PIK3CA基因在妇科肿瘤中的突变情况及其与患者中位生存时间的关系 被引量：1

1

作者 郭苑莉 陶莹 +4 位作者 廖凤儿 吴敏敏 肖培洪 杜静 杨文生 《中国医药导报》 CAS 2023年第14期25-28,共4页

目的探讨PIK3CA在妇科肿瘤中的基因突变情况,并分析其与患者生存时间的关系。方法选取2017年1月至2021年1月广东药科大学附属第一医院妇科收治的110例妇科肿瘤患者的肿瘤组织样本,其中子宫内膜癌30例、宫颈癌40例、卵巢癌40例。检测110... 目的探讨PIK3CA在妇科肿瘤中的基因突变情况,并分析其与患者生存时间的关系。方法选取2017年1月至2021年1月广东药科大学附属第一医院妇科收治的110例妇科肿瘤患者的肿瘤组织样本,其中子宫内膜癌30例、宫颈癌40例、卵巢癌40例。检测110例妇科肿瘤患者PIK3CA基因突变,分析其与患者预后的关系。结果110例患者中PIK3CA基因突变61例(55.45%),最常见的碱基突变为:c.G1633A。宫颈癌和卵巢癌中PIk3CA突变率较高,分别为57.5%和67.5%。宫颈癌和卵巢癌患者癌组织与癌旁组织PIK3CA基因突变发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。宫颈癌和卵巢癌PIK3CA突变型患者生存时间短于PIK3CA野生型,差异有高度统计学意义(P<0.01);子宫内膜癌PIK3CA突变型与野生型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在妇科肿瘤中存在PIk3CA基因突变,其中在卵巢癌和宫颈癌中尤为多见,并与患者生存时间有密切关系。 展开更多

关键词 pik3ca基因 子宫内膜癌 宫颈癌 卵巢癌

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423例结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系分析 被引量：10

2

作者 朱凤伟 吕亚莉 +4 位作者 钟梅 董周寰 王琼 谭心睿 石怀银 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第10期976-980,共5页

目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻... 目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻滞突变系统与Taqman探针相结合的方法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的体细胞突变热点,分析其与临床病理特征的关系。结果423例CRC中,4种基因(KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA)总突变率为58.87%(249/423),其中KRAS突变率为44.68%(189/423),NRAS突变率为4.73%(20/423),BRAF突变率为3.78%(16/423),PIK3CA突变率为5.67%(24/423)。此外还发现KRAS和PIK3CA共同突变率为3.07%(13/423);BRAF和PIK3CA共同突变率为0.95%(4/423)。KRAS基因在脉管内癌栓[OR:0.351,P=0.003]和淋巴结转移[OR:0.583,P=0.006]病例中突变率明显降低;NRAS基因在肿瘤高分化组(OR:5.984,P=0.026)中突变率明显升高。BRAF基因在右半结肠肿瘤中突变频率明显升高[OR:4.286,P=0.005]。KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、大体分型、神经侵犯、肝转移和临床分期等因素无关(P均>0.05)。结论本组结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这4个基因突变与大部分临床病理指标无关,但是KRAS突变较少出现在脉管内癌栓和淋巴结转移患者中,BRAF突变更多地出现在右半结肠。 展开更多

关键词 结直肠癌 KRAS基因 NRAS基因 BRAF基因 pik3ca基因 基因突变 病理学

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乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2表达及其基因扩增的关系 被引量：7

3

作者 胡沁 石园 +7 位作者 侯英勇 何德明 李晓静 蒋冬先 黄洁 曾海英 宿杰阿克苏 谭云山 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期477-481,共5页

