析发现:孕妇年龄是高风险率的显著影响因素(P<0.001),而年份间孕妇年龄分组下高风险率变化差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同年份间孕妇年龄分布存在较大差异,孕妇年龄是高风险率的显著影响因素。通过年龄分组的方法,考察高风险率的变化情况,发现孕妇年龄以外的影响因素,采取措施优化产前筛查,从而提高项目运行质量。 展开更多

关键词 母血清学产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 高风险率 孕妇年龄 双因素方差分析

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1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析 被引量：4

5

作者 涂志华 黄慈丹 +3 位作者 杨春 朱晓妹 周小婉 王洁 《海南医学》 CAS 2013年第8期1165-1167,共3页

目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离β-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifec... 目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离β-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifecycle3.2软件评估胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形高危与否。孕妇产后两个月内回访妊娠结局。结果唐氏综合征高风险阳性率为5.32%,1例高风险阳性确诊唐氏综合征;18-三体综合征高风险阳性率为0.90%;开放性神经管畸形高风险阳性率为0.64%。唐氏综合征高风险阳性率海南省妇幼保健院与合作医院比较,差异有统计学意义(χ2=4.72,P<0.05),35岁及以上组孕妇高于35岁以下组,两者差异有显著统计学意义(χ2=70.63,P<0.01),35岁以下组高风险阳性率也达3.71%。结论多单位协作进行产前筛查时,应重视标本采集、运送等规范操作;每个年龄段的孕妇均应重视产前筛查。 展开更多

关键词 唐氏综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查

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4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析 被引量：10

6

作者 张方芳 余沂霏 +3 位作者 侯丽娜 熊德庆 徐永琴 方茜 《大理学院学报（综合版）》 CAS 2013年第3期45-47,共3页

目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结... 目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结局进行随访观察。结果:随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠共29例:高风险者6例,低风险者23例。其中羊水染色体异常2例、超声检查检出各种畸形(开放性神经管畸形如脊柱裂、小头畸形、脑膨出等)6例、内脏畸形(如先心病、肾发育不良、胎儿宫内发育异常等)5例。不明原因死胎、晚期流产3例,21-三体新生儿1例(产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水穿刺细胞学检查所致)。结论:孕中期产前筛查和产前诊断可降低出生缺陷的发生。 展开更多

关键词 产前筛查 唐氏综合征高危 开放性神经管缺陷 随访结果

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对推广应用中华人民共和国卫生行业标准WS/T 247-2005的建议《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》 被引量：3

7

作者 袁红 王志斌 +1 位作者 杨明清 黄文方 《中国优生与遗传杂志》 2007年第2期5-6,共2页

宣传和贯彻中华人民共和国卫生行业标准W S/T 247-2005(《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》)对发挥其社会效益是必不可少的。本文对专业监测人员培训、建立监测实验室、监测参考值(包括羊水)、质量保证措施、宣... 宣传和贯彻中华人民共和国卫生行业标准W S/T 247-2005(《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》)对发挥其社会效益是必不可少的。本文对专业监测人员培训、建立监测实验室、监测参考值(包括羊水)、质量保证措施、宣传和试剂生产厂家等提出了具体的建议,以促进和推动《甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则》的贯彻实施。 展开更多

关键词 甲型胎儿球蛋白 产前监测 开放性神经管缺损

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对10488例中国孕妇母体血清筛查妊娠结局的探讨 被引量：1

