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Flow-rSSO及PCR-SBT方法检测KIR基因有无的对比研究
1
作者 钟福玲 杨智超 +1 位作者 陈浩 邓志辉 《中国输血杂志》 CAS 2023年第7期563-566,共4页
目的研究流式磁珠序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)杂交及测序分型(PCR-SBT)方法鉴定KIR基因有无的一致性。方法对131例汉族人群的DNA标本采用Flow-rSSO方法鉴定全部16种KIR基因的有无,并采用本实验室建立的PCR-SBT方法对14种功能性KI... 目的研究流式磁珠序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)杂交及测序分型(PCR-SBT)方法鉴定KIR基因有无的一致性。方法对131例汉族人群的DNA标本采用Flow-rSSO方法鉴定全部16种KIR基因的有无,并采用本实验室建立的PCR-SBT方法对14种功能性KIR基因进行高分辨水平基因检测;分析Flow-rSSO及PCR-SBT两种方法鉴定14种功能性KIR基因有无的一致性。对初检结果不一致的标本,采用同一厂家、不同批号的Flow-rSSO试剂盒进行复检,并采用序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法进行检测。结果131例标本中有129例完全一致,2例不一致,占1.5%(2/131)。不一致的两例标本,1例标本3DL1基因、另1例标本2DS3及2DS5基因,其Flow-rSSO初检结果均为阴性,而PCR-SBT结果均为阳性。更换新的批号Flow-rSSO试剂盒复检,两例标本的结果均为阳性;采用PCR-SSP方法检测的结果亦为阳性。结论经Flow-rSSO试剂盒检测KIR基因有无,出现2例标本初检结果错误,提示检测KIR基因有无时,试剂的质控工作至关重要。 展开更多
关键词 KIR基因 测序分型 流式磁珠序列特异性寡核苷酸探针 序列特异性引物-PCR
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PCR-SBT法检测北京地区人群HLA-DRB1遗传多态性 被引量：3
2
作者 邓亚军 杨光 +5 位作者 吴东颖 胡松年 李生斌 朱波峰 朱军 刘耀 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第4期280-282,285,共4页
目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-D... 目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-DRB1基因型、102种DRB1等位基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.9210,期望杂合度(He)为0.9342,多态信息量(PIC)为0.9333,匹配概率(Pm)为0.0104,个体识别率(DP)为0.9896,非父排除率(PPE)为0.7776。结论使用PCR-SBT对HLA进行精确分型在法医学领域具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 HLA-DRB1 基因频率 pcr-sbt 法医学
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人类血小板抗原-15系统PCR-SBT分型技术的建立 被引量：2
3
作者 丁浩强 叶欣 +1 位作者 姬艳丽 陈扬凯 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期101-104,共4页
目的建立人类血小板抗原(HPA)-15系统的分型方法,并应用于血小板供者库的HPA基因定型。方法采用本研究合成的引物及G&T公司的商品化试剂盒,应用PCR-SBT技术对200名随机的汉族血小板捐献者进行HPA-15系统基因分型,采用第l4届ISBT血... 目的建立人类血小板抗原(HPA)-15系统的分型方法,并应用于血小板供者库的HPA基因定型。方法采用本研究合成的引物及G&T公司的商品化试剂盒,应用PCR-SBT技术对200名随机的汉族血小板捐献者进行HPA-15系统基因分型,采用第l4届ISBT血小板协作组提供的l0份质控标本以及德国Inno-train公司提供的质控样品作为平行对照,进行验证。结果 200名汉族血小板志愿捐献者HPA基因频率为HPA-15a 0.430、HPA-15b 0.570;基因分型结果与ISBT公布的结果及Inno-train公司提供的质控样品的结果完全一致。结论所建立的HPA基因PCR-SBT分型技术具有高分辨率、高通量、高精确度、能直接发现新的等位基因等特点,具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 人类血小板抗原 HPA-15系统 pcr-sbt 基因分型
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江西地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因PCR-SBT分型研究 被引量：4
4
