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伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究
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作者 窦嘉琪 高洁 +3 位作者 卞晓玲 王凤 代庆刚 吴轶群 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期687-693,共7页
目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NST... 目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者。对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况。结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9%),女性4例(57.1%)。患者首诊年龄7~31岁,平均(19.7±8.0)岁。7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变。平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030)。上颌第二磨牙(100.0%)、上颌尖牙(85.7%)、下颌第二前磨牙(85.7%)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3%)、下颌尖牙(14.3%)为最少缺失的位点。移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032)。X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反倾向。结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用。 展开更多
关键词 配对盒基因9 牙颌面畸形 X射线头影测量 非综合征型先天缺牙 骨性Ⅲ类错畸形
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SOX9调控肝星状细胞活化与增殖促进肝纤维化进展
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作者 熊敏莉 龚晓媛 +1 位作者 万舒淇 罗声政 《肝脏》 2024年第2期174-177,192,共5页
目的探究SOX9基因对肝星状细胞活化与增殖的影响。方法通过每周三次腹腔注射15%的四氯化碳或玉米油构建肝纤维化及对照小鼠模型。HE染色、Masson染色观察小鼠肝纤维化造模情况,qPCR检测小鼠肝脏SOX9、α-SMA、Col1基因表达。用TGFβ1细... 目的探究SOX9基因对肝星状细胞活化与增殖的影响。方法通过每周三次腹腔注射15%的四氯化碳或玉米油构建肝纤维化及对照小鼠模型。HE染色、Masson染色观察小鼠肝纤维化造模情况,qPCR检测小鼠肝脏SOX9、α-SMA、Col1基因表达。用TGFβ1细胞因子诱导LX2细胞活化,qPCR检测LX2细胞活化状态及敲减SOX9基因后SOX9、α-SMA、Col1、CyclinD1、PCNA基因mRNA表达。结果HE、Masson染色表明肝纤维化模型成功构建。qPCR结果表示肝纤维化标志基因α-SMA(造模组:2.568±0.726,对照组:1.000±0.272,t=4.518,P=0.002)与Col1表达明显上升(造模组:3.125±0.775,对照组:1.000±0.398,t=5.454,P=0.001)。SOX9基因在纤维化的小鼠肝脏中也显著上升(造模组:1.986±0.634,对照组:1.000±0.288,t=3.126,P=0.014)。在活化的LX2细胞中SOX9基因表达显著上调(活化组:1.718±0.395,对照组:1.000±0.155,t=3.783,P=0.005),敲减SOX9基因后胶原合成基因α-SMA(敲减组:0.621±0.142,对照组:1.000±0.188,t=3.590,P=0.007)与Col1(敲减组:0.558±0.170,对照组:1.000±0.130,t=4.608,P=0.002)以及增殖相关基因CyclinD1(敲减组:0.614±0.106,对照组:1.000±0.166,t=4.392,P=0.002)和PCNA(敲减组:0.525±0.138,对照组:1.000±0.234,t=3.897,P=0.005)表达明显下降,肝星状细胞活化与增殖被明显抑制。结论SOX9基因在肝纤维化小鼠肝脏中表达明显上升,敲减SOX9基因可以明显减轻肝星状细胞的活化,可能成为治疗肝纤维化的靶点。 展开更多
关键词 性别决定区域Y相关的高迁移率族框9基因 肝星状细胞 肝纤维化
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miR-181b-5p通过靶向结合PAX9促进人急性髓细胞性白血病细胞增殖并诱导其凋亡
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作者 李斌 陶千山 +2 位作者 胡雪莹 李坦 鲍扬漪 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1074-1082,共9页
