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PI3Kδ过度活化综合征诊疗进展 被引量：1
1
作者 杨夏影 马银娟 潘耀柱 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期71-78,共8页
PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病,全球报道该病例已超300例。c.3061 G>A(p.E1021K)与c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)为目前热点突变位点。尽管早期行基因二代测序筛查可缩短确诊时间... PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病,全球报道该病例已超300例。c.3061 G>A(p.E1021K)与c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)为目前热点突变位点。尽管早期行基因二代测序筛查可缩短确诊时间,但由于APDS发病率低及高度异质性的临床特点,临床对其识别率不高,极易被漏诊、误诊,且目前尚无统一的诊疗方法。故该文就近年来有关APDS的发病机制、诊断和治疗进展进行综述。 展开更多
关键词 pi3kδ过度活化综合征/综合征 免疫缺陷综合征 高通量核苷酸测序 造血干细胞移植
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1例PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征患儿的护理经验分析
2
作者 任小瑜 曹英娟 何春艳 《临床医学研究与实践》 2022年第9期7-8,12,共3页
目的分析1例PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)患儿的护理经验。方法通过列举APDS的临床资料,结合文献复习,发现护理问题,给予针对性的护理措施。结果经过本次住院治疗、护理后,患儿腹围由之前的101.5 cm降至87.5 cm,咳嗽较... 目的分析1例PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)患儿的护理经验。方法通过列举APDS的临床资料,结合文献复习,发现护理问题,给予针对性的护理措施。结果经过本次住院治疗、护理后,患儿腹围由之前的101.5 cm降至87.5 cm,咳嗽较前减轻,水肿消退,腹水明显减少,体重未减轻,患儿生存质量较前有所提高。结论PIK3CD基因突变致APDS为罕见遗传免疫缺陷病,护理参考资料较少,积累此类患儿的护理经验有助于患儿住院期间生存质量的提高。 展开更多
关键词 pik3CD基因突变 pi3kδ过度活化综合征 护理经验
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PIK3CD基因变异致儿童PI3Kδ过度活化综合征1型1例报告并文献复习
3
作者 谭章华 宋发英 +4 位作者 郑红艳 王伟 王磊 沈昌桃 刘兴楼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期829-831,835,共4页
目的总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治。方法总结1例APDS1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过。结果女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和... 目的总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治。方法总结1例APDS1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过。结果女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD4+T淋巴细胞比例下降。经全外显子测序诊断为APDS1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善。结论APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断。抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效。 展开更多
关键词 pik 3CD pi3kδ过度活化综合征 基因变异 儿童
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伴有气道弥漫滤泡样增生的PI3Kδ过度活化综合征一例并文献复习 被引量：1
4
作者 李林瑞 段效军 +2 位作者 张喜 张继燕 陈艳萍 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第5期437-439,共3页
目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿,男,4岁,因咳嗽1年余入院,反复皮疹、肝脾淋巴结肿大,支气... 目的了解PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点及基因改变。方法回顾性分析2020年湖南省儿童医院呼吸二科临床及基因诊断的1例APDS患儿的临床特征。结果患儿,男,4岁,因咳嗽1年余入院,反复皮疹、肝脾淋巴结肿大,支气管镜检查示气道黏膜弥漫滤泡样增生。采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查,发现可疑致病基因,利用二代测序进行验证分析发现患儿PIK3CD基因存在c.3061G>A(E1021 K)杂合突变。经双亲验证,父母未存在该突变,表明患儿为新发基因突变。对该患儿予以积极抗感染治疗,病情好转,定期予以静脉丙种球蛋白调节免疫,病情控制尚稳定。结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒及EB病毒以及气道弥漫滤泡样增生改变等,其中气道弥漫性滤泡样增生改变为APDS相对特异性改变。PIK3CD基因C.3061G>A(E1021 K)为常见的新生突变类型。 展开更多
关键词 pik3CD基因 儿童 pi3kδ过度活化综合征 气通滤泡
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PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1家系报告并文献复习 被引量：3
5
作者 甄兴刚 梅道启 +11 位作者 梅世月 陈红敏 李春鸽 高丽霞 王静静 罗晶 王文聪 李萍 王琳娜 孟晓慧 何云莉 甄曦 《医药论坛杂志》 2021年第8期8-13,共6页
目的分析PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点、发病机制及治疗方法并复习文献。方法回顾性分析2017年12月就诊于郑州大学附属儿童医院院呼吸内科一APDS1家系临床资料,采用二代测序法对先证者进行全外显子测序,并对... 目的分析PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特点、发病机制及治疗方法并复习文献。方法回顾性分析2017年12月就诊于郑州大学附属儿童医院院呼吸内科一APDS1家系临床资料,采用二代测序法对先证者进行全外显子测序,并对同卵双胞胎姐姐、父母家系成员行一代Sanger验证。结果先证者,10岁6个月女童,患中耳炎、反复呼吸道感染、便血,免疫性血小板减少性紫癜;查体:听力下降、肝脾大;辅助检查示支气管扩张、肺部淋巴结肿大、IgM增高、CD4^(+)T淋巴细胞数量减少及CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴比例倒置。同卵双胎姐姐及其母亲也有反复呼吸道感染,支气管扩张等表现及体征。基因检测示先证者及同卵双胎姐姐PIK3CD基因存在c.3061 G>A(p.E1021K)错义杂合突变,来源于母亲。结论APDS1是一种罕见的原发性免疫缺陷综合征,主要临床特征是反复呼吸道感染、淋巴结肿大、肝脾肿大、支气管扩张、发育迟缓、IgM增高、CD4^(+)/CD8^(+)T淋巴比例倒置,易感染EB、CMV病毒,可进展为淋巴瘤等恶性疾病等。PIK3CD基因c.3061 G>A(p.E1021K)错义杂合突变是本家系患儿遗传学病因。 展开更多
