中国北方汉族和南方黎族RHCE基因分型 被引量：6

1

作者 孙志刚 丁梅 +1 位作者 王保捷 黄洪武 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第4期271-274,共4页

目的建立应用PCR技术进行RHCE基因分型的方法。方法应用序列特异性引物PCR技术(PCR-SSP)检测200例中国北方汉族、南方黎族个体的RHCE基因型,同时对5例亲子鉴定样品进行检测。结果2个民族个体RHCE基因分型结果与血清学分型结果完全一致;... 目的建立应用PCR技术进行RHCE基因分型的方法。方法应用序列特异性引物PCR技术(PCR-SSP)检测200例中国北方汉族、南方黎族个体的RHCE基因型,同时对5例亲子鉴定样品进行检测。结果2个民族个体RHCE基因分型结果与血清学分型结果完全一致;其中中国北方汉族RH基因型频率分布为RHCCEE1例,RHCCEe3例,RHCCee88例,RHCcEE4例,RHCcEe20例,RHCcee54例,RHccEE1例,RHccEe22例,RHccee7例;中国南方黎族RH基因型频率分布为RHCCEE2例,RHCCEe2例,RHCCee106例,RHCcEE7例,RHCcEe62例,RHCcee10例,RHccEE3例,RHccEe8例。亲子鉴定样品RHCE基因型检测结果与13个STR位点联合鉴定结论一致。结论PCR-SSP技术能准确判断中国北方汉族和南方黎族个体的RHCE基因型。 展开更多

关键词 rhce基因 基因分型 序列特异性引物PCR 中国汉族 中国黎族

下载PDF 职称材料

RHCE基因和RhCcEe抗原研究进展 被引量：13

2

作者 易品 黎诚耀 邵超鹏 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1283-1287,共5页

RHCE基因编码RhCcEe抗原,与RHD基因一样,RHCE基因也存在许多基因变异体并形成许多RhCcEe抗原变异体,这些变异体可导致血清学抗原鉴定或基因分型出现一些假阳性或假阴。

关键词 rhce基因 RhCcEe抗原 变异

原文传递

RHCE基因编码区全长测序方法的建立 被引量：5

3

作者 易品 吴大洲 +7 位作者 彭进 伍昌林 党鑫堂 李剑平 张印则 徐华 黎诚耀 邵超鹏 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2015年第7期769-772,共4页

目的建立简易的RHCE基因编码区全长测序方法。方法依据RHCE基因序列的特异性,设计10对特异性引物分别扩增RHCE基因的10个外显子,同时再设计10条测序引物用于测序。将该方法用于检测3例Rh阳性标本、1例Rh阴性标本、1例D--表型标本及1例弱... 目的建立简易的RHCE基因编码区全长测序方法。方法依据RHCE基因序列的特异性,设计10对特异性引物分别扩增RHCE基因的10个外显子,同时再设计10条测序引物用于测序。将该方法用于检测3例Rh阳性标本、1例Rh阴性标本、1例D--表型标本及1例弱E表型标本。结果 10对特异性引物在统一的PCR条件下成功扩增出RHCE基因的10个外显子,3例Rh阳性标本及1例Rh阴性标本的测序序列与RHCE基因标准序列一致;D--标本PCR扩增和测序结果显示缺失第3、4和第5外显子,提示该个体携带一种新的由RHCE/RHD基因交换形成的等位基因RHCE-D(3-5)-CE;弱E标本测序结果发现在第5外显子存在一处碱基突变(762G>C),其他外显子测序结果未发现变异。结论 RHCE基因编码区全长测序方法可用于一般实验室进行RHCE基因测序。 展开更多

关键词 rhce基因 序列分析 PCR D-- 弱E

原文传递

中国江苏地区汉族RhD阴性个体RHCE基因型多样性研究 被引量：4

4

作者 陈青 肖建宇 +2 位作者 郁心 黄成垠 姚根宏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1428-1431,共4页