作者 何华庆 肖莉 +3 位作者 韩玲 沈冰 唐绮 李国良 《实验与检验医学》 CAS 2017年第5期664-666,共3页
目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年... 目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年1-12月本实验室检测的1001名江西省造血干细胞志愿捐献者中22名HLA-B27携带者进行HLA-B27基因高分辨率分型。结果 97例HLA-B27阳性的AS确诊患者标本中,进一步采用PCR-SBT高分辨率分型检测,其中81例为B27*04亚型,占83.51%,其余16例为B27*05亚型,占16.49%;造血干细胞志愿捐献者检出22例HLA-B27携带者,HLA-B27亚型分布为:1例B27*02亚型,1例B27*03亚型,15例B27*04亚型,1例B27*06亚型,4例B27*07亚型,未发现B27*05亚型。结论江西地区的AS患者HLA-B27基因亚型以B27*04为主,其次为B27*05。健康人群B27基因携带者与AS患者在主导亚型分布上没有明显的差异,但在亚型种类上存在差异。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 HLA-B27 pcr-sbt HLA-B27^＊04 HLA-B27^＊05
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PCR-SBT法分析内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DPB1等位基因型别
5
作者 海荣 毕力夫 +1 位作者 徐安龙 苏秀兰 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期602-604,共3页
目的:调查内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(Humanleukocyteantigen,HLA)DPB1基因多态性。方法:采用SBT(sequecing-based-typing)法。结果:在所检测的DPB1等位基因中,共检出20个等位基因,其中频率最高的是DPB1*02012(24.4%),其次是DPB1... 目的:调查内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(Humanleukocyteantigen,HLA)DPB1基因多态性。方法:采用SBT(sequecing-based-typing)法。结果:在所检测的DPB1等位基因中,共检出20个等位基因,其中频率最高的是DPB1*02012(24.4%),其次是DPB1*0402(22.6%),DPB1*0401(20.2%),DPB1*0501(10.7%),其余等位基因频率均低于5%。结论:内蒙古地区鄂温克族人群中HLA-DPB1分布特征有独特性,为本民族的人类学及疾病相关性研究提供依据。 展开更多
关键词 pcr-sbt法 内蒙古 鄂温克族 HLA-DPB1 等位基因 基因型别 人类白细胞抗原
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中国华北地区汉族人群HLA两基因座的PCR-SBT分型
6
作者 杨光 邓亚军 +6 位作者 胡松年 吴东颖 李生斌 王振原 朱波峰 朱军 刘耀 《中国法医学杂志》 CSCD 2006年第3期166-168,共3页
关键词 法医物证学 HLA-A基因座 HLA-B基因座 pcr-sbt分型 中国华北 汉族
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人类粒细胞特异性抗原HNA-3系统PCR-SBT分型技术的建立及应用
7
作者 丁浩强 叶欣 +6 位作者 付涌水 陈杨凯 夏文杰 邵媛 徐秀章 邓晶 王嘉励 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第S1期124-124,共1页
目的建立PCR-SBT技术对人类粒细胞特异性抗原HNA-3进行基因分型。方法采用PCR-SBT方法对360名广州地区汉族健康献血者进行HNA-3基因分型,计算HNA-3的基因频率,进行Hardy-Weinberg定律的吻合度检验。发现1新的单核苷酸多态性(IVS7+76T/C... 目的建立PCR-SBT技术对人类粒细胞特异性抗原HNA-3进行基因分型。方法采用PCR-SBT方法对360名广州地区汉族健康献血者进行HNA-3基因分型,计算HNA-3的基因频率,进行Hardy-Weinberg定律的吻合度检验。发现1新的单核苷酸多态性(IVS7+76T/C)结果广州地区汉族人群,HNA-3a与HNA-3b基因频率分别为0.69.、0.307。结论应用PCR-SBT方法检测HNA-3基因可具有准确、高通量、直接发现新的等位基因等特点,具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 HNA-3 pcr-sbt 分型技术 基因分型 健康献血者 基因频率 单核苷酸多态性 Weinberg 吻合度
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中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15组基因多态性的PCR-SBT分型研究 被引量：7