8

作者 田娟 李莉 《标记免疫分析与临床》 CAS 2017年第4期369-373,共5页

目的通过回顾性研究,探讨应用外国软件IMMULATE 2000和ACCESS 2进行母体血清筛查对中国妇女的适用性。方法对来自北京的分别进行IMMULATE 2000和ACCESS 2检查的5668例和4820例两组孕妇进行回顾性分析,检测孕中期母体血清中AFP(MSAFP)和... 目的通过回顾性研究,探讨应用外国软件IMMULATE 2000和ACCESS 2进行母体血清筛查对中国妇女的适用性。方法对来自北京的分别进行IMMULATE 2000和ACCESS 2检查的5668例和4820例两组孕妇进行回顾性分析,检测孕中期母体血清中AFP(MSAFP)和人绒毛膜促性腺激素含量(human chorionic gonadotropin,MShCG)。结果IMMULATE 2000的阳性预测值(positive predictive value,PPV)是5.88%,检出率(detection rate,DR)是5.56%,假阳性率(false positive rate,FPR)是5.11%,假阴性率(false negative rate,FNR)是10.00%。ACCESS 2的阳性预测值(PPV)是5.26%,检出率(DR)是7.84%,假阳性率(FPR)是5.78%,假阴性率(FNR)是51.61%。采用SPSS统计软件对两种方法的FNR、DR、FNR进行比较分析,本研究中ACCESS 2的DR和FNR明显高于IMMULATE 2000(P<0.01),而两仪器间的FPR差异无统计学意义(P=0.983,P>0.05)。结论用外国软件进行中国母体血清筛查时应使用校正公式。 展开更多

关键词 母体血清筛查 唐氏综合征 18-三体综合征 神经管缺陷

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依据卫生行业标准建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值及评价

9

作者 袁红 罗红权 +1 位作者 保勇 杨明清 《实验与检验医学》 CAS 2007年第6期543-545,共3页

目的依据卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐方法建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值。方法分别用100例15-20孕周的孕中期母体血清检测AFP结果计算AFP中位值,与累积中位值相比较,并评价中位值与孕周的线性关系。结果按标准方法... 目的依据卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐方法建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值。方法分别用100例15-20孕周的孕中期母体血清检测AFP结果计算AFP中位值,与累积中位值相比较,并评价中位值与孕周的线性关系。结果按标准方法计算的中位值与累积中位值无明显差异,与孕周呈良好的半对数线性关系,其筛查总阳性率为1.09%。结论卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐的产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值建立方法与大批量监测数据计算结果高度一致,在尽量降低数据量的前提下,保证了中位值计算结果的可靠性。 展开更多

关键词 甲型胎儿球蛋白 产前监测 开放性神经管缺损

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孕中期妇女血清学筛查4512例结果分析 被引量：8

10

作者 袁善彬 靳卫 +1 位作者 曹莹 陈清华 《北京医学》 CAS 2017年第1期44-47,共4页

目的探讨我县产前血清学筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕... 目的探讨我县产前血清学筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(APF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(u E3)含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过孕中期唐氏筛查系统软件(Tcsoft Down′s)评估21三体综合征、18三体筛综合征、开放性神经管缺陷高危与否。孕妇产后2个月进行妊娠结局追访。结果 4512例筛查样本中21综合征高危347例,占7.69%;18三体筛综合征高危5例,占0.11%;开放性神经管缺陷高危108例,占2.39%。追访高危情况,其中有177例经羊水细胞培养检测或无创DNA检测,发现21三体儿4例;18三体综合征儿2例。108例开放性神经管缺陷高危,B超检查为无脑儿例1例,脊柱裂1例。结论产前血清学对筛查减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。 展开更多

关键词 21三体综合征 18三体综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查

原文传递

早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用 被引量：5

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作者 李冰 蔡娜 +1 位作者 吉颖莉 张媛 《海南医学》 CAS 2022年第3期360-362,共3页

目的探讨早孕期孕妇血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用效果。方法回顾性分析2019年5月至2020年12月期间在渭南市妇幼保健院产科进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综... 目的探讨早孕期孕妇血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用效果。方法回顾性分析2019年5月至2020年12月期间在渭南市妇幼保健院产科进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综合征三联筛查的400例孕妇的检查情况。同时分析随访后出生为缺陷儿的孕妇检查情况,比较早孕PAPP-A、早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案对胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查率、灵敏度。结果400例孕妇进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综合征三联筛查后,排查出处于高风险孕妇20例;对400例孕妇胎儿情况随访,出生确诊为唐氏综合征患儿11例,确诊为开放性神经管缺陷患儿8例;11例确诊为唐氏综合征患儿孕妇在早孕期进行PAPP-A检查后,筛查出高风险5例(灵敏度为45.45%),早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查后,筛查出高风险9例(灵敏度为90.91%),差异有统计学意义(P<0.05);8例确诊为开放性神经管缺陷患儿孕妇在早孕期进行PAPP-A检查后筛查出高风险0例(灵敏度为0),早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查后筛查出高风险1例(灵敏度为12.5%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论对孕妇应用早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查,能提高唐氏综合征缺陷胎儿筛查率,值得推广。 展开更多

