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SLCO1B1基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全性影响的Meta分析
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作者 鲁春云 王松 +4 位作者 刘克锋 薛莹 陈娟娟 赵院霞 杜书章 《中国药房》 CAS 北大核心 2024年第19期2397-2403,共7页
目的 研究SLCO1B1基因(521T>C和388A>G)多态性与瑞舒伐他汀有效性和安全性的相关性。方法 在PubMed、Embase、Cochrane Library、PharmGKB、中国知网和万方数据库中检索521T>C和388A>G基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全... 目的 研究SLCO1B1基因(521T>C和388A>G)多态性与瑞舒伐他汀有效性和安全性的相关性。方法 在PubMed、Embase、Cochrane Library、PharmGKB、中国知网和万方数据库中检索521T>C和388A>G基因多态性对瑞舒伐他汀有效性和安全性影响的研究,检索时限为建库起至2023年12月,用RevMan 5.3软件对所纳入的数据进行分析。结果 共纳入16篇相关研究。Meta分析结果显示,521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀疗效有显著相关性——在显性基因模型下,与TT基因型相比,CC+TC基因型能显著提高瑞舒伐他汀升高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的疗效[MD=2.38,95%CI(0.61,4.16),P=0.009 0];在纯合子基因模型下,与TT基因型相比,CC基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低总胆固醇的疗效[MD=-7.50,95%CI(-13.05,-1.95),P=0.008 0];在杂合子基因模型下,与TT基因型相比,TC基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)[MD=-5.14,95%CI(-9.74,-0.53),P=0.03]和升高HDL-C[MD=5.67,95%CI(2.61,8.73),P=0.000 3]的疗效。388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀疗效亦有显著相关性——在显性或纯合子基因模型下,与AA基因型相比,GG+AG基因型[MD=-6.88,95%CI(-7.46,-6.30),P<0.000 1]或GG基因型[MD=-9.23,95%CI(-9.41,-9.04),P<0.000 1]能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C的疗效;在杂合子基因模型下,与AA基因型相比,AG基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C[MD=-3.00,95%CI(-3.19,-2.82),P<0.000 1]、总胆固醇[MD=-5.80,95%CI(-6.00,-5.59),P<0.000 1]和甘油三酯[MD=-11.79,95%CI(-19.57,-4.02),P=0.003 0]的疗效;在隐性基因模型下,与AA+AG基因型相比,GG基因型能显著提高瑞舒伐他汀降低LDL-C[MD=-4.31,95%CI(-8.47,-0.14),P=0.040 0]和升高HDL-C[MD=4.49,95%CI(2.20,6.77),P=0.000 1]的疗效。4种基因模型下,521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀相关ADR发生概率之间均存在显著相关性(P<0.05),但并未发现388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀相关ADR发生概率之间存在显著相关性(P>0.05)。结论 521T>C基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效和安全性显著相关,C等位基因可能是导致瑞舒伐他汀降脂疗效增强和ADR增多的因素之一;388A>G基因多态性与瑞舒伐他汀的降脂疗效显著相关,但与其安全性无关联性。 展开更多
关键词 slco1b1基因 基因多态性 瑞舒伐他汀 有效性 安全性 META分析
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ApoE和SLCO1B1基因多态性分析及临床意义
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作者 许娇娇 郭珊珊 +4 位作者 宗传杰 杨梅 于万岭 张博 王淑梅 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第4期621-624,629,共5页
目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和... 目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和SLCO1B1基因检测的315例河北地区患者,统计并分析其ApoE和SLCO1B1总体及不同性别基因多态性分布和基因型分布情况。结果 315例患者中共检出6种ApoE基因型,由多到少依次为E3/E3(66.98%),E3/E4(18.41%),E2/E3(13.02%),E2/E4(0.95%),E4/E4(0.32%)及E2/E2(0.32%)。共检出6种SLCO1B1基因型,由多到少分别为^(*)=1b/^(*)=1b(40.64%),^(*)=1a/^(*)=1b(33.97%),^(*)=1b/^(*)=15(13.33%),^(*)=1a/^(*)=1a(7.30%),^(*)=1a/^(*)=15(4.44%)和^(*)=15/^(*)=15(0.32%)。ApoE各基因型及各基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=11.40,9.11,P<0.05),SLCO1B1各基因型及基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=13.05,7.83,P<0.05)。在各血脂水平方面,ApoE基因多态性与血脂水平LDL-C具有相关性(r=0.167,P<0.05),SLCO1B1基因表型与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05)。结论 河北地区人群的ApoE和SLCO1B1基因多态性分别以E3型和I类正常代谢基因型为主,且不同性别中ApoE、SLCO1B1的各基因型及基因表型存在差异,ApoE基因表型会影响LDL-C水平。 展开更多
