RYR1基因突变和表达异常在胃癌发生发展中作用机制研究

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作者 刘晨冉 程亚楠 +2 位作者 王妍 尉迟之光 于津浦 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期271-280,共10页

目的:探讨RYR1基因与胃癌发生发展的相关性以及RYR1促进胃癌恶性进展的作用机制。方法:分析TCGA数据库胃癌患者数据,并回顾性选取2010年12月至2012年12月就诊于天津医科大学肿瘤医院的81例胃癌患者的组织样本进行高通量靶向测序和转录... 目的:探讨RYR1基因与胃癌发生发展的相关性以及RYR1促进胃癌恶性进展的作用机制。方法:分析TCGA数据库胃癌患者数据,并回顾性选取2010年12月至2012年12月就诊于天津医科大学肿瘤医院的81例胃癌患者的组织样本进行高通量靶向测序和转录组测序(TJMUCH队列),收集临床病理信息,比较RYR1基因突变与表达之间相关性,分析RYR1基因对胃癌患者预后的影响,构建RYR1过表达细胞系探索RYR1促进胃癌发生发展的作用机制。结果:在TCGA数据库胃癌患者中,亚洲人群RYR1突变率更高(12.68%vs. 8.13%),在TJMUCH队列胃癌患者中,RYR1基因突变率位于第9位,突变率为33.33%。RYR1突变与表达水平显著负相关(P=0.006 9,P<0.000 1),但RYR1高表达患者的总生存期显著差于低表达RYR1患者(P=0.009 0,P=0.042 0)。RYR1的过表达会促进细胞增殖、迁移、侵袭,减少凋亡,且可下调胃癌细胞对化疗药物的敏感性。抑制RYR1介导的钙离子过度释放可以抑制其恶性生物学行为,并逆转化疗耐药。结论:RYR1基因在亚洲胃癌患者中突变率较高,RYR1突变与表达水平显著负相关,RYR1高表达是胃癌新的预后预测标志物。RYR1过表达可增加内质网钙离子释放而促进胃癌恶性进展,并产生化疗抵抗。靶向阻断RYR1活性可抑制胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭,并逆转化疗药抵抗,为胃癌的联合治疗提供新思路。 展开更多

关键词 胃癌 ryr1基因 基因突变 基因表达 钙离子

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猪RYR1基因的检测及其对生产性能的遗传效应 被引量：24

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作者 杜立新 王爱华 +1 位作者 姜运良 张金花 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期481-486,共6页

本研究以PCR RFLPs检测方法 ,分析了RYR1基因在山东省引进猪种及其杂交后代各群体中的分布。在纯种猪中 ,皮特兰猪的n基因的基因频率最高 (10 0 % ) ,其次为长白猪 (11 4 4% ) ,再次为约克夏猪 (6 68% ) ,杜洛克和汉普夏猪为 0 ;在杂种... 本研究以PCR RFLPs检测方法 ,分析了RYR1基因在山东省引进猪种及其杂交后代各群体中的分布。在纯种猪中 ,皮特兰猪的n基因的基因频率最高 (10 0 % ) ,其次为长白猪 (11 4 4% ) ,再次为约克夏猪 (6 68% ) ,杜洛克和汉普夏猪为 0 ;在杂种群体中 ,杜洛克×皮特兰猪最高 (5 0 % ) ,长白×约克夏猪为 10 62 % ,约克夏×长白猪为 7 86% ,约克夏×长白与长白×约克夏杂交所得的F2代为 1 31% ,杜洛克×汉普夏和汉普夏×杜洛克猪为 0。利用最小二乘模型分析了RYR1基因对生产性能的遗传效应 ,结果表明 :RYR1基因对 2 0日龄体重和 60日龄体重的影响不显著(P >0 0 5 ) ,但极显著提高日增重 (P <0 0 1)。RYR1基因可极显著地提高猪的胴体瘦肉率 ,降低猪肉的肉色评分 (P <0 0 1)。NN、Nn和nn 3种基因型对瘦肉率和肉色评分的最小二乘均值分别为 64 0 0 %、66 87%、67 87%和 2 73、2 5 7、2 0 2。在繁殖性状方面 ,RYR1基因对仔猪出生重影响不显著 (P >0 0 5 ) ,但显著降低繁殖母猪的产活仔数 (P <0 0 5 ) ,NN、Nn和nn 3种基因型对产活仔数的最小二乘均值分别为 11 16、10 0 0、8 2 6头。 展开更多