8
作者 齐珺 刘孟黎 +2 位作者 张艳 刘晟 沈春梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期429-434,共6页
为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响,从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其中206例... 为了研究中国北方汉族骨髓供者HLA-B*15等位基因的分布特征,探讨其可能对临床供体选择的影响,从中华骨髓库陕西分库内随机抽取815名已知低分辨分型结果中国北方汉族骨髓供者,采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对其中206例HLA-B*15阳性样本和另外附加17例样本进行HLA-B位点DNA测序分析,并应用同源模建分子模拟技术对所有结果模拟出三维结构,用计算机软件Swiss-PdbViewer比较模拟结构间的差异大小。结果表明:随机抽取的815例样本HLA-A、B、DRB1基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,HLA-B*15基因频率为0.1379,总共检出16种HLA-B*15等位基因,分属7种血清学特异性,以B*1501、B*1511、B*1502和B*1518为主,频率分别为0.0485、0.0215、0.0178和0.0160,累计频率构成比占全部B*15的75.11%,其余12种B*15等位基因频率均<0.0100。19例HLA-B*15,-测序分析表明,其中10例中低分辨水平上的纯合子中仅4例为真正意义上的B*15xx,-纯合子,且均由各自优势基因构成。三维结构模拟分析发现同一血清型中既存在结构差异微小的等位基因,如B*1501、1505、1507、1525、1527、1532(RMSD≤0.02nm),也存在差异较大的等位基因,如B*1502、1511、1521之间以及B*1503、1546之间(RMSD均为0.29nm),而一些分属不同血清型的等位基因之间结构却近似(RMSD值≤0.02nm)。结论:本研究应用PCR-SBT,首次取得了中国北方汉族样本量最大的高分辨水平HLA-B*15基因多态性分布特征,这将有助于临床患者寻找合适供者,并为移植免疫及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据,且对于临床选择最适供者,像HLA-B*15这样血清学特异性及基因亚型高度多态性的家族进行准确的高分辨分型是必要的。 展开更多
关键词 HLA—B＊15基因 中国北方汉族 骨髓供者 PCR—SBT 基因频率 基因多态性 HLA分子三维结构模拟
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PCR-SBT 与 IMS-ELISA 法在强直性脊柱炎患者 HLA-B27检测中的比较 被引量：4
9
作者 孙灵迪 梅传忠 +2 位作者 王平均 武晓茜 邵先安 《现代检验医学杂志》 CAS 2015年第2期16-18,共3页
目的：比较聚合酶链反应-直接测序法（polymerase chain reaction sequence-based typing，PCR-SBT）和磁珠酶联免疫法（immunomagnetic separation and enzyme-linked immunosorbent assay，IMS-ELISA）检测人类白细胞抗原 B27（human ... 目的：比较聚合酶链反应-直接测序法（polymerase chain reaction sequence-based typing，PCR-SBT）和磁珠酶联免疫法（immunomagnetic separation and enzyme-linked immunosorbent assay，IMS-ELISA）检测人类白细胞抗原 B27（human leukocyte antigen B27，HLA-B27）在强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）临床诊断中的价值。方法应用 PCR-SBT法和 IMS-ELISA 法对120例疑似 AS 患者外周血进行 HLA-B27检测。以 SPSS17.0软件的配对χ^2检验和受试者工作特征曲线下面积对两种方法检测 HLA-B27在 AS 诊断中的价值进行评价。结果120例疑似 AS 患者中，PCR-SBT 和 IMS-ELISA 法 HLA-B27检测阳性率分别为45.83％（55／120）和37.50％（45／120）。两种方法检测 HLA-B27差异有统计学意义（χ2＝59.455，P ＝0.000）。PCR-SBT 法敏感度和特异度分别为96.36％和96.92％；IMS-ELISA 法的敏感度和特异度分别为69.09％和89.23％。两者的 AUC 分别为0.966和0.792。结论与 IMS-ELISA 法相比，在 AS 的临床诊断中PCR-SBT 法检测 HLA-B27的敏感度和特异度更高，方法更优。 展开更多
关键词 聚合酶链反应-直接测序法 磁珠酶联免疫法 人类白细胞抗原B27 强直性脊柱炎
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江西地区人群HLA-DRB1的PCR-SBT分型研究
10
