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儿童Peutz-Jeghers综合征研究现状
1
作者 童琴(综述) 赵红梅(审校) 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1122-1126,I0001,共6页
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏氨酸激酶11/肝激酶B1(serine/threo... Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的肿瘤易感性常染色体显性遗传病,临床发病罕见,19号染色体短臂(19p13.3)上的丝氨酸/苏氨酸激酶11/肝激酶B1(serine/threonine kinase 11/liver kinase B1,STK11/LKB1)是目前唯一确定的致病基因。该病可导致多种并发症,如消化道出血、肠套叠、肠梗阻、癌变等。儿童期以合并肠套叠危害最大,而反复肠套叠易增加外科手术风险,从而对患儿生长发育及生活质量产生巨大影响。该文对儿童PJS的临床特征、病因、发病机制、诊断及治疗等方面的研究现状作一概述。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 消化道息肉 儿童
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内镜下切除儿童Peutz-Jeghers综合征巨大息肉效果及安全性分析 被引量：2
2
作者 王凤革 石步云 +2 位作者 黄志华 朱珍妮 伍代琴 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期820-826,862,共8页
目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性。方法回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料。结果患儿首次入院平均年龄为(8.7±3.0)岁,... 目的探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)患儿的临床特点及内镜下切除患儿PJS巨大息肉的有效性及安全性。方法回顾性分析自2019年1月至2022年8月于儿童消化科住院治疗的11例PJS患儿的临床资料。结果患儿首次入院平均年龄为(8.7±3.0)岁,所有患儿均有口唇、指、趾端黑斑(100%)。双气囊小肠镜(DBE)检查16次,2例患儿完成全消化道检查,发现>3 cm息肉共18枚,小肠12枚(66.7%)、胃1枚、结肠5枚,分别于胃镜、DBE、结肠镜下切除。经口小肠镜患儿术后均有咽痛(100%),腹胀2例次,呕吐1例次,迟发性出血1例次,未出现严重并发症。结论DBE可有效清除消化道息肉,对儿童PJS的治疗具有一定安全性。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 巨大息肉 双气囊小肠镜 儿童
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儿童Peutz-Jeghers综合征内镜下治疗策略 被引量：1
3
作者 杨洪彬 方莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期808-810,845,共4页
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,... Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)在儿童时期的危害主要是息肉相关并发症,消化道反复生长的、多发的、巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻,往往需要多次外科开腹手术治疗。随着儿童消化内镜技术的发展,预防性切除胃肠道息肉,极大地降低了PJS患者在儿童时期的开腹率。文章对儿童PJS患者内镜术前诊断、检查时机、术前评估、治疗原则、治疗技巧及术后管理等进行概述,以期为儿童PJS内镜治疗提供参考。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 儿童 内镜下治疗
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Peutz-Jeghers综合征伴癌变、直肠脱垂1例
4
作者 王志远 高峰 《现代消化及介入诊疗》 2023年第11期1341-1342,共2页
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、多发性消化道错构瘤性息肉为主要特征,同时增加了恶性肿瘤发生风险[1]。与PJS相关的恶性肿瘤可分为胃肠道型和非胃肠道型,其中... Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、多发性消化道错构瘤性息肉为主要特征,同时增加了恶性肿瘤发生风险[1]。与PJS相关的恶性肿瘤可分为胃肠道型和非胃肠道型,其中,结直肠癌是PJS患者中最常见的胃肠道恶性肿瘤,有研究报道[2],PJS患者结直肠癌患病风险高达39%,并且随着年龄的增加而增加。直肠脱垂是指肛管、直肠、甚至乙状结肠向下移位而脱垂于肛门外的一种慢性疾病[3]. 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 直肠癌 直肠脱垂
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Peutz-Jeghers综合征的临床病理特点、诊断及鉴别诊断(附18例分析)
