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非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变
1
作者 贾薇 索利敏 +5 位作者 范林静 董佩 张磊 赵长青 张亚茜 段建雄 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS CSCD 2024年第1期49-54,共6页
目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基... 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。 展开更多
关键词 前庭导水管扩大 耳聋 全外显子测序 slc26a4基因
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GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究 被引量：28
2
作者 孙宝春 代志瑶 +5 位作者 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期30-33,共4页
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情... 目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。 展开更多
关键词 感音神经性耳聋 GJB2基因 slc26a4基因 CT表型
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27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变的全序列分析 被引量：35
3
作者 袁永一 黄莎莎 +4 位作者 王国建 康东洋 韩东一 黄德亮 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第1期17-23,共7页
目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,... 目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉及21个民族。听力正常的对照人群150例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,其中1552例以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7+8以筛查热点突变IVS7-2A>G,800例以试剂盒的方法检测IVS7-2A>G突变。对携带IVS7-2A>G纯合突变的个体结束筛查,对携带IVS7-2A>G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序,寻找可能存在的另外一个突变位点。结果 2352例来自全国多个地区的耳聋患者中271例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变,其中106例携带IVS7-2A>G纯合突变,165例携带IVS7-2A>G单杂合突变,IVS7-2A>G突变总检出率达到11.52%(271/2352),汉族患者中IVS7-2A>G突变检出率达到13.35%(254/1903);对165例携带IVS7-2A>G单杂合突变的患者进行SLC26A4基因其他外显子序列分析显示其中105例找到另外一个突变位点,其余60例未找到另外的突变。2352例耳聋患者中基于IVS7-2A>G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共211例,占总人数的8.97%(211/2352)。其中1903例汉族耳聋患者中基于IVS7-2A>G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共199例,占汉族人数的10.46%(199/1903)。105例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中,除IVS7-2A>G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、11+12、3和15上。正常对照人群IVS7-2A>G突变检出率为2%,均为单杂合突变,且均未找到另一个突变。结论 2352例聋哑学生通过基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,将211例耳聋患者明确为SLC26A4基因突变致聋;发现在中国由SLC26A4基因热点突变引起的大前庭水管相关遗传性耳聋的比例较高,接近9%,汉族耳聋人群中该比例超过10%;揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中起重要作用,在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有优势。此研究同时为明确SLC26A4基因热点突变区域提供了依据。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26a4基因 序列分析 热点突变
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大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨 被引量：34
4
作者 袁永一 王国建 +2 位作者 黄德亮 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第3期292-295,共4页
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20... 目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26a4基因 热点突变区域 筛查策略
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西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究 被引量：18
5
作者 郭玉芬 刘晓雯 +8 位作者 关静 徐百成 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 鲍晓林 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期263-266,共4页
目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A... 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。 展开更多
关键词 聋 突变 GJB2基因 slc26a4基因 等位基因
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广东省59例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因突变及表型分析 被引量：7
6
作者 朱美婵 周枫 +6 位作者 王蒙 林颖 王兴君 于锋 王海涛 黄利芬 梁子健 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期335-339,共5页
目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G... 目的探讨广东省大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位点突变及相关听力表型,为研究EVAS发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行SLC26A4基因IVS7-2A>G:2168A>G位点检测,并行颞骨CT影像学检查。结果59例EVAS患者中21例(35.59%)为SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,其中16例为IVS7-2A>G纯合突变,2例为2168A>G纯合突变,3例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变,这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形;38例为SLC26A4单等位基因突变,其中31例为IVS7-2A>G杂合突变,7例为2168A>G杂合突变,这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度-极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。 展开更多