作者 沈冰 何华庆 +6 位作者 肖莉 刘强 吴红 熊莉 周小英 唐绮 李国良 《实验与检验医学》 CAS 2017年第2期153-155,共3页
目的调查江西地区人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1的基因多态性及其分布特点,为江西地区提供完整准确的遗传学数据。方法应用PCR-SBT(polymerase chain reaction sequence-based typing,聚合酶链反应-直接测序)法... 目的调查江西地区人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DRB1的基因多态性及其分布特点,为江西地区提供完整准确的遗传学数据。方法应用PCR-SBT(polymerase chain reaction sequence-based typing,聚合酶链反应-直接测序)法对江西地区汉族人群中1002名健康、无关个体进行HLA-DRB1基因高分辨分型。结果 1002份样本中检出HLA-DRB1的基因型191个,基因型比例最高为DRB1*0901/DRB1*1501,占样本量的4.391%;检出等位基因27个,比例最高的等位基因及对应频率分别为:DRB1*0901(11.028%)。结论江西地区汉族人群HL A-DRB1基因具有中国汉族人群共有的遗传特征,但也有本地区自身的分布特点。 展开更多
关键词 HLA-DRB1 pcr-sbt 基因多态性 江西地区
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沈阳地区汉族人群HLA-DRB1的PCR-SBT分型研究 被引量：5
11
作者 韩世新 李久宏 +5 位作者 王岩 毕桂姣 尚英彬 耿龙 曹凯 宋芳吉 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期111-111,共1页
关键词 沈阳 汉族人群 HLA-DRB1基因 基因分型 pcr-sbt 基因多态性
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脐血HLA-A位点PCR-SBT分型的研究 被引量：1
12
作者 吴洁莹 廖灿 +3 位作者 汤雪薇 李焱 杨昕 黄以宁 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期559-563,共5页
目的建立HLA-A位点等位基因的PCR-SBT高分辨分型方法,探讨DNA测序技术在脐血库样本HLA分型中的应用价值。方法利用PCR产物直接测序,对广州脐血库保存的547份脐血样本进行HLA-A位点2、3、4外显子的序列分析,由分型结果得出基因频率,与中... 目的建立HLA-A位点等位基因的PCR-SBT高分辨分型方法,探讨DNA测序技术在脐血库样本HLA分型中的应用价值。方法利用PCR产物直接测序,对广州脐血库保存的547份脐血样本进行HLA-A位点2、3、4外显子的序列分析,由分型结果得出基因频率,与中华(上海)骨髓库北方人群、上海地区人群及德国白种人进行比较。结果采用PCR-SBT分型方法并结合分析软件确定了全部样本的HLA-A基因型,广州地区人群HLA-A等位基因以A*110101(30.8%)最为常见,其后依次是A*24020101/02L(16.18%)、A*0207(11.88%)、A*3303(9.42%)。A*110101在广州汉族人群中出现的频率明显高于中华(上海)骨髓库北方人群,而A*010101、A*3001明显低于后者;在HLA-A2亚型人群中,A*020101在广州、上海两地汉族人群中的频率明显低于德国白种人,而广州汉族人群中A*020101与A*0206均明显低于上海汉族人,但A*0203明显高于后者。结论基于核酸序列测定的HLA分型技术能够直接、准确、快速地进行高分辨分型,将有助提高无亲缘关系供者脐血移植的临床效果。改进实验条件、升级分型软件,可以降低试剂成本和节约时间。 展开更多
关键词 HLA-A分型 pcr-sbt 脐血库 无亲缘关系供者脐血移植 HLA分型 T分型 中华(上海)骨髓库 HLA-A等位基因 位点 DNA测序技术
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HLA新等位基因B*46:30序列分析及其编码MHC蛋白分子结构预测与表型鉴定
13
作者 聂向民 朱传福 +4 位作者 朱海峰 张毅 乔文本 刘艳 邵静茹 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期152-156,161,共6页
目的:鉴定分析HLA新等位基因B*46:30序列,对其MHC蛋白分子三级结构及氨基酸残基改变对蛋白结构的可能影响进行模拟分析,并对其血清学表型进行鉴定。方法:应用Luminex SSOP流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对HLA序列进行序列鉴定。应... 目的:鉴定分析HLA新等位基因B*46:30序列,对其MHC蛋白分子三级结构及氨基酸残基改变对蛋白结构的可能影响进行模拟分析,并对其血清学表型进行鉴定。方法:应用Luminex SSOP流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对HLA序列进行序列鉴定。应用SWISS-MODEL及RCSB PDB分析软件,对HLA序列蛋白分子三维结构进行模拟分析。