关键词 猪 ryr1基因 生产性能 遗传效应

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RYR1基因对母猪繁殖性能的影响 被引量：6

3

作者 刘桂琼 丁家桐 +1 位作者 姜勋平 张牧 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期392-394,共3页

用 PCR- RFL P法检测 2 2 5头大约克母猪的 RYR1(ryanodine receptor,RYR1)基因 ,它具有 NN、Nn和 nn3种基因型 ,其频率分别为 0 .76、0 .14和 0 .10 ;等位基因 N和 n的基因频率分别为 0 .83和 0 .17。该基因处于遗传不平衡状态 (P<0... 用 PCR- RFL P法检测 2 2 5头大约克母猪的 RYR1(ryanodine receptor,RYR1)基因 ,它具有 NN、Nn和 nn3种基因型 ,其频率分别为 0 .76、0 .14和 0 .10 ;等位基因 N和 n的基因频率分别为 0 .83和 0 .17。该基因处于遗传不平衡状态 (P<0 .0 1)。具有 NN、Nn和 nn基因型母猪第 1胎产仔数分别为 10 .2 1、9.6 2和 8.2 2头 ;断奶仔猪数分别为9.2 1、8.13和 7.11头。等位基因 n使仔猪断奶应激效应具上升趋势 ,对增重有不利影响 ;降低母猪的产仔数和仔猪成活率 ,对繁殖性能有不良的遗传效应 ,有必要从母猪群中清除该等位基因。 展开更多

关键词 母猪 ryr1基因 繁殖性能 产仔数 初生重 断奶应激

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猪RYR1基因对繁殖性能的影响 被引量：16

4

作者 姜勋平 张牧 +3 位作者 刘桂琼 丁家桐 刘红林 方美英 《江苏农业研究》 CSCD 1999年第1期48-51,共4页

用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测了大约克和大长（大约克×长白）母猪的ＲＹＲ１基因。它具有ＮＮ、Ｎｎ、ｎｎ３种基因型，其频率分别为０．７９、０．１６和０．０５；Ｎ和ｎ的基因频率分别为０．８８和０．１２。该基因处于非遗传平衡... 用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测了大约克和大长（大约克×长白）母猪的ＲＹＲ１基因。它具有ＮＮ、Ｎｎ、ｎｎ３种基因型，其频率分别为０．７９、０．１６和０．０５；Ｎ和ｎ的基因频率分别为０．８８和０．１２。该基因处于非遗传平衡状态。携ｎ等位基因可降低母猪的产仔数和仔猪成活率，对繁殖性能有不良的遗传效应，有必要从母猪群中清除该等位基因。 展开更多

关键词 猪 ryr1基因 繁殖性能 遗传效应 等位基因

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Bi-PASA技术及其在RYR1基因多态性研究中的应用 被引量：3

5

作者 吴彦宁 刘红林 +2 位作者 陈杰 徐银学 姜志华 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期69-71,共3页

双向PCR扩增特异等位基因 (Bi PASA)是一项建立在PCR基础之上的分子生物学新技术。它通过 2对引物的一次PCR反应可以迅速、有效地检测出基因组中单个碱基的突变 ,从而识别个体基因型的差异。现以猪氟烷基因即兰尼定受体 (Ryanodinerecep... 双向PCR扩增特异等位基因 (Bi PASA)是一项建立在PCR基础之上的分子生物学新技术。它通过 2对引物的一次PCR反应可以迅速、有效地检测出基因组中单个碱基的突变 ,从而识别个体基因型的差异。现以猪氟烷基因即兰尼定受体 (Ryanodinereceptor 1 )基因的多态性检测为例 ,介绍该技术的基本原理。 展开更多

关键词 Bi-PASA技术 ryr1基因多态性 杂合子 纯合子

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2个猪品种的背最长肌组织中兰尼定受体(RYR1)基因表达的发育性变化 被引量：2

