期刊文献+
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术在骨髓增殖性疾病PDGFRB基因重排检测中的应用 被引量:1
1
作者 周敏航 姜孟孟 +6 位作者 高丽 徐媛媛 丁一 王莉莉 靖彧 王全顺 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1443-1446,共4页
本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或... 本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或外周血标本中有8例出现PDGFRB基因重排,阳性率为5.5%。其中3例为TEL-PDGFRB融合基因,2例为HIP1-PDGFRB融合基因,1例为GIT2-PDGFRB融合基因,1例为TP53BP1-PDGFRB融合基因,1例为WDR48-PDGFRB融合基因。结论:运用逆转录-多重巢式PCR方法进行MPD患者PDGFRB基因重排检测,对于疾病诊断有一定指导意义,且可以为药物靶向治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 逆转录-多重巢式聚合酶链反应 骨髓增殖性疾病 pdgfrb基因重排
下载PDF
伴PDGFRB基因突变原发灶不明转移癌1例并文献复习 被引量:1
2
作者 颜金花 温燕华 +3 位作者 吕小斌 唐小凤 李萍 邬国和 《江西医药》 CAS 2018年第4期356-358,363,共4页
原发灶不明转移癌(carcinoma of unknown primary,CUP)是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有... 原发灶不明转移癌(carcinoma of unknown primary,CUP)是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有15%的癌症是由于转移病灶的症状而被发现,通过临床、影像和病理诊断可以明确一部分转移癌的原发病灶,但仍有1/3的转移癌原发病灶无法明确,被称为真正意义上的CUP[1]。 展开更多
关键词 原发灶不明转移癌 基因组测序 pdgfrb基因 酪氨酸激酶抑制剂
下载PDF
髓系肿瘤PDGFRB基因异常的多态性及临床特点
3
作者 王全顺 高丽 +3 位作者 靖彧 朱海燕 杨华 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期291-295,共5页
伴有PDGFRB基因异常及嗜酸细胞增多的髓系肿瘤是2008版WHO分类中提出的新的一类髓系肿瘤。检查我院2 000余例髓系细胞异常病例,共发现伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤12例。本研究归纳此12例伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤病例的临床及实验室... 伴有PDGFRB基因异常及嗜酸细胞增多的髓系肿瘤是2008版WHO分类中提出的新的一类髓系肿瘤。检查我院2 000余例髓系细胞异常病例,共发现伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤12例。本研究归纳此12例伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤病例的临床及实验室检查特点,并根据文献进行总结分析。结果表明,12例PDGFRB基因异常中TEL/PDGFRB融合基因5例,HIP1/PDGFRB异常2例,PDGFRB突变1例、RABAPTIN-5/PDGFRB、GIT2/PDG-FRB、TP53/PDGFRB、WDR48/PDGFRB融合基因各1例,显示出该基因异常的多态性。此类髓系肿瘤绝大多数病例有不同程度单核细胞及嗜酸细胞增多,血小板异常增多主要见于不典型的MPN、AL、CMML患者。部分病例采用酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼治疗有效。结论:PDGFRB基因异常髓系肿瘤是一类异质性的髓系肿瘤,其基因异常类型与临床表现呈多态性,常有不同程度的嗜酸细胞及单核细胞增多,采用酪氨酸激酶抑制剂治疗可能有效。 展开更多
关键词 pdgfrb基因 髓系肿瘤 嗜酸细胞增多症
下载PDF
伴PDGFRB基因重排髓系肿瘤1例并文献复习 被引量:3
4
作者 王全顺 杨华 +1 位作者 朱海燕 于力 《临床血液学杂志》 CAS 2012年第6期715-716,共2页
目的:报告1例伴有HIP1/PDGFRB融合基因的不典型慢性增殖性髓系肿瘤,并就第4版WHO造血及淋巴组织肿瘤提出的新的一类伴PDGFRB基因异常髓系肿瘤进行文献综述。方法:患者脾大、乏力15年,病程中先后出现红细胞和血小板增多、巨脾、贫血、白... 目的:报告1例伴有HIP1/PDGFRB融合基因的不典型慢性增殖性髓系肿瘤,并就第4版WHO造血及淋巴组织肿瘤提出的新的一类伴PDGFRB基因异常髓系肿瘤进行文献综述。方法:患者脾大、乏力15年,病程中先后出现红细胞和血小板增多、巨脾、贫血、白细胞增多、单核细胞及嗜酸粒细胞增多。结果:骨髓细胞HIP1/PDGFRB融合基因检查为阳性,酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗有效。结论:酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗伴有HIP1/PDGFRB融合基因的髓系肿瘤临床效果满意。 展开更多
关键词 髓系肿瘤 pdgfrb基因 HIP1 pdgfrb融合基因 伊马替尼
原文传递
儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤一例并文献复习 被引量:2
5
作者 张小燕 刘天峰 +2 位作者 李承文 李庆华 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期34-38,共5页
