Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视。本研究报道了2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管...Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视。本研究报道了2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管法和微柱凝胶法)鉴定为RhD阴性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific prime,PCR-SSP)对样本进行RHD基因分型和合子型分析,基因分型结果为RHD基因阳性,并排除了常见的几种RHD基因变异体的可能。RHD基因合子型检测阳性,证明其中一条RHD等位基因1~10外显子全部缺失。进一步对样本RHD基因1~10外显子基因进行Sanger法测序,测序结果显示在另一条等位基因第8内含子上的第1154-31号碱基发生了T>C突变,国际输血协会(International Society of Blood Transfusion,ISBT)将该突变等位基因命名为RHD*DEL37,表型为RhD放散型(D-elute,Del)。本研究中,2例血清学初筛RhD阴性的样本通过分子生物学检测,其基因型为RHD*DEL37/RHD-(RHD*01N.01)。由于这2例个体无血缘关系,提示我国可能存在携带该基因突变的人群。本研究提示分子生物学方法可辅助鉴别血清学初筛为阴性的RhD变异体样本,联用分子生物学方法和血清学方法在准确鉴定血型、保障患者输血安全方面有重要意义。展开更多
R H是目前44个人类红细胞血型系统中除ABO血型外,最复杂、最富多态性的血型系统,D抗原是其中免疫原性最强的,红细胞上无D抗原为RHD阴性(简称RH-)血型。RH-人群的比例差异较大,欧美人群约占15-17%,非洲人群约占3-10%,我国及其他东南亚人...R H是目前44个人类红细胞血型系统中除ABO血型外,最复杂、最富多态性的血型系统,D抗原是其中免疫原性最强的,红细胞上无D抗原为RHD阴性(简称RH-)血型。RH-人群的比例差异较大,欧美人群约占15-17%,非洲人群约占3-10%,我国及其他东南亚人群比例少约占0.3-0.4%。RH-在我国虽属稀有血型,但根据其人群的分布特点和遗传规律,我国的RH-孕妇分娩RH+胎儿的概率反而极高;且随着我国近年来多胎生育政策的逐步开放,RH-妇女再次妊娠率逐年增加,RH-血的用血需求也相应增加。上述情况增加了母婴RH血型不合的风险,进而增加了胎儿/新生儿免疫溶血性疾病 (简称HDFN)的风险,HDFN发病早、进展快、病情严重、并发症风险高,严重威胁围产儿的生命健康、影响患儿远期生活质量,因此规范RH-孕产妇的围孕期管理尤为重要。但目前我国尚无统一、权威的管理指南,故本文综合了国内外相关文献,总结了围产保健方向的RH-孕产妇的围孕期管理规范要点,供临床产科医生参考,以降低HDFN发生率、围产儿死亡率、提高母婴保健质量。展开更多
目的:分析1例RhCCee表型输血患者血清中产生抗-C同种抗体的特征与潜在原因.方法:采用微柱凝胶卡法检测患者Rh血型抗原、血清不规则抗体与鉴定等;PCR-SSP法检测Rh血型基因型,基因测序分析Rh血型基因的突变点.结果:该患者血清不规则抗体...目的:分析1例RhCCee表型输血患者血清中产生抗-C同种抗体的特征与潜在原因.方法:采用微柱凝胶卡法检测患者Rh血型抗原、血清不规则抗体与鉴定等;PCR-SSP法检测Rh血型基因型,基因测序分析Rh血型基因的突变点.结果:该患者血清不规则抗体筛查阳性,鉴定结果为抗-C;微柱凝胶卡法RhCE表型呈混合视野,红细胞样本洗涤3次热放散后RhCE表型鉴定为CCee;PCR-SSP法检测Rh基因型为CCee,与放散后血清学结果一致;直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性(++),R h C E表型同型(CCee)供者红细胞交叉配血主次侧均凝集(++),但R h抗原不匹配(ccEe)供者红细胞交叉配血主侧无凝集.基因测序结果证实该患者等位基因为RhCE*02、RhCE*Ce,Rh血型基因型为CCee;外显子1和外显子2点突变分别为:c.48G>C、c.150C>T、c.178C>A、c.201A>G、c.203A>G、c.307C>T,无新发点突变.结论:RhCCee表型输血患者产生抗-C抗体与Rh血型基因新发点突变无关,可能与该患者机体自身免疫功能状况或结构变异相关.展开更多
文摘Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视。本研究报道了2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管法和微柱凝胶法)鉴定为RhD阴性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific prime,PCR-SSP)对样本进行RHD基因分型和合子型分析,基因分型结果为RHD基因阳性,并排除了常见的几种RHD基因变异体的可能。RHD基因合子型检测阳性,证明其中一条RHD等位基因1~10外显子全部缺失。进一步对样本RHD基因1~10外显子基因进行Sanger法测序,测序结果显示在另一条等位基因第8内含子上的第1154-31号碱基发生了T>C突变,国际输血协会(International Society of Blood Transfusion,ISBT)将该突变等位基因命名为RHD*DEL37,表型为RhD放散型(D-elute,Del)。本研究中,2例血清学初筛RhD阴性的样本通过分子生物学检测,其基因型为RHD*DEL37/RHD-(RHD*01N.01)。由于这2例个体无血缘关系,提示我国可能存在携带该基因突变的人群。本研究提示分子生物学方法可辅助鉴别血清学初筛为阴性的RhD变异体样本,联用分子生物学方法和血清学方法在准确鉴定血型、保障患者输血安全方面有重要意义。
文摘目的:分析1例RhCCee表型输血患者血清中产生抗-C同种抗体的特征与潜在原因.方法:采用微柱凝胶卡法检测患者Rh血型抗原、血清不规则抗体与鉴定等;PCR-SSP法检测Rh血型基因型,基因测序分析Rh血型基因的突变点.结果:该患者血清不规则抗体筛查阳性,鉴定结果为抗-C;微柱凝胶卡法RhCE表型呈混合视野,红细胞样本洗涤3次热放散后RhCE表型鉴定为CCee;PCR-SSP法检测Rh基因型为CCee,与放散后血清学结果一致;直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性(++),R h C E表型同型(CCee)供者红细胞交叉配血主次侧均凝集(++),但R h抗原不匹配(ccEe)供者红细胞交叉配血主侧无凝集.基因测序结果证实该患者等位基因为RhCE*02、RhCE*Ce,Rh血型基因型为CCee;外显子1和外显子2点突变分别为:c.48G>C、c.150C>T、c.178C>A、c.201A>G、c.203A>G、c.307C>T,无新发点突变.结论:RhCCee表型输血患者产生抗-C抗体与Rh血型基因新发点突变无关,可能与该患者机体自身免疫功能状况或结构变异相关.
