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PLOD2基因在肾透明细胞癌中的作用及与预后的关系 被引量：4
1
作者 许少波 瞿兆奎 +1 位作者 罗仪 李世文 《南昌大学学报（医学版）》 CAS 2018年第6期25-31,共7页
目的探讨PLOD2基因在肾透明细胞癌(ccRCC)组织中的表达与患者的诊断率、生存率的关系及其对细胞增殖和迁移的影响。方法收集ccRCC及对应癌旁肾组织各12例,qRT-PCR和免疫组织化学方法分别检测配对组织中PLOD2基因mRNA和蛋白的表达,分析... 目的探讨PLOD2基因在肾透明细胞癌(ccRCC)组织中的表达与患者的诊断率、生存率的关系及其对细胞增殖和迁移的影响。方法收集ccRCC及对应癌旁肾组织各12例,qRT-PCR和免疫组织化学方法分别检测配对组织中PLOD2基因mRNA和蛋白的表达,分析其与患者诊断率和生存率的关系;采用siRNA技术敲减786-O和ACHN细胞中PLOD2的表达; MTT和克隆形成实验检测786-O和ACHN细胞的增殖; Transwell和流式细胞技术分别检测786-O和ACHN细胞的迁移和周期分布。结果在ccRCC组织中,PLOD2基因mRNA表达高于癌旁肾组织(P<0.01); PLOD2蛋白的阳性表达率高于癌旁肾组织[91.7%(11/12)比8.3%(1/12),P<0.001]。PLOD2高表达的ccRCC患者比低表达的生存率低(P=0.026),且具有更好的诊断率(AUC=0.636 6)。786-O和ACHN细胞中,与各自对照组相比,PLOD2敲减组的吸光度值和克隆形成数均明显减少; 786-O细胞敲减组G0/G1期细胞百分率高于其对照组[(50±4)%比(27±5)%,P<0.01]; ACHN细胞敲减组G0/G1期细胞百分率高于其对照组[(67±8)%和(59±8)%,P<0.05]; 786-O细胞敲减组迁移细胞数少于其对照组[(56±8)个比(100±12)个,P<0.01]; ACHN细胞敲减组迁移细胞数少于其对照组[(52±5)个和(143±6)个,P<0.001]。结论PLOD2基因在ccRCC组织呈高表达,与患者的诊断和预后相关; PLOD2基因下调能抑制ccRCC细胞的增殖和迁移,提示其可能在ccRCC的发生发展中具有重要作用。 展开更多
关键词 肾透明细胞癌 plod2基因 增殖 细胞周期 迁移 预后 诊断
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PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析
2
作者 郝会民 沈凌花 +3 位作者 张英娴 刘晓景 卫海燕 曹冰燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期843-846,共4页
目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>... 目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病。结论新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后。 展开更多
关键词 PLOD 2基因 Bruck综合征2型 多发骨折 先天性关节挛缩 双膦酸盐
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基于数据挖掘分析PLOD2基因在肺腺癌中的表达及临床意义 被引量：5
3
作者 李丹 余涛 +2 位作者 曾智 吴杰 姚琰 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2019年第16期1629-1633,共5页
目的:阐明PLOD2基因在肺腺癌中的表达及临床意义。方法:检索Oncomine和TCGA等生物信息数据库中有关PLOD2的信息,对所获取的数据资料挖掘并进行2次分析,对PLOD2在肺腺癌中的作用进行荟萃分析。结果:Oncomine数据库中共收集了444项不同类... 目的:阐明PLOD2基因在肺腺癌中的表达及临床意义。方法:检索Oncomine和TCGA等生物信息数据库中有关PLOD2的信息,对所获取的数据资料挖掘并进行2次分析,对PLOD2在肺腺癌中的作用进行荟萃分析。结果:Oncomine数据库中共收集了444项不同类型PLOD2的研究结果,关于在肿瘤与对照组织中PLOD2表达有统计学差异的结果有56项,其中PLOD2表达增高的有49项,表达降低的有7项。涉及到肺癌的研究共有9项。肺腺癌中高表达的数据集有8项、低表达的有0项。共有815例样本涉及PLOD2的mRNA在肺腺癌和正常组织中的表达。在数据库中综合比较8项研究成果,发现与对照组相比,PLOD2在肺腺癌中的表达高于正常组织(P<0.05)。另外,免疫组织化学显示PLOD2在肺腺癌组织中表达较强或中等,而在正常组织中表达较弱或呈阴性。不仅如此,通过挖掘TCGA数据库,发现高表达PLOD2的患者总体死亡率较高,低表达PLOD2的患者预后较好(P<0.05)。结论:通过深入挖掘公共数据库中肿瘤相关的基因信息,提示PLOD2的mRNA水平在肺腺癌组织中呈现高表达,并与肺腺癌预后相关,有望成为肺腺癌药物治疗的重要治疗靶点。 展开更多
关键词 plod2基因 肺腺癌 Oncomine数据库 TCGA数据库
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PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例
4
作者 刘宾宾 张晋 +6 位作者 王倩倩 成毅 张利强 白德明 安果仙 龙江涛 李杰 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第23期1831-1833,共3页
对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿,男,3 d,因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折,锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成,肱骨青枝... 对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿,男,3 d,因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折,锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成,肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点,考虑不能排除染色体疾病,基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失,突变及杂合缺失分别来源于其父母,确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS,从而降低漏诊误诊率,做到早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 Bruck综合征 关节挛缩 成骨不全 plod2基因突变
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