5
作者 郑玉平 叶静 +3 位作者 张璐璐 乌肖林 金木兰 周成军 《山东医药》 CAS 2023年第24期74-77,共4页
目的 总结Peutz-Jeghers综合征(PJs)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断方法。方法 回顾性分析18例PJs患者的临床病理资料。结果 18例患者均查见多发消化道息肉,15例有不同程度的皮肤黏膜色素斑,5例有明确的家族史。18例均有诊断明确的PJ息... 目的 总结Peutz-Jeghers综合征(PJs)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断方法。方法 回顾性分析18例PJs患者的临床病理资料。结果 18例患者均查见多发消化道息肉,15例有不同程度的皮肤黏膜色素斑,5例有明确的家族史。18例均有诊断明确的PJ息肉,9例伴有假浸润,3例假浸润腺体形成黏液性囊肿;18例中有4例伴发腺瘤,3例伴发恶性肿瘤(2例为息肉恶变,1例合并甲状腺癌)。18例均符合PJs。PJ息肉中假浸润的腺体呈小叶状,无异型性及间质反应,P53、Ki67表达于小叶状腺体的周边,黏液囊肿内的上皮细胞无异型性,结合临床特点,可以与普通浸润性腺癌、黏液腺癌及其他类型的错构瘤性息肉病鉴别。结论 PJs以皮肤黏膜色素斑、多发胃肠道息肉和家族遗传为特点,PJ息肉典型的组织学特点是树枝状增生的平滑肌束,表面被覆黏膜组织形成小叶状结构;典型的组织学特点结合明确的临床特点(皮肤黏膜色素斑、家族史)即可作出PJs的诊断;典型的PJs临床、病理特点有助于和浸润性腺癌及其他类型的错构瘤性息肉病进行鉴别。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 PJ息肉 普通浸润性腺癌 黏液腺癌 错构瘤性息肉病
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Peutz-Jeghers综合征合并巨大结肠息肉应用STER治疗1例
6
作者 石晨 吕华胜 +2 位作者 边姗姗 孟悦 姚萍 《临床医学进展》 2023年第5期7525-7530,共6页
患者男性,17岁,因“偶有腹痛9年”就诊。体格检查发现:口唇、口腔黏膜、手掌、脚掌可见散在点状黑斑,1~3 mm,边界清晰,压之不褪色;下腹部可见长约15 cm陈旧性手术瘢痕,无压痛及反跳痛,以“Peutz-Jeghers综合征”收住入院。入院后完善电... 患者男性,17岁,因“偶有腹痛9年”就诊。体格检查发现:口唇、口腔黏膜、手掌、脚掌可见散在点状黑斑,1~3 mm,边界清晰,压之不褪色;下腹部可见长约15 cm陈旧性手术瘢痕,无压痛及反跳痛,以“Peutz-Jeghers综合征”收住入院。入院后完善电子胃肠镜,见巨大结肠息肉,经综合评估后行经黏膜下隧道结肠病损切除术(Submucosal Tunneling Endoscopic Resection, STER)治疗,术后病理示Peutz-Jeghers息肉。Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers syndrome, PJS)综合征易发生消化道错构瘤性息肉,切除胃肠道息肉是治疗的关键,治疗方法包括内镜治疗和外科手术治疗。随着内镜技术的成熟,对于无严重并发症的胃肠道息肉,首选的治疗方法是内镜下息肉切除。通过对该病例的介绍,进一步提高对PJS综合征的认识,为同类患者的内镜下治疗提供参考。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 结肠息肉 经黏膜下隧道结肠病损切除术
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Peutz-Jeghers综合征1例
7
作者 王萌 潘云 +1 位作者 李正金 赵立仙 《临床与病理杂志》 CAS 2023年第11期2052-2055,共4页
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等... Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等部位有皮肤色素斑;光镜下息肉呈绒毛状结构,表面被覆正常黏膜腺体,轴心由树枝状平滑肌构成。通过对该患者的分析,总结PJS的临床病理学特征、组织形态、诊断与鉴别诊断以及基因改变的研究进展,以提高对该综合征的认识。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 肠道息肉 色素斑 常染色体显性遗传病
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注水小肠镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers综合征息肉的临床应用
8
作者 张静 张燕双 +6 位作者 李白容 宁守斌 田芝雷 于妍 孙明振 王秀芳 尹旭飞 《现代消化及介入诊疗》 2023年第3期291-294,299,共5页
