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PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
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作者 赵瑾莹 潘蓉蓉 +4 位作者 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第3期184-187,共4页
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为... 目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为遗传性蛋白S缺陷症,先证者及其兄均表现为急性脑梗死,余家系成员尚未发生血栓事件。检测蛋白S活性:先证者、先证者之兄、先证者母亲分别为16.8%、38.0%、31.8%,父亲正常。基因分析发现先证者、先证者之兄、先证者母亲PROS1基因第11外显子均存在c.1323G>A杂合变异,父亲为野生型。结论本家系为一个新发现的由PROS1基因c.1323G>A同义突变引起的遗传性蛋白S缺陷症家系;此突变可能导致青年缺血性脑卒中的发生。 展开更多
关键词 青年缺血性脑卒中 pros1基因 同义突变 遗传性蛋白S缺陷症
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FN1、PROS1在甲状腺乳头状癌合并桥本甲状腺炎中的表达意义
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作者 贾宁 蹇顺海 赵棋 《诊断病理学杂志》 2024年第4期313-317,共5页
目的探讨FN1、PROS1在甲状腺乳头状癌(PTC)合并桥本甲状腺炎(HT)中的表达意义。方法应用免疫组化方法检测FN1、PROS1在114例PTC合并HT组织与81例仅为HT组织中表达情况、临床病理特征关系及二者表达相关性。采用受试者工作特性(ROC)曲线... 目的探讨FN1、PROS1在甲状腺乳头状癌(PTC)合并桥本甲状腺炎(HT)中的表达意义。方法应用免疫组化方法检测FN1、PROS1在114例PTC合并HT组织与81例仅为HT组织中表达情况、临床病理特征关系及二者表达相关性。采用受试者工作特性(ROC)曲线分析FN1、PROS1及二者联合对合并HT的PTC诊断价值。结果在合并HT的PTC组织中,FN1、PROS1表达阳性率显著高于HT组织(P<0.001)。FN1、PROS1表达均与淋巴结转移相关(均P<0.05)。Spearman分析结果示,在合并HT的PTC组织中FN1、PROS1表达水平成正相关(r=0.398,P<0.001)。ROC曲线分析显示,FN1、PROS1及二者联合检测合并HT的PTC敏感度分别为95.06%、88.89%和90.12%,特异度分别为91.23%、92.11%和95.61%。结论FN1、PROS1在合并HT的PTC组织中高表达,且阳性表达与淋巴结转移有关,对合并HT的PTC具有较高的辅助诊断价值。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 诊断效能 免疫组化 FN1 pros1
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蛋白S缺乏症的PROS1基因突变并临床异质性表现一例
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作者 魏欣雨 王娟 +1 位作者 谭榜云 李子坚 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期863-866,共4页
蛋白S活性降低是静脉血栓栓塞的高危因素之一。遗传性蛋白S缺乏症是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病。本文报道1例PROS1基因突变的女性患者,测序发现在PROS1基因第3外显子中c.292 G>T。谱系分析显示该突变可能源自于患者的... 蛋白S活性降低是静脉血栓栓塞的高危因素之一。遗传性蛋白S缺乏症是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病。本文报道1例PROS1基因突变的女性患者,测序发现在PROS1基因第3外显子中c.292 G>T。谱系分析显示该突变可能源自于患者的母亲。经查询PROS1基因突变数据库及文献检索,证实这个突变为国际首次报道。 展开更多
关键词 突变 pros1 蛋白S缺乏症
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伴PROS1基因突变的白色萎缩 被引量:2
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作者 张钰 王文芳 +1 位作者 陈圆芳 张佩莲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期82-83,共2页
报告1例伴PROS1基因突变的白色萎缩。患儿女,16岁。反复双足瘀斑及溃疡伴疼痛4年。皮肤科检查:双侧足背及踝周可见片状紫红色斑片、点状坏死、色素沉着及结痂,中央可见象牙白色形状不规则的萎缩性瘢痕。皮损组织病理检查:真皮内小血管增... 报告1例伴PROS1基因突变的白色萎缩。患儿女,16岁。反复双足瘀斑及溃疡伴疼痛4年。皮肤科检查:双侧足背及踝周可见片状紫红色斑片、点状坏死、色素沉着及结痂,中央可见象牙白色形状不规则的萎缩性瘢痕。皮损组织病理检查:真皮内小血管增生,管壁增厚伴透明变,管腔内纤维素沉积。基因筛查示PROS1基因突变。诊断:伴PROS1基因突变的白色萎缩。予皮下注射低分子肝素钙及口服华法林等抗凝治疗后,皮损基本痊愈,随访1年未复发。 展开更多
