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下调RRM2B表达增强乳腺癌细胞辐射敏感性
1
作者 李安琪 孙海燕 +1 位作者 祁孟瑶 林培颖 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第24期2537-2546,共10页
目的利用转录组测序技术鉴定乳腺癌细胞辐射敏感基因,探讨其表达对乳腺癌细胞辐射敏感性的影响。方法通过转录组测序方法比较辐射后乳腺癌细胞和正常乳腺癌细胞的差异表达基因,从差异基因中筛选并分析与DNA损伤及修复通路相关的基因。利... 目的利用转录组测序技术鉴定乳腺癌细胞辐射敏感基因,探讨其表达对乳腺癌细胞辐射敏感性的影响。方法通过转录组测序方法比较辐射后乳腺癌细胞和正常乳腺癌细胞的差异表达基因,从差异基因中筛选并分析与DNA损伤及修复通路相关的基因。利用TCGA-BRCA数据库分析RRM2B在乳腺癌组织的表达及与患者预后的相关性。构建稳定敲低RRM2B的ZR-75-1、MCF-7细胞,采用Western blot、RT-qPCR验证RRM2B的表达。Western blot和免疫荧光检测敲低RRM2B对辐射细胞DNA损伤标志蛋白γ-H2AX表达的影响。通过克隆形成实验、CCK-8实验、Hoechst/PI染色、流式细胞术检测敲低RRM2B对辐射细胞增殖和凋亡的影响。结果辐射刺激能上调培养的乳腺癌细胞中RRM2B基因的表达,TCGA-BRCA数据库分析结果显示,RRM2B表达与乳腺癌患者的总生存期呈负相关关系(P<0.05)。在敲低RRM2B基因后,辐射诱导的乳腺癌细胞中γ-H2AX的表达水平显著增加(P<0.05),细胞增殖能力明显减弱(P<0.05),细胞凋亡水平显著增加(P<0.05)。结论辐射诱导DNA修复因子RRM2B表达上调,下调RRM2B表达通过增加辐射诱导的DNA损伤、抑制细胞增殖,并促进细胞凋亡增强乳腺癌细胞辐射敏感性。 展开更多
关键词 转录组测序 乳腺癌 辐射 rrm2b
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RRM2B基因复合杂合变异致线粒体DNA耗竭综合征1家系报告
2
作者 李仁可 田茂强 +1 位作者 陈静 束晓梅 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年第2期121-125,共5页
本文回顾性分析并总结1个RRM2B变异相关线粒体DNA耗竭综合征家系的临床特点。该先证者女性,4月龄,婴儿期起病,自幼发育落后,因精神差1 d入院。辅助检查提示高乳酸、高氨血症,尿代谢筛查发现尿乳酸明显升高及多种有机酸升高,经积极治疗1... 本文回顾性分析并总结1个RRM2B变异相关线粒体DNA耗竭综合征家系的临床特点。该先证者女性,4月龄,婴儿期起病,自幼发育落后,因精神差1 d入院。辅助检查提示高乳酸、高氨血症,尿代谢筛查发现尿乳酸明显升高及多种有机酸升高,经积极治疗1周后在自动离院途中死亡。患儿有一哥哥在3月龄时仍不能竖头、无力,4月龄时不明原因死亡。家系全外显子测序分析发现先证者RRM2B基因复合杂合变异:c.231delC(p.Trp78Glyfs*16)、c.806C>G(p.Ala269Gly),突变基因分别来自其父母,该变异未被相关文献报道。该基因突变导致线粒体耗竭综合征8A型或8B型,患儿最终被诊断为线粒体耗竭综合征8A型。线粒体DNA耗竭综合征8A型是一种灾难性遗传性疾病,当患者出现多系统受累伴严重代谢紊乱或家系中有早夭患儿时需考虑该病可能。 展开更多
关键词 线粒体DNA耗竭综合征 rrm2b基因 MTDPS8A
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RRM2B基因c.420G>C新突变细胞模型的建立及初步研究 被引量：1
3
作者 王建力 畅雪丽 +1 位作者 张炜 郭军红 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年第9期1497-1502,共6页
分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外肌麻痹、腹泻及恶液质,基因检测结果提示RRM2B基因c.420G>C纯合突变,该变异可致140号氨基酸由亮氨酸... 分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外肌麻痹、腹泻及恶液质,基因检测结果提示RRM2B基因c.420G>C纯合突变,该变异可致140号氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸。构建含RRM2B基因c.420G>C突变的细胞模型发现,在正常培养情况下,含c.420G>C突变的细胞RRM2B基因蛋白表达量下降,并导致细胞内线粒体DNA含量下降,从而初步验证了RRM2B基因c.420G>C的致病性。检索了有关RRM2B基因变异致病的报道,总结了该基因变异致病的临床特点。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠脑肌病 rrm2b基因 线粒体病 基因突变
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RRM2B基因变异相关线粒体DNA耗竭综合征8B型一家系临床及遗传学分析
4
作者 李宝艳 李侠 +3 位作者 杨莉 张新 李玉芬 韩玉增 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期999-1005,共7页