关键词 slc26a4基因 大前庭水管综合征 内耳畸形 表型
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SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用 被引量：9
7
作者 柴永川 杨涛 吴皓 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期376-379,共4页
研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发... 研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋（DFNB4）[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似, 展开更多
关键词 slc26a4基因 基因突变 耳聋 PENDRED综合征 大前庭水管综合征 PDS基因 疾病 非综合征型
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大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析 被引量：4
8
作者 赵亮 王保龙 +4 位作者 孙敬武 罗以勤 姚丽娟 罗彬 李娟 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2013年第10期1221-1225,共5页
目的检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A>G和2168 A>G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因。方法收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究。对4个家系的4例患者及12例... 目的检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A>G和2168 A>G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因。方法收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究。对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2A>G和2168 A>G基因突变检测。结果 2例患者发生SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变型;4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变型,3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变型,包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型。结论常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A>G纯合性突变与复合杂合突变发生率较高。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26a4基因 突变类型 遗传 特征
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大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析 被引量：7
9
作者 赵亚丽 王秋菊 +5 位作者 兰兰 袁虎 关静 徐百成 纵亮 翟所强 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第4期322-328,共7页
目的通过对6个大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律。方法收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅... 目的通过对6个大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律。方法收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序。运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对。结果6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型,其中3种为国际上尚未报道的突变,分别为G209E、E303Q和1746delG。家系389、1332、1440和1748的患者为同胞,基因型相同,分别为G209E/G209E,IVS7-2>G/IVS7-2>G,IVS7-2>G/1746delG,H723R/E303Q,患者父母均为单个等位基因突变的携带者。673和701家系的两名患者为亲子关系,基因型不同,673和其同为患者的父亲673-1的基因型分别为IVS7-2>G/H723R和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其母亲673-2的内耳结构正常,为H723R的携带者;701和其同为患者的母亲的基因型分别为IVS7-2>G/N392Y和IVS7-2>G/IVS7-2>G,其父亲内耳结构正常,基因型为N392Y/wt。患者673和701的两个突变等位基因分别来自于父亲和母亲。结论本研究发现了6种SLC26A4基因的突变,明确了6个大前庭水管综合征家系患者SLC26A4基因的突变类型及传递方式,并对患者和携带者婚配所育后代的发病率进行了估计,有助于控制和降低大前庭水管综合征患儿的出生率。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26a4基因 基因突变 基因型
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大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析 被引量：5
10
作者 王艳莉 郭玉芬 +5 位作者 徐百成 袁逸铭 朱一鸣 历建强 李倩 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期229-232,共4页
目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使... 目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher4.9和DNAStar7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测。结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者。结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和50%。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 slc26a4基因 突变类型 遗传特征
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云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析 被引量：4
11
作者 华映坤 马恒 +5 位作者 刘德胜 郑永钦 鲁俊 吕超绍 撒亚莲 严新民 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期518-520,共3页
目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DN... 目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合突变,13例为杂合突变,等位基因频率为2.18%(25/1 146);携带2168A>G(H723R)突变5例(0.87%,5/573),其中1例为纯合突变,4例为杂合突变,等位基因频率为0.52%(6/1 146);3例为同时携带IVS7-2A>G和2168A>G(H723R)的复合杂合突变(0.52%,3/573)。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人(0.86%,2/232),2168A>G(H723R)杂合突变1人(0.43%,1/232)。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)突变率低于国内平均水平。 展开更多
关键词 耳聋 slc26a4基因 序列分析 热点突变