目的探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。方法收集134例乳腺癌组织,采用免疫组化EnVision两步法检测HER2蛋白表达,采用FISH法检测HER2基因扩增,运用突变富集液相芯片法检测PIK3CA基因第9、20号外显子的突... 目的探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。方法收集134例乳腺癌组织,采用免疫组化EnVision两步法检测HER2蛋白表达,采用FISH法检测HER2基因扩增,运用突变富集液相芯片法检测PIK3CA基因第9、20号外显子的突变状况,分析PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。结果 134例乳腺癌组织中,49例检测有PIK3CA基因突变,突变率为36.6%,其中第9号外显子突变者16例(32.7%),20号外显子突变者33例(67.3%),50例(37.3%)检测有HER2基因扩增。在50例HER2基因扩增的病例中12例有PIK3CA基因突变(24.0%),84例无HER2基因扩增的病例中37例有PIK3CA基因突变(44.0%)。有HER2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率较无HER2基因扩增的乳腺癌低,差异具有统计学意义(χ2=5.431,P=0.020)。PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达的关系受HER2阳性定义标准的影响,不具有确定性。分别按乳腺癌HER2检测指南(2006版)、乳腺癌HER2检测指南(2009版)及2012年WHO乳腺肿瘤分类标准对入组病例进行分组分析,其中按2006版标准,PIK3CA基因突变率在HER2蛋白表达组间无差异(χ2=2.751,P=0.253);按2009版标准,PIK3CA基因突变率在HER2蛋白表达3+与非3+组间有差异(χ2=5.478,P=0.019);按2012版标准,PIK3CA基因突变率在HER2阳性与阴性组间有差异(χ2=4.286,P=0.038)。结论 PIK3CA基因突变率在FISH检测的HER2基因扩增阳性与阴性之间有差异,HER2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率低,与HER2蛋白表达的关系与阳性判断标准有关。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 HER2 pik3ca基因 FISH 免疫组织化学

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鼻咽癌组织中PIK3CA基因热点突变区的突变筛查 被引量：3

4

作者 刘鹏 李大疆 +3 位作者 覃海德 张如华 陈丽珍 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第1期15-20,共6页

背景与目的:近期研究发现磷脂酰肌醇激酶-3催化亚单位α基因(phosphatidylinositol3-kinasecatalyticalphapolypeptidegene,PIK3CA)在多种肿瘤中存在高频的体细胞突变,并且突变常发生在PIK3CA的第9外显子和20外显子两个热点突变区。对... 背景与目的:近期研究发现磷脂酰肌醇激酶-3催化亚单位α基因(phosphatidylinositol3-kinasecatalyticalphapolypeptidegene,PIK3CA)在多种肿瘤中存在高频的体细胞突变,并且突变常发生在PIK3CA的第9外显子和20外显子两个热点突变区。对这两个热点突变的研究表明,这些突变能增强该酶的活性、有助于肿瘤细胞的侵袭、对抗凋亡等。因此提示PIK3CA基因是与多种肿瘤发生、发展相关的癌基因。本研究旨在检测鼻咽癌组织中PIK3CA两个热点突变区的突变,以及该基因的变异与鼻咽癌发病的关系。方法:在鼻咽癌组织及患者外周血中筛查PIK3CA的突变热点区第9外显子和第20外显子。对46例散发性鼻咽癌组织标本采用PCR产物克隆测序,对与之匹配的46例鼻咽癌患者外周血标本和3个鼻咽癌细胞系(CNE1,CNE2,SUNE1),则将PCR产物直接测序。结果:在46例鼻咽癌组织标本中在PIK3CA热点突变区第9号外显子检出2例突变(4.3%):1例为T1563G(521Asn→Lys);另1例为A1646G(549Asp→Gly)。在46例鼻咽癌标本第9外显子中18例检出A1634C-G1658C-del1659T“复合突变”,进一步研究表明该“复合突变”可能为22号染色体上同源区域的序列。在对PIK3CA另外一个突变热点区第20外显子的检测中,46例鼻咽癌组织标本中都没检测到突变。另外,在3个鼻咽癌细胞系和46例鼻咽癌匹配外周血DNA标本用PCR-直接测序法均未检测到第9外显子和第20外显子突变。结论:PIK3CA基因第9外显子与第20外显子鼻咽癌中较少发生突变;克隆测序检测体细胞突变具有更高的敏感性,通过该方法在第9外显子发现的“复合突变”可能是22q11.2的CatEyeSyndromeregion高度同源区域的序列而非PIK3CA基因座的变异。 展开更多

关键词 鼻咽肿瘤 pik3ca基因 基因突变 克隆测序

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Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变检测在大肠癌治疗和预后中的临床价值研究 被引量：8