关键词 白色萎缩 pros1基因
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PROS1 5'非翻译区基因多态性与华中地区静脉血栓栓塞症的关联研究
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作者 刘敬迪 唐亮 +5 位作者 吴莹莹 汪清云 程志鹏 胡蓓 杨焰 胡豫 《临床血液学杂志》 CAS 2016年第3期371-374,378,共5页
目的:探讨PROS1 5'非翻译区基因多态性c.-190C>G和c.-189G>C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临床研究中心VTE患者外周血标本1 304例,收集与病例组... 目的:探讨PROS1 5'非翻译区基因多态性c.-190C>G和c.-189G>C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临床研究中心VTE患者外周血标本1 304例,收集与病例组年龄、性别相对应且无动静脉血栓栓塞病史的正常人外周血标本1 334例。提取全血基因组DNA,PCR扩增目的片段,采用限制性内切酶BsoBI酶切鉴定并测序验证,比较2组间PROS1c.-190C>G与c.-189G>C突变的CC、CG、GG基因型比例。采用ELISA法测定血浆中游离PS抗原水平,对比突变型与野生型有无差异。结果:PROS1c.-190C>G等位基因G在病例组中发生率为1.34%,与对照组相比,OR=1.44(0.86-2.41,P=0.17);PROS1c.-189G>C等位基因C在病例组中发生率为0.31%,与对照组相比,OR=1.64(0.54-5.02,P=0.38)。因此,PROS1的基因多态性c.-190C>G及c.-189G>C在病例组与对照组比较差异无统计学意义,2种突变型血浆游离PS抗原水平与野生型比较差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:PROS1 5'非编码区的基因多态性c.-190C>G与c.-189G>C可能不是华中地区VTE的危险因素。未来还需扩大样本量对PS缺乏的VTE患者进行更深入的研究。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 蛋白S pros1 基因多态性
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PPARγ变异与复杂疾病 被引量:4
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作者 姬森林 黄青阳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期993-1001,共9页
过氧化物酶体增殖激活受体γ(PPARγ)是核激素受体超家族成员。PPARγ基因主要表达于脂肪组织,促进脂肪细胞分化,调控多种脂肪细胞分泌的蛋白质因子基因的表达。它也是糖尿病治疗药物噻唑烷二酮类化合物(TZDs)作用的靶分子。PPARγ的常... 过氧化物酶体增殖激活受体γ(PPARγ)是核激素受体超家族成员。PPARγ基因主要表达于脂肪组织,促进脂肪细胞分化,调控多种脂肪细胞分泌的蛋白质因子基因的表达。它也是糖尿病治疗药物噻唑烷二酮类化合物(TZDs)作用的靶分子。PPARγ的常见多态性影响胰腺β细胞功能,导致胰岛素分泌及外周组织对胰岛素敏感性的改变。它与2型糖尿病、肥胖、心血管疾病、癌症的发病风险相关联,阐明PPARγ的作用机制对复杂疾病的诊断、预防和治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 过氧化物酶体增殖激活受体Γ 2型糖尿病 Pro12A1a多态性
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MCP-1基因-2518A/G与GPx-1基因Pro198Leu多态性的交互作用与非酒精性脂肪性肝病的关系 被引量:4
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作者 张超贤 郭李柯 +1 位作者 秦咏梅 李光艳 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期739-744,752,共7页
【目的】探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G与谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用及其与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。【方法】采用病例-对照研究的方法,以NAFL、NASH、NAFHC患者及健康对照者各60... 【目的】探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G与谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用及其与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。【方法】采用病例-对照研究的方法,以NAFL、NASH、NAFHC患者及健康对照者各600例的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(PCR)技术分析了MCP-1基因-2518A/G和GPx-1基因Pro198Leu多态性。【结果】-2518A/G(GG)基因型和Pro198Leu(LL)基因型频率分布分别为49.67%和49.83%(NAFL组)、63.50%和63.50%(NASH组)、75.17%和75.50%(NAFHC组)及23.50%和23.33%(对照组),上述基因型频率在各病例组与对照组之间有显著差异(P<0.01)。