目的 探究miR-181b-5p通过靶向结合配对盒基因9(PAX9)对急性髓细胞性白血病(AML)细胞增殖和凋亡的影响。方法 分别用基因表达谱交互分析(GEPIA)数据库和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析AML患者中PAX9的表达水平和预后的关系。在Kasumi-... 目的 探究miR-181b-5p通过靶向结合配对盒基因9(PAX9)对急性髓细胞性白血病(AML)细胞增殖和凋亡的影响。方法 分别用基因表达谱交互分析(GEPIA)数据库和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析AML患者中PAX9的表达水平和预后的关系。在Kasumi-1细胞和AML5细胞中转染空载体(Vector组)或PAX9(PAX9组),CCK-8法检测细胞的增殖活性,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,Western blot法检测细胞周期蛋白依赖激酶2(CDK2)和细胞周期蛋白B1(CCNB1)、B细胞淋巴瘤因子2(Bcl2)、 Bcl2相关X蛋白(BAX)的表达。生物信息学分析预测PAX9靶作用的微小RNA(miRNA)、荧光素酶报告系统验证其靶向作用,实时定量PCR检测PAX9 mRNA水平,Western blot法检测PAX9蛋白表达。在Kasumi-1细胞和AML5细胞中转染miR-NC(miR-NC组)或miR-181b-5p(miR-181b-5p组),在miR-181b-5p组细胞中进一步转染PAX9(miR-181b-5p联合PAX9组),采用前述方法分别检测细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡。结果 GEPIA和TCGA数据库显示AML患者PAX9呈低表达趋势并与患者不良预后相关。在Kasumi-1、 AML5细胞中,与Vector组相比,PAX9组细胞增殖活力、 S期细胞百分比、 CDK2、 CCNB1和Bcl2蛋白表达降低,G0/G1期细胞百分比、细胞凋亡率、 BAX蛋白表达升高。双荧光素酶报告基因验证PAX9是miR-181b-5p的靶基因。与miR-NC组相比,miR-181b-5p组细胞增殖活力、 S期细胞百分比、 CDK2、 CCNB1和Bcl2蛋白表达升高,G0/G1期细胞百分比、细胞凋亡率、 BAX蛋白表达降低。与miR-181b-5p组相比,miR-181b-5p联合PAX9组细胞增殖活力、 S期细胞百分比、 CDK2、 CCNB1和Bcl2蛋白表达降低,G0/G1期细胞百分比、细胞凋亡、 BAX蛋白表达升高。结论 miR-181b-5p靶向抑制PAX9表达促进AML细胞增殖、延缓细胞凋亡。 展开更多
关键词 急性髓细胞样白血病(AML) 配对盒基因9(pax9) miR-181b-5p 细胞增殖 细胞凋亡 细胞周期
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口腔癌患者中SOX9、Beclin1的表达与预后转归的关系 被引量:1
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作者 王小苗 张岩 +1 位作者 李少鹏 庞真贞 《医学分子生物学杂志》 CAS 2023年第1期45-49,共5页
目的探讨口腔癌患者中性别决定基因盒9(sex-determining region Y box 9,SOX9)、自噬基因(Beclin1)的表达与预后转归的关系.方法选取2017年5月至2018年5月河北省保定市第一中心医院口腔科收治的38例口腔癌患者,取其口腔癌组织标本38份... 目的探讨口腔癌患者中性别决定基因盒9(sex-determining region Y box 9,SOX9)、自噬基因(Beclin1)的表达与预后转归的关系.方法选取2017年5月至2018年5月河北省保定市第一中心医院口腔科收治的38例口腔癌患者,取其口腔癌组织标本38份和癌旁组织标本30份,检测患者口腔癌组织中SOX9、Beclin1的表达情况.分析SOX9、Beclin1阳性表达与临床病理因素的关系,采用COX分析影响口腔癌预后转归的危险因素,分析SOX9、Beclin1与预后转归的关系.结果口腔癌组织中SOX9和Beclin1阳性表达率显著高于癌旁正常组织(P<0.05),SOX9、Beclin1阳性表达与年龄、性别无关(P>0.05),与肿瘤分期、分化程度和淋巴转移相关(P<0.05).对口腔癌预后影响因素采取Cox逐步回归分析,结果显示肿瘤分期、淋巴转移、SOX9、Beclin1是影响口腔癌患者预后转归的独立危险因素(P<0.05).SOX9阳性及阴性表达患者无进展生存期分别为10~18月[平均(12.5±2.4)月]、14~23月[平均(17.5±3.1)月];Beclin1阳性及阴性表达患者无进展生存期分别为11~18月[平均(13.7±2.4)月]、13~22月[平均(15.7±3.1)月].SOX9、Beclin1阳性表达患者无进展生存期显著低于阴性表达患者(χ^(2)=7.969、3.315,P<0.05).结论口腔癌患者中SOX9、Beclin1呈阳性表达,其表达与预后转归密切相关,口腔癌患者SOX9、Beclin1表达越高预后转归越差. 展开更多
关键词 口腔癌 性别决定基因盒9 自噬基因Beclin-1 预后转归
