目的:探讨PRKAG2心脏综合征中R302Q突变对心肌细胞糖原和钙离子稳态的影响。方法:用表达增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)、PRKAG2-WT、PRKAG2-R302Q的腺病毒感染大鼠H9C2心肌细胞,同时设正常对照组。感染2...目的:探讨PRKAG2心脏综合征中R302Q突变对心肌细胞糖原和钙离子稳态的影响。方法:用表达增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)、PRKAG2-WT、PRKAG2-R302Q的腺病毒感染大鼠H9C2心肌细胞,同时设正常对照组。感染24 h和48 h后,采用过碘酸–雪夫(Periodic acid-Schiff,PAS)染色法进行糖原染色,观察心肌细胞的糖原贮积;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测细胞内糖原含量;同时用Rohd-2/AM活体染料进行钙离子染色,然后采用流式细胞术分析钙离子库信号差异。结果:EGFP组与对照组糖原染色和含量结果无明显差别;PRKAG2-WT组糖原染色和含量略微增强;PRKAG2-R302Q组糖原染色和含量明显增强。各组的钙离子稳态并未受到影响。结论:PRKAG2心脏综合征中R302Q突变导致心肌细胞内糖原贮积,而钙离子稳态并未受到影响,没有钙超载现象发生。展开更多
PRKAG2心脏综合征是近年新发现的一种常染色体显性遗传性心脏病，主要由于编码AMP激活蛋白激酶（AMP-activated protein kinase，AMPK）γ2亚单位的PRKAG2基因缺陷，典型的临床特征包括家族性心室预激、传导系统病变和心肌肥厚。目前，...PRKAG2心脏综合征是近年新发现的一种常染色体显性遗传性心脏病，主要由于编码AMP激活蛋白激酶（AMP-activated protein kinase，AMPK）γ2亚单位的PRKAG2基因缺陷，典型的临床特征包括家族性心室预激、传导系统病变和心肌肥厚。目前，国内外关于该病的报道并不多见，其临床诊断和治疗尚无规范可循。为提高临床医生对PRKAG2心脏综合征的认识，对该综合征的临床研究现状作一综述。展开更多
PRKAG2心脏综合征是以心室预激、进展性传导系统病变、心肌肥厚为主要表现的常染色体显性遗传性心脏病，由编码AMP激活蛋白激（AMP-activated protein kinase．AMPK）12亚单位的PRKAG2基因缺陷所致，发病人群少、临床表型多样，漏诊／...PRKAG2心脏综合征是以心室预激、进展性传导系统病变、心肌肥厚为主要表现的常染色体显性遗传性心脏病，由编码AMP激活蛋白激（AMP-activated protein kinase．AMPK）12亚单位的PRKAG2基因缺陷所致，发病人群少、临床表型多样，漏诊／误诊率高。近年随着分子遗传学发展、影像学技术进步，人们对该病有了更深刻地认识。展开更多
文摘PRKAG2心脏综合征是近年新发现的一种常染色体显性遗传性心脏病，主要由于编码AMP激活蛋白激酶（AMP-activated protein kinase，AMPK）γ2亚单位的PRKAG2基因缺陷，典型的临床特征包括家族性心室预激、传导系统病变和心肌肥厚。目前，国内外关于该病的报道并不多见，其临床诊断和治疗尚无规范可循。为提高临床医生对PRKAG2心脏综合征的认识，对该综合征的临床研究现状作一综述。
文摘PRKAG2心脏综合征是以心室预激、进展性传导系统病变、心肌肥厚为主要表现的常染色体显性遗传性心脏病，由编码AMP激活蛋白激（AMP-activated protein kinase．AMPK）12亚单位的PRKAG2基因缺陷所致，发病人群少、临床表型多样，漏诊／误诊率高。近年随着分子遗传学发展、影像学技术进步，人们对该病有了更深刻地认识。