-2518A/G(GG)基因型患NAFLD的风险显著增加(ORNAFL=3.21;ORNASH=5.66;ORNAFHC=9.85)。Pro198Leu(LL)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(ORNAFL=3.26;ORNASH=5.72;ORNAFHC=10.13)。基因突变的协同分析发现-2518A/G(GG)/Pro198Leu(LL)基因型者在NAFL、NASH、NAFHC组和对照组中的分布频率分别为39.17%、53.17%、65.33%和12.17%,经χ2检验有统计学差异(P<0.01)。-2518A/G(GG)/Pro198Leu(LL)基因型者患NAFLD的风险显著增加(ORNAFL=5.30;ORNASH=10.91;ORNAFHC=23.92)。-2518A/G(GG)和Pro198Leu(LL)基因型有交互作用(γ1 NAFL=3.50,γ2 NAFL=3.37;γ1 NASH=4.79,γ2 NASH=4.72;γ1 NAFHC=6.19,γ2 NAFHC=5.90)。【结论】-2518A/G(GG和)Pro198Leu(LL)基因型均是NAFLD的易患因素,基因多态性的交互作用增加了NAFLD的发病风险。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 单核细胞趋化蛋白-1基因-2518A/G 谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu 多态现象
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广东虫草Zn(Ⅱ)2Cys6转录因子TgPRO1克隆及表达分析 被引量:2
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作者 程慧娇 张成花 +3 位作者 王刚正 习平根 邓旺秋 李泰辉 《食用菌学报》 CSCD 北大核心 2021年第1期22-29,共8页
通过克隆测序获得广东虫草(Tolypocladium guangdongense)PRO1(TgPRO1)序列并对其相关序列进行分析,进一步利用定量PCR研究子实体发育不同时期以及菌丝体在不同光照(红光、绿光、蓝光、白光、黑暗)、温度处理下TgPRO1表达情况。结果表明... 通过克隆测序获得广东虫草(Tolypocladium guangdongense)PRO1(TgPRO1)序列并对其相关序列进行分析,进一步利用定量PCR研究子实体发育不同时期以及菌丝体在不同光照(红光、绿光、蓝光、白光、黑暗)、温度处理下TgPRO1表达情况。结果表明:TgPRO1长度为2135 bp,含有一个内含子,其CDS全长为2010 bp,编码669个氨基酸。蛋白同源性分析表明TgPRO1蛋白序列与已报道的PRO1蛋白序列高度相似。TgPRO1启动子区包含茉莉酸甲酯、光、植物激素响应元件等多种顺式作用元件。与菌丝期比较,TgPRO1在原基期表达量最高;不同光照条件下培养时,黑暗条件TgPRO1表达量较高;与23℃处理3 h比较,17℃处理3 h时TgPRO1表达量显著上调。 展开更多
关键词 广东虫草 PRO1 启动子分析 同源聚类分析 基因表达
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蛋白酪氨酸激酶亚族TAM受体 被引量:1
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作者 张利文(综述) 陈朝红(审校) 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期360-363,350,共5页
TAM受体酪氨酸激酶家族是受体酪氨酸激酶(receptor tyrosine kinases,RTKs)亚家族的一类,由受体酪氨酸激酶(TYRO3,AXL,MER)共同组成,它们有共同的配体生长特意阻滞基因6(GAS6)和蛋白S(α)(6PROS1)。TAM既是受体又是酶,其与配体结合,诱... TAM受体酪氨酸激酶家族是受体酪氨酸激酶(receptor tyrosine kinases,RTKs)亚家族的一类,由受体酪氨酸激酶(TYRO3,AXL,MER)共同组成,它们有共同的配体生长特意阻滞基因6(GAS6)和蛋白S(α)(6PROS1)。TAM既是受体又是酶,其与配体结合,诱导靶蛋白的络氨酸残基磷酸化,在介导细胞外信号转导的过程中发挥重要作用。TAM家族广泛表达在哺乳动物的多种组织中,在神经、免疫、造血、泌尿等系统中发挥重要的生物学功能。本文主要就TAM家族在肾脏等系统中的研究情况进行综述。 展开更多
关键词 受体酪氨酸激酶 生长特意阻滞基因6 蛋白S(α)
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Wolbachia引起黑腹果蝇产生“修饰-挽救”因子的初步探究
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作者 彭江天 贺真 郑雅 《环境昆虫学报》 CSCD 北大核心 2018年第1期187-192,共6页