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miR-31调控PAX9对肺癌细胞增殖和侵袭能力的影响 被引量:6
5
作者 安改丽 喻凤 +1 位作者 刘莹 刘屹 《解放军医药杂志》 CAS 2017年第9期22-25,39,共5页
目的研究miR-31调控配对盒基因9(PAX9)对肺癌细胞侵袭和增殖能力的影响。方法运用免疫组织化学检测肺癌组织和癌旁正常组织PAX9蛋白的表达;运用荧光定量PCR检测肺癌组织、癌旁正常组织和肺癌细胞株M14中miR-31的表达。通过转染miR-31-in... 目的研究miR-31调控配对盒基因9(PAX9)对肺癌细胞侵袭和增殖能力的影响。方法运用免疫组织化学检测肺癌组织和癌旁正常组织PAX9蛋白的表达;运用荧光定量PCR检测肺癌组织、癌旁正常组织和肺癌细胞株M14中miR-31的表达。通过转染miR-31-inhibitor下调M14细胞中miR-31的表达,双荧光素酶活性检测miR-31对PAX9转录活性的影响;Transwell侵袭实验检测miR-31对M14细胞的侵袭能力的影响;平板克隆实验检测miR-31对M14细胞的增殖能力的影响。结果与癌旁正常组织比较,PAX9蛋白在肺癌组织中表达降低,miR-31在肺癌组织中表达明显升高(P<0.05);双荧光素酶活性检测结果显示,miR-31可以直接调控PAX9的转录活性;抑制miR-31的表达后,肺癌细胞株M14的PAX9蛋白表达水平上调,侵袭和转移能力明显降低(P<0.05)。结论 miR-31靶向PAX9的表达,从而调控肺癌细胞的侵袭和增殖能力。 展开更多
关键词 肺癌 微RNA-31 配对盒基因9 细胞增殖 侵袭
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PAX9在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义 被引量:6
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作者 龚蕊 莫晓能 +1 位作者 邵娟 周胜亮 《江西医药》 CAS 2017年第3期210-213,共4页
目的探讨配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者组织中的表达情况及其临床意义。方法采用RT-PCR和免疫组织化学技术(SP法)检测75例NSCLC患者肺癌组织及对应癌旁组织中PAX9的表达情... 目的探讨配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者组织中的表达情况及其临床意义。方法采用RT-PCR和免疫组织化学技术(SP法)检测75例NSCLC患者肺癌组织及对应癌旁组织中PAX9的表达情况,并分析PAX9蛋白表达与患者临床病理特征及预后的关系。结果 (1)与癌旁组织相比(1.03±0.32),PAX9 mRNA在NSCLC组织中表达明显上调(1.74±0.48)(P<0.0001)。(2)PAX9在NSCLC组织中表达的阳性率为62.7%(47/75),显著高于对应癌旁组织的37.3%(28/75)(P=0.002)。(3)PAX9的表达与肿瘤病理分型及临床分期显著相关(P<0.05),而与患者性别、年龄、淋巴转移及肿瘤大小无相关性(P>0.05)。(4)Kaplan-Meier生存分析显示:PAX9表达阳性患者的生存时间短于PAX9表达阴性的患者(P=0.013)。COX回归分析结果显示:PAX9的表达水平(P=0.028)及临床分期(P=0.021)为影响NSCLC患者预后的独立危险因素。结论 PAX9在NSCLC中高表达,且其表达水平与肿瘤病理分型及临床分期相关,PAX9的过高表达有可能作为评估NSCLC预后的指标。 展开更多
关键词 配对盒基因9 非小细胞肺癌 免疫组织化学
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Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9和周期素依赖性激酶4在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义 被引量:3
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作者 赵玉红 张磊 +2 位作者 古彩喆 张东姣 杨卫振 《安徽医药》 CAS 2023年第6期1170-1174,共5页
目的 探究Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)和周期素依赖性激酶4(CDK4)在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义。方法 选取中国人民解放军第八十二集团军医院2015年1月至2017年6月收治的结直肠癌病人病理组织标本(结直肠癌... 目的 探究Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)和周期素依赖性激酶4(CDK4)在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义。方法 选取中国人民解放军第八十二集团军医院2015年1月至2017年6月收治的结直肠癌病人病理组织标本(结直肠癌组)94例及癌旁正常结直肠组织(正常结直肠组)39例,另取同时期结直肠息肉病人结直肠息肉组织(结直肠息肉组)51例。