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肢根型点状软骨发育不良一例 被引量：3
1
作者 席磊 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期55-60,共6页
点状软骨发育不良是一组罕见的过氧化物酶体疾病,国内鲜有报道.本文报告1例因发育迟缓,伴白内障、髋关节脱位就诊的男性患者,通过详细询问病史及体格检查,进行相关辅助检查,发现致病基因PEX7突变而确诊.本文旨在提高临床医师对该病的认... 点状软骨发育不良是一组罕见的过氧化物酶体疾病,国内鲜有报道.本文报告1例因发育迟缓,伴白内障、髋关节脱位就诊的男性患者,通过详细询问病史及体格检查,进行相关辅助检查,发现致病基因PEX7突变而确诊.本文旨在提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治. 展开更多
关键词 点状软骨发育不良 pex7基因 突变
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产前超声诊断胎儿肢根型点状软骨发育不良合并白内障1例并文献复习
2
作者 盛璇 刘纪锋 +3 位作者 张歌 尹虹 宋琳琳 王雯 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第11期121-124,共4页
肢根型点状软骨发育不良(rhizomelic chondro⁃dysplasia punctata,RCDP)1型是一种严重的过氧化物酶体生物发生障碍疾病,为常染色体隐性遗传,主要分为典型和非典型两种类型[1]。典型的RCDP 1型患儿表现为肱骨和股骨缩短,其中肱骨明显缩短... 肢根型点状软骨发育不良(rhizomelic chondro⁃dysplasia punctata,RCDP)1型是一种严重的过氧化物酶体生物发生障碍疾病,为常染色体隐性遗传,主要分为典型和非典型两种类型[1]。典型的RCDP 1型患儿表现为肱骨和股骨缩短,其中肱骨明显缩短,软骨点状钙化伴有骨骺和干骺端异常、椎体冠状裂隙以及白内障。患儿出生体质量、体长和头围常处于正常值较低的范围,后期伴有严重的生长受限,多出现癫痫并智力迟钝。大多数患儿存活不过10岁,部分在新生儿期死亡[2]。非典型RCDP 1型患儿可见白内障、点状软骨发育不良,轻度智力残疾和生长受限[1]。 展开更多
关键词 肢根型点状软骨发育不良 胎儿 产前超声 pex7基因 突变
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