沃尔巴克氏体(Wolbachia)是一种广泛分布于昆虫体内的共生细菌,对宿主的生殖具有多种调控作用,其中,最常见的调控方式称为细胞质不亲和(Cytoplasmic Incompatibility,CI),即感染了Wolbachia的雄性宿主与未感染或感染不同品系Wolbachia... 沃尔巴克氏体(Wolbachia)是一种广泛分布于昆虫体内的共生细菌,对宿主的生殖具有多种调控作用,其中,最常见的调控方式称为细胞质不亲和(Cytoplasmic Incompatibility,CI),即感染了Wolbachia的雄性宿主与未感染或感染不同品系Wolbachia的雌性宿主交配后,胚胎在发育早期死亡。关于CI产生的原因,目前人们认为是一种"精子修饰-卵子挽救"机制,本研究初步探索了黑腹果蝇中参与"修饰-挽救"机制的重要因子。本研究采用定量RT-PCR方法,检测了3种基因:yem-α(yemanuclein)、uif(uninflatable)、Prosα4T1(proteasomeα4 subunit,Testis-specific 1)在感染和未感染果蝇中的表达差异。结果发现,Wolbachia感染能够显著上调雌蝇中yem-α和uif的表达,并且显著下调雄蝇中yem-α的表达。尽管Prosα4T1在雄性果蝇体内特异表达,但是Wolbachia感染对Prosα4T1表达无明显影响。因此,yem-α可能是Wolbachia产生"修饰-挽救"机制的重要因子之一,Wolbachia可能通过调控果蝇体内yem-α的表达,影响卵子发生和精子发生进程,导致CI的产生。 展开更多
关键词 黑腹果蝇 沃尔巴克氏体 Yem-α Uif Prosα4T1 “修饰-挽救”因子
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鸡肋? 尴尬的高端微单
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作者 熊泽 《移动信息》 2012年第5期119-121,共3页
时间来到2012年4月,随着奥林巴斯(Olympus)OM—D E—M5的铺货上市,加上索尼(Sony)NEX-7和富士(Fujifilm)X—PrO1,高端微单己达3款。高姿态赢得更多关注度,但又有多少能够转化成购买力,确实值得商榷。动辄上万的它们,在同... 时间来到2012年4月,随着奥林巴斯(Olympus)OM—D E—M5的铺货上市,加上索尼(Sony)NEX-7和富士(Fujifilm)X—PrO1,高端微单己达3款。高姿态赢得更多关注度,但又有多少能够转化成购买力,确实值得商榷。动辄上万的它们,在同档次的单反面前,似乎底气不足。 展开更多
关键词 奥林巴斯 PRO1 购买力 富士 索尼 单反
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Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH的体外活性分析及其对四氧嘧啶糖尿病大鼠影响的研究
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作者 刘思明 杜明华 钟瑛 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2006年第5期369-372,共4页
目的:进一步验证Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH的生物活性,并观察其对糖尿病(DM)大鼠GHRH-GH-IGF-1轴的影响。方法:(1)取正常大鼠垂体6个,每个垂体分为3份后在体外孵育,将垂体随机分成4组,分别加入0.01、0.1、1.0 mg.L-1的Pro-Pro-hGHRH(1-44)O... 目的:进一步验证Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH的生物活性,并观察其对糖尿病(DM)大鼠GHRH-GH-IGF-1轴的影响。方法:(1)取正常大鼠垂体6个,每个垂体分为3份后在体外孵育,将垂体随机分成4组,分别加入0.01、0.1、1.0 mg.L-1的Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH和2.0 mg.L-1hGHRH,测定加药前、后GH含量改变。(2)将DM大鼠随机分为GHRH类似物组、GHRH组和DM对照组,分别给予Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH 1 mg.L-1、hGHRH(1-44)OH 2 mg.L-1和0.9%生理盐水,另取正常大鼠作为正常对照,测定DM 3组和正常对照组血GH、IGF-1和胰岛素含量。结果:(1)Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH体外活性结果示,0.1、1.0 mg.L-1的Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH与hGHRH组3组之间比较,均P<0.05。(2)DM 3组和正常对照组血胰岛素含量结果示,正常对照组与DM 3组之间比较,均P<0.01。血IGF-1含量4组之间比较均P>0.05。血GH含量DM对照组与正常对照组之间比较,P<0.05。GHRH组与DM对照、正常对照组3组之间比较,均P<0.05。结论:Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH是一种具有强大促GH分泌活性的GHRH类似物,这种活性存在剂量依赖性,当四氧嘧啶DM大鼠给予Pro-Pro-hGHRH(1-44)OH后,能显著增加DM大鼠垂体的敏感性。 展开更多
关键词 Pro—Pro—hGHRH(1-44)OH 生长激素释放激素类似物 生长激素释放激素 生长激素 类胰岛素样生长因子-1 四氧嘧啶 糖尿病 大鼠
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科技玩意
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作者 杰仔 《微型计算机》 北大核心 2004年第10期70-70,共1页
随着SONY F828的一声“炮响”,800万像素消费级DC (数码相机)竞赛拉开了序幕。不过在众多的800万像素DC新贵中成像画质最好的,当属佳能的PowerShot Pro1.用一句行家的评价,相同的CCD+佳能红环镜头+DIGIC处理器=Pro1的优异画质。