采用免疫组织化学SP染色法检测SOX9、CDK4的表达情况,分析SOX9、CDK4表达与结直肠癌病人临床病理参数之间的关系;对结直肠癌病人进行术后复查随访,分析结直肠癌病人生存情况。结果 SOX9在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为10.26%(4/39)、27.45%(14/51)、76.59%(72/94),差异有统计学意义(P<0.05);CDK4在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为7.69%(3/39)、21.57%(11/51)、54.84%(51/94),差异有统计学意义(P<0.05);正常结直肠组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠息肉组织、结直肠癌组织(P<0.05),结直肠息肉组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠癌组织(P<0.05)。结直肠癌病人病理组织SOX9、CDK4表达与肿瘤分化程度、临床分期、是否合并淋巴结转移有关(P<0.05);结直肠癌组织SOX9与CDK4表达呈正相关(r=0.58,P<0.001),由TCGA数据库检索结直肠癌组织SOX9、CDK4基因表达相关性显示,二者之间亦呈正相关(r=0.40,P<0.001);SOX9高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为44.6%、72.4%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=8.31,P=0.004);CDK4高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为25.6%、76.5%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=36.36,P<0.001)。结论 SOX9和CDK4在结直肠癌组织、结直肠息肉组织、正常结直肠组织中的阳性表达率逐渐降低,与结直肠癌肿瘤分化程度、临床分期、淋巴结转移情况及预后有关,可能参与结直肠癌的发生发展过程。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9 周期素依赖性激酶4 基因表达 细胞分化 淋巴转移
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血清HOXC9和AFP在早期肝癌患者中的水平及临床意义 被引量:1
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作者 关辉 薄维波 《检验医学与临床》 CAS 2023年第21期3140-3143,共4页
目的分析血清同源盒基因9(HOXC9)与甲胎蛋白(AFP)联合检测在早期肝细胞癌(HCC)诊断中的价值。方法选取2020年1月至2021年12月在连云港市东方医院就诊的120例肝病患者作为研究对象,其中包括58例早期HCC患者(早期HCC组)和62例良性肝病患者... 目的分析血清同源盒基因9(HOXC9)与甲胎蛋白(AFP)联合检测在早期肝细胞癌(HCC)诊断中的价值。方法选取2020年1月至2021年12月在连云港市东方医院就诊的120例肝病患者作为研究对象,其中包括58例早期HCC患者(早期HCC组)和62例良性肝病患者(良性肝病组),另选取同期在该院体检的60例健康体检者作为对照组。分别采用酶联免疫吸附试验(ELISA)和化学发光法检测血清HOXC9、AFP水平;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清HOXC9、AFP单独及联合检测对早期HCC的诊断效能;采用Spearman相关分析血清HOXC9和AFP的相关性。结果早期HCC组、良性肝病组和对照组血清HOXC9、AFP水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);早期HCC组和良性肝病组血清HOXC9、AFP水平显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血清HOXC9单独检测诊断早期HCC的曲线下面积(AUC)为0.821(95%CI:0.722~0.878)、灵敏度为91.8%、特异度为72.6%;血清AFP单独检测诊断早期HCC的AUC为0.611(95%CI:0.538~0.794)、灵敏度为77.8%、特异度为94.1%。血清HOXC9和AFP联合检测诊断早期HCC的AUC为0.956(95%CI:0.840~0.984),明显高于血清HOXC9和AFP单独检测(Z=0.871、0.511,P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,血清HOXC9水平与AFP水平无相关性(r=0.015,P=0.129)。结论血清HOXC9检测对早期HCC患者有一定的诊断价值,与AFP联合检测可显著提高对早期HCC的诊断效能。 展开更多
关键词 肝细胞癌 同源盒基因9 甲胎蛋白 诊断
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Sox9诱导人脐血干细胞向软骨细胞分化的实验研究 被引量:5