本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血... 本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血者RHD基因特异性位点。结果表明:337例血清学RhD阴性,其中RHD基因阳性献血者RHCE*C/C 20例,RHCE*C/c 62例,RHCE*c/c 24例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.4811和0.5189;RHCE*E/E 0例,RHCE*E/e 25例,RHCE*e/e 81例,RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.1179和0.8821。231例RHD基因阴性献血者中RHCE*C/C 3例,RHCE*C/c 34例,RHCE*c/c 194例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.0866,0.9134;RHCE*E/E 0例;RHCE*E/e 15例;RHCE*e/e 216例;RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.0325,0.9675。结论:在中国江苏地区RHD基因阴性人群中,RHCE基因主要以RHCE*ccee为主。中国江苏地区血清学RhD阴性的献血者中,RHCE基因型在含有RHD基因组和不含RHD基因组存在统计学差异。 展开更多

关键词 RHD阴性 rhce基因型 基因频率

下载PDF 职称材料

中国新疆维吾尔族Rh血型系统RHCE基因分型的研究 被引量：3

5

作者 白旭华 兰炯采 +2 位作者 龚晓燕 崔莉 周华友 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1335-1337,共3页

本研究目的旨在探讨新疆维吾尔族RHCE基因分型特点。根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)检测非血缘关系RhD阴性样本维吾尔族89例、汉族233例及RhD阳性样本汉族109例。结果表明,维吾尔族及汉族无... 本研究目的旨在探讨新疆维吾尔族RHCE基因分型特点。根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)检测非血缘关系RhD阴性样本维吾尔族89例、汉族233例及RhD阳性样本汉族109例。结果表明,维吾尔族及汉族无论RhD阴性或RhD阳性全部样本中RHE/e基因分型结果与血清学检测结果一致;89例维吾尔族RhD阴性样本RHC/c等位基因分型结果与其血清学检测结果一致,而233例汉族RhD阴性及109例汉族RhD阳性样本中RHC/c基因错误定型率为5.05%。结论:本研究方法适合用于维吾尔族RHE/e基因分型,在本研究中用于维吾尔族RHC/c基因分型中未发现有错误,但今后仍需进一步验证。 展开更多

关键词 维吾尔族 RH血型 rhce基因

下载PDF 职称材料

中国南方汉族和西藏藏族RHCE基因109bp插入序列和733C>G多态性研究 被引量：2

6

作者 石文 李慧 +8 位作者 张印则 李晓娟 刘持翔 斯郎则仁 余明明 王淑红 闫清雅 徐华 周华友 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期960-964,共5页

目的研究中国南方汉族人群和西藏藏族人群RHCE基因内含子2中109bp插入序列缺失情况和外显子5中733C>G多态性,并比较2民族间有无差异。方法收集186例中国南方汉族人样本和50例西藏藏族人样本,应用PCR-SSP方法对内含子2的109bp插入序... 目的研究中国南方汉族人群和西藏藏族人群RHCE基因内含子2中109bp插入序列缺失情况和外显子5中733C>G多态性,并比较2民族间有无差异。方法收集186例中国南方汉族人样本和50例西藏藏族人样本,应用PCR-SSP方法对内含子2的109bp插入序列和外显子5的733C>G多态性进行检测,并用测序方法验证。结果在中国南方汉族人群中携带RhC抗原个体其RHCE基因内含子2中109bp插入序列的缺失率为1.08%,在西藏藏族人群中缺失概率为0,二者缺失率相比无统计学差异(χ2=0.02,P>0.05)。2民族所有样本RHCE基因外显子5的733位核甘酸均为G,未发现该位点存在733C>G多态性。结论 2民族在内含子2的109bp插入序列缺失和外显子5的733C>G多态性方面未发现二者有差异。在南方汉族人群中针对RHCE基因内含子2的109bp插入序列来检测RHCc基因会因缺失而导致假阴性错误。 展开更多