关键词 早孕期 血清妊娠血浆相关蛋白A 三联筛查 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 效果

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甲胎蛋白中位数的修正及对产前筛查效率的影响

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作者 张晓琴 许晓群 《医学检验与临床》 2017年第9期10-14,共5页

目的：探讨产前筛查孕妇血清甲胎蛋白（AFP）中位数的修正对唐氏综合征（DS）和开放性神经管发育缺陷（NTD）筛查的影响,建立适合本实验室的甲胎蛋白中位数值.方法：采用时间分辨免疫荧光分析法对本实验室2014年1月-12月21676例孕妇血... 目的：探讨产前筛查孕妇血清甲胎蛋白（AFP）中位数的修正对唐氏综合征（DS）和开放性神经管发育缺陷（NTD）筛查的影响,建立适合本实验室的甲胎蛋白中位数值.方法：采用时间分辨免疫荧光分析法对本实验室2014年1月-12月21676例孕妇血清甲胎蛋白进行检测,利用Pr-soft软件用体重进行修正,将这些数据加入到内嵌的中位数组中,与原数据库的数据一起进行曲线拟合,得到修正的中位数值.并用修正后的中位数值重新评估21676例孕妇产前筛查结果.对修正前后两组筛查的唐氏综合征和NTD的阳性率,假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析.并对2014年数据中已确诊的25例唐氏综合征及2例漏筛病例和7例NTD阳性患者及3例漏筛病例,用修正后的中位数进行风险评估,并对评估的结果进行比较和统计分析.同时比较修正前后,各孕周中位数倍数（MoM）的变化.结果：修正中位数后2014年1月至12月唐氏综合征的确诊病例均为高风险,漏筛的2例,其中一例重新评估后为高风险,另一例依然为低风险.NTD确证病例用新中位数重新评估后均为高风险,3例漏筛病例重新评估后,其中两例为高风险,1例依旧为低风险.筛查假阳性率降低,阳性预测值及检出率提高.修正后各孕周的mMOM值在1.0±0.05附近波动.结论：建立与本实验室筛查人群及检测系统相匹配的AFP中位数值,可以有效提高筛查效率. 展开更多

关键词 甲胎蛋白 中位数 MOM值 唐氏综合征 开放性神经管发育缺陷

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孕中期产前筛查的结果分析体会

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作者 欧柳清 李木焕 《中国医药导刊》 2013年第5期766-767,共2页

目的：分析孕中期产前筛查在降低新生儿缺陷发生率方面的意义。方法：对来我院进行孕前检查的怀孕时间为15周~20周的孕妇临床资料进行分析。使用时间分辨法,并用free-β-HCG,血清AFP作为检查的指标,对孕妇实施血清学产前筛查,最后风险... 目的：分析孕中期产前筛查在降低新生儿缺陷发生率方面的意义。方法：对来我院进行孕前检查的怀孕时间为15周~20周的孕妇临床资料进行分析。使用时间分辨法,并用free-β-HCG,血清AFP作为检查的指标,对孕妇实施血清学产前筛查,最后风险值的计算则选用Risk2T软件。并对13/18三体高危孕妇实施羊水穿刺产前诊断。结果：本研究中的1 000例孕妇,在经过筛选后发现唐氏综合征高危孕妇的有100例,低危孕妇120例。50例13/18三体高危孕妇,23例开放性神经管缺陷高危孕妇。结论：有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率。 展开更多

关键词 孕中期产前筛查 新生儿缺陷 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 高危孕妇

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两种孕周确定方法对中孕期唐筛效率的影响

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作者 曹善楠 巨爱宁 +3 位作者 王爱玲 于运亮 马凤超 封建凯 《中国卫生标准管理》 2022年第6期9-12,共4页