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作者 张军 张耀明 +8 位作者 王正辉 张青 罗花南 郑国玺 侯瑾 王波涛 杨叶叶 赵小燕 史艳霞 《组织工程与重建外科杂志》 2015年第4期221-224,共4页
目的探讨Sox9基因对脐血干细胞向软骨细胞分化的影响。方法体外分离培养人脐血干细胞,采用脂质体转染Sox9载体质粒,观察转染后细胞形态的变化,免疫组化染色观察collagenⅡ、aggrecan的表达,RT-PCR检测collagenⅠ、collagenⅡ、aggrecan... 目的探讨Sox9基因对脐血干细胞向软骨细胞分化的影响。方法体外分离培养人脐血干细胞,采用脂质体转染Sox9载体质粒,观察转染后细胞形态的变化,免疫组化染色观察collagenⅡ、aggrecan的表达,RT-PCR检测collagenⅠ、collagenⅡ、aggrecan的m RNA水平变化,Western blot检测collagenⅡ的表达变化。结果 Sox9对脐血干细胞形态无明显影响,与传统方法诱导组相比,Sox9转染后可明显促进脐血干细胞向软骨细胞分化。结论 Sox9对脐血干细胞的软骨分化有很强的调控作用,脐血干细胞可作为组织工程软骨一种良好的种子细胞。 展开更多
关键词 脐血干细胞 分化 SOX9基因
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二尖瓣退行性变瓣膜组织中Sox9表达的研究
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作者 刘良 刘晓红 徐志云 《国际心血管病杂志》 2017年第2期119-122,共4页
目的:探讨Sox9在二尖瓣退行性变(DMVD)与正常二尖瓣瓣膜组织中的表达差异。方法:收集11例DMVD患者(DMVD组)二尖瓣瓣膜与3例因其他疾病死亡患者(对照组)的正常二尖瓣瓣膜,行免疫组织化学染色,根据Sox9阳性细胞比例及阳性细胞染色强度,采... 目的:探讨Sox9在二尖瓣退行性变(DMVD)与正常二尖瓣瓣膜组织中的表达差异。方法:收集11例DMVD患者(DMVD组)二尖瓣瓣膜与3例因其他疾病死亡患者(对照组)的正常二尖瓣瓣膜,行免疫组织化学染色,根据Sox9阳性细胞比例及阳性细胞染色强度,采用二次记分法判读,0~3分为Sox9低表达,4~9分为Sox9高表达,对两组Sox9表达情况进行统计学分析。结果:Sox9表达定位于细胞核,在对照组二尖瓣瓣膜内皮细胞、海绵层间质细胞内散在表达;Sox9在DMVD组二尖瓣瓣膜主要表达于间质细胞,各层均有分布,在海绵层呈团簇状分布。对照组二尖瓣瓣膜Sox9阳性细胞比例及染色强度均较低,其中Sox9低表达3例,高表达0例,综合评分1~3分;DMVD组二尖瓣瓣膜内Sox9低表达2例,高表达9例,综合评分3~9分;Sox9在DMVD组和对照组二尖瓣瓣膜中的表达差异有统计学意义(P=0.027)。结论:Sox9在DMVD二尖瓣瓣膜中高表达,可能参与二尖瓣瓣膜退行性变病变过程。 展开更多
关键词 二尖瓣退行性变 SOX9 免疫组织化学
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沉默GCN5或SOX9基因对Thy-1肾炎大鼠肾组织中TGF-β1生成的影响 被引量:1
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作者 吴志皎 张志伟 +7 位作者 刘龙飞 夏露 谢梦晓 罗灿 邱文 张婧 赵聃 王迎伟 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期360-366,共7页
目的:研究沉默大鼠肾组织中通用控制核苷酸合成5(general control nonderepressible 5,GCN5)基因、性别决定区Y框蛋白9(SRY related HMG box-9,SOX9)基因对Thy-1肾炎(Thy-1 nephritis,Thy-1N)大鼠肾组织内转化生长因子-β1(transforming... 目的:研究沉默大鼠肾组织中通用控制核苷酸合成5(general control nonderepressible 5,GCN5)基因、性别决定区Y框蛋白9(SRY related HMG box-9,SOX9)基因对Thy-1肾炎(Thy-1 nephritis,Thy-1N)大鼠肾组织内转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)生成的影响。方法:分别用慢病毒(lentivirus,LV)包装GCN5和SOX9发夹状小干扰RNA(shRNA),即制备LV-shGCN5和LV-shSOX9重组病毒。然后行大鼠肾动脉灌注术将LV-shGCN5和LV-shSOX9分别导入大鼠肾脏,再经尾静脉注射兔抗大鼠胸腺细胞抗血清(anti-thymocyte serum,ATS)复制Thy-1N模型。在注射ATS后3 h,取大鼠肾组织,用RTPCR和Western blot检查各组大鼠肾组织中GCN5和SOX9的mRNA及蛋白表达水平,以验证干扰效果及GCN5、SOX9对TGF-β1产生的影响。结果:利用肾动脉灌注术将LV-shGCN5或LV-shSOX9重组病毒导入大鼠肾组织后,不仅能有效沉默相应的靶基因,而且还能下调TGF-β1的表达。结论:沉默大鼠肾组织中GCN5或SOX9基因后能显著抑制Thy-1N大鼠肾内TGF-β1的生成。 展开更多
