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肺结核患者血清SAMD9L基因表达水平与病情严重程度及预后的关系 被引量:1
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作者 汪文平 刘雨晴 +1 位作者 甘维利 严晓娟 《传染病信息》 2023年第2期133-136,共4页
目的探究无菌α基序域9样蛋白(sterile alpha motif domain containing 9-like,SAMD9L)基因在肺结核患者血清中的表达水平与患者病情严重程度及预后的关系。方法选取2019年2月20日─2020年6月23日期间我院收治的232例肺结核患者作为研... 目的探究无菌α基序域9样蛋白(sterile alpha motif domain containing 9-like,SAMD9L)基因在肺结核患者血清中的表达水平与患者病情严重程度及预后的关系。方法选取2019年2月20日─2020年6月23日期间我院收治的232例肺结核患者作为研究对象,根据患者病情严重程度分为轻症组(129例)和中重症组(103例),收集并分析2组患者的一般资料。采用实时荧光定量PCR法检测血清中SAMD9L基因表达水平,比较2组间差异。采用ROC曲线分析血清SAMD9L mRNA表达水平对肺结核患者病情严重程度及预后的评估价值。结果中重症组血清SAMD9L mRNA表达水平显著高于轻症组(P<0.05);中重症组预后不良的患者中有吸烟史人数及血清SAMD9L mRNA表达水平显著高于预后良好的患者(P<0.05)。血清SAMD9L mRNA评估肺结核患者病情严重程度的AUC为0.783(95%CI:0.724~0.834),敏感度和特异性度分别为68.93%和77.52%,最优截断值为1.22;血清SAMD9L mRNA评估肺结核患者预后不良的AUC为0.691(95%CI:0.627~0.750),敏感度和特异度分别为64.00%和66.88%,最优截断值为1.25。结论肺结核患者血清SAMD9L mRNA表达水平与病情严重程度及预后密切相关,病情越严重,血清SAMD9L mRNA表达水平越高,可为肺结核的早期诊断提供参考依据。 展开更多
关键词 Ⅰ肺结核 samd9L 病情严重程度 预后 ROC曲线 敏感度 特异度
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弥漫大B细胞淋巴瘤中SAMD9L的表达及意义 被引量:2
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作者 缪小兵 何松 +3 位作者 陈卓琳 张邢松 徐小红 周颖 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1193-1197,共5页
目的探讨SAMD9L在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)中的表达及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测135例DLBCL中SAMD9L的表达,分析SAMD9L表达与DLBCL临床病理特征、治疗反应及总生存期(overall survival,... 目的探讨SAMD9L在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)中的表达及临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测135例DLBCL中SAMD9L的表达,分析SAMD9L表达与DLBCL临床病理特征、治疗反应及总生存期(overall survival,OS)之间的相关性。结果SAMD9L表达与患者年龄(P=0.049)、B症状(P=0.003)、国际预后指数(international prognostic index,IPI)评分(P=0.026)相关,其在年龄>60岁、有B症状以及高IPI评分患者中表达较高。但SAMD9L低表达组和高表达组患者在性别、结外累及、Hans分型、Ann Arbor分期、美国东部肿瘤协作组(Eastern Cooperative Oncology Group,ECOG)体能状态(performances status,PS)评分、Ki-67增殖指数、骨髓浸润、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平、白蛋白(albumin,ALB)水平以及治疗反应方面差异无显著性(P均>0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,SAMD9L高表达组较低表达组的OS显著缩短(P<0.001)。单因素和多因素回归分析显示,SAMD9L表达水平是影响OS的相关因素,但非预后的独立影响因素(P=0.710)。结论SAMD9L在患者年龄>60岁、有B症状以及高IPI评分患者中表达较高。SAMD9L高表达组较低表达组的OS显著缩短,SAMD9L表达水平是影响DLBCL患者OS的相关因素,但非预后的独立影响因素。 展开更多
关键词 淋巴瘤 弥漫大B细胞淋巴瘤 samd9L 免疫组织化学
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SAMD9/SAMD9L突变相关疾病5例并文献复习
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作者 王希楠 覃霞 +2 位作者 姚如恩 金燕樑 陈静 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第4期221-225,共5页
