期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析 被引量：1
1
作者 孙明霞 王艳萍 +5 位作者 华颖 王健彪 胡笑月 张林 马静波 陈李兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期809-812,共4页
目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月... 目的探讨PGK 1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK 1基因错义变异(c.150C>G),该变异导致第50号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK 1缺乏。结论磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK 1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。 展开更多
关键词 磷酸甘油酸激酶1缺乏 pgk 1基因 基因变异
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部