关键词 Thy-1肾炎(Thy-1N) 通用控制核苷酸合成5(GCN5) 性别决定区Y框蛋白9(SOX9) 转化生长因子-β1(TGF-β1) 基因沉默
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示-环指长比与6个指骨发育相关基因多态性的关联性
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作者 杨梦怡 牛世博 +5 位作者 张静 彭亮 党洁 马占兵 陆宏 霍正浩 《解剖学报》 CAS CSCD 2024年第2期181-187,共7页
目的探讨6个指骨发育相关基因,即成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、印度刺猬信号分子(IHH)、Msh同源盒1(MSX1)、Runx家族转录因子2(RUNX2)、SRY盒转录因子9(SOX9)及Wnt家族成员5A(WNT5A)13个位点单核苷酸多态性(SNP)与人类示-环指长比(2... 目的探讨6个指骨发育相关基因,即成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)、印度刺猬信号分子(IHH)、Msh同源盒1(MSX1)、Runx家族转录因子2(RUNX2)、SRY盒转录因子9(SOX9)及Wnt家族成员5A(WNT5A)13个位点单核苷酸多态性(SNP)与人类示-环指长比(2D∶4D)的关联性。方法采用数码相机拍摄宁夏地区731名在校大学生(男性358名,女性373名)手部正面照片,采用GraphPad Prism 8.0图像分析软件标记解剖点并测量示(2)指及环(4)指指长;多重PCR法进行6个基因13个SNP位点(rs1047057、rs755793、rs41258305、rs3731881、rs3100776、rs12532、rs3821949、rs45585135、rs3749863、rs1042667、rs12601701、rs1829556和rs3732750)的基因分型;单因素方差分析或独立样本t检验间接评估2D∶4D与13个SNP位点间的关联性。结果宁夏大学生女性左手和右手2D∶4D均显著高于男性(均P<0.01);13个SNP位点基因型、等位基因频率在不同性别间的差异均无显著统计学意义(均P>0.05);不同性别中,男性左手2D∶4D与SOX9基因rs12601701位点基因型显著关联(P<0.05),右手2D∶4D与WNT5A基因rs1829556位点基因型显著关联(P<0.05);女性右手2D∶4D与MSX1基因rs12532(P<0.01)和rs3821949(P<0.05)位点基因型显著关联。结论SOX9(rs12601701)、WNT5A(rs1829556)、MSX1(rs12532和rs3821949)基因多态性可能与宁夏地区人群2D∶4D的形成有关。 展开更多
关键词 指骨发育基因 Msh同源盒1基因 SRY盒转录因子9基因 Wnt家族成员5A基因 指长比 多重聚合酶链反应 宁夏 大学生
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同源盒基因调控先天缺牙的研究进展
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作者 张伟杰 刘向晖 杨玉娥 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期374-380,共7页
同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用。该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生。随着分子遗传学、基因... 同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用。该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生。随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划在先天缺牙疾病上的不断深入探索,同源盒基因突变类型及表达模式的研究正成为先天缺牙疾病的主要研究方向。本文通过对近年来文献回顾,对同源盒基因的研究进展、与先天缺牙相关同源盒基因的表达模式和分子机制以及同源盒基因在先天缺牙临床诊疗中的应用前景进行综述。 展开更多
关键词 同源盒基因 先天缺牙 非综合征性先天缺牙 牙齿发育 基因突变 牙组织再生工程 配对盒基因9 肌节同源异型盒基因1
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Pax9、CXCL14和TGF-β1在非小细胞肺癌患者血清中的表达及其与预后的关系
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作者 王训辉 万蔚平 +1 位作者 廖建斌 兰翔 《国际呼吸杂志》 2023年第5期548-553,共6页