5

作者 厉金雷 蔡剑辉 +1 位作者 任约翰 徐昶 《中国现代医生》 2017年第23期1-5,F0003,共6页

目的研究Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与大肠癌临床病理特征之间的关系。方法随机选择我院2010年2月~2013年8月期间收治的240例大肠癌患者作为研究对象,取术后肿瘤组织标本,检测Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变并分析其与大肠癌... 目的研究Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与大肠癌临床病理特征之间的关系。方法随机选择我院2010年2月~2013年8月期间收治的240例大肠癌患者作为研究对象,取术后肿瘤组织标本,检测Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变并分析其与大肠癌患者临床病理特征之间的关系。随访3年,分析Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与患者的3年生存率的关系。结果 240例患者Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变分别占2.50%、7.92%、43.75%、4.17%。Kras突变合并Pik3ca突变占3.75%。Braf突变合并Pik3ca突变占0.42%。Kras突变合并Nras突变1例,占0.42%。Nras基因突变仅与患者的年龄有关(P<0.05)。Braf基因突变仅与患者的肿瘤原发部位、分化程度以及术后是否复发有关(P<0.05)。Kras基因突变仅与患者的年龄和病灶大小有关(P<0.05)。Pik3ca基因突变与患者的肿瘤原发部位、分化程度有关(P<0.05)。Nras、Braf、Kras和Pik3ca基因突变大肠癌患者的3年生存率均低于野生型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对大肠癌患者行Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变检测可以为靶向治疗提供科学依据。 展开更多

关键词 大肠癌 Nras基因 BRAF基因 KRAS基因 pik3ca基因 靶向治疗

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PIK3CA基因在肝细胞癌的表达和突变 被引量：2

6

作者 杨定华 符兆胤 +2 位作者 黄毓 曾麒燕 周杰 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期2517-2522,共6页

目的检测PIK3CA基因在广西HCC里的表达和突变。方法收集61例手术切除,并经病理证实的肝细胞癌的癌组织及其相应的癌旁组织。用PCR-SSCP法和DNA序列测序对PIK3CA基因的第1、9和20外显子进行检测。另外,用免疫组化SP法检测癌组织和相应癌... 目的检测PIK3CA基因在广西HCC里的表达和突变。方法收集61例手术切除,并经病理证实的肝细胞癌的癌组织及其相应的癌旁组织。用PCR-SSCP法和DNA序列测序对PIK3CA基因的第1、9和20外显子进行检测。另外,用免疫组化SP法检测癌组织和相应癌旁组织里PIK3CA基因的表达。结果PCR-SSCP法和DNA序列测序在肝癌和癌旁组织PIK3CA基因的第1、9和20外显子都没有发现PIK3CA基因点突变,但在25例癌组织第9外显子的序列峰图的末端发现有异常重叠的波峰。用免疫组化SP法检测发现50.81%癌组织里存在PIK3CA基因的高表达。结论广西HCC可能存在PIK3CA基因突变,但点突变率较低。PIK3CA在广西肝细胞性肝癌的癌组织里存在表达,其在癌组织的表达水平可能与原发性肝癌发生有关。 展开更多

关键词 基因突变 肝细胞性肝癌 pik3ca基因

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结直肠癌组织中PIK3CA基因突变与AKT1/2蛋白的表达及其意义 被引量：9

7

作者 蒋健坤 莫维光 《广西医学》 CAS 2010年第1期24-27,共4页

目的探讨结直肠癌患者PIK3CA基因第9、20外显子点突变率及其与AKT1/2蛋白表达的关系。方法用免疫组织化学EnVision法和SSCP-PCR(单链构象多态性聚合酶链反应)分别检测42例结直肠癌组织AKT1/2蛋白表达情况和PIK3CA基因第9、20外显子突变... 目的探讨结直肠癌患者PIK3CA基因第9、20外显子点突变率及其与AKT1/2蛋白表达的关系。方法用免疫组织化学EnVision法和SSCP-PCR(单链构象多态性聚合酶链反应)分别检测42例结直肠癌组织AKT1/2蛋白表达情况和PIK3CA基因第9、20外显子突变情况,并与20例健康体检者正常大肠黏膜作对照。结果AKT1/2蛋白在PIK3CA基因突变组中比无突变对照组有更高表达(P<0.05);AKT1/2蛋白在结直肠癌组织中表达显著高于正常结直肠黏膜(P<0.05);AKT1/2蛋白表达与有无淋巴结转移、癌组织浸润程度、临床分期有关(P<0.05);14.3%(6/42)的结直肠癌存在PIK3CA基因突变;PIK3CA基因在结直肠癌组织中突变率明显高于癌旁正常黏膜(P<0.05)。PIK3CA基因突变与AKT1/2蛋白阳性表达低度相关。结论PIK3CA基因在结直肠癌中存在高频率突变,该基因的突变导致AKT1/2蛋白表达上调,可能在结直肠癌进展过程中起重要作用。 展开更多