目的总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果。结果5... 目的总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果。结果5例患儿中男孩3例(2例为同胞兄弟),女孩2例,中位年龄2岁(9个月~9岁)。2例表现为骨髓衰竭,均用环孢素治疗有效,其中1例停药后复发,成功接受异基因造血干细胞移植;1例表现为全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征,免疫抑制治疗有效;2例同胞兄弟表现为神经系统发育落后,其中1例脑垂体拉克氏囊肿。全外显子组测序结果显示2例为SAMD9基因的移码突变,2例为SAMD9L基因的移码突变,1例为SAMD9L基因的错义突变,均为致病突变。4例突变来自父亲或母亲,1例为新发突变。结论SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病可涉及造血、免疫和神经等诸多系统,临床表现可从无明显临床症状到严重综合征。对于SAMD9/SAMD9L基因突变所致的骨髓衰竭性疾病,异基因造血干细胞移植是有效的治疗手段,对于诸如神经系统等其他系统的病变,则以对症支持治疗为主。 展开更多
关键词 samd9 samd9L 骨髓衰竭 幼年特发性关节炎 神经病变
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SAMD9在食管鳞癌中的表达及其意义
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作者 汤善宏 郑琇山 +5 位作者 贺莉 乔丽娟 景丹 倪阵 曾维政 蒋明德 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期411-413,416,共4页
目的研究SAMD9(sterile alpha motif domain-containing 9)在食管癌中表达和临床意义。方法选取72例手术切除食管癌及癌旁组织,采用免疫组织化学染色法检测SAMD9在食管癌及癌旁组织表达差异,并分析其在食管癌组织表达临床意义。另外选取... 目的研究SAMD9(sterile alpha motif domain-containing 9)在食管癌中表达和临床意义。方法选取72例手术切除食管癌及癌旁组织,采用免疫组织化学染色法检测SAMD9在食管癌及癌旁组织表达差异,并分析其在食管癌组织表达临床意义。另外选取3例手术时已发生转移及3例手术时未发现任何转移的食管癌组织,Western blot法检测SAMD9在2组中表达差异。结果 SAMD9在食管癌组织及癌旁食管鳞状上皮细胞中表达无明显差异;SAMD9在食管癌组织中表达水平与患者淋巴管浸润及淋巴结转移密切相关(P<0.05),而与患者性别、年龄、分化及T分期无明显相关性(P>0.05)。Western blot法结果显示SAMD9在转移性食管癌组织中表达水平显著强于非转移性食管癌组织(P<0.01)。结论 SAMD9在食管癌组织中表达水平与转移密切相关。 展开更多
关键词 samd9 食管癌 转移
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SAMD9基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习 被引量:3
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作者 朱琳 陈春 +1 位作者 宗海峰 杨传忠 《临床与病理杂志》 CAS 2021年第11期2741-2746,共6页
MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病... MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识。 展开更多
关键词 血小板减少症 贫血 samd9基因 MIRAGE综合征
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基于生物信息学探讨IFIH1和SAMD9L在胶质母细胞瘤抗肿瘤免疫中的作用 被引量:5
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作者 侯波 孙冬雪 +4 位作者 宋飞龙 张赛 涂悦 王振国 滕川 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2021年第5期430-436,共7页
目的通过生物信息学数据库筛选及分析,并结合临床验证,探讨胶质母细胞瘤(GBM)的基因表达变化及其可能的作用机制。方法在GEO数据库检索GBM基因数据集,通过GEO2R在线工具处理,将各数据集的基因进行韦恩图分析,筛选出差异基因(DEGs)。利用... 目的通过生物信息学数据库筛选及分析,并结合临床验证,探讨胶质母细胞瘤(GBM)的基因表达变化及其可能的作用机制。方法在GEO数据库检索GBM基因数据集,通过GEO2R在线工具处理,将各数据集的基因进行韦恩图分析,筛选出差异基因(DEGs)。利用String网站构建DEGs蛋白互作(PPI)网络图,并进行功能富集分析;采用Cytoscape软件MCODE插件识别PPI网络中的关键模块、CytoHubba插件筛选PPI网络中的Hub基因。在GEPIA网站观察Hub基因的表达水平及其对生存率的影响。以2017年6月至2019年12月经手术切除且病理证实的GBM患者40例为研究组,15例正常人为对照组。采用ELISA法检测两组血清干扰素β(IFN-β)、趋化因子C-X-C配体10(CXCL10)、干扰素诱导蛋白44样(IFI44L)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量;采用实时荧光定量PCR测定GBM组织及瘤周正常组织中的基因表达水平,并对其进行相关性分析。结果纳入GSE2223、GSE4290及GSE15824三个数据集,筛选出83个DEGs。共识别出8个Hub基因,其中IFIH1和SAMD9L对患者生存率有潜在影响,且两者呈正相关(r=0.86,P<0.001)。GBM患者血清IFN-β、CXCL10、IFI44L和TNF-α含量均高于对照组(P<0.001)。GBM组织中SAMD9L表达量明显高于瘤周正常组织(6.00±2.98 vs.1.06±0.49,P<0.001),IFIH1表达量亦明显高于瘤周正常组织(4.05±1.90 vs.1.01±0.57,P<0.001),且GBM组织中IFIH1和SAMD9L表达量呈正相关(r=0.663,P<0.001);IFIH1、SAMD9L基因表达与血清IFN-β、CXCL10、IFI44L含量均呈正相关(P均<0.05)。IFIH1、SAMD9L高表达组的中位OS分别为16.5个月、17个月,均低于低表达组(P<0.05)。结论GBM患者IFIH1和SAMD9L基因表达上调且存在相关性,并降低了生存率;两者与机体抗肿瘤免疫系统激活密切相关,可能是免疫治疗GBM的新靶点。 展开更多