关键词 rhce基因 汉族 藏族 多态性 聚合酶链反应-序列特异性引物 测序

原文传递

RHCE基因结构研究 被引量：9

7

作者 兰炯采 周华友 +2 位作者 庞桂芝 杨全科 吴灿 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第5期368-371,共4页

目的研究中国人RHCE基因结构特征。方法根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用PCR-SSP法检测RhD阳性100例,RhD阴性300例的RHCE基因结构。结果RHE/e和RHC/c等位基因定型结果表明,RHE/e和RHc的定型结果与血清学的一致,没有发现假阳性和假... 目的研究中国人RHCE基因结构特征。方法根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用PCR-SSP法检测RhD阳性100例,RhD阴性300例的RHCE基因结构。结果RHE/e和RHC/c等位基因定型结果表明,RHE/e和RHc的定型结果与血清学的一致,没有发现假阳性和假阴性。利用RHCE基因外显子1的nt48的C→G多态性检测RHC等位基因将产生6.06%的假阳性,未发现假阴性。利用109bp插入序列这一多态性来检测RHC等位基因,总的假阴性率为4.00%,没有发现假阳性。结论RHE/e和Rhc基因定型可获得准确结果,对RHC等位基因的定型必须使用2种方法或利用至少2个以上的多态性位点。 展开更多

关键词 RH血型 rhce基因 基因型

下载PDF 职称材料

简易RHCE基因定型方法用于Rh配型输血的可行性探讨 被引量：1

8

作者 党鑫堂 伍昌林 +7 位作者 徐华 李岚 朱奕 吴筱莹 张印则 易品 余志英 邵超鹏 《中国输血杂志》 CAS 2018年第11期1226-1229,共4页

目的探讨简便易的RHCE基因分型技术用于Rh配型输血的可行性。方法采用PCR-SSP技术对481名定期输血的β-地中海贫血(简称地贫)患者进行Rh CcEe表型的基因分型(实验组),对其中≥3个月连续输注RhCcEe同型血的患者使用微柱凝胶卡法复查其Rh ... 目的探讨简便易的RHCE基因分型技术用于Rh配型输血的可行性。方法采用PCR-SSP技术对481名定期输血的β-地中海贫血(简称地贫)患者进行Rh CcEe表型的基因分型(实验组),对其中≥3个月连续输注RhCcEe同型血的患者使用微柱凝胶卡法复查其Rh CcEe表型;对照组取400名献血者,以微柱凝胶卡法检测其Rh CcEe表型,对其中164例做RHCE基因分型;分析比较2组Rh CcEe表型频率和基因定型方法的可行性。结果实验组中203名连续接受CcEe同型输血的地贫患者,微柱凝胶卡法检测均获得Rh CcEe血清学清晰的结果,并与PCR-SSP的基因分型结果一致。对照组中164名献血者的RHCE基因分型结果亦均与其血清学结果一致,对其中7名血清学c、E或e抗原弱阳性个体所做RHCE基因编码区序列分析:仅1例观察到1059G/A杂合峰(Gen Bank KT957625),其余6例未发现异常。2组均以CcEe和CCee表型为主,分别为实验组的55. 3%(266/481)和24. 9%(120/481),对照组的49. 3%(197/400)和31. 3%(125/400)。结论简易PCR-SSP RHCE基因分型方法可初步用于中国人Rh配型输血。 展开更多