目的研究不同孕周确定方法对中孕期唐筛风险率和筛查效率的影响。方法选取2016年1月—2019年6月行产前筛查,月经规则且周期在28~30 d的单胎妊娠中孕期孕妇4706例;化学发光法检测血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,H... 目的研究不同孕周确定方法对中孕期唐筛风险率和筛查效率的影响。方法选取2016年1月—2019年6月行产前筛查,月经规则且周期在28~30 d的单胎妊娠中孕期孕妇4706例;化学发光法检测血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)、非结合雌三醇(uncojugated estriol,uE3)和甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP),采用超声确定孕周(arithmetic ultrasound age,AUA)和末次月经推算孕周末次月经(last menstrual period,LMP)进行胎儿18三体综合征、唐氏综合征及开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)风险评估,比较患病风险率和筛查效率。结果AUA组唐氏综合征临界风险率显著高于LMP组(P<0.05);18三体综合征和开放性神经管缺陷风险率两组间差异无统计学意义(P>0.05);两组间唐氏综合症检出率、假阳性率、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论超声确定孕周比用末次月经推算孕周唐氏综合征临界风险率升高,但筛查效率不受影响;对末次月经不明的孕妇,可采用中孕期超声确定孕周进行唐筛风险计算。 展开更多

关键词 唐氏筛查 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管缺陷 末次月经 超声 孕周 风险率

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2019年长春市39895名孕妇免费孕中期产前筛查结果分析

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作者 杨晹 房金妍 张立群 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第19期3771-3775,共5页

目的 分析2019年长春地区39 895名孕妇免费孕中期母血清学产前筛查结果,探讨对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效果,提高出生缺陷检出率和出生人口素质。方法 以2019年长春地区行免费孕中期母血清学产前筛查... 目的 分析2019年长春地区39 895名孕妇免费孕中期母血清学产前筛查结果,探讨对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效果,提高出生缺陷检出率和出生人口素质。方法 以2019年长春地区行免费孕中期母血清学产前筛查的39 895名孕妇为研究对象,采用回顾性分析的方法收集、整理筛查结果,随访妊娠结局,分析筛查效果。结果 长春地区2019年预产年龄35周岁以下的孕妇共45 373名,共免费筛查孕妇39 895名,筛查率为87.93%;实际随访38 343名,随访率96.11%。筛查结果为21-三体综合征高风险2 074例,临界风险3 095例;18-三体综合征高风险85例,临界风险16例;开放性NTD高风险307例。通过进一步检查,确诊21-三体综合征14例,18-三体综合征6例,开放性NTD 4例。高风险组和低风险组的21-三体综合征、18-三体综合征、开放性NTD确诊结果比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 长春地区免费孕中期母血清学产前筛查效果显著,实现了出生缺陷二级预防的目的。 展开更多

关键词 产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷

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新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量 被引量：19

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作者 刘焕玲 朱姝 +7 位作者 胡云英 苏洁 林克萍 陈瑶 曹永久 李旗 董旭东 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期437-440,共4页

目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率... 目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率。结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育。孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23%;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例。两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万。在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68%,特异度93.74%,假阳性率为6.26%,阳性预测值为1.05%,阴性预测值为83.33%,99.97%,假阴性率为26.32%;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万。结论产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法。随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低。 展开更多

关键词 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查 质量评价 出生缺陷监测

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杭州市余杭区2009～2012年中孕期二联法血清学产前筛查结果分析 被引量：2

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作者 陈益明 王芳 +4 位作者 顾琳媛 王洁 褚雪莲 胡彩霞 谭建琴 《中华全科医学》 2013年第11期1775-1776,共2页