目的探讨注水小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)肠道息肉的有效性及安全性。方法选取2021年4月至2022年10月空军特色医学中心由一名特定医师完成的小肠镜下治疗PJS息肉的患者为研究对象,将患者分为注水小肠镜组和普通注气小肠镜组,... 目的探讨注水小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)肠道息肉的有效性及安全性。方法选取2021年4月至2022年10月空军特色医学中心由一名特定医师完成的小肠镜下治疗PJS息肉的患者为研究对象,将患者分为注水小肠镜组和普通注气小肠镜组,对两组患者年龄、性别、肠道息肉切除情况、术中术后并发症、住院天数及住院费用等进行比较。结果共84例PJS患者纳入分析,注水小肠镜组49例患者,普通注气小肠镜组35例患者。两组患者在年龄、性别、切除息肉情况、住院天数及住院费用方面均没有统计学差异。注水组小肠镜治疗术中及术后总并发症发生率明显低于注气组,差异有统计学意义(0%vs 20%,P=0.001)。结论注水法小肠镜可降低Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗并发症的发生,值得临床应用及推广。 展开更多
关键词 小肠息肉 注水双气囊辅助小肠镜 黏膜切除术 peutz-jeghers综合征
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Peutz-Jeghers综合征脆性组氨酸三连体基因突变与癌变的关系 被引量：19
9
作者 赵喜荣 康连春 +8 位作者 周永双 贾义星 陈竹 康素海 李文梅 赵敏 崔建涛 孙安乐 吕有勇 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第1期50-54,共5页
背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区... 背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidinetriad,FHIT)基因是定位于3p14.2脆性位点区域的重要抑癌基因。我们以往的研究结果认为PJS患者在3p14.2区域可能存在易感基因。本文旨在明确PJS患者FHIT基因突变与癌变的关系和FHIT基因的改变及规律。方法:应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析、聚合酶链反应-单链构象多肽分析技术(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对6个PJS家系中的15个患者及其20例正常家族成员的FHIT基因进行了研究。结果:在6个家系中,有1位患者的FHIT基因第159位核苷酸由G→T,相应的第54位密码子编码的氨基酸由谷氨酸变成终止密码子;在第62位密码子处存在碱基G插入,使读码框架发生移位,在第111位密码子处提前出现终止密码子;在2例癌变患者的息肉标本DNA和癌标本DNA中检测到FHIT基因第8外显子的纯合性缺失;在3个散发的PJS患者中发现,患者与其母亲在第8外显子,有相同的SSCP带型和DHPLC峰型,DNA测序结果显示,在第98位密码子处发生同义突变,由CAT→CAC,相应编码的氨基酸未发生改变,均为苏氨酸。另外,有7例患者和2例正常人在FHIT基因的第6内含子5'端第42位核苷酸位点发生由A→G的点突变。 展开更多
关键词 基因突变 高效液相色谱 PCR-SSCP peutz-jeghers综合征 脆性组氨酸三连体 癌变
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塞来昔布联合电子结肠镜下高频电凝电切术治疗Peutz-Jeghers综合征结肠息肉的临床研究 被引量：27
10
作者 洪丽莉 杨红旗 +2 位作者 彭辉 郭艳芳 方道连 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第18期2853-2855,共3页
目的探讨塞来昔布联合电子结肠镜下高频电凝电切术治疗Peutz-Jeghers综合征结肠息肉的临床疗效。方法 26例PJS结肠息肉患者,先采取单纯的高频电凝电切治疗2年,随后2年给予电子结肠镜下高频电凝电切术+塞来昔布胶囊(200 mg,2次/d)。观察... 目的探讨塞来昔布联合电子结肠镜下高频电凝电切术治疗Peutz-Jeghers综合征结肠息肉的临床疗效。方法 26例PJS结肠息肉患者,先采取单纯的高频电凝电切治疗2年,随后2年给予电子结肠镜下高频电凝电切术+塞来昔布胶囊(200 mg,2次/d)。观察息肉的数目、大小、病理类型。结果塞来昔布联合高频电凝电切治疗后息肉平均数目和直径>1 cm息肉数目比较单纯的结肠镜治疗均有明显减少,差异有统计学意义(t=7.59,P<0.01;t=6.97,P<0.01)。息肉的异型增生比例较单纯的电凝电切治疗后明显减少,差异有统计学意义(x^2=18.2,P<0.05)。结论塞来昔布联合结肠镜下高频电凝电切治疗Peutz-Jeghers综合征效果肯定,且优于单纯结肠镜下息肉切除术。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 塞来昔布 电子结肠镜 电凝 电切
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双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征的诊治研究 被引量：11
11
作者 宁守斌 毛高平 +3 位作者 唐杰 白莉 曹传平 杨春敏 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2008年第5期467-470,共4页