关键词 胶质母细胞瘤 免疫 IFIH1 samd9L 生物信息学
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鸡SAMD9L基因真核表达载体构建及其对ALV-J病毒复制的影响 被引量:3
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作者 陈世豪 潘诗雨 +1 位作者 赵睿涵 吴挺 《扬州大学学报(农业与生命科学版)》 CAS 北大核心 2021年第6期54-59,共6页
为分析鸡无菌α基序域蛋白9样(SAMD9L)蛋白的生物学特性,构建SAMD9L基因真核表达载体,并探究其对J亚型禽白血病病毒(ALV-J)复制的影响。利用ProtParam、Uniport、TMHMM和String等在线网站分析SAMD9L序列,获得亲疏水性、保守结构域、信... 为分析鸡无菌α基序域蛋白9样(SAMD9L)蛋白的生物学特性,构建SAMD9L基因真核表达载体,并探究其对J亚型禽白血病病毒(ALV-J)复制的影响。利用ProtParam、Uniport、TMHMM和String等在线网站分析SAMD9L序列,获得亲疏水性、保守结构域、信号肽表达及互作蛋白等生物信息。构建携带His标签的SAMD9L重组表达载体并进行测序鉴定。采用qRT-PCR技术检测ALV-J感染对SAMD9L表达水平的影响;采用Western blot技术检测过表达SAMD9L对ALV-J复制的影响。结果表明:鸡SAMD9L无信号肽表达,无跨膜结构域,含有无菌α基序超家族保守结域(55—249位氨基酸),其互作蛋白预测为MX1、DDX60、ISG12-2和IFIT5等天然免疫抗病毒蛋白质。ALV-J感染36 h后显著诱导SAMD9L表达(P<0.001),而过表达SAMD9L则显著抑制ALV-J在DF-1细胞中的复制,推测鸡SAMD9L具有抗ALV-J病毒的能力。该研究成功构建了鸡SAMD9L基因真核表达载体,通过生物信息学分析了蛋白质特性,并初步探究SAMD9L与ALV-J感染之间的关系,为进一步阐明鸡SAMD9L的生物学功能及其抗J亚型禽白血病的分子机制奠定了基础。 展开更多
关键词 samd9L 生物信息学分析 真核表达载体 ALV-J复制
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SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例
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作者 李雅慧 王依闻 谢利娟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1644-1648,共5页
新生儿,女,胎龄30周时因“羊水少、宫内发育迟缓”剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现。患儿病情危重,生后5 d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡。基因分析... 新生儿,女,胎龄30周时因“羊水少、宫内发育迟缓”剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现。患儿病情危重,生后5 d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡。基因分析显示患儿SAMD9基因有新发杂合变异c.4598G>A (p.Arg1533Gln),结合相关临床症状诊断为MIRAGE综合征(myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy, MIRAGE syndrome)。MIRAGE综合征可累及多系统,病情危重复杂,早期基因检查识别可指导治疗、改善预后。 展开更多
关键词 MIRAGE综合征 samd9基因 肾上腺皮质功能不全 新生儿
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SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习 被引量:1
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作者 谷加丽 郑跃杰 +1 位作者 鲍燕敏 刘春艳 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第17期1344-1347,共4页
回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿,男,11个月,因"间断发热1.5个月,血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示SAMD9基因(NM_017654)杂合变异... 回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿,男,11个月,因"间断发热1.5个月,血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示SAMD9基因(NM_017654)杂合变异,变异位点为c.2471G>A,为错义突变,该变异为自发变异。文献复习发现患儿(47例)均为早产儿,且父母非近亲结婚,出生后全面发育迟缓,部分伴骨髓增生异常、反复感染、肾上腺功能不全、生殖器表型和肠病。SAMD9基因c.1376G>A和c.2471G>A变异位点为热点变异。对早产且出生后全面发育落后的患儿需警惕MIRAGE综合征的可能。 展开更多
关键词 MIRAGE综合征 临床特点 samd9基因 变异
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家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展 被引量:1