关键词 rhce基因定型 Rh配型输血 Β-地中海贫血 微柱凝胶法

原文传递

100例山东汉族人Rh血型系统RHD基因和RHCE基因结构分析 被引量：1

9

作者 毛永鑫 《山东医药》 CAS 北大核心 2005年第29期51-51,共1页

关键词 基因结构分析 RH血型系统 RHD基因 汉族人 RHD阴性个体 山东 序列特异性引物 rhce基因 分子生物学研究

下载PDF 职称材料

一种新的杂合RHCE基因（CeNR）导致了一种新抗原的表达

10

作者 李喆 《国外医学（输血及血液学分册）》 2004年第6期565-565,共1页

背景 一例已知红细胞很可能为DC^W(e)／D显型的患者，经测定其血型为D^W-和Rh32-，但意外被抗-D^W／Rh32血清凝集。该反应提示其红细胞携带了一种新抗原，且这种DC^W(e)／D显型的分子表面不同于以前已经报道过的。本研究的目的是确定其R... 背景 一例已知红细胞很可能为DC^W(e)／D显型的患者，经测定其血型为D^W-和Rh32-，但意外被抗-D^W／Rh32血清凝集。该反应提示其红细胞携带了一种新抗原，且这种DC^W(e)／D显型的分子表面不同于以前已经报道过的。本研究的目的是确定其Rh表型的分子学依据。研究设计及方法获得的样品用于家族调查，使用标准化红细胞凝集方法。 展开更多

关键词 杂合rhce基因 抗原 表达 输血 研究动态

下载PDF 职称材料

Rhce基因中精氨酸密码子229的缺失改变e和f而不改变c抗原的表达

11

作者 叶兵 《国外医学（输血及血液学分册）》 2004年第3期285-285,共1页

背景 Rh CcEe抗原产生于红细胞膜上的ce Ce cE CE等位基因,目前尚不清楚其抗原决定部位的结构以及顺式作用产物的定位。材料和方法 罕见血样采自其父母为第一代表兄妹结婚的男性白人,用标准方法进行红细胞凝集反应,以Southern杂交法测... 背景 Rh CcEe抗原产生于红细胞膜上的ce Ce cE CE等位基因,目前尚不清楚其抗原决定部位的结构以及顺式作用产物的定位。材料和方法 罕见血样采自其父母为第一代表兄妹结婚的男性白人,用标准方法进行红细胞凝集反应,以Southern杂交法测定RH结构和基因型。Rh转录体通过基因扩增RT-PCR获得并测序。用基因组PCR检测突变。结果 这位供者的红细胞型别为D+C-c+E-e-f(Rh6)-,并且c量正常,提示为Dc-显型。 展开更多

关键词 rhce基因 精氨酸 密码子229 缺失 C抗原 表达

下载PDF 职称材料

RhCE抗原基因分型和表型不一致与等位基因变异的相关性研究 被引量：9

12

作者 王志红 兰炯采 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1155-1160,共6页

目的探讨变异RhCE抗原的分子背景及RHCE基因的遗传学特征与基因多态性。方法采用单克隆抗-C、-c、-E和-e试剂检测10 373例RhD阳性和635例RhD阴性献血者的RhCE表型;选择942例标本PCR-SSP技术做RHCE基因分型,对基因分型与血清学分型不一... 目的探讨变异RhCE抗原的分子背景及RHCE基因的遗传学特征与基因多态性。方法采用单克隆抗-C、-c、-E和-e试剂检测10 373例RhD阳性和635例RhD阴性献血者的RhCE表型;选择942例标本PCR-SSP技术做RHCE基因分型,对基因分型与血清学分型不一致标本采用PCR-SSP检测22个主要RHCE变异等位基因,部分RHCE等位基因采用测序技术鉴定。结果共有54例标本(占94.27%)基因分型结果与血清学表型结果不一致,经PCR-SSP检测出22种与弱表达抗原相关的RHCE等位基因变异体,经血清学复检有36例标本RhCE抗原存在弱反应或极弱反应。结论在血清学检测时表达弱反应的RhCcEe抗原标本中检出多种RHCE等位基因类型,变异的等位基因可以影响基因分型预测血型抗原的准确性:RhCE表型和基因型不一致的原因可能由变异的等位基因或未发现的等位基因引起。 展开更多

