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原发性色素性结节性肾上腺皮质病家系报告并基因突变分析 被引量：1
1
作者 兰玲 张国英 +3 位作者 邓微 王海东 叶蕾 宁光 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第26期86-88,共3页
目的分析1例原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致库欣综合征患者的家系和基因突变情况。方法对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员全血样本,对PRKAR1α、PDE11A、PDE8B基因进行测序。... 目的分析1例原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)所致库欣综合征患者的家系和基因突变情况。方法对1例PPNAD患者及其家系进行病史收集及各项相关检查并随访,采集患者及其家系成员全血样本,对PRKAR1α、PDE11A、PDE8B基因进行测序。结果先证者临床表现为典型库欣综合征,血皮质醇节律消失,小、大剂量地塞米松抑制试验示皮质醇不受抑制,影像学检查提示左侧不典型肾上腺结节样增生,手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变及细胞内脂褐素沉着,诊断为PPNAD。家系其他成员无库欣综合征及Carney综合征表现。测序发现先证者PRKAR1α基因c.502G>A突变可能为与该患者PPNAD发病相关的突变,编码的氨基酸由甘氨酸转变成丝氨酸。先证者母亲同为该突变携带者。结论通过临床及实验室检查,确诊1例PPNAD患者。先证者及1位一级亲属携带相同的PRKAR1α基因突变,该突变可能与PPNAD的发病相关。 展开更多
关键词 库欣综合征 原发性色素性结节样肾上腺皮质病 基因突变 prkar1α基因 家族性
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