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两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析 被引量：3
12
作者 田晓丽 崔书平 +5 位作者 段乃超 马建刚 蒋新霞 黄爱萍 刘艳平 朱庆文 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期68-71,共4页
目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测... 目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人,其中仅第三代2人为耳聋患者,2例均为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,1例胎儿。第二个家系共三代14人,其中4人为耳聋患者,1例为语后感音神经性聋,3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p.H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变,耳聋患者均为双等位基因突变,1例胎儿为携带者,6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大,1例胎儿为携带者,加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 slc26a4基因 听力损失 基因突变
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一个Pendred综合征家系的临床及SLC26A4基因检测分析 被引量：2
13
作者 陶峥 柴永川 +3 位作者 李磊 李晓华 杨涛 吴皓 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期528-532,共5页
目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳... 目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳聋患者,6例均为语前感音神经性聋,2例(Ⅰ-3和Ⅱ-7)表现为言语障碍,5例(Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴单纯甲状腺肿大、3例(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2)伴前庭水管扩大。Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2这4例耳聋患者中共发现SLC26A4基因四种不同的突变,患病成员中先证者(Ⅲ-1)及其父亲(Ⅱ-4)、母亲(Ⅱ-5)和妹妹(Ⅲ-2)分别具有p.Q514P和p.H723R、p.N392Y和p.H723R、c.1548insC和p.Q514P、p.N392Y和c.1548ins C双等位基因突变。结论该家系先证者及其父母、妹妹分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致Pendred综合征;在发现的四种突变中,p.Q514P是既往研究未报道的新发突变。 展开更多
关键词 PENDRED综合征 slc26a4基因 听力损失 基因突变
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非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变分析 被引量：2
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作者 戴翔 李隽 +4 位作者 胡晞江 童静 向萍霞 刘翎 冷培 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期456-459,共4页
目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况,探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月-13岁散发非综合征型聋患儿(耳聋组,双侧聋119例,单侧聋18例)和126例正常对照者(对照组)的外周血样本和临床资料,应用聚合酶链... 目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况,探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月-13岁散发非综合征型聋患儿(耳聋组,双侧聋119例,单侧聋18例)和126例正常对照者(对照组)的外周血样本和临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。结果耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变,占16.79%(23/137),占双侧耳聋患者的19.33%(23/119);20例双侧前庭水管扩大(LVA)的患者中SLC26A4基因突变19例,占95.0%(19/20)。共发现11种突变,包括4种国际上尚未报道的突变:E29K(c.85G>A)、R79X(c.235C>T)、C282G(c.844T>G)和V285I(c.853G>A),7种已报道突变,其中IVS7-2A>G是最常见的突变,23例SLC26A4基因突变患者中有19例有IVS7-2A>G突变,约占82.61%(19/23)。对照组中未检出SLC26A4基因致病突变。结论 SLC26A4基因突变与LVA密切相关,是非综合征型聋的常见病因,其中IVS7-2A>G突变最常见。 展开更多
关键词 非综合征型听力损失 slc26a4基因 突变 遗传
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应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变 被引量：2
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作者 李琦 戴朴 +4 位作者 黄德亮 金政策 康东洋 朱庆文 张昕 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第2期182-185,共4页
目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS... 目的建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法。方法采用SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7-2位点正常者109例,IVS7-2A>G突变阳性者33例,并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例,其中纯合22例,杂合11例,与测序结果完全吻合。结论SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点,适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查。 展开更多
关键词 slc26a4基因 大前庭水管综合征 聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染
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感音神经性聋患者内耳CT表型与SLC26A4基因型关系探讨 被引量：5
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作者 施剑斌 孙宝春 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期583-586,共4页