6

作者 蒋岸岸 李明洲 +1 位作者 官久强 李学伟 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期485-489,共5页

本研究采用实时荧光定量PCR方法检测了长白猪和梅山猪背最长肌组织中RYR1基因mRNA表达量在初生(0月龄)、1月龄、2月龄、3月龄、4月龄和5月龄间的变化及其与体重、肌纤维面积(CSA)和肌内脂肪含量(IMF)之间的相关性。结果表明:长白猪的体... 本研究采用实时荧光定量PCR方法检测了长白猪和梅山猪背最长肌组织中RYR1基因mRNA表达量在初生(0月龄)、1月龄、2月龄、3月龄、4月龄和5月龄间的变化及其与体重、肌纤维面积(CSA)和肌内脂肪含量(IMF)之间的相关性。结果表明:长白猪的体重、CSA在多数月龄均高于梅山猪,而梅山猪的IMF在多数月龄均高于长白猪。两品种RYR1基因表达量的发育性表达模式极为相似,均表现为波动起伏中逐渐上升的趋势。相同月龄时,梅山猪RYR1基因的表达量均高于长白猪。本文初步揭示了两猪种生长发育过程中RYR1基因表达的发育性变化模式和品种差异,为进一步研究RYR1基因对猪肉质性状的影响提供了基础数据。 展开更多

关键词 猪 背最长肌 兰尼定受体基因(ryr1) 实时荧光定量PCR

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猪RYR1基因三种PCR-RFLPs检测方法的比较 被引量：2

7

作者 杜立新 王爱华 +1 位作者 姜运良 章岩 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2000年第4期8-10,共3页

猪应激综合症是猪在应激因子 (如运输、转栏、高温、预防注射和配种等 )的作用下诱发的一种综合症 ,其发生主要是由于RYR1基因的点突变造成的。本研究对RYR1基因的三种PCR -RFLPs检测方法进行了比较 ,分别利用三种方法对 60头猪的检测... 猪应激综合症是猪在应激因子 (如运输、转栏、高温、预防注射和配种等 )的作用下诱发的一种综合症 ,其发生主要是由于RYR1基因的点突变造成的。本研究对RYR1基因的三种PCR -RFLPs检测方法进行了比较 ,分别利用三种方法对 60头猪的检测结果证明 :三者具有相同的准确性。但是三引物法和四引物法较二引物法所需的时间更少 。 展开更多

关键词 ryr1基因 PCR-RFLPS 检测方法 猪应激综合征

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新民猪RYR1和MC4R基因的多态性检测分析 被引量：3

8

作者 张冬杰 尹雪 刘娣 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第4期41-43,共3页

为了调查兰尼定1型受体(RYR1)基因和黑素皮质素受体4(MC4R)基因[其目前公认的数量性状基因座(QTN)]在新组建的民猪群体内的分布情况,试验采用PCR-RFLP的方法,对黑龙江省农业科学院畜牧研究所收集整理的23头民猪的RYR1基因和MC4R基因进... 为了调查兰尼定1型受体(RYR1)基因和黑素皮质素受体4(MC4R)基因[其目前公认的数量性状基因座(QTN)]在新组建的民猪群体内的分布情况,试验采用PCR-RFLP的方法,对黑龙江省农业科学院畜牧研究所收集整理的23头民猪的RYR1基因和MC4R基因进行检测,并与其他已报道的猪种进行比较。结果表明:RYR1基因的N等位基因频率为86.96%,n等位基因频率为13.04%;MC4R的A等位基因频率为76.19%,G等位基因频率为23.81%,与其他猪种相比,n等位基因频率偏高。 展开更多

关键词 新民猪 兰尼定1型受体(ryr1)基因 黑素皮质素受体4(MC4R)基因 PCR-RFLP

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用商品猪群定位RYR1、PIT1和PRKAG3

9

作者 郭晓令 尹兆正 +1 位作者 徐宁迎 Kalm Ernst 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期207-210,共4页