关键词 结肠癌 直肠癌 pik3ca基因 AKT1/2 SSCP-PCR 免疫组织化学

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PIK3CA基因突变状态在乳腺癌不同临床病理特征中的研究 被引量：4

8

作者 邓粤敏 徐韫健 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第15期2110-2111,2114,共3页

目的检测乳腺癌组织磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因突变状态,并分析突变与临床病理特征的关系。方法选取176例原发性乳腺癌患者石蜡组织标本,提取组织DNA,对外显子9及20进行探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)扩增... 目的检测乳腺癌组织磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因突变状态,并分析突变与临床病理特征的关系。方法选取176例原发性乳腺癌患者石蜡组织标本,提取组织DNA,对外显子9及20进行探针扩增阻滞突变系统聚合酶链反应(ARMS-PCR)扩增,检测PIK3CA基因的突变状态,另取20例乳腺腺病组织标本作为阴性对照。结果 176例乳腺癌组织中发现突变45例,突变率25.6%,其中以20号外显子H1047R突变率为主,突变率26.7%(12/45);PIK3CA基因突变在ER阳性和阴性、PR阳性和阴性患者中差异有统计学意义(P<0.05),但在HER2阳性和阴性患者中差异无统计学意义(P>0.05);PIK3CA基因突变与乳腺癌患者肿瘤大小、年龄、淋巴结状态之间无明显相关性,但与组织学分级有相关性。结论 PIK3CA基因突变与乳腺癌激素受体表达和肿瘤进展相关,PIK3CA基因突变检测对指导临床制订个体化治疗有重要意义。 展开更多

关键词 乳腺癌 pik3ca基因 突变

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PIK3CA基因突变在结直肠癌中的研究进展 被引量：1

9

作者 王丽丽 楚慧丽 毕经旺 《现代肿瘤医学》 CAS 2013年第11期2635-2638,共4页

结直肠癌是较常见的恶性肿瘤,发病率在我国呈逐年上升趋势。肿瘤的发生是多因素、多阶段、多基因改变的结果,包括原癌基因的激活与抑癌基因的失活。PIK3CA基因是近年发现的除KRAS突变之外的结直肠癌常见的突变基因,PI3K下游信号通路的... 结直肠癌是较常见的恶性肿瘤,发病率在我国呈逐年上升趋势。肿瘤的发生是多因素、多阶段、多基因改变的结果,包括原癌基因的激活与抑癌基因的失活。PIK3CA基因是近年发现的除KRAS突变之外的结直肠癌常见的突变基因,PI3K下游信号通路的异常活化在结直肠癌的发生过程中发挥着重要的作用。本文就PIK3CA基因的生物学作用,参与肿瘤不同阶段的发展,以及PIK3CA作为肿瘤标志物和分子靶点的潜在临床价值简要作一综述。 展开更多

关键词 pik3ca基因 结直肠癌 基因突变 标志物 肿瘤治疗

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PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的研究 被引量：2

10

作者 袁鹏飞 汪建光 +2 位作者 张丽柯 靳高远 刘德纯 《河南科技大学学报（医学版）》 2014年第4期245-246,250,共3页

目的探讨PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的关系。方法选取200例乳腺癌患者组织标本,其中luminal A、luminal B、HER-2过表达型、besal-like型各50例。提取DNA,用紫外光分光光度仪来测定浓度及含量,对exon9及exon20进行PCR扩增,... 目的探讨PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的关系。方法选取200例乳腺癌患者组织标本,其中luminal A、luminal B、HER-2过表达型、besal-like型各50例。提取DNA,用紫外光分光光度仪来测定浓度及含量,对exon9及exon20进行PCR扩增,扩增产物纯化后测序,另取20例乳腺腺病组织标本用作为对照,与基因库序列对比分析其突变的情况。结果 200例乳腺癌组织中发现突变64例,突变率32%,其中exon9突变26例(40%),exon20突变38例(60%),在乳腺癌分子亚型中:luminal A型中22例(44%),luminal B型中16例(32%),HER-2过表达型20例(40%),besal-like型6例(12%),突变分布有统计学意义(P<0.05)。在20例良性对照组中均没发现突变。PIK3CA基因突变与乳腺癌肿瘤患者肿瘤大小、年龄、淋巴结状态之间无明显相关性(P>0.05)。结论 PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中的突变有差异,与乳腺癌其他临床病理特征之间无明显相关性。 展开更多