目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT（下简称CT）表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26A4基因检测辅助CT诊断的可行性。方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经... 目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT（下简称CT）表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26A4基因检测辅助CT诊断的可行性。方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经性聋患者内耳CT表型,并采用DNA测序的方法检测全部患者SLC26A4基因致病性突变检出率及突变类型,统计该基因突变在患者各类内耳CT表型中的分布特点,分析SLC26A4基因突变类型与CT表型之间的关系。结果 （1）2 705例患者中CT诊断为内耳畸形826例（30.54%,826/2 705）,其中耳蜗畸形446例：Michel畸形5例、耳蜗未发育12例、共同腔畸形6例、耳蜗发育不全畸形34例（CH-I 9例、CH-II 8例、CH-III 17例）、耳蜗分隔不全畸形389例（IP-I 22例、IP-II 352例、IP-III 15例）;非耳蜗畸形380例（前庭导水管扩大340例,单纯前庭、半规管、内听道畸形40例）;内耳CT正常1 879例。（2）共检出SLC26A4基因双等位基因致病性突变517例,其中纯合突变164例、复合杂合突变353例,均在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者（IP-II 264例,前庭导水管扩大253例）中检出,在本组前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中检出率为74.71%（517/692）。结论SLC26A4基因致病性突变与前庭导水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中可辅助CT成为诊断工具。 展开更多
关键词 感音神经性聋 内耳畸形 slc26a4基因
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斑马鱼Slc26A4基因敲除品系的构建 被引量：1
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作者 赖若沙 谢缤灵 +5 位作者 邓慧玲 付贵芳 刘嘉 伍伟景 谢华平 谢鼎华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期641-646,共6页
目的SLC26A4是大前庭水管综合征(enlarged ves-tibular aqueduct syndrome,EVAS)的致病基因,也是中国第二位致聋基因。研究发现SLC26A4突变能够导致Pendred综合征(PS),包括甲状腺肿、听力丧失和前庭导水管增大,但其具体的分子机制尚不... 目的SLC26A4是大前庭水管综合征(enlarged ves-tibular aqueduct syndrome,EVAS)的致病基因,也是中国第二位致聋基因。研究发现SLC26A4突变能够导致Pendred综合征(PS),包括甲状腺肿、听力丧失和前庭导水管增大,但其具体的分子机制尚不清楚。为了研究该基因在内耳发育中的具体分子作用机制,本文利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建斑马鱼Slc26A4基因敲除品系。方法首先通过分析软件筛选出Slc26A4基因的敲除位点,利用PCR技术扩增该基因的sgDNA,再以sgDNA为模板转录得到sgRNA,将sgRNA和Cas9蛋白共同注射到斑马鱼胚胎中。结果经基因型鉴定,CRISPR/Cas9系统对斑马鱼Slc26A4基因的敲除有效。但基因敲除不影响整体胚胎发育,斑马鱼外观未出现明显畸形。结论使用CRISPR/Cas9系统成功建立了斑马鱼Slc26A4基因敲除突变品系,为研究该基因在内耳发育过程中的作用奠定了基础。 展开更多
关键词 斑马鱼 CRISPR/Cas9 slc26a4基因 内耳发育
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江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因全序列检测分析 被引量：1
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作者 王勇 尤易文 +5 位作者 李琦 崔敬红 朱庆文 袁永一 康东洋 戴朴 《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》 2012年第5期323-326,330,共5页
目的利用基因诊断方法探索江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因突变频率。方法收集江苏南通地区南通,通州,海安,如皋四所聋哑学校140例病因不明重度-极重度耳聋患者资料,进行血样采集,DNA提取,PCR扩增编码区(外显子2-21)全序列... 目的利用基因诊断方法探索江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因突变频率。方法收集江苏南通地区南通,通州,海安,如皋四所聋哑学校140例病因不明重度-极重度耳聋患者资料,进行血样采集,DNA提取,PCR扩增编码区(外显子2-21)全序列,应用SLC26A4基因c.919-2A>G突变诊断试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因c.919-2A>G突变,变性高效液相色谱分析技术筛查PCR产物,DNA序列分析。结果 SLC26A4基因编码区全序列分析结果显示27例(19.3%)患者检测到了SLC26A4基因的的突变,包括双等位基因突变患者12例,单等位基因突变患者15例。结论江苏南通地区重度-极重度耳聋患者中SLC26A4基因突变发生率较高,提示此地区人群中具有SLC26A4基因突变的较高携带率。 展开更多
关键词 大前庭导水管综合征 slc26a4基因 突变 DHPLC DNA 测序
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SLC26A4基因研究进展 被引量：1
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作者 张国正（综述） 张勋 袁永一（审校） 《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第1期33-35,共3页
离子转运体26A家族（SLC26A4）基因编码离子转运相关蛋白，对SO4^2-，HCO3^-，l^-，Cl^-等多种单价或二价离子进行转运，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。内耳具有复杂而精细的液体平衡系统．因此任何致病性的基因突变都会导... 离子转运体26A家族（SLC26A4）基因编码离子转运相关蛋白，对SO4^2-，HCO3^-，l^-，Cl^-等多种单价或二价离子进行转运，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。内耳具有复杂而精细的液体平衡系统．因此任何致病性的基因突变都会导致内耳离子成分和渗透压的改变，从而对人的听觉和身体平衡产生重要影响。 展开更多
关键词 slc26a4基因 离子转运 SO4^2- HCO3^- 平衡系统 相关蛋白 基因编码 二价离子
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蒙古族耳聋一大家系临床特点及SLC26A4基因突变检测 被引量：1
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作者 苏雅拉图 霍文艳 +4 位作者 刘雅娟 储山丹 格根塔那 白海花 吴柒柱 《内蒙古民族大学学报（自然科学版）》 2016年第4期326-330,共5页
目的:揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因,完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法:本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法,寻找与该家系相关的耳聋致病基因,首先选择1名先证者作为研究对象,采集外... 目的:揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因,完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法:本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法,寻找与该家系相关的耳聋致病基因,首先选择1名先证者作为研究对象,采集外周血提取DNA后,经过目标区域捕获测序得到可能的突变基因,再经PCR技术将其他家系成员的此突变基因扩增,最后通过Sanger测序验证.结果:目标区域捕获测序结果显示先证者SLC26A4基因编码区存在1个错义突变c.844 T>G(p.Cys282Gly),经Sanger测序验证后发现家系其他成员该基因突变并不存在.结论:SLC26A4基因突变在该家系中只是个例,并不是该耳聋家系的突变基因,该耳聋家系的致病基因有待进一步研究. 展开更多
关键词 蒙古族家系 非综合征型耳聋 slc26a4基因
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