利用一个由汉普夏、皮特兰猪等5品种杂交商品群建立了参考家系,采用微卫星标记构建连锁图谱的方法对分别位于6、13、15号染色体的3个基因RYR1、PIT1、PRKAG3进行了定位.结果表明RYR1位于6号染色体的S0087和Sw316之间,PIT1位于13号染色体... 利用一个由汉普夏、皮特兰猪等5品种杂交商品群建立了参考家系,采用微卫星标记构建连锁图谱的方法对分别位于6、13、15号染色体的3个基因RYR1、PIT1、PRKAG3进行了定位.结果表明RYR1位于6号染色体的S0087和Sw316之间,PIT1位于13号染色体的Sw225和Sw1056之间,PRKAG3位于15号染色体的Sw946和Sw906之间,与已发表的结果基本一致.为下一步分析这3个基因对经济性状的影响奠定了基础. 展开更多

关键词 猪 微卫星 ryr1 PITI PRKAG3 基因定位

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可乐猪RYR1基因的群体遗传特性分析

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作者 张培 惠嫣婷 +1 位作者 潘兰兵 刘若余 《山地农业生物学报》 2013年第1期83-85,94,共4页

氟烷基因(RYR1基因)是使猪产生劣质肉及应激综合征的主要因素之一。本研究采用PCR-RFLP技术对45头可乐猪RYR1基因的多态性进行了检测,并通过直接测序对检测结果进行了验证。结果表明:试验猪群体中仅存在显性纯合(HalNN)和杂合(HalNn)两... 氟烷基因(RYR1基因)是使猪产生劣质肉及应激综合征的主要因素之一。本研究采用PCR-RFLP技术对45头可乐猪RYR1基因的多态性进行了检测,并通过直接测序对检测结果进行了验证。结果表明:试验猪群体中仅存在显性纯合(HalNN)和杂合(HalNn)两种基因型,不存在隐性纯合基因型(Halnn)。其中,HalNN为优势基因型,频率为0.9111;HalN为优势等位基因,频率为0.955 6。同时,在可乐猪群体中,RYR1基因的变异位点为低度多态(PIC<0.25),并偏离了Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。本研究结果为可乐猪的选育及开发利用提供了理论依据。 展开更多

关键词 氟烷基因 ryr1基因 PCR—RFLR 可乐猪

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PCR一步法检测猪RYR1基因 被引量：5

11

作者 王军军 侯万文 欧阳红生 《养猪》 2003年第2期31-32,共2页

在传统的PCR加酶切检测猪的RYR1基因基础上,设计能特异地扩增突变和正常序列的4条引物,根据扩增片段大小和条带多少可直接鉴别不同的RYR1基因型,从而建立了简单、廉价、准确地PCR一步检测猪应激综合征的新方法。

关键词 PCR一步法 检测 猪 ryr1基因 应激综合征 兰尼定受体基因 基因突变

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RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析

12

作者 刘姗姗 毛舒婷 +2 位作者 李白 魏林林 刘玉峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期581-585,共5页

目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行... 目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行家系验证,对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。结果患儿为12岁男性,表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等,肌肉活检可见中央核肌纤维,且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PS4+PM1+PM2_Supporting+PP3;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 遗传性疾病 先天性 中央轴空病 ryr1基因 基因变异

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贵州地方猪种及三元商品猪氟烷基因的检测 被引量：11

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作者 冯文武 龙威海 +2 位作者 丁玫 陈祥 陈村年 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期66-70,共5页

旨在对贵州地方猪种"抗应激敏感基因专门化品系"的培育提供技术支撑,运用PCR-RFLP技术对白洗猪、黔北黑猪、宗地花猪、糯谷猪和从江香猪5个地方猪种及三元商品猪共151份样本进行了氟烷基因检测,筛选出猪群中应激敏感基因隐性... 旨在对贵州地方猪种"抗应激敏感基因专门化品系"的培育提供技术支撑,运用PCR-RFLP技术对白洗猪、黔北黑猪、宗地花猪、糯谷猪和从江香猪5个地方猪种及三元商品猪共151份样本进行了氟烷基因检测,筛选出猪群中应激敏感基因隐性携带型HalNn、抗应激敏感基因型HalNN和应激敏感基因型Halnn。结果表明,贵州5个地方猪种全为HalNN型;三元商品猪群无Halnn型,HalNn型检出率为52.63%,Haln型等位基因频率为26.32%。 展开更多

