期刊文献+
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
土家族高度近视患者P4HA2基因突变筛查 被引量:1
1
作者 杨琳 李拓 +2 位作者 蔡小军 柯敏 陈中山 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期736-739,共4页
目的探索P4HA2基因在土家族高度近视人群中的突变情况。方法收集2015年6月至2017年6月土家族双眼屈光度≥6.0 DS且眼轴长度≥26 mm的高度近视患者288例,对患者行眼科相关检查并采集外周静脉血5 ml,用酚氯仿法抽提患者外周血DNA。通过San... 目的探索P4HA2基因在土家族高度近视人群中的突变情况。方法收集2015年6月至2017年6月土家族双眼屈光度≥6.0 DS且眼轴长度≥26 mm的高度近视患者288例,对患者行眼科相关检查并采集外周静脉血5 ml,用酚氯仿法抽提患者外周血DNA。通过Sanger测序筛查P4HA2基因可能的致病突变。对于发现的可疑致病突变,均在同地区192例正常人群中进行验证,并通过生物信息学分析预测基因突变的致病性。结果本研究在288例土家族高度近视患者中共发现4个P4HA2基因突变,包括1个错义突变(c.145C>A)、2个内含子突变(c.1306-62C>T、c.82+22C>T)和1个插入突变(c.179+16_179+17 ins T),其中2个内含子突变及1个插入突变通过在线预测不致病,而错义突变c.145C>A通过Polyphen2在线预测为可疑致病,参照美国ACMG的标准,此变异致病性不确定。结论P4HA2基因错义突变c.145C>A为土家族高度近视患者可疑致病基因突变。 展开更多
关键词 高度近视 p4ha2基因 Sanger测序 基因突变
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部