目的探讨双气囊小肠镜(DBE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉治疗和随访的应用价值。方法应用DBE对临床证实或怀疑为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和... 目的探讨双气囊小肠镜(DBE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉治疗和随访的应用价值。方法应用DBE对临床证实或怀疑为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和并发症等。结果共对8例患者进行了17次检查(男5例,女3例,平均年龄20.4岁,年龄范围12～32岁,经口检查8次,肛门9次),平均检查时间95min(65～180min),所有病例均有小肠多发息肉。对8例患者进行了DBE镜下息肉切除治疗,共切除小肠息肉65枚(直径0.5～5.0cm),发现息肉癌变1例。切除后残根出血4例,镜下注射肾上腺素后出血停止,出现腹痛症状2例。结论双气囊小肠镜为PJS患者提供了一种新的监控和治疗小肠息肉的方法。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 小肠息肉 双气囊电子小肠镜 内镜治疗
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Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究 被引量：25
12
作者 顾国利 魏学明 +1 位作者 徐丽梅 王石林 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2012年第4期380-383,共4页
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达... Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 胃肠道息肉 诊断 治疗 转化医学
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双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉的治疗价值 被引量：16
13
作者 宁守斌 毛高平 +6 位作者 曹传平 白莉 唐杰 杨春敏 周平 陈英 杜斌 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2008年第14期1588-1591,共4页
目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成... 目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与DBE检查治疗相关的并发症等.结果:共对18例患者进行34例次检查及治疗(经口18次,经肛16次),平均检查时间95(65-180)min,所有病例均有小肠多发息肉.共成功切除小肠息肉126枚(直径5-10mm16枚,11-30mm70枚;直径>30mm40枚,最大直径50mm).发现息肉癌变1例.术后3d发生慢性小肠穿孔1例(0.79%),腹部隐痛不适2例,无引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生.结论:DBE能安全可靠的切除Peutz-Jeghers综合征患者深部小肠息肉,在一定程度上可代替开腹手术治疗,具有重要的临床应用价值. 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 小肠息肉 双气囊电子小肠镜 内镜治疗
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干扰素诱导的跨膜蛋白1在Peutz-Jeghers综合征的表达及意义 被引量：15
14
作者 马娅梅 吴保平 夏欧东 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期541-543,547,共4页
目的检测干扰素诱导的跨膜蛋白-1(IFITM1)mRNA及其蛋白在Peutz-Jeghers(P-J)息肉中的表达,探讨其在P-J息肉发生及恶变中的作用。方法采用反转录聚合酶链反应技术分别检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各16例组织中... 目的检测干扰素诱导的跨膜蛋白-1(IFITM1)mRNA及其蛋白在Peutz-Jeghers(P-J)息肉中的表达,探讨其在P-J息肉发生及恶变中的作用。方法采用反转录聚合酶链反应技术分别检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各16例组织中IFITM1 mRNA的表达;免疫组织化学方法检测P-J息肉、正常肠黏膜组织、大肠腺瘤性息肉、大肠腺癌各32例组织中IFITM1蛋白的表达和分布,并比较表达程度的差异。结果IFITM1 mRNA及其蛋白在上述组织中均有表达;IFITM1 mRNA在正常肠黏膜组织、P-J息肉、腺瘤性息肉及腺癌组织中的表达水平呈表达增高趋势,组间差异有统计学意义(F=92.704,P=0.000)。免疫组织化学检测IFITM1蛋白的阳性着色分布于胞膜和/或胞浆,IFITM1蛋白在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中的阳性表达率和表达强度依次增高,经多组等级资料的秩和检验(Kruskal-WallisH),差异具有显著性(χ2=36.705,P=0.000)。结论IFITM1在正常肠黏膜组织、P-J息肉组织、腺瘤组织及腺癌组织中均有表达,且表达水平依次增高,提示IFITM1可能与P-J息肉的发生及恶变有关,且有可能成为P-J恶变风险的良好标志物。 展开更多
关键词 干扰素 跨膜蛋白-1 peutz-jeghers综合征 大肠腺瘤性息肉 大肠腺癌
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双气囊小肠镜在Peutz-Jeghers综合征中的诊治作用 被引量：8