HistoCheck、FATCAT对比分析蛋白分子间差异。使用Terasaki分型板进行血清型表型鉴定。结果:相较于B*46:01,新等位基因B*46:30第559、560位发生C->G、T->A替代。MHC分子结构预测分析表明,B*46:30第163位氨基酸残基由疏水性脂肪族亮氨酸Leu→B*46:30带负电荷的酸性谷氨酸Glu,R值为32。该氨基酸变异位置位于α2结构域构成抗原多肽结合凹槽侧壁的α螺旋顶端,总差异值DSS Score=1.32,均方根偏差RMSD=0.59?,血清型表型检测为B46强阳性。结论:HLA新等位基因序列被WHO HLA命名委员会正式命名为B*46:30,分析预测此编码氨基酸残基改变将可能影响其抗原多肽结合功能,并影响其与TCR及抗体的结合特性,血清型表型鉴定为B46。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 测序分型 新等位基因 结构预测
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宫颈癌患者人乳头瘤病毒(HPV)主要型别及其感染研究 被引量：56
14
作者 吴玉萍 陈裕隆 +2 位作者 李隆玉 梁增文 张雁玲 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期269-273,共5页
本文探讨了江西省和广东省宫颈癌患者人乳头瘤病毒(Humanpapillomavirus,HPV)感染及其型别分布,分析了高危型HPV对各种宫颈病变的感染情况,为宫颈癌的早期发现和临床诊治提供科学依据。首先采用细胞学、HPVDNA检测(第二代杂交捕获法,HC2... 本文探讨了江西省和广东省宫颈癌患者人乳头瘤病毒(Humanpapillomavirus,HPV)感染及其型别分布,分析了高危型HPV对各种宫颈病变的感染情况,为宫颈癌的早期发现和临床诊治提供科学依据。首先采用细胞学、HPVDNA检测(第二代杂交捕获法,HC2)、电子阴道镜和宫颈化学着色方法筛查宫颈癌患者,经病理镜检确诊,然后用GPPCR-SBT法对宫颈癌患者进行HPV基因分型。江西省溪口镇、古市镇及修水县城宫颈癌癌前病变发生率为5.7‰。HC2方法发现宫颈癌患者13种高危型HPVDNA阳性率为89.9%,宫颈上皮内瘤样病变的为84.8%,对照组为24.5%。采用GPPCR-SBT方法进行基因分型发现,江西省宫颈癌患者存在HPV16、58、31、33、18、66、6、11、56和81十种型别,其中HPV81型在国内外鲜有报道。据此提出生殖道高危型HPV感染是妇女宫颈癌发病的重要因素,并发现江西省宫颈癌高发区妇女高危型HPV感染率为24.5%。建立了HPV基因分型的方法,对HPV致宫颈病变的分子机制进行了分析。 展开更多
关键词 宫颈癌 人乳头瘤病毒(HPV) 第二代杂交捕获法 GP pcr-sbt 基因分型
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中国南方汉族人群HLA-A、B、DRB1基因的序列分析和单体型分布 被引量：19
15
作者 朱为刚 鲍自谦 +6 位作者 蓝欲晓 金士正 李桢 程曦 王大明 程良红 邹红岩 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期893-897,共5页
目的分析中国南方汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因的序列多态性和单体型的分布情况。方法PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对421名随机南方汉族个体的HLA-A、-B、-DRB1基因进行序列分析,进而采用最大似然性方法计算等位基因... 目的分析中国南方汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因的序列多态性和单体型的分布情况。方法PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对421名随机南方汉族个体的HLA-A、-B、-DRB1基因进行序列分析,进而采用最大似然性方法计算等位基因和单体型的分布频率。结果26个HLA-A等位基因中,频率>0.05的6种常见等位基因A*1101、A*2402、A*0207、A*0201、A*3303和A*0203的频率总和为78.15%;53个HLA-B等位基因中,频率>0.05的5种常见等位基因B*4001、B*4601、B*5801、B*1502和B*1301的频率总和为50.59%;36个HLA-DRB1等位基因中,频率>0.05的7种常见等位基因DRB1*0901、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*0405和DRB1*0301的频率总和为60.21%。372条A-B、494条B-DRB1和1658条A-B-DRB1单体型中,分别有39、43和26条单体型,频率>0.005,其频率总和分别为66.07%、58.91%和34.30%,A*0207-B*4601、B*4601-DRB1*0901和A*0207-B*4601-DRB1*0901分别为其最主要单体型。结论获得了中国南方汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因的高分辨等位基因频率和单体型分布数据,进一步为人类学、法医学、移植配型和疾病相关研究提供了信息。 展开更多