目的评估杭州市余杭区2009—2012年中孕期二联法血清学产前筛查状况及筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2012年9月在杭州市余杭区妇幼保健院自愿接受产前筛查的44566例中孕期妇女二联法血清学产前筛查筛查结果和染色体核型分析情况... 目的评估杭州市余杭区2009—2012年中孕期二联法血清学产前筛查状况及筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2012年9月在杭州市余杭区妇幼保健院自愿接受产前筛查的44566例中孕期妇女二联法血清学产前筛查筛查结果和染色体核型分析情况。结果高风险孕妇中确诊唐氏综合征（DS）胎儿9例，18三体综合征7例，开放性神经管畸形（ONTD）8例，在随访的低风险孕妇中确诊新生儿DS6例，18三体综合征0例，ONTD6例，产前筛查的检出率分别为60．00％（9／15）、100．00％（7／7）、57．14％（8／14）；筛查结果为高风险的孕妇，其检出DS等缺陷胎儿的几率高于低风险者，两者差异有统计学意义（P〈0．001）。结论血清学产前筛查工作取得进展，是降低异常胎儿出生的有效方式，但存在一些假阴性或假阳性病例，应注意筛查结果的解释工作。 展开更多

关键词 产前筛查 妊娠中期 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形

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早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率 被引量：31

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作者 陈益明 褚雪莲 +3 位作者 卢莎 顾琳媛 王芳 张闻 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期961-964,共4页

目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查... 目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。结果早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(X^2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛査ONTO结果均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTO的筛查效果不佳。 展开更多

关键词 血清学筛查 联合筛查 产前诊断 唐氏综合征 开放性神经管缺陷

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抚州市5590名孕中期唐氏综合征血清学筛查结果分析 被引量：3

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作者 上官致洋 唐龙泉 +1 位作者 傅梅 朱小康 《社区医学杂志》 CAS 2021年第4期212-214,218,共4页

目的本研究通过分析抚州市孕中期妇女唐氏综合征(DS)血清学临床筛查结果,为当地优生优育提供参考。方法选择2014-03-01-2018-08-31到抚州市第一人民医院参加DS筛查的孕中期孕妇为研究对象,分析其血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激... 目的本研究通过分析抚州市孕中期妇女唐氏综合征(DS)血清学临床筛查结果,为当地优生优育提供参考。方法选择2014-03-01-2018-08-31到抚州市第一人民医院参加DS筛查的孕中期孕妇为研究对象,分析其血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inh-A)检测结果,评估胎儿DS、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险性,并分析DS影响因素。结果5590例孕妇中共筛查出高风险孕妇346例(6.19%),其中DS、ES和ONTD阳性率分别为5.04%、1.09%和0.38%。DS(χ2MH=188.901,P<0.001)和ES(χ2MH=20.243,P<0.001)筛查阳性率随着年龄增加总体呈上升趋势;不同年份ES筛查阳性率总体呈下降趋势,χ2MH=7.529,P=0.006。Logistic回归分析显示,年龄(OR=16.70,95%CI为12.31~22.65,P<0.001)、β-HCG(OR=12.80,95%CI为8.59~19.09,P<0.001)和Inh-A(OR=11.51,95%CI为7.07~18.75,P<0.001)是DS的危险因素;AFP(OR=0.05,95%CI为0.04~0.08,P<0.001)和uE3(OR=0.10,95%CI为0.06~0.17,P<0.001)是DS的保护因素。结论孕中期血清学四联筛查是发现DS、ES和ONTD高危人群的重要指标,提倡适龄生育,普及产前筛查有利于降低先天缺陷儿的出生率。 展开更多

关键词 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管缺陷 孕中期 产前筛查

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中孕期血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素β亚基二联唐氏综合征筛查效果评价 被引量：1

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作者 江燕 顾琳媛 +2 位作者 王芳 张闻 陈益明 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第3期317-319,共3页

目的评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-h CG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方... 目的评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-h CG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2014年9月杭州市余杭区5家产前筛查采血点,自愿接受产前筛查的71 275例中孕期妇女血清学产前筛查结果和染色体核型分析情况。结果筛查出DS高风险2 155例,ES高风险189例,ONTD高风险396例,高风险阳性率分别为3.02%、0.27%和0.56%。本地区DS、ES和ONTD的筛查灵敏度分别为57.14%、88.89%和53.57%;特异度分别为97.01%、99.75%和99.47%;假阳性率分别为2.99%、0.25%和0.53%。结论中孕期妇女血清产前筛查检测,是目前降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施之一。 展开更多

关键词 产前筛查 妊娠中期 唐氏综合征 18三体综合征 开放性神经管畸形

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