胃癌是消化系统最常见恶性肿瘤之一,死亡率高。目前全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现多个基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌相关,其中位于PRKAA1上的rs13361707、rs10074991、r...胃癌是消化系统最常见恶性肿瘤之一,死亡率高。目前全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现多个基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌相关,其中位于PRKAA1上的rs13361707、rs10074991、rs154268、rs3805486、rs6882903和rs10036575多态性与胃癌易感性相关,该基因在机体能量代谢,细胞生长增殖、凋亡、自噬等方面具有重要作用。PSCA基因编码产物可抑制肿瘤生长,rs2294008、rs2976392等位点多态性与胃癌风险增加相关。本文就PRKAA1和PSCA基因多态性与胃癌相关性研究新进展作一概述。展开更多
AIM: To evaluate the association between genetic polymorphisms of the gene encoding AMP-activated protein kinase (PRKAA1) and the risk of gastric cancer.
为了对PRKAA1基因的遗传机理进行更进一步的研究,本试验以高坡猪为研究对象,利用PCR技术对PRKAA1基因的全部外显子进行克隆扩增,并对扩增产物进行正反向直接测序,运用生物信息软件进行序列分析;结果表明,仅在第7外显子75 bp处发现了A/G ...为了对PRKAA1基因的遗传机理进行更进一步的研究,本试验以高坡猪为研究对象,利用PCR技术对PRKAA1基因的全部外显子进行克隆扩增,并对扩增产物进行正反向直接测序,运用生物信息软件进行序列分析;结果表明,仅在第7外显子75 bp处发现了A/G 1个单核苷酸突变位点,且该位点突变导致氨基酸密码子由CAA变为CAG,所对应编码的氨基酸也由谷酰胺酸(Gln)变为精氨酸(Arg),由于氨基酸的改变导致了PRKAA1基因的mRNA二级结构和蛋白质三级结构发生了构象改变。突变前后该蛋白分子量分别为136.152 k D和136.166 k D,PRKAA1蛋白无跨膜结构,不属于分泌蛋白。本研究结果可为高坡猪的PRKAA1基因表达载体的构建提供依据。展开更多
文摘胃癌是消化系统最常见恶性肿瘤之一,死亡率高。目前全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现多个基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌相关,其中位于PRKAA1上的rs13361707、rs10074991、rs154268、rs3805486、rs6882903和rs10036575多态性与胃癌易感性相关,该基因在机体能量代谢,细胞生长增殖、凋亡、自噬等方面具有重要作用。PSCA基因编码产物可抑制肿瘤生长,rs2294008、rs2976392等位点多态性与胃癌风险增加相关。本文就PRKAA1和PSCA基因多态性与胃癌相关性研究新进展作一概述。
基金Supported by A grant from the National R&D Program for Cancer Control,Ministry of Health and Welfare,South Korea,No.1120330
文摘AIM: To evaluate the association between genetic polymorphisms of the gene encoding AMP-activated protein kinase (PRKAA1) and the risk of gastric cancer.
文摘目的 系统评价PRKAA1rs13361707基因多态性与中国人群胃癌易感性之间的关系。方法 全面检索国内外数据库,搜集有关中国人群PRKAA1rs13361707基因多态性与胃癌关系的病例-对照研究,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果 共纳入10篇文献,Meta结果显示,基因型CC、等位基因C增加中国人群罹患胃癌风险(CC vs. TT:OR=1.90,95%CI:1.60~2.27,P <0.01;CC vs. CT+TT:OR=1.52,95%CI:1.36~1.70,P <0.01;C vs. T:OR=1.38,95%CI:1.26~1.51,P <0.01)。结论 PRKAA1rs13361707基因多态性与中国人群胃癌易感性相关。
文摘为了对PRKAA1基因的遗传机理进行更进一步的研究,本试验以高坡猪为研究对象,利用PCR技术对PRKAA1基因的全部外显子进行克隆扩增,并对扩增产物进行正反向直接测序,运用生物信息软件进行序列分析;结果表明,仅在第7外显子75 bp处发现了A/G 1个单核苷酸突变位点,且该位点突变导致氨基酸密码子由CAA变为CAG,所对应编码的氨基酸也由谷酰胺酸(Gln)变为精氨酸(Arg),由于氨基酸的改变导致了PRKAA1基因的mRNA二级结构和蛋白质三级结构发生了构象改变。突变前后该蛋白分子量分别为136.152 k D和136.166 k D,PRKAA1蛋白无跨膜结构,不属于分泌蛋白。本研究结果可为高坡猪的PRKAA1基因表达载体的构建提供依据。