关键词 rhce抗原 rhce表型 rhce基因型 等位基因变异体 血清学检测 基因分型

原文传递

福州汉族献血者RHD和RHCE基因的多态性分析 被引量：6

13

作者 卓孝福 卓传尚 郭永建 《临床血液学杂志（输血与检验）》 CAS 2011年第1期65-67,共3页

目的:探讨福州市汉族献血者RHD和RHCE基因的多态性。方法:应用PCR-SSP等技术分析206名福州市汉族献血者的RHD和RHCE基因。用Arlequin3.5软件计算RHD、RHCE基因频率,检验Hardy-Weinberg平衡,计算最大可能性RH单倍型频率。结果:206名福州... 目的:探讨福州市汉族献血者RHD和RHCE基因的多态性。方法:应用PCR-SSP等技术分析206名福州市汉族献血者的RHD和RHCE基因。用Arlequin3.5软件计算RHD、RHCE基因频率,检验Hardy-Weinberg平衡,计算最大可能性RH单倍型频率。结果:206名福州市汉族献血者都携带RhD抗原,都存在所检测的RHD基因第1、3、4、5、6、7、9和10外显子。206名献血者中,RHD、RHd、RHDel、RHCe、RHcE、RHce和RHCE基因频率分别为0.9660、0.0267、0.0073、0.6788、0.1667、0.0857和0.0688;DCe、DcE、Dce、DCE、dCe、dce、DelCe和DelcE单倍型频率分别为0.6580、0.1661、0.0733、0.0685、0.0145、0.0122、0.0065和0.0008。福州市汉族献血者RHD、RHEC各基因座基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:福州市汉族人群RHD、RHd、RHCe、RHcE、RHce和RHCE等基因和DCe、DcE、Dce、DCE、dCe、dce等单倍型都达到多态水平。在RhD血型阳性中国人中,可能有相当数量的人携带诸如RHd、RHD1227A、RHD207A、RHD710delC等基因。 展开更多

关键词 RHD基因 rhce基因 基因频率 汉族

原文传递

1条突变型RHCE*ce新等位基因的发现 被引量：1

14

作者 姬艳丽 王贞 +7 位作者 魏玲 温机智 赵阳 莫春妍 骆宏 张润青 罗广平 梁华钦 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期155-157,共3页

目的采用新型Rh血型系统的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)检测试剂盒,对广州地区收集的200例RhD阴性献血者进行RHCE基因分型。方法收集RhD阴性献血者200例,从静脉血提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒进行RHCE基因分型和拷贝数定量分析。... 目的采用新型Rh血型系统的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)检测试剂盒,对广州地区收集的200例RhD阴性献血者进行RHCE基因分型。方法收集RhD阴性献血者200例,从静脉血提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒进行RHCE基因分型和拷贝数定量分析。对MLPA显示的RHCE拷贝数异常的样本,进行RHCE基因外显子1至10测序分析。对发现的杂合突变进行克隆测序。结果在200例RhD阴性献血者中,MLPA基因分型结果显示有6例标本RHCE等位基因定量拷贝数下降,测序发现RHCE基因外显子2的一个新杂合突变(c.308C>T,p.103Pro>Leu),克隆测序证实了该突变。结论在中国人群中,首次发现了一条新的突变型RHCE*ce(308C>T)等位基因,该等位基因在广州地区RhD阴性献血者中频率为6/400。 展开更多

关键词 多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术 rhce基因 新的突变+型兄眵E^＊ce等位基因

原文传递

RHD和RhCE血型基因诊断 被引量：1

15

作者 韦喜敢 周建月 周吉成 《中国实验诊断学》 北大核心 2010年第8期1242-1243,共2页

目的观察中国人RhD和RhCE基因,研究RhD阴性的基因机制。方法采用PCR-SSP技术,检测了100例血清学试验RhD阳性,15例RhD阴性者的D外显子和RhCE基因。结果 RhD阳性者D基因无缺失,RhD阴性者D基因有完全缺失,部分缺失和无缺失3种类型。结论中... 目的观察中国人RhD和RhCE基因,研究RhD阴性的基因机制。方法采用PCR-SSP技术,检测了100例血清学试验RhD阳性,15例RhD阴性者的D外显子和RhCE基因。结果 RhD阳性者D基因无缺失,RhD阴性者D基因有完全缺失,部分缺失和无缺失3种类型。结论中国人Rh血型基因有多态性,在临床中具重要意义。 展开更多