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作者 孙婷 晏洪波 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期1147-1150,共4页
关键词 肿瘤样钙沉着 FGF23基因 GALNT3基因 KL基因 samd9基因 钙磷代谢
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原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、基因突变及其文献复习
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作者 张浩 郑文彬 +6 位作者 赵笛辰 胡静 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期351-356,共6页
纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containin... 纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变。阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高。对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27);2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制。 展开更多
关键词 正常磷酸盐型瘤样钙化症 samd9基因 FGFR1基因 双膦酸盐
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Homeobox B8 Targets Sterile Alpha Motif Domain-Containing Protein 9 and Drives Glioma Progression 被引量:2
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作者 Wenping Ma Hongze Jin +10 位作者 Wenjie Liu Xiaojuan Li Xingang Zhou Xinwu Guo Runfa Tian Qi Cui Junjie Luo Yueying Jiao Youtao Yu Haifeng Yang Hongshan Zhao 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2020年第4期359-371,共13页
Gliomas are the most commonly occurring tumors of the central nervous system. Glioblastoma multiforme (GBM) is the most malignant and aggressive brain cancer in adults. Further understanding of the mechanisms underlyi... Gliomas are the most commonly occurring tumors of the central nervous system. Glioblastoma multiforme (GBM) is the most malignant and aggressive brain cancer in adults. Further understanding of the mechanisms underlying the aggressive nature of GBM is urgently needed. Here we identified homeobox B8(HOXB8), a member of the homeobox family, as a crucial contributor to the aggressiveness of GBM. Data mining of publicly accessible RNA sequence datasets and our patient cohorts confirmed a higher expression of HOXB8 in the tumor tissue of GBM patients, and a strong positive correlation between the expression level and pathological grading of tumors and a negative correlation between the expression level and the overall survival rate. We next showed that HOXB8 promotes the proliferation and migration of glioblastoma cells and is crucial for the activation of the PI3K/AKT pathway and expression of epithelial–mesenchymal transition-related genes, possibly through direct binding to the promoter of SAMD9 (Sterile Alpha Motif Domain-Containing Protein 9) and activating its transcription. Collectively, we identified HOXB8 as a critical contributor to the aggressiveness of GBM, which provides insights into a potential therapeutic target for GBM and opens new avenues for improving its treatment outcome. 展开更多
关键词 HOXB8 GLIOMA AGGRESSIVENESS samd9 Treatment
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