关键词 pik3ca基因 突变 乳腺肿瘤

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PIK3CA基因拷贝数变异与肺鳞癌易感性相关性分析 被引量：1

11

作者 胡文涛 顾浩 +1 位作者 励新建 蔡海娜 《现代实用医学》 2017年第3期330-332,共3页

目的分析PIK3CA基因拷贝数变异与肺鳞癌易感性的相关性。方法采用基于TaqMan探针的实时荧光定量PCR法检测肺鳞癌患者(50例)以及健康人群(50例)PIK3CA基因Variation 91720拷贝数的差异以及肺鳞癌患者癌及癌旁组织PIK3CA基因表达量的变化... 目的分析PIK3CA基因拷贝数变异与肺鳞癌易感性的相关性。方法采用基于TaqMan探针的实时荧光定量PCR法检测肺鳞癌患者(50例)以及健康人群(50例)PIK3CA基因Variation 91720拷贝数的差异以及肺鳞癌患者癌及癌旁组织PIK3CA基因表达量的变化。结果 PIK3CA基因表达量与Variation 91720拷贝数之间存在正相关关系(r=0.5917,P<0.05)。结论 PIK3CA基因Variation 91720高拷贝数与肺鳞癌易感性密切相关。 展开更多

关键词 肺肿瘤 癌 pik3ca基因 拷贝数变异 易感性

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胃癌组织中PIK3CA基因突变频率及热点突变模式

12

作者 邹伟 张欢 《包头医学院学报》 CAS 2017年第3期91-92,共2页

目的:研究胃癌组织中PIK3CA基因突变频率及热点突变模式。方法:抽取患者的组织DNA,检测胃癌PIK3CA基因突变。结果:160例胃癌标本中有48例出现了胃癌PIK3CA基因突变(30.00%),其中第9外显子有27例突变(56.25%),第20外显子和第7外显子分别... 目的:研究胃癌组织中PIK3CA基因突变频率及热点突变模式。方法:抽取患者的组织DNA,检测胃癌PIK3CA基因突变。结果:160例胃癌标本中有48例出现了胃癌PIK3CA基因突变(30.00%),其中第9外显子有27例突变(56.25%),第20外显子和第7外显子分别有14例和7例突变(29.17%、14.58%)。结论:PIK3CA基因突变频率30.00%且热点突变集中。 展开更多

关键词 胃癌组织 pik3ca基因 频率 模式

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miR-506-3p对PIK3CA基因的靶向调控作用 被引量：1

13

作者 李振昊 徐广贤 +3 位作者 高倩 蒋丹 徐向荣 屈昱良 《宁夏医科大学学报》 2017年第5期492-496,共5页

目的研究miR-506-3p对PI3K-Akt信号通路中关键基因PIK3CA的靶向调控机制。方法化学合成miR-506-3p过表达模拟物mimic及miR-506-3p抑制剂inhibitor;构建含有PIK3CA基因3’-UTR野生型及突变体到荧光素酶报告载体中;将测序结果正确的p MIR-... 目的研究miR-506-3p对PI3K-Akt信号通路中关键基因PIK3CA的靶向调控机制。方法化学合成miR-506-3p过表达模拟物mimic及miR-506-3p抑制剂inhibitor;构建含有PIK3CA基因3’-UTR野生型及突变体到荧光素酶报告载体中;将测序结果正确的p MIR-Report-PIK3CA-Wt和p MIR-Report-PIK3CA-Mut重组质粒,与miR-506-3p的mimic/inhibitor及p RL-TK共转染至HEK-293T细胞,利用双荧光素酶报告系统和Western blot验证miR-506-3p与PIK3CA的靶向关系。结果测序结果显示p MIR-Report-PIK3CAWt和p MIR-Report-PIK3CA-Mut两个重组质粒构建成功,Western blot结果显示转染miR-506-3p mimic的293T细胞中PIK3CA蛋白表达下调(P<0.05);而转染miR-506-3p inhibitors的PIK3CA蛋白表达上调(P<0.05)。结论 miR-506-3p可作用于PI3K-AKt信号通路,通过靶向PIK3CA发挥其负性调控作用。 展开更多

关键词 miR-506-3p PI3K-AKT信号通路 pik3ca基因

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大肠癌组织中KRAS和PIK3CA基因突变关系的研究 被引量：3