15
作者 周平 毛高平 +6 位作者 曹传平 宁守斌 杨春敏 唐杰 陈英 王建荣 杜斌 《中国内镜杂志》 CSCD 北大核心 2008年第6期575-577,581,共4页
目的探讨双气囊小肠镜在诊治Peutz-Jeghers综合征中的应用价值。方法对空军总医院2004年1月～2008年3月经双气囊小肠镜诊治的23例Peutz-Jeghers综合征患者的临床特点和治疗情况进行回顾性分析。小肠息肉可在双气囊小肠镜检查时给予切除... 目的探讨双气囊小肠镜在诊治Peutz-Jeghers综合征中的应用价值。方法对空军总医院2004年1月～2008年3月经双气囊小肠镜诊治的23例Peutz-Jeghers综合征患者的临床特点和治疗情况进行回顾性分析。小肠息肉可在双气囊小肠镜检查时给予切除,较大无蒂息肉行手术切除。结果22例患者均经双气囊小肠镜检查并结合临床表现特点确诊。21例表现为口唇、四肢末端散在分布的黑/褐色斑,19例以阵发性腹痛为临床突出表现,最早腹痛发病年龄5岁,伴腹胀,血便或无排便、排气。21例患者发现弥漫分布大小不等的胃肠息肉,息肉形态表现为无蒂、亚蒂、长蒂形息肉,呈蘑菇或菜花状,部分息肉表面糜烂,伴溃疡形成。18例患者小肠息肉行双气囊小肠镜下切除,其中17例患者胃、结肠、直肠息肉分别在胃镜、结肠镜下切除,有4例患者因小肠息肉较大而行手术治疗。错构瘤18例,空肠黏液性腺癌1例。结论双气囊小肠镜在Peutz-Jeghers综合征的诊断中具有重要价值,可提高Peutz-Jeghers综合征的治疗效果。 展开更多
关键词 双气囊电子小肠镜 peutz-jeghers综合征 治疗
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Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗 被引量：7
16
作者 魏学明 顾国利 +2 位作者 徐丽梅 毛高平 王石林 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第30期3111-3116,共6页
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS... Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学的进步,分子靶向治疗为PJS胃肠道息肉带来预防性治疗的新途径,其代表就是环氧合酶-2的选择性抑制剂.而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择.本文在总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身经验;提出了PJS胃肠道息肉的中西医结合综合治疗设想.以期提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益. 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 胃肠道息肉 治疗 诊断 转化医学
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LKB1调控Peutz-Jeghers综合征错构瘤及肠上皮细胞中的上皮间质转化 被引量：5
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作者 钟超 彭亮 +10 位作者 李冉 陈静 陈新琦 曾笛 徐晓平 王志青 陈楚弟 王亚东 李爱民 刘思德 吴保平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期1078-1084,共7页
目的探讨LKB1在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤及肠上皮细胞中对上皮间质转化(EMT)调控作用。方法采用免疫组化法检测20例PJS错构瘤标本及10例正常肠道组织中LKB1、ecadherin、vimentin蛋白的表达。Masson三色染色法分析胶原纤维沉积... 目的探讨LKB1在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤及肠上皮细胞中对上皮间质转化(EMT)调控作用。方法采用免疫组化法检测20例PJS错构瘤标本及10例正常肠道组织中LKB1、ecadherin、vimentin蛋白的表达。Masson三色染色法分析胶原纤维沉积。选取NCM460人肠上皮细胞株,慢病毒转染后建立LKB1敲低及空载体稳定表达株。以CCK8实验和transwell迁移实验评价LKB1敲低对细胞增殖、迁移的影响。运用WB、q PCR、免疫荧光检测LKB1敲低后对细胞中EMT相关蛋白ecadherin、vimentin、ncadherin、snail、slug表达的影响。结果与正常肠组织相比,PJS错构瘤中LKB1和ecadherin蛋白表达下降,而vimentin蛋白表达增加。Masson染色提示错构瘤中胶原纤维沉积增多,沉积面积扩大。与空载体组相比,LKB1敲低的NCM460细胞增殖、迁移能力明显增强(P<0.01),细胞中ecadherin表达降低,ncadherin、vimentin、snail、slug表达增高。结论LKB1可能通过调控EMT从而影响PJS错构瘤的形态改变及纤维化进程,提示EMT可能成为PJS治疗的新靶点。 展开更多
关键词 LKB1 上皮间质转化 peutz-jeghers综合征 错构瘤
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Peutz-Jeghers综合征:恶性肿瘤高风险人群 被引量：6
