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四川地区汉族人群PLEKHA7、COL11A1和PCMTD1-Sn8基因单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼的关联分析 被引量：6
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作者 谭畅 黄璐琳 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期545-549,共5页
目的探讨四川地区汉族人群原发性闭角型青光眼（primaryangleclosureglaucoma，PAcG）与rsll024102（PLEKHA7）、rs3753841（COLlIAl）和rsl015213（PCMTDl—sT18）单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）位点的关联性。... 目的探讨四川地区汉族人群原发性闭角型青光眼（primaryangleclosureglaucoma，PAcG）与rsll024102（PLEKHA7）、rs3753841（COLlIAl）和rsl015213（PCMTDl—sT18）单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）位点的关联性。方法选取四川地区362例PACG患者及年龄、性别及民族相匹配的1056名的正常对照，用单碱基延伸（SNaPshot）法对rsll024102、rs3753841和rsl0152133个SNP位点进行基因分型，并进行病例一对照关联分析。结果rsll024102、rs3753841、rsl015213这3个SNP位点的基因型频率在PACG病例组和对照组间差异均无统计学意义，P值分别为0．62、0．42和0．34，OR值（95％CI）分别是1．09（O．91～1．30）、1．04（O．87～1．41）和1.35（0．73～2．49）。这3个SNP位点的等位基因频率在PACG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义，P值分别为0．347、0．698和0．344。结论SNP位点rsll024102（PLEKHA7）、rs3753841（COLjjAj）和rsl015213（PCMTDj—Sn8）与四川地区汉族人群的PACG无关联性。 展开更多
关键词 plekha7基因 COLllAl基因 PCMTDl一STl8基因 单核苷酸多态性 原发性闭角型青光眼
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