关键词 APOE slco1b1 基因多态性 他汀类药物
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APOE、SLCO1B1基因多态性与老年2型糖尿病认知功能障碍的相关研究进展
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作者 郭晓玲 张毅 +2 位作者 陈芸 张瑶 胡玮璟 《临床神经病学杂志》 CAS 2023年第5期382-385,共4页
老年人2型糖尿病和认知功能障碍是复杂且高发的疾病。有证据表明,认知功能障碍是2型糖尿病的一种内在表型,尤其在老年人群中。2型糖尿病与注意力、工作记忆和面孔记忆之间存在显著的遗传相关性,这表明2型糖尿病与这些认知领域之间存在... 老年人2型糖尿病和认知功能障碍是复杂且高发的疾病。有证据表明,认知功能障碍是2型糖尿病的一种内在表型,尤其在老年人群中。2型糖尿病与注意力、工作记忆和面孔记忆之间存在显著的遗传相关性,这表明2型糖尿病与这些认知领域之间存在基因重叠。临床指南也强调了轻度认知障碍在老年2型糖尿病患者管理中的重要性。在精准医疗时代,基因组学可以为研究和治疗疾病提供有效的方法,特别是在优化药物疗效、减少不良反应方面。本文主要围绕APOE、SLCO1B1基因多态性对老年2型糖尿病认知功能障碍的影响进行阐述,并对该领域的未来研究方向进行了探讨。 展开更多
关键词 老年人 2型糖尿病 轻度认知功能障碍 APOE基因 slco1b1基因
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ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者降脂治疗的效果影响
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作者 刘佳 尤佳 +2 位作者 朱华 张清洋 朱业 《中国医药导报》 CAS 2023年第35期19-23,共5页
目的 探究ApoE、SLCO1B1基因多态性及其对高脂血症患者他汀类药物降脂疗效的影响。方法 选择江苏省苏北人民医院2020年1月至2022年1月常规体检中发现的247例高脂血症患者,应用PCR-焦磷酸测序法对患者的ApoE、SLCO1B1基因位点的多态性进... 目的 探究ApoE、SLCO1B1基因多态性及其对高脂血症患者他汀类药物降脂疗效的影响。方法 选择江苏省苏北人民医院2020年1月至2022年1月常规体检中发现的247例高脂血症患者,应用PCR-焦磷酸测序法对患者的ApoE、SLCO1B1基因位点的多态性进行检测,对基因型分型进行哈迪-温伯格定律分析,比较不同基因型在性别中的分布特点。根据ApoE、SLCO1B1基因多态性对患者进行分类,比较不同基因型患者服用他汀类药物3个月前后的血脂指标差异。结果 247例高脂血症患者ApoE、SLCO1B1基因位点观察值符合哈迪-温伯格定律(P>0.05)。患者ApoE等位基因分别为E2(133例)、E3(173例)和E4(41例),涉及6种不同基因型,分别为E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4和E4/E4,不同基因型性别分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。SLCO1B1基因表型共检出3类(6种基因型),分别为Ⅰ(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b,185例)、Ⅱ(*1a/*15、*1b/*15,58例)、Ⅲ类(*15/*15,4例)基因型。SLCO1B1基因型患者性别分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,ApoE2、E3、E4患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后,SLCO1B1基因型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类患者TC、TG、LDL-C均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE和SLCO1B1的基因频率呈规律性分布,SLCO1B1基因型存在性别差异,ApoE和SLCO1B1基因多态性对高脂血症患者他汀类药物治疗可能无影响。 展开更多
关键词 APOE基因 slco1b1基因 高脂血症 基因多态性
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高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性 被引量:3
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作者 赵雪杰 李晓娜 +3 位作者 张璐 荆浩 种丽莉 吕毅 《临床检验杂志》 CAS 2023年第3期191-194,共4页
目的探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性。方法选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测... 目的探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性。方法选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型,分析基因多态性的分布特点,探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性。结果高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(*1a/*1a、*1a/*1b和*1b/*1b)为主,占所有基因型的79.9%,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高,为64.4%,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主,占比66.9%,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高,为76.7%;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组,E4基因表型明显高于健康人对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);APOE基因E4表型组的TC水平显著高于E2组和E3组,差异其有统计学意义(P<0.05);基因表型E2、E3和E4组的TG、LDL-C和HDL-C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脂代谢异常患者SLCO1B1和APOE基因多态性分布不均匀,血脂异常可能与SLCO1B1和APOE基因多态性有关。对于脂代谢异常患者,在其使用他汀类药物前进行SLCO1B1及APOE基因型检测尤为重要。 展开更多