关键词 原发免疫缺陷病 pi3kδ过度活化综合征 pik3CD基因
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PI3Kδ过度活化综合征一家系研究并文献复习 被引量：1
6
作者 韩巧贝 杨军 何庭艳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第7期542-544,560,共4页
目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就... 目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6岁2月龄,均以大便带血为首发症状,伴反复呼吸道感染。病原学检查提示巨细胞病毒和(或)EB病毒感染。免疫学表型显示初始CD4+T细胞及初始CD8+T细胞数量减少,记忆B细胞减少,总IgG正常,IgG2显著降低,例1同时伴IgA水平降低及IgM升高。胸部影像学检查提示肺实变及支气管扩张。纤维支气管镜及消化内镜下分别见呼吸道和消化道黏膜滤泡样增生性病变。外周血基因测序结果显示2例患儿均存在PIK3CD基因c.3061G>A(E1021K)杂合突变,其父母均未见该基因位点变异。结论 APDS1主要表现为反复呼吸道感染、血便、淋巴增殖、联合免疫缺陷及PIK3CD基因致病性杂合突变。 展开更多
关键词 pi3kδ过度活化综合征 原发性免疫缺陷病 联合免疫缺陷 基因 pik3CD
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PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1例并文献复习 被引量：1
7
作者 黄秀丽 刘丙菊 孙立锋 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第3期107-112,共6页
目的探讨PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床表现、基因突变特征及治疗方法。方法回顾性分析确诊的1例APDS患儿的临床资料,并进行文献复习,总结其临床表现、基因突变特点及治疗预后。结果患儿,女,9岁,因"反复咳嗽8年,腹泻3年,肝功异... 目的探讨PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床表现、基因突变特征及治疗方法。方法回顾性分析确诊的1例APDS患儿的临床资料,并进行文献复习,总结其临床表现、基因突变特点及治疗预后。结果患儿,女,9岁,因"反复咳嗽8年,腹泻3年,肝功异常2年"入院;胸腹部CT:右肺中叶部分肺组织膨胀不全,其内支气管扩张,肝大,脾大,腹腔、腹膜后、盆腔多发肿大淋巴结;CD4+/CD8+倒置,IgG正常,IgM升高,基因结果:PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),确诊为APDS1;予以免疫球蛋白替代及雷帕霉素口服治疗,随访1年2个月后,肝、脾及淋巴结明显缩小,大便正常,未再出现反复呼吸道感染;以"PI3Kδ过度活化综合征""激活P13Kδ综合征"为关键词检索万方医学及中国知网数据库,以"activated phosphoinositide 3-kinaseδsyndrome""activated PI3Kδsyndrome""PIK3CD""PIK3R1""APDS"为关键词检索Pubmed数据库,目前中外共报道285例,其中国内报道42例,加上本例共43例,仅1例为APSD2型;与国外报道相比,我国APDS患者支气管扩张及高IgM的发生率更高,尚无合并恶性肿瘤的报道。APDS1型热点突变是c.3061 G>A(p.E1021K),APDS2型热点突变为c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)。结论APDS是一种罕见的以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病,多表现为反复呼吸道感染、支气管扩张、非肿瘤性淋巴组织增生、慢性腹泻、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、发育延迟、免疫学检查CD4+/CD8+倒置、高IgM、IgG具有多变性;免疫球蛋白替代治疗能减少感染机会,雷帕霉素可改善肝、脾和淋巴结肿大,造血干细胞移植效果良好。 展开更多
关键词 pi3kδ过度活化综合征 免疫缺陷病 基因突变 反复呼吸道感染 支气管扩张
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PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习
8
作者 牛和娣 柏翠 +6 位作者 王高燕 王大海 张冉冉 王加兰 常红 邵乐平 林毅 《精准医学杂志》 2023年第1期47-50,共4页
目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结... 目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。 展开更多
关键词 pik3CD基因 pi3kδ过度活化综合征 功能获得性突变 爱泼斯坦巴尔病毒感染 全外显子组测序 体征和症状 突变
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磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征1型与2型临床特征差异的研究进展
9
作者 何璐(综述) 刘兴楼(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第10期703-707,共5页
磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome,APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎... 磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome,APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病,更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低,APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处,而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述,以提高临床医生对APDS的认识。 展开更多
关键词 pi3kδ过度活化综合征 APDS2 APDS1 原发性免疫缺陷病 磷脂酰基醇3-激酶
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PIK3CD基因杂合突变所致新表型——系统性红斑狼疮
10
作者 徐洪波 胡仁琴 +2 位作者 田茂强 冉潇 陈艳 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期113-117,共5页
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)临床特征主要包括感染、自身炎症及自身免疫、过敏、肿瘤等。在常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)引起的PID中,可分为由功能丧失性突变(loss-of-function mutation,LOF)... 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)临床特征主要包括感染、自身炎症及自身免疫、过敏、肿瘤等。在常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)引起的PID中,可分为由功能丧失性突变(loss-of-function mutation,LOF)和功能获得性突变(gain-of-function mutation,GOF)[1]. 展开更多
关键词 pi3kδ过度活化综合征 系统性红斑狼疮 pik3CD基因 原发免疫缺陷病 新表型
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