目的探讨配对盒基因9(Pax9)、CXC趋化因子配体14(CXCL14)和转化生长因子β1(TGF-β1)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清中的表达及其与其预后的关系。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样的方法选取2018年3月至2020年3月大冶市人民... 目的探讨配对盒基因9(Pax9)、CXC趋化因子配体14(CXCL14)和转化生长因子β1(TGF-β1)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清中的表达及其与其预后的关系。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样的方法选取2018年3月至2020年3月大冶市人民医院收治的72例NSCLC患者为试验组, 另选取60名同期体检健康者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测并比较2组受试者血清中Pax9、CXCL14和TGF-β1水平, 分析上述血清指标与行根治性放化疗NSCLC患者预后的关系。绘制受试者工作特性曲线评价上述血清指标预测NSCLC患者生存预后的效能, 采用多因素logistic回归分析NSCLC患者生存预后的独立危险因素。结果试验组血清Pax9、CXCL14和TGF-β1水平均高于对照组, 差异均有统计学意义(均P<0.05)。72例NSCLC患者随访期间有37例(51.39%)死亡(死亡组), 35例(48.61%)患者生存(生存组)。生存组TNM分期为Ⅳ期占比及血清Pax9、CXCL14和TGF-β1水平低于死亡组, 分化程度为高分化、靶向治疗占比高于死亡组, 差异有统计学意义(均P<0.05);2组年龄、性别、吸烟史、ECOG、肿瘤大小和肿瘤类型比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。血清Pax9、CXCL14和TGF-β1对NSCLC患者生存预后均有一定预测效能, 曲线下面积分别为0.778、0.833和0.735;上述3项血清指标联合预测NSCLC患者生存预后的曲线下面积为0.945。TNM分期和Pax9、CXCL14和TGF-β1是NSCLC患者生存预后的独立危险因素(均P<0.05), 分化程度和靶向治疗是NSCLC患者生存预后的独立保护因素(均P<0.05)。结论 Pax9、CXCL14和TGF-β1在NSCLC患者血清中表达升高, 并与NSCLC患者生存预后较差相关, 可作为预测NSCLC患者生存预后潜在的生物标志物。 展开更多
关键词 非小细胞肺 预后 转化生长因子Β1 配对盒基因9 CXC趋化因子配体14
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Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联
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作者 马海霞 李宇 +2 位作者 程宁 何丽 白亚娜 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第24期3410-3412,共3页
目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs49042... 目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。 展开更多
关键词 pax-9 基因多态性 PCR—RFLP 低出生体重儿
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新生儿巨细胞病毒感染及发育障碍与PAX9基因多态性的关系 被引量:1
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作者 张冬梅 应海燕 +2 位作者 杨庆 李珊 李少芳 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1766-1769,共4页
目的探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系。方法选择汉中市三二〇一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染新生儿80例作为研究组,选择同期于医院出生的健康新生儿100名... 目的探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系。方法选择汉中市三二〇一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染新生儿80例作为研究组,选择同期于医院出生的健康新生儿100名作为对照组,采用聚合酶链式扩增反应法扩增目的片段并通过测序确定分型结果;通过瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)以及听觉脑干反应、智力发育指数、运动发育指数分别评估新生儿听力障碍、智力障碍及运动障碍情况。结果研究组PAX9基因rs4904210位点CC基因型、C等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因低于对照组(P<0.05);CC型先天性CMV感染新生儿出生时体质量低于GG/GC型(P<0.05),两组听力障碍筛查通过、智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)比较差异无统计学意义;校正协变量因素后,携带CC基因型、C等位基因是新生儿先天性CMV感染的影响因素(P<0.05)。结论PAX9基因rs4904210位点基因多态性显著增加本地区新生儿先天性CMV感染风险,且与新生儿低出生体质量有关,但与听力、智力及运动障碍无关。 展开更多