关键词 高脂血症 slco1b1基因 APOE基因 基因多态性 血脂水平
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SLCO1B1 &ApoE Gene Polymorphism Analysis of the Li People in Hainan Island and Its Clinical Significance 被引量:4
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作者 Heqiu Ruan Linlin Zhan +4 位作者 Zihe Wang Mengjuan Xia Zhichao Ma Shengmiao Fu Xinping Chen 《Journal of Biomedical Science and Engineering》 2021年第3期130-141,共12页
Objective: To analyze the distribution characteristics and clinical significance of SLCO1B1 and ApoE gene polymorphisms of the Li people in Hainan Island. Method: Selecting 502 high school students of the Li people fr... Objective: To analyze the distribution characteristics and clinical significance of SLCO1B1 and ApoE gene polymorphisms of the Li people in Hainan Island. Method: Selecting 502 high school students of the Li people from five cities and counties in Hainan Island (namely, Qiongzhong County, Dongfang City, Ledong County, Baoting County and Wuzhishan City) as research subjects in September, 2019;Applying PCR-fluorescence probe method to detect SLCO1B1 and ApoE genotypes of the Li people in Hainan Island, and statistically analyzing the distribution characteristics of gene frequency and the distribution differences in gene polymorphisms between different genders. Meanwhile, detecting the SLCO1B1 and ApoE gene of 527 people from the Han people in five regions mentioned before, so as to analyze the distribution differences of the SLCO1B1 and ApoE gene between the Han people and the Li people. Results: The frequency of each genotype of SLCO1B1 in the Li people in Hainan Island is: *1a/*1a 6.77%, *1a/*1b 27.09%, *1b/1b 41.63%, *1a/*5 0.00%, *1a/*15 4.78%, *1b/15 16.93%., *5/*5 0.00%, *5/*15 0.00%, *15/*15 2.79%;And that of ApoE is: e2/e2 0.40%, e2/e3 17.73%, e2/e4 2.39%, e3/e3 65.54%, e3/e4 12.55%, e4/e4 1.39%. There is no significant difference (P > 0.05) in other genotypes except weak metabolic genotypes (*5/*5, *5/*15 and *15/*15) between the Han and the Li peoples. Conclusion: The gene frequency of SLCO1B1 weak metabolic genotype is dramatically higher in the Li people of Hainan Island than that of the Han people in both Hainan Island and Central and South China, but there is no significant difference in ApoE gene frequency among them. Therefore, clinicians should adjust the dosage of statins and select the types of lipid-lowering drugs according to the differences in patients’ genotypes, and strengthen the management of patients with ApoE4 risk gene. 展开更多
关键词 The Li People in Hainan Island slco1b1 APOE gene Polymorphisms Statin Medicine
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北京地区心血管疾病患者SLCO1B1&ApoE基因多态性分析 被引量:1