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作者 袁柏思 路又可 +3 位作者 金鑫鑫 万海军 周淑萍 汪芳裕 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第29期3094-3099,共6页
目的:评估Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者并发恶性肿瘤的风险,提出监测建议.方法:通过Pubmed检索PJS并发恶性肿瘤的群组研究文献,并摘录符合条件的20篇文献中的相关资料进行分析.结果:共纳入3302例PJS患者,其中57... 目的:评估Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者并发恶性肿瘤的风险,提出监测建议.方法:通过Pubmed检索PJS并发恶性肿瘤的群组研究文献,并摘录符合条件的20篇文献中的相关资料进行分析.结果:共纳入3302例PJS患者,其中573人(17.35%)并发619例恶性肿瘤,包括消化系肿瘤368例(60.23%),非消化系肿瘤243例(39.77%).并发的常见恶性肿瘤中,依次为结直肠癌、小肠癌、乳腺癌、胃食管癌、妇科癌、胰腺癌、肺癌,且国内外发病频率具有一致性;PJS患者恶性肿瘤高发年龄段为11-70岁,国内患者有较年轻化的趋势.PJS并发任意癌的相对风险为9.0-18,并发消化系肿瘤的相对风险为13-50.5,并发乳腺癌的相对风险为13.9-20.3,并发妇科癌的相对风险为20.3,各年龄段癌症累积风险明显增高.有无STK11/LKB1基因突变对PJS并发恶性肿瘤风险无明显影响(P>0.05).结论:PJS患者为恶性肿瘤的高风险人群,其并发消化系肿瘤及消化系外癌的风险明显增高,应加强随诊筛查恶性肿瘤. 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 癌 息肉 胃肠道
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我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析 被引量：12
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作者 袁柏思 朱人敏 汪芳裕 《胃肠病学》 2009年第6期351-354,共4页
Peutz-Jeghers综合征(PJS)为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的:总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法:以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008... Peutz-Jeghers综合征(PJS)为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的:总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法:以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果:共纳入PJS患者1504例,其中207例(13.8%)合并恶性肿瘤,男女比例约1:1.05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例(74.9%)和24例(11.6%)。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90.9%。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论:PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 肿瘤 息肉 回顾性研究
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多层螺旋CT在Peutz-Jeghers综合征诊断中的应用 被引量：5
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作者 王涛 王锡明 +2 位作者 武乐斌 李振家 柳澄 《医学影像学杂志》 2006年第6期589-592,共4页
目的:探讨多层螺旋CT在Peutz-Jeghers综合征诊断中的价值。方法:对6例临床怀疑Peutz-Jeghers综合征患者进行多层螺旋CT扫描(平扫和动态强化扫描),对其轴位图像和重建的4-D、最大密度投影及仿真内窥镜图像进行观察分析,分别对各病例进行... 目的:探讨多层螺旋CT在Peutz-Jeghers综合征诊断中的价值。方法:对6例临床怀疑Peutz-Jeghers综合征患者进行多层螺旋CT扫描(平扫和动态强化扫描),对其轴位图像和重建的4-D、最大密度投影及仿真内窥镜图像进行观察分析,分别对各病例进行诊断。结果:6例患者中4例MSCT发现胃、小肠及结肠多发息肉,2例患者只发现空肠和回肠内多发息肉,MSCT诊断为Peutz-Jeghers综合征4例,另外2例诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP),MSCT诊断Peutz-Jeghers综合征的敏感性为100%,特异性为66.67%。结论:MSCT对Peutz-Jeghers综合征诊断准确性高,具有独特的优越性。 展开更多
关键词 peutz-jeghers综合征 体层摄影术 X线计算机
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