关键词 RHD基因 rhce基因 外显子 RHD阴性

下载PDF 职称材料

RHCE基因分子遗传学及其临床应用研究进展 被引量：1

16

作者 王志红 兰炯采 《临床血液学杂志（输血与检验）》 CAS 2012年第2期261-264,共4页

Rh血型是最复杂的血型系统,Rh抗原能引起严重的免疫反应。近年来临床上对RhD抗原引起的免疫性输血反应和新生儿溶血病的成功预防,使人们开始关注红细胞上的其他RH抗原,尤其是与RhD紧密相关的RHCE抗原。

关键词 rhce基因 rhce抗原 rhce抗体 多态性变异

原文传递

RhC弱表达变异型标本同时发生RHCE、RHD基因突变1例

17

作者 李勤 王菲 +5 位作者 郭忠慧 武云香 王晨 赵俸涌 张德梅 朱自严 《中国输血杂志》 CAS 2020年第9期982-985,共4页

目的分析1例血清学RhC抗原弱表达标本的RH基因背景。方法标本经RhD阴性确认及Rh分型后,抽取基因组DNA。QRT-PCR检测是否具有RHD基因,由于该标本具有RHD基因,对RHD和RHCE基因同时进行测序分析,并对RHD基因进行合子型分析。结果标本血清学... 目的分析1例血清学RhC抗原弱表达标本的RH基因背景。方法标本经RhD阴性确认及Rh分型后,抽取基因组DNA。QRT-PCR检测是否具有RHD基因,由于该标本具有RHD基因,对RHD和RHCE基因同时进行测序分析,并对RHD基因进行合子型分析。结果标本血清学RhC弱表达,同时RhD阴性,RHD和RHCE基因同时发生突变,RHD基因突变为RHD*01N.16(c. 711delC;p. Val238Cysfs*8),合子型为RHD/-。RHCE基因发现2个突变,分别是RHCE*01.01(c. 48G>C;p. Trp16Cys)及RHCE-D(4)-CE。结论 RhC/c/E/e抗原同样具有大量变异型,RH基因背景也相当复杂,为进一步提升输血安全性,开展针对RhC/c/E/e变异型的研究具有一定意义。 展开更多

关键词 RhC弱表达 rhce基因 变异型

原文传递

RHCE~* ce(308C>T)突变型等位基因Taqman实时荧光定量PCR检测方法的建立及应用

18

作者 王贞 贾双双 +3 位作者 廖志坚 张润青 罗广平 姬艳丽 《中国输血杂志》 CAS 2018年第9期926-929,共4页

目的建立Rh血型系统RHCE＊ ce（308C〉T）突变型等位基因的Taqman探针实时荧光定量PCR检测方法,筛查携带该等位基因的个体,并对其Rh CE血型抗原进行鉴定分析。方法针对RHCE基因c. 308C〉T突变位点设计特异性引物及Taqman-MGB探针,采用... 目的建立Rh血型系统RHCE＊ ce（308C〉T）突变型等位基因的Taqman探针实时荧光定量PCR检测方法,筛查携带该等位基因的个体,并对其Rh CE血型抗原进行鉴定分析。方法针对RHCE基因c. 308C〉T突变位点设计特异性引物及Taqman-MGB探针,采用已知携带该突变位点的标本作为阳性对照,建立实时荧光定量PCR方法。应用该方法对800例RhD阴性标本、1 000例RhD阳性标本以及400例D放散型标本进行突变筛查,同时随机抽取200例标本进行RHCE基因外显子2直接测序。对筛查出携带该突变型等位基因的标本进行RHCE基因外显子2测序确证,同时应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）基因检测结合测序方法对其进行Rh血型基因型鉴定,并进行Rh血型血清学检测。此外,采用6种针对不同抗原表位的单克隆抗体对Rhc抗原的表达进行血清学鉴定,并采用4种抗-c进行Rhc抗原的流式细胞检测。结果成功建立RHCE＊ ce（308C〉T）等位基因的Taqman探针实时荧光定量PCR方法。应用该方法从800例RhD阴性标本中筛查出2例携带该突变型等位基因标本,RHCE基因外显子2测序结果证实存在杂合点突变（c. 308C〉T,p. 103Pro〉Leu）,但在RhD阳性及D放散型标本中未检出此突变。此2例标本的Rh抗原表型均为CCdee,基因型均为Cde/c^vde[c^v表示RHCE＊ ce（308C〉T）突变型等位基因]。该2例标本的Rhc抗原血清学和流式细胞检测均为阴性,而Rh C抗原表达正常。结论 Taqman探针实时定量PCR方法进行RHCE＊ ce（308C〉T）等位基因检测快速准确,该等位基因可导致c抗原不表达。 展开更多