关键词 氟烷基因 ryr1基因检测 繁殖力 PSE肉 肉质

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氟烷基因在皮特兰猪群体中的分子标记辅助选择研究 被引量：3

14

作者 杨明 温淑贤 +4 位作者 王青来 刘珍云 曾海玉 吴珍芳 蔡更元 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1-4,共4页

【目的】探索氟烷基因(RYR1)在皮特兰猪群体中的辅助选择育种方法,以提高猪群的猪肉质量。【方法】利用PCR-RFLP的方法检测509头皮特兰猪中RYR1基因的等位基因频率,利用回归模型分析基因型与选育性状之间的相关性,采用Bootstrap方法分... 【目的】探索氟烷基因(RYR1)在皮特兰猪群体中的辅助选择育种方法,以提高猪群的猪肉质量。【方法】利用PCR-RFLP的方法检测509头皮特兰猪中RYR1基因的等位基因频率,利用回归模型分析基因型与选育性状之间的相关性,采用Bootstrap方法分析等位基因频率与选育性状的相关性。【结果】在皮特兰猪群体中RYR1基因优势等位基因(N)频率占81.73%。NN基因型个体在日增质量方面表现明显优势,在背膘EBV、父系指数及母系指数中Nn基因型个体表现较好,nn基因型个体在肢蹄方面表现好于其他2种基因型。n等位基因频率达19%时,选育性状表现平衡;大于19%时,则瘦肉率较高,背膘较薄,体型较好;小于19%时,则生长速度较快。【结论】若皮特兰猪选育方向更注重瘦肉率、背膘厚、体型外貌等,可不优化RYR1基因;若是更注重生长速度、饲养抗应激、屠宰后肉质等方面的性状改良,则建议全面纯化皮特兰猪群体至RYR1基因优势等位基因纯合。 展开更多

关键词 氟烷基因 皮特兰猪 分子标记辅助选择 基因型 等位基因频率

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兰尼定受体基因在新荣昌猪中的分布及其对胴体和肉质性状的效应分析 被引量：6

15

作者 朱砺 李学伟 帅素蓉 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2005年第4期14-16,共3页

运用PCR RFLPs法对新荣昌猪I系群体中兰尼定受体(RYR1)基因分布及其对肌纤维面积、胴体性能和肉质性状的效应进行了分析。结果表明新荣昌猪肉质优异,保持了原有地方品种肉质优良的特性。猪群中存在T基因的分布,且其遗传分布符合哈迪温... 运用PCR RFLPs法对新荣昌猪I系群体中兰尼定受体(RYR1)基因分布及其对肌纤维面积、胴体性能和肉质性状的效应进行了分析。结果表明新荣昌猪肉质优异,保持了原有地方品种肉质优良的特性。猪群中存在T基因的分布,且其遗传分布符合哈迪温伯格平衡。T基因表现出显著增加肌纤维面积、提高胴体品质和降低肉质性状表现的遗传效应。但RYR1基因在新荣昌猪中的外显率不完全,并证明肌纤维面积的增大与胴体品质间具有正相关,而与肉质性状间则呈负相关。 展开更多