目的分析RRM2B基因变异致线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B)一家系临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经内科2019年11月收治的一MTDPS8B家系资料。应用全外显子测序、线粒体环基因测序和Sanger测序法对患儿及其直系亲... 目的分析RRM2B基因变异致线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B)一家系临床表型及遗传学特征。方法收集临沂市人民医院小儿神经内科2019年11月收治的一MTDPS8B家系资料。应用全外显子测序、线粒体环基因测序和Sanger测序法对患儿及其直系亲属进行基因检测,并对变异位点进行致病性分析和蛋白质3D建模,分析该家系成员的基因型和临床表型。结果该家系三代共8人,其中6人进行基因检测,4人存在8号染色体RRM2B基因c.627G>A(p.M209I)(NM_001172477)杂合变异,该位点高度保守且国内外多个权威数据库未见报道。蛋白质3D建模发现该变异可能影响蛋白质稳定性和功能。先证者及携带相同变异的两个姐姐均为MTDPS8B,表现为胃肠道功能障碍,运动功能及智力进行性倒退;母亲携带相同变异仅存在智力障碍;父亲及大姐未携带该变异且临床表型正常;外祖父母临床表型正常,因去世未行基因检测;变异与疾病在该家系中共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读为可能致病性变异(PM1+PM2+PP1+PP3)。结论c.627G>A变异可引发RRM2B基因相关疾病,且携带相同变异的家系成员临床严重程度可不相同。 展开更多
关键词 线粒体DNA耗竭综合征 rrm2b基因 基因变异
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RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析 被引量：2
5
作者 王彦红 郑璇 +4 位作者 王向蝶 张小慢 郭鹏波 刘磊 梅世月 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期26-30,共5页
目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现... 目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育落后,肝脏、肾脏和心脏功能均异常,并伴有高乳酸血症,因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,均为新鉴定的致病性变异。结论RRM2B基因的c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)的复合杂合变异可能是线粒体DNA缺失综合征8A型的致病基因,本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传学病因认识,同时扩展了RRM2B基因变异谱。 展开更多
关键词 线粒体DNA缺失综合征8A型 rrm2b基因 全外显子测序
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慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点 被引量：2
6
作者 宋莉 谢友娜 +3 位作者 黄芷琳 何柏萱 裴中 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期546-550,共5页
目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家... 目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T> A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌麻痹(ad CPEO)5型 rrm2b基因
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去铁酮对宫颈癌HeLa细胞增殖和凋亡的影响
7
作者 徐元屏 刘玲华 +2 位作者 陈莉 李爱玲 陈东祥 《生命科学研究》 CAS CSCD 2016年第4期290-295,共6页
去铁酮可诱导p53的表达和引发肿瘤细胞凋亡。RRM2B基因在铁螯合剂抑制肿瘤细胞生长中同样起重要作用,且其表达受p53调节。为了探讨去铁酮对宫颈癌细胞的影响,以及p53和RRM2B基因二者的关系,通过MTT法检测不同浓度及不同时间去铁酮处理对... 去铁酮可诱导p53的表达和引发肿瘤细胞凋亡。RRM2B基因在铁螯合剂抑制肿瘤细胞生长中同样起重要作用,且其表达受p53调节。为了探讨去铁酮对宫颈癌细胞的影响,以及p53和RRM2B基因二者的关系,通过MTT法检测不同浓度及不同时间去铁酮处理对HeLa细胞活性的影响,采用流式细胞仪检测细胞凋亡水平。同时,利用Western-blot和荧光定量PCR技术分别在蛋白和mRNA水平检测p53和RRM2B表达变化,并进一步利用p53抑制剂检测p53对RRM2B表达的影响。结果表明,HeLa细胞活性随着去铁酮作用浓度及作用时间的增加而下降,在500μmol/L去铁酮处理48h后出现明显凋亡。进一步研究发现,去铁酮可显著上调p53表达水平(P<0.05),而p53可显著下调RRM2B表达水平(P<0.05)。综上所述,去铁酮可通过p53下调RRM2B表达水平而参与抑制宫颈癌细胞增殖。 展开更多
关键词 去铁酮 宫颈癌 HELA细胞 P53 rrm2b基因
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