关键词 rhce基因 Taqman探针实时荧光定量PCR rhce＊ ce(308C〉T)

原文传递

中国汉族人群RHCE和RHD基因结构研究 被引量：5

19

作者 徐群 张世训 +6 位作者 张建业 司桂玲 宋永红 王玫 李京 王潍 聂向民 《临床输血与检验》 CAS 2000年第1期1-4,共4页

目的 研究中国汉族RhD(-)个体Rh血型系统RHCE基因4种外显子和RHD基因8种外显子的构成情况。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对80名汉族RhD(-)个体的RHD基因及RHCE基因进行研究。扩增RHD基因的第2、3、4、5、6、7、9... 目的 研究中国汉族RhD(-)个体Rh血型系统RHCE基因4种外显子和RHD基因8种外显子的构成情况。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对80名汉族RhD(-)个体的RHD基因及RHCE基因进行研究。扩增RHD基因的第2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子4以及RHCE基因的第1、2、4、5外显子和内含子4。结果80名RhD(-)供者的Rh表型为ccdee 38人,Ccdee 34人,ccdEe 4人,CcdEe 4人。在表型为ccdee和ccdEe的42人中,D基因8种外显子全部缺失。在表型为Ccdee和CcdEe的38人中,RHD基因则表现出多态性,16人存在全部D基因8种外显子,11人缺失全部D基因8种外显子,8人存在D基因第2外显子,3人存在D基因第2、10外显子。结论 中国汉族RhD(-)个体D基因外显子具有多态性。Rh表型为cc的个体D基因8种外显子全部缺失,在表型为Cc的个体中观察到4种D基因多态性。中国汉族人群D基因结构不同于高加索人种,故应用RHD基因定型时,临床医生应慎重对待。 展开更多

关键词 RHD基因 外显子 RHD(-) 表型 rhce基因 中国汉族人群 人中 内含子 人种 基因结构

全文增补中

cis基因交换形成RHD-CE(2～9)-D等位基因 被引量：11

20

作者 邵超鹏 李桢 +2 位作者 熊文 周一炎 李雪梅 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期561-565,共5页

以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对RHD基因mRNA的5′和3′非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RTPCR)和cDN... 以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对RHD基因mRNA的5′和3′非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RTPCR)和cDNA测序,分析2例RHD基因阳性(拥有第1和第10外显子)、D抗原表型阴性个体的全长mRNA/cDNA序列,同时以1例正常Rh阳性个体(CcDDee)作对照。结果正常Rh阳性个体拥有正常RHD基因mRNA,2名携带RHD基因的Rh阴性个体则均检出存在与正常RHD基因或RHCE基因转录产物相同长度、以及相同外显子构成的mRNA,但该转录子的第1和第10外显子及3′非编码区序列与RHD基因一致,而第2～9外显子全部序列与RHCE(e)基因mRNA相同,表明2名个体均存在RHDCE(2～9)D融合RHD等位基因,即其RHD基因的第2～9外显子被同源RHCE(e)基因替换,导致不能编码正常RhD蛋白,形成个体D抗原阴性表型。 展开更多

关键词 RH血型 MRNA 只HD基因 rhce基因 基因交换

下载PDF 职称材料