关键词 等位基因 人类白细胞抗原 单体型 pcr-sbt 汉族 中国南方
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云南澜沧拉祜族HLA-DRB1基因多态性研究 被引量：7
16
作者 贾宗剑 付永贵 +8 位作者 潘德京 刘泽寰 陈为民 林蒋海 陈荣祥 李安素 朱玉芳 周大鸣 徐安龙 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期131-136,共6页
采用我们改进的高分辨率基于内含子的PCR -SBT分型方法 ,首次检测云南拉祜族HLA DRB1基因多态性。在 5 5例拉祜族个体中共检出 16种HLA DRB1等位基因 ,最常见的DRB1等位基因是HLA DRB1 12 0 2 1、0 90 12、15 0 11,基因频率分别为 30 .9... 采用我们改进的高分辨率基于内含子的PCR -SBT分型方法 ,首次检测云南拉祜族HLA DRB1基因多态性。在 5 5例拉祜族个体中共检出 16种HLA DRB1等位基因 ,最常见的DRB1等位基因是HLA DRB1 12 0 2 1、0 90 12、15 0 11,基因频率分别为 30 .90 9%、15 .45 5 %、13.6 36 % ,共占拉祜族可检出等位基因的 6 0 % ,其中DRB1 0 413、110 81、1312、1418、15 0 4首次在我国人群中检出 ,并且在世界各地人群中也比较罕见。对拉祜族和世界各地人群的HLA DRB1频率进行了比较 ,分析了HLA DRB1等位基因在各人种中的分布特点 ,并用Neighbor -join ing法进行了聚类分析。比较分析的结果显示拉祜族明显属于中国南方族群 ,未显示出其族源来自北方的痕迹。对此遗传数据和民族学、历史学研究的矛盾 。 展开更多
关键词 云南 拉祜族 pcr-sbt 分型 HLA-DRB1 基因多态性
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云南纳西族HLA-DRB1基因多态性研究及其族源分析 被引量：5
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作者 贾宗剑 潘德京 +8 位作者 付永贵 陈为民 刘泽寰 林蒋海 朱玉芳 陈荣祥 符志彦 周大鸣 徐安龙 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第12期1107-1115,共9页
首次在国内采用本室改进的高分辨率的基于内含子的PCR -SBT分型方法 ,检测云南纳西族HLA -DRB1基因多态性。在 60例纳西族个体中共检出 37种HLA -DRB1等位基因 ,其显著特点是等位基因的类型检出较多 ,频率分布比较平均 ,除 1 2 0 2 1 ( ... 首次在国内采用本室改进的高分辨率的基于内含子的PCR -SBT分型方法 ,检测云南纳西族HLA -DRB1基因多态性。在 60例纳西族个体中共检出 37种HLA -DRB1等位基因 ,其显著特点是等位基因的类型检出较多 ,频率分布比较平均 ,除 1 2 0 2 1 ( 1 7 5 0 % )外其他的等位基因频率均低于 8% ,其他较常见的等位基因 ( >5 % )还有 1 40 4 ( 7 5 0 % ) ,1 5 0 4 ( 5 83% ) ,0 4 0 5 1 ( 5 83% ) ,0 80 32 ( 5 83% ) ,0 90 1 2 ( 5 % ) ,0 30 1 1 ( 5 % )。这几种中频等位基因共占可检出等位基因的 35 % ,与 1 2 0 2 1一起共占 5 2 49%。其中DRB1 0 30 5、0 4 38、1 1 2 3、1 1 32、1 31 0、0 81 2为首次在我国人群中检出 ,并且在世界各地人群中也比较罕见。对纳西族和世界各地人群的HLA -DRB1频率进行了聚类分析。比较分析的结果显示纳西族明显属于中国南方族群 ,未显示出其族源来自北方的痕迹。根据遗传数据 ,并参照民族学、历史学研究 。 展开更多
关键词 云南 纳西族 pcr-sbt 分型 HLA-DRBI 基因多态性 起源
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等位基因频率在鉴别模棱两可HLA基因型中的应用价值分析 被引量：6
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作者 程良红 邹红岩 +3 位作者 李桢 金士正 王大明 高素青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期487-492,共6页
本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对... 本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对其中的模棱两可标本进行精确分型,进而利用等位基因频率计算真基因型的相对概率并与真实结果进行比对。结果表明:222个HLA-A,238个HLA-B和107个HLA-DRB1基因的模棱两可标本中,真基因型的相对概率高于95%的比例分别为99.5%(221/222)、95.8%(228/238)和97.7%(104/107);与PCR-SSP和HAPRs分型结果相比,3个基因座的吻合率分别为100%(222/222)、99.6%(237/238)和99.1%(106/107),仅有B*3501/5501和DRB1*1201/1504不同,其相对概率值分别为40.3%和2.1%。结论:在大规模供者HLA基因的PCR-SBT分型中,应用等位基因频率直接鉴别模棱两可基因型的方法不仅具有较高的准确率和可信度,而且更加经济、简便、快捷,但在移植前供、患者HLA基因的确认试验中必须慎重应用。 展开更多