14

作者 姚凡保 邝倩仪 +1 位作者 付汐 黄仕尧 《海南医学院学报》 CAS 2016年第9期836-840,844,共6页

目的：分析KRAS/PIK3CA基因突变与临床病理特征如性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移之间的关系,尤其是与大肠癌远处转移之间的关系。方法：收集2012年1月~2015年8月佛山市三水区人民医院胃肠外科切除的... 目的：分析KRAS/PIK3CA基因突变与临床病理特征如性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移之间的关系,尤其是与大肠癌远处转移之间的关系。方法：收集2012年1月~2015年8月佛山市三水区人民医院胃肠外科切除的大肠癌标本共94例,提取DNA后行KRAS和PIK3CA基因测序;分析其临床病理特征（性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移、远处转移）,剖析KRAS/PIK3CA基因突变与上述因素尤其是与远处转移的关系,并进行统计学分析处理;对患者进行为期3年的随访,观察其发生远处转移和复发的情况,统计其发生例数,并做统计学分析处理。结果：KRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级无关（P〉0.05）,与远处转移、淋巴结转移、TNM分期明显相关（P〈0.05）;PIK3CA与性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、组织学分级无关（P〉0.05）,与TNM分期、淋巴结转移、远处转移相关（P〈0.05）;KRAS和PIK3CA共同突变（双阳性）7例（7.4%）,均未突变（双阴性）55例（57.4%）;双阳性中伴有远处转移者5例,转移率为71.4%,高于双阴性（16/55,29.1%）,差异有统计学意义（P=0.039）;随访发现KRAS突变型转移率高于野生型,差异有统计学意义（P〈0.05）;KRAS、PIK3CA突变型复发率高于野生型,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：大肠癌组织中KRAS和PIK3CA基因突变率与TNM分期、淋巴结转移、远处转移相关,突变型较野生型更易发生远处转移或复发;KRAS和PIK3CA基因突变对大肠癌的远处转移和复发可能有一定的预测价值,对判断患者预后有一定的指导意义。 展开更多

关键词 大肠癌 KRAS基因 pik3ca基因 基因突变 转移 复发

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治疗PIK3CA基因突变晚期乳腺癌新药——阿培利西(alpelisib) 被引量：2

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作者 陈本川 《医药导报》 CAS 北大核心 2019年第11期1528-1534,I0001,共8页

携带不同基因结构的乳腺癌患者易产生磷脂酰肌醇-3-激酶催化σ亚基(PIK3CA)的基因突变,HR^+/HER2^-乳腺癌患者发生PIK3CA基因突变率约40%。瑞士诺华公司研制的阿培利西(alpelisib)是PI3K抑制药,能抑制PI3K酶亚基编码蛋白,靶向乳腺癌的PI... 携带不同基因结构的乳腺癌患者易产生磷脂酰肌醇-3-激酶催化σ亚基(PIK3CA)的基因突变,HR^+/HER2^-乳腺癌患者发生PIK3CA基因突变率约40%。瑞士诺华公司研制的阿培利西(alpelisib)是PI3K抑制药,能抑制PI3K酶亚基编码蛋白,靶向乳腺癌的PIK3CA基因突变,对HR^+/HER2^-晚期或转移性乳腺癌患者治疗及预后有重大作用,可显著延长乳腺癌患者无疾病生存期。2019年5月24日,美国食品药品管理局(FDA)批准阿培利西上市,片剂商品名为Piqray■。FDA批准阿培利西与内分泌治疗药氟维司群(fulvestrant)联合使用,治疗患有晚期或转移性乳腺癌的绝经后女性,这些患者通过FDA批准的试验检测为激素受体(HR)阳性,人表皮生长因子受体2(HER2)阴性,PIK3CA基因突变,接受内分泌治疗方案过程中或治疗后疾病发生进展。这是FDA批准首款治疗PIK3CA基因突变乳腺癌治疗药。该文对阿培利西的非临床和临床药理毒理学、临床研究、不良反应、适应证、剂量与用法、用药注意事项及知识产权状态和国内外研究进展等进行介绍。 展开更多

关键词 阿培利西 alpelisib 乳腺癌 磷脂酰肌醇-3-激酶催化σ亚基 pik3ca基因突变

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PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习

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作者 曾婷 曾佩佩 +3 位作者 郭毅 廖林燕 王剑 李红辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页