目的 探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略.方法 对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t(1;5)(q21;q33)染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患... 目的 探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略.方法 对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t(1;5)(q21;q33)染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患儿的临床资料进行分析.以“嗜酸粒细胞增多,儿童”“PDGFRB”“eosinophilia child”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2017年4月收录的文献进行检索.结果 患儿男,1岁7月龄,生后6个月发病,以反复高热、腹泻、鼻衄、肝脾肿大为主要临床表现,血常规示白细胞(127×109/L)和嗜酸粒细胞(20.32× 109/L)明显增高,骨髓象示骨髓增生明显活跃,粒系比例增高,嗜酸粒细胞易见,巨核细胞减少.染色体核型t(1;5) (q21;q33)易位,荧光原位杂交检测PDGFRB基因重排阳性.予口服伊马替尼100mg,1次/d治疗2个月,患儿获血液学、细胞遗传学以及分子生物学缓解.经检索符合条件的中文文献0篇,临床资料完整的英文文献6篇.其中伴t(1;5)染色体易位文献4篇,共计6例患儿,4例予伊马替尼治疗均获得完全缓解.结论 伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤儿童发病罕见,伊马替尼可使患儿迅速获得血液学、遗传学以及分子生物学缓解,为其首选治疗药物. 展开更多
关键词 骨髓肿瘤 嗜酸粒细胞增多 儿童 pdgfrb基因
原文传递
EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体的构建及其转染COS-7细胞条件的优化
6
作者 任培君 易小萍 张元兴 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2008年第11期933-937,944,共6页
目的构建EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体,并优化PEI介导基因转染COS-7细胞的条件。方法PCR扩增EGFP和PDGFRβ基因,依次连接至pcDNA3.1(+)质粒中,构建融合基因表达载体H-E-P-pcDNA3.1(+),经PEI介导转染COS-7细胞,并对转染条件进行优化。... 目的构建EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体,并优化PEI介导基因转染COS-7细胞的条件。方法PCR扩增EGFP和PDGFRβ基因,依次连接至pcDNA3.1(+)质粒中,构建融合基因表达载体H-E-P-pcDNA3.1(+),经PEI介导转染COS-7细胞,并对转染条件进行优化。结果融合基因表达载体经酶切及测序证明构建正确。经PEI介导转染COS-7细胞的最佳条件为:DNA浓度2μg/ml,N/P比值15.5,在无血清条件下转染。此条件适用于滚瓶培养细胞的转染。结论已成功构建了EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体,并优化了经PEI介导转染COS-7细胞的条件。 展开更多
关键词 EGFP基因 pdgfrb基因 融合表达 COS-7细胞 转染
下载PDF
伴PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎1例
7
作者 刘贵钱 欧阳若芸 +3 位作者 陈平 刘婷 周莉 沈冲 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期345-348,共4页
1例伴PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎的66岁男性患者以干咳、活动后气促起病;2年前肺部高分辨率CT(high-resolution computed tomography,HRCT)示肺间质性病变,未查找到明确病因,诊断为特发性肺纤维化。此次住院期间HRCT提示肺间... 1例伴PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎的66岁男性患者以干咳、活动后气促起病;2年前肺部高分辨率CT(high-resolution computed tomography,HRCT)示肺间质性病变,未查找到明确病因,诊断为特发性肺纤维化。此次住院期间HRCT提示肺间质性病变较前明显进展,且外周血嗜酸性粒细胞显著增高,骨髓融合基因检测ETV6-PDGFRB阳性,确诊为PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎。PDGFRB重排髓系肿瘤是一种较罕见的血液系统肿瘤,以髓系增生异常、嗜酸性粒细胞增多、PDGFRB基因重排为主要特征,多为男性,常有脾肿大,少数有肝、皮肤、心以及其他器官组织损害。对本病的治疗目前首选酪氨酸激酶抑制药伊马替尼。 展开更多
关键词 髓系肿瘤 pdgfrb基因 克隆性嗜酸性粒细胞增高症 间质性肺炎 治疗
下载PDF
嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究 被引量:11
8
作者 曲士强 艾小菲 +5 位作者 李承文 李庆华 徐泽锋 秦铁军 张悦 肖志坚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1216-1220,共5页
本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检... 本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多 FIP1L1-PDGFRA融合基因 pdgfrb基因 FGFR1基因
下载PDF
一例伴t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)染色体易位髓系肿瘤患者的分子遗传学研究 被引量:2
9
作者 张修文 周民 +4 位作者 晁红颖 姜乃可 卢绪章 姜玉 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期249-252,共4页
目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓... 目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。 展开更多
关键词 NUP98/HOXA9融合基因 ETV6/pdgfrb融合基因 伊马替尼 白血病
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部