关键词 HLA基因型 模棱两可HLA基因型 等位基因频率 pcr-sbt
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陕西籍汉族造血干细胞献血者HLA-A-、B-、DRB1高分辨多态性分析 被引量：5
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作者 王小芳 刘孟黎 +3 位作者 刘晟 齐珺 周党侠 武君华 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期584-589,共6页
目的调查中国陕西籍汉族人群HLA-A-、B-、DRB1高分辨等位基因多态性及其分布特点。方法采用PCR-SBT方法对随机抽取的518名陕西籍汉族人的HLA-A、-B-、DRB1基因作高分辨检测,并用最大似然性方法分析其分布频率。结果在518名中国陕西籍汉... 目的调查中国陕西籍汉族人群HLA-A-、B-、DRB1高分辨等位基因多态性及其分布特点。方法采用PCR-SBT方法对随机抽取的518名陕西籍汉族人的HLA-A、-B-、DRB1基因作高分辨检测,并用最大似然性方法分析其分布频率。结果在518名中国陕西籍汉族个体中可观察到的高分辨等位基因HLA-A有32个,-B有42个、-DRB1有41个。HLA-A高频等位基因为HLA-A*02(28.38%),以0201、0206和0207最常见;HLA-A*11(21.04%),以1101最常见;HLA-A*24(14.86%),以2402最常见。HLA-B高频等位基因为HLA-B*15(15.06%),以1501、1511、1502最常见;HLA-B*40(13.9%),以4001、4006、4002最常见;HLA-B*13(10.91%),以1302最常见。HLA-DRB1高频等位基因为HLA-DRB1*15(16.70%),以1501最常见;HLA-DRB1*09(12.93%),全部为0901;HLA-DRB1*07(12.45%),全部为0701。HLA-A,-B,-DRB1基因观察到A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型分别为518条、675条和2 375条,单体型分别占理论数的38.54%(518/1344)、39.20%(675/1 722)和4.31%(2 375/55 104)。HLA-A-B-DR单体型前5位是:A*3001-B*1302-DRB1*0701(4.51%)、A*0207-B*4601-DRB1*0901(1.81%)、A*3303-B*5801-DRB1*0301(1.25%)、A*1101-B*1502-DRB1*1202(1.23%)、A*0101-B*3701-DRB1*1001(1.15%),占全部3座位单体型频率的9.95%。结论陕西汉族基因频率分布符合北方群体特征,但也有其自身的特点。 展开更多
关键词 等位基因 HLA pcr-sbt 陕西籍汉族
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基于Illumina Miseq测序技术的8000份标本HLA分型检测结果分析 被引量：4
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作者 王振雷 康颖 +7 位作者 胡光磊 宋丽英 苏蔓 钱明明 李茵 赵佳 戚海 何路军 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2016年第9期886-889,共4页
目的利用Illumina Miseq二代测序(NGS)技术进行HLA分型工作并分析其结果的准确性。方法利用Illumina Miseq二代测序技术,对8 000人份血液标本进行HLA-A,HLA-B和HLA-DRB1位点的分型工作。为验证二代测序技术的准确性,同时选取1 000人份... 目的利用Illumina Miseq二代测序(NGS)技术进行HLA分型工作并分析其结果的准确性。方法利用Illumina Miseq二代测序技术,对8 000人份血液标本进行HLA-A,HLA-B和HLA-DRB1位点的分型工作。为验证二代测序技术的准确性,同时选取1 000人份血液标本进行一代测序(PCR-SBT)分型实验,比较两种测序方法所得分型结果。结果分型结果显示PCR-NGS HLA分型技术获得的数据与一代测序PCR-SBT技术数据完全吻合,且利用NGS测序技术的8 000人份标本中高分辨率结果 7 908份(含G族1 058人份),中分辨率结果 92份,高分辨率比例达到98.85%。结论利用NGS测序技术进行HLA分型可以大大减少实验工作量,提高高分辨率结果比例,更容易对罕见型和新等位基因进行鉴定,在工作量大,时间紧迫时相对于传统的一代测序分型有明显优势。 展开更多
关键词 HLA分型 NGS测序技术 pcr-sbt 高分辨率 中华骨髓库
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