目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令... 目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。 展开更多

关键词 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 pik3ca基因 基因突变

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赤峰地区结直肠癌相关KRAS和PIK3CA基因多态性及临床意义

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作者 李敬楠 白春英 房芹 《陕西医学杂志》 CAS 2022年第9期1137-1141,1166,共6页

目的:分析赤峰地区结直肠癌(CRC)相关KRAS和PIK3CA基因多态性及临床意义。方法:以赤峰地区CRC患者107例为研究对象,并选取同期体检健康者376例为对照组。采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序法检测KRAS、PIK3CA基因突变情况,并分析其... 目的:分析赤峰地区结直肠癌(CRC)相关KRAS和PIK3CA基因多态性及临床意义。方法:以赤峰地区CRC患者107例为研究对象,并选取同期体检健康者376例为对照组。采用聚合酶链式反应(PCR)扩增-直接测序法检测KRAS、PIK3CA基因突变情况,并分析其与CRC患者临床病理特征、血常规及肿瘤标志物的关系。结果:107例CRC患者中,KRAS基因突变率为54.2%,PIK3CA基因突变率为24.3%,KRAS和PIK3CA基因同时突变率为16.8%。KRAS和PIK3CA基因突变与性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、分化程度、TNM分期及远处器官转移无关(均P>0.05)。KRAS突变组和KRAS野生组红细胞(RBC)、血小板体积分布宽度(PDW)、中性粒细胞百分比(NEU%)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、淋巴细胞百分比(LYM%)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)、嗜碱性粒细胞百分比(BAS%)低于对照组(均P<0.05)。KRAS突变组白细胞(WBC)和血小板(PLT)高于对照组,平均血红蛋白浓度(MCHC)低于对照组(均P<0.05)。PIK3CA突变组和PIK3CA野生组RBC、MCV、MCH、LYM%、Hb低于对照组,NEU%、HCT高于对照组(均P<0.05)。PIK3CA突变组MCHC、Hb低于PIK3CA野生组(P<0.05)。PIK3CA突变组血小板比容(PCT)高于对照组,MCHC低于对照组(均P<0.05)。PIK3CA野生组PDW、BAS%低于对照组(P<0.05)。KRAS突变组血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原72-4(CA_(724))、糖类抗原19-9(CA_(199))水平高于对照组,且CA_(199)高于KRAS野生组(均P<0.05)。PIK3CA突变组和PIK3CA野生组血清CEA高于对照组(均P<0.05)。PIK3CA野生组血清CEA、CA_(724)、CA_(199)水平高于对照组,甲胎蛋白(AFP)低于对照组(均P<0.05)。结论:赤峰地区CRC患者KRAS、PIK3CA基因突变率较高,与临床病理特征无关,与RBC、PDW、NEU%、MCV、MCH、LYM%、Hb、HCT、BAS%及血清CA_(199)、CEA水平有关,可作为CRC的筛查指标,且联合检测KRAS和PIK3CA基因对指导临床制定治疗方案具有重要意义。 展开更多

关键词 结直肠癌 KRAS基因 pik3ca基因 临床病理特征 血常规 肿瘤标志物

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PIK3CA基因沉默对宫颈癌生物学特性影响及机制 被引量：4

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作者 游兴文 王秀琴 +3 位作者 王艳虹 杨敏 李鸿超 杨林青 《青岛大学学报（医学版）》 2021年第6期879-885,共7页