关键词 畜牧学 ryr1基因 肌纤维 胴体性状 肉质性状 新荣昌猪

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双肌臀大约克种猪的应激敏感基因净化研究 被引量：3

16

作者 李建农 何正东 +4 位作者 刘红林 陈杰 张建生 顾建平 顾炯 《畜牧与兽医》 北大核心 2001年第1期14-15,共2页

应用PCR RFLPs技术对双肌臀大约克 (Ⅰ系 )、普通大约克 (Ⅱ系 )和Ⅰ系与Ⅱ系系间繁殖后代 (Ⅲ系 ) 3个选育群体的全部种猪普检应激敏感基因 (RYR1基因 )。Ⅰ系和Ⅲ系全部为阴性纯合体 ,Ⅱ系检出阳性纯合体和杂合体分别为 1头和 1 5头 ... 应用PCR RFLPs技术对双肌臀大约克 (Ⅰ系 )、普通大约克 (Ⅱ系 )和Ⅰ系与Ⅱ系系间繁殖后代 (Ⅲ系 ) 3个选育群体的全部种猪普检应激敏感基因 (RYR1基因 )。Ⅰ系和Ⅲ系全部为阴性纯合体 ,Ⅱ系检出阳性纯合体和杂合体分别为 1头和 1 5头 ,阳性率为 1 4 2 %。对Ⅱ系的阳性个体和相同数量的阴性个体进行复检 ,其检测结果复重率达 1 0 0 %。经过系统选育 ,培育成了无RYR1基因的双肌臀大约克种猪Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ系 1 1 7、 97和 49头的育种核心群。 展开更多

关键词 双肌臀大约克猪 ryr1基因 应激敏感基因 基因净化 育种核心群

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辽宁种猪氟烷基因位点多态性分析 被引量：5

17

作者 丛玲 朱弘焱 苏玉虹 《现代畜牧兽医》 2010年第8期73-75,共3页

采用PCR-RFLP技术分析辽宁种猪氟烷基因(RYR1)多态性基因多态性,3个外国猪种氟烷基因HhaI酶切位点上都显示多态性,荷包猪未检测到多态性,优势基因型均为NN。试验结果表明,荷包猪群体均为氟烷阴性纯合子,外来猪种可见杂合子。

关键词 辽宁种猪 氟烷基因 多态性 PCR-RFLP

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多微小轴空病诊疗新进展

18

作者 陈盼盼 廖建湘 韩春锡 《医学综述》 2012年第24期4203-4205,共3页

多微小轴空病(MmD)是以非进行性或缓慢进行性肌无力、肌张力低下为临床特点,以骨骼肌纤维内多轴空样改变为病理特征的一种罕见的先天性肌病。MmD的发病与兰尼碱受体(RYR1)基因或硒蛋白N(SEPN1)基因突变有关,不同基因突变引起MmD的骨骼... 多微小轴空病(MmD)是以非进行性或缓慢进行性肌无力、肌张力低下为临床特点,以骨骼肌纤维内多轴空样改变为病理特征的一种罕见的先天性肌病。MmD的发病与兰尼碱受体(RYR1)基因或硒蛋白N(SEPN1)基因突变有关,不同基因突变引起MmD的骨骼肌病理改变和临床表现不尽相同。MmD的诊断主要依靠肌肉活检和基因检测。目前,康复疗法是治疗MmD的重要手段。 展开更多

关键词 多微小轴空病 肌肉活检 兰尼碱受体基因 硒蛋白N基因 诊断

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二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告 被引量：4

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作者 刘婕 刘丽 +1 位作者 贺影忠 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期541-544,共4页

目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关... 目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。 展开更多

关键词 中央轴空病 二代测序 ryr1基因

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军牧1号白猪6号染色体抗病基因FUT1和RYR1的合并选择 被引量：1

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作者 赵伟 王大力 +3 位作者 李传民 王秀娜 赵志辉 孙博兴 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1285-1288,共4页

FUT1和RYR1是猪6q11～12区段的抗病侯选基因,为探讨军牧1号白猪群体中2基因的关联度,随机选取177头军牧1号白猪,采用PCR-RFLP法检测2对等位基因频率和基因型频率、计算连锁不平衡参数。结果表明,军牧1号白猪群体中优势基因FUT1A的频率为... FUT1和RYR1是猪6q11～12区段的抗病侯选基因,为探讨军牧1号白猪群体中2基因的关联度,随机选取177头军牧1号白猪,采用PCR-RFLP法检测2对等位基因频率和基因型频率、计算连锁不平衡参数。结果表明,军牧1号白猪群体中优势基因FUT1A的频率为0.395,RYR1T的频率为0.765,两者的连锁不平衡参数LD=0.010 7和相关系数r=0.093 6均接近于零,可判定两者不存在连锁关系。研究结果支持在军牧1号白猪群体中同时进行抗病基因FUT1和RYR1的合并选择。 展开更多

关键词 军牧1号白猪 FUT1基因 RYR基因 连锁不平衡

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