关键词 配对盒基因9 基因多态性 新生儿巨细胞病毒感染 发育障碍 易感性
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一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析 被引量:3
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作者 王璟 简繁 +4 位作者 王晟 王虎 杨秩 廖正宇 赖文莉 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期606-609,613,共5页
目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面... 目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析,对比颅面形态和错畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA,根据PAX9和MSX1的全序列设计引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形,与中国人正常值相比较,牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C,属错义突变,导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸;MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。 展开更多
关键词 单纯性多数牙先天缺失 成对盒基因 肌节同源盒基因 突变
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SOX9基因在软骨发育过程中的表达谱分析及其质粒转染鼠骨髓基质细胞的实验研究 被引量:4
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作者 唐欣 徐忠世 +7 位作者 杨述华 陈雨辰 李奇 余从年 杨操 李进 许伟华 杜靖远 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 2008年第5期325-329,共5页
目的检测并分析SOX9基因在软骨发育过程中的表达规律;构建其质粒并转染至培养的骨髓源基质细胞(BMSCs)中,通过细胞培养观察SOX9基因对BMSCs生长特性的影响,为可能的骨关节炎(OA)基因治疗提供理论基础。方法用基因芯片技术建立妊... 目的检测并分析SOX9基因在软骨发育过程中的表达规律;构建其质粒并转染至培养的骨髓源基质细胞(BMSCs)中,通过细胞培养观察SOX9基因对BMSCs生长特性的影响,为可能的骨关节炎(OA)基因治疗提供理论基础。方法用基因芯片技术建立妊娠胎鼠肢芽软骨发育过程的基因表达谱,分析SOX9基因在软骨发育过程中的表达规律;用噻唑蓝(MTT)法、免疫组织化学、苏木素-伊红(HE)染色、反转录-聚合酶链反应(RT—PCR)及酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测SOX9基因转染MSCs的效果及产物的表达。结果SOX9基因在软骨发育过程中的软骨形成关键期表达显著上调;pDC316-SOX-9质粒转染骨髓基质细胞后可促进骨髓基质细胞的增殖,细胞有向软骨细胞分化趋势。结论SOX9能够促进软骨形成,SOX9基因质粒转染的MSCs可望在软骨组织工程临床治疗中得到更广泛的运用。 展开更多
关键词 芯片分析技术 SOX9基因 软骨发生 间质干细胞
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一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究
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作者 王璟 陈静 +4 位作者 沈韵 吴松涛 黄稔欢 王飞宇 赖文莉 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第1期70-74,共5页
目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及... 目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1 365位A变为G(rs9915936),外显子7第1 807位G变为C(rs145353986)以及外显子8第2 062位C变为T(p.Leu688Leu)。PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 成对盒基因9 肌节同源盒基因1 中轴抑制蛋白2
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