关键词 佳能公司 POWERSHOT PRO1 DC 数码相机 成像画质 CCD 红环镜头 DIGIC处理器
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名门新秀——Canon PowerShot Pro1
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《行游数码》 2004年第5期71-72,共2页
Canon PowerShot Pro1拥有7倍光学变焦的“L”镜头,全手动操控,显示效果出色的LCD和电子取景器,还有许多其他先进的功能,佳能Pro1是这五款相机中最接近专业相机性能的消费类高端数码相机。
关键词 数码相机 取景器 LCD 光学变焦 “L”镜头 CANON POWERSHOT PRO1
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新顶点,新起点 直击富士2012年春季新品发布会
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《新潮电子》 2012年第3期36-37,共2页
尽管已经在年初的CES上体验过X—Pro1,但当这款具有跨时代意义的微单正式登陆中国时,我们依然难以抑制心中的兴奋。它不仅代表着一个新顶点的诞生,更意味着富士一个全新的起点的开始。
关键词 新品发布会 顶点 富士 PRO1 CES
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佳能800万像素黑金刚PowerShot Pr01发布
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《计算机应用文摘》 2004年第5期100-100,共1页
关键词 800万像素 POWERSHOT PRO1 光学变焦 光圈 数码相机 佳能公司
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聚光灯下——5款800万像素数码相机横向测试
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《新潮电子》 2004年第4期100-117,共18页
年复一年,春去春又回。万物复苏的春季对于数码摄影爱好者来说,既爱又恨。爱的是度过严严寒冬的摄友们又能背着装备、行囊投入大自然的怀抱,用自己的视角、自己的镜头去丈量世界的宽广;恨的是,开春后的拉斯维加斯又迎来了新一届的... 年复一年,春去春又回。万物复苏的春季对于数码摄影爱好者来说,既爱又恨。爱的是度过严严寒冬的摄友们又能背着装备、行囊投入大自然的怀抱,用自己的视角、自己的镜头去丈量世界的宽广;恨的是,开春后的拉斯维加斯又迎来了新一届的PMA盛会,厂商一如既往地如火山爆发般猛烈地推出了数十款新机型,如同饕餮盛宴般诱惑着摄友们,挣扎、徘徊、犹豫的心情可想而知。 展开更多
关键词 800万像素 数码相机 性能测试 索尼公司 DSC-F828 佳能公司 POWERSHOT PRO1
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又见长焦——Canon PowerShot Pro1
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《数码》 2004年第3期44-44,共1页
在DC方面不断加大力度的Canon公司于PMA上正式推出了民用消费机种旗舰——Canon PowerShot Pro1,这款相机的面世多少让我们有些吃惊,相机同样采用了800万像素的CCD。不过这次Canon也首次采用了7倍光学变焦的L系USM镜头。焦距相当于35m... 在DC方面不断加大力度的Canon公司于PMA上正式推出了民用消费机种旗舰——Canon PowerShot Pro1,这款相机的面世多少让我们有些吃惊,相机同样采用了800万像素的CCD。不过这次Canon也首次采用了7倍光学变焦的L系USM镜头。焦距相当于35mm相机的28mm~200mm。这个焦段可以说是日常拍摄最为实用的。 展开更多
关键词 Canon公司 POWERSHOT PRO1 800万像素 光学变焦 L系USM镜头 数码相机
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2004PMA 8大瞩目新机现身
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《电脑与电信》 2004年第04M期30-31,共2页
在不久前落幕的2004 PMA影像器材展中,各大厂商共展出了多达50部新款数码相机,盛况之空前,一时无俩,而除了较早前已报道过的Canon 1D Mark Ⅱ、Nidon D70与CP8700外,还有8部新机同为本年度瞩目之作,这期就一次过为大家逐一介绍。
关键词 数码相机 佳能公司 PRO1 DiMAGE公司 A2
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佳能G6功能全面
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作者 RodLawton 王润 《科技新时代(下半月)》 2005年第1期32-35,共4页
PowerShot G6是佳能G系列的最新成员。G系列的相机通过小型相机的机身提供了高分辨率和丰富的功能。佳能公司为了进一步扩充产品线.在800万像素的Pro1和500万像素的G5之间插入了700万像素的G6。
关键词 POWERSHOT 500万像素 800万像素 高分辨率 PRO1 佳能公司 G系列 700 产品线 相机 机身 G5
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