目的探讨磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸肌醇-3-激酶(PIK3CA)基因沉默对宫颈癌生物学特性的影响及其机制。方法选取188例宫颈癌病人癌组织及癌旁组织标本,采用SP免疫组化法检测PIK3CA蛋白表达阳性率。取宫颈癌细胞株并细胞转染分为6组:空白(Bla... 目的探讨磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸肌醇-3-激酶(PIK3CA)基因沉默对宫颈癌生物学特性的影响及其机制。方法选取188例宫颈癌病人癌组织及癌旁组织标本,采用SP免疫组化法检测PIK3CA蛋白表达阳性率。取宫颈癌细胞株并细胞转染分为6组:空白(Blank)组、阴性对照(NC)组、上调PIK3CA表达(HA-PIK3CA)组、沉默PIK3CA表达(PIK3CA-siRNA)组、信号通路拮抗剂(LY294002)组、信号通路拮抗剂+沉默PIK3CA表达(LY294002+PIK3CA-siRNA)组。采用实时定量PCR(qRT-PCR)和蛋白质印迹(Western blot)法分别检测转染后各组细胞中PIK3CA、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、PKB蛋白激酶(又称AKT)、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vimentin)的mRNA和蛋白表达水平。应用噻唑蓝(MTT)法、流式细胞术分别检测各组细胞增殖及凋亡。结果与癌旁组织相比,癌组织PIK3CA蛋白阳性表达率显著升高,且与宫颈癌病人TNM分期、淋巴结转移和组织学分级均有关(χ^(2)=6.766~31.171,P均<0.05)。与Blank组和NC组相比,PIK3CA-siRNA组、LY294002组和LY294002+PIK3CA-siRNA组的PIK3CA、PI3K、AKT、N-cadherin和Vimentin的mRNA和蛋白表达量均明显降低,E-cadherin表达明显增加,细胞增殖活性降低,细胞凋亡增加,差异均有统计学意义(F_(mRNA)=58.5~185.1,F_(蛋白)=48.1~130.5,F_(增殖)=28.0~98.8,F_(凋亡)=213.9,P均<0.05);且LY294002+PIK3CA-siRNA组趋势更为显著(P均<0.05);而上述指标趋势在HA-PIK3CA组被逆转(P均<0.05)。结论沉默PIK3CA基因可能通过抑制PI3K/AKT信号通路的激活,进而抑制宫颈癌上皮间质转化,抑制细胞增殖并促进细胞凋亡。 展开更多

关键词 宫颈肿瘤 基因 pik3ca 3-磷酸肌醇-依赖性蛋白激酶 原癌基因蛋白质c-akt 上皮-间质转化 细胞增殖 细胞凋亡

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PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系

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作者 陈鸿锐 华晨 林晓曦 《中华整形外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期678-682,共5页

PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并... PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并提供了基因靶向治疗的依据。抑制PI3K通路的药物提供了传统治疗以外的替代选择。该文回顾了目前已知的PROS相关内容,并总结了该领域精准治疗的最新进展。 展开更多

关键词 基因靶向 pik3ca基因相关过度生长疾病谱系 临床特征 精准治疗

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三阴性乳腺癌中PIK3CA基因状态与临床特征及预后的关系 被引量：1

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作者 李彬 张桂芳 +5 位作者 周林静 杨小冬 何秋立 贾思思 黄普超 梁嘉欣 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2023年第5期263-267,共5页

目的检测三阴性乳腺癌(TNBC)组织中的PIK3CA状态,分析PIK3CA突变与临床特征的关系及对预后的影响。方法收集2016年1月1日至2018年12月31日河南省新乡市中心医院收治的原发性TNBC患者50例,检测肿瘤组织PIK3CA突变状态,分析PIK3CA突变与T... 目的检测三阴性乳腺癌(TNBC)组织中的PIK3CA状态,分析PIK3CA突变与临床特征的关系及对预后的影响。方法收集2016年1月1日至2018年12月31日河南省新乡市中心医院收治的原发性TNBC患者50例,检测肿瘤组织PIK3CA突变状态,分析PIK3CA突变与TNBC患者临床特征的关系及对预后的影响。结果 50例TNBC患者中,检测到PIK3CA基因突变9例,突变频率18.0%;其中H1047R突变4例,E545K突变3例,E542K突变2例。PIK3CA基因突变与年龄(χ^(2)=3.55,P=0.060)、肿瘤部位(χ^(2)=1.01,P=0.315)、肿瘤大小(χ^(2)<0.01,P>0.999)、淋巴结状态(χ^(2)=0.76,P=0.385)、临床分期(χ^(2)=0.65,P=0.420)、Ki-67值(χ^(2)<0.01,P>0.999)、P53状态(χ^(2)=0.02,P=0.894)以及人表皮生长因子受体-2(HER-2)状态(χ^(2)=1.65,P=0.200)均无明显相关性。预后分析显示,PIK3CA野生型患者的3年无瘤生存率显著高于突变型患者(80.5%比11.1%,χ^(2)=28.23,P<0.001)。结论 TNBC患者的PIK3CA基因突变频率较高,TNBC患者PIK3CA突变与临床病理特征均无相关性,PIK3CA基因突变可能与TNBC不良预后显著相关。 展开更多

关键词 三阴性乳腺癌 pik3ca基因突变 预后

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