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作者 刘玉兰 秦晓燕 +3 位作者 刘兵兵 吴允凤 高川川 刘展 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第6期937-941,共5页
目的了解北京地区心血管疾病患者药物代谢基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性分布,为他汀类药物的临床应用提供数据支持。方法采用聚合酶链式反应-荧光探针方法对2017年7月至2022年12月就诊于北京市石景山医院的826例心血管疾病患者进行SLCO... 目的了解北京地区心血管疾病患者药物代谢基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性分布,为他汀类药物的临床应用提供数据支持。方法采用聚合酶链式反应-荧光探针方法对2017年7月至2022年12月就诊于北京市石景山医院的826例心血管疾病患者进行SLCO1B1和ApoE基因多态性检测。分析该研究群体总体以及不同性别的基因多态性分布,比较北京地区与已报道的其他地区的基因多态性分布。结果经过Hardy-weinberg遗传平衡检验,本研究样本具有群体代表性。在826例心血管疾病患者中共检出6种SLCO1B1基因型,分别为*1b/*1b(38.63%)、*1a/*1b(35.23%)、*1b/*15(12.71%)、*1a/*1a(7.14%)、*1a/*15(4.96%)和*15/*15(1.33%)。共检出6种ApoE基因型,分别为E3/E3(69.12%)、E3/E4(14.65%)、E2/E3(13.08%)、E2/E4(1.45%)、E4/E4(0.97%)和E2/E2(0.73%)。不同性别患者的SLCO1B1和ApoE基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区心血管疾病患者SLCO1B1的基因多态性分布与其他地区的差异无统计学意义(P>0.05)。北京地区心血管疾病患者ApoE的基因多态性分布与华南地区差异有统计学意义(P<0.01)。结论北京地区心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布不存在性别差异,ApoE基因多态性分布可能存在地域差异。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 他汀类药物 心血管疾病
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精神分裂症患者APOE和SLCO1B1基因多态性分析
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作者 邓顺顺 吴文峰 +2 位作者 黄志强 赵峰 高永双 《黑龙江医学》 2023年第15期1807-1809,1813,共4页
目的:分析精神分裂症患者APOE和SLCO1B1基因多态性分布情况,以减少治疗过程中不良反应的发生。方法:选取2020年10月—2021年6月中山市第三人民医院确诊为精神分裂症的95例患者,采用聚合酶链反应(PCR)荧光探针技术检测研究对象APOE和SLCO... 目的:分析精神分裂症患者APOE和SLCO1B1基因多态性分布情况,以减少治疗过程中不良反应的发生。方法:选取2020年10月—2021年6月中山市第三人民医院确诊为精神分裂症的95例患者,采用聚合酶链反应(PCR)荧光探针技术检测研究对象APOE和SLCO1B1基因型。结果:患者APOE基因型分布情况为:ε2/ε2[0例(0)],ε2/ε3[18例(18.95%)],ε3/ε3[57例(60%)],ε2/ε4[4例(4.21%)],ε3/ε4[15例(15.79%)],ε4/ε4[1例(1.05%)];SL⁃CO1B1基因型分布情况为:*1b/*1b(35.79%),1a/*1b(30.53%),*1b/*15(18.95%),*1a/*15(7.68%),*1a/*1a(4.88%),*15/*15(3.16%)。精神分裂症患者不同性别间APOE和SLCO1B1基因多态性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:精神分裂症患者APOE和SLCO1B1基因呈多态性分布,其分部与性别无关。 展开更多
关键词 精神分裂症 APOE slco1b1 基因多态性
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北京偏远山区心血管病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分析
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作者 刘娜 刘琳 《中国社区医师》 2023年第10期88-90,共3页
目的:探讨北京偏远山区心血管病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况。方法:选取2021年1—12月在北京市密云区中医医院进行SLCO1B1、ApoE基因多态性检测的1242例心血管病患者作为研究对象,采用连续酶测序法检测外周血中SLCO1B1、APOE... 目的:探讨北京偏远山区心血管病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况。方法:选取2021年1—12月在北京市密云区中医医院进行SLCO1B1、ApoE基因多态性检测的1242例心血管病患者作为研究对象,采用连续酶测序法检测外周血中SLCO1B1、APOE基因多态性分布。结果:该样本具有群体代表性,1242例心血管病患者SLCO1B1基因中检测出*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*15、*1b/*15、*15/*15共6种表型,其中正常肌病风险1013例,占比81.56%,表型为*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b;中度肌病风险212例,占比17.07%,表型为*1a/*15、*1b/*15;高度肌病风险17例,占比1.37%,表型为*15/*15。不同性别SLCO1B1基因*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*15、*1b/*15、*15/*15分布比较,差异无统计学意义(P=0.428)。1242例心血管病患者ApoE基因中检测出E2/E4、E3/E3、E2/E2、E2/E3、E3/E4、E4/E4共6种表型,其中野生型基因891例,占比71.74%,长寿型基因170例,占比13.69%,危险型基因181例,占比14.57%。不同性别ApoE基因E2/E4、E3/E3、E2/E2、E2/E3、E3/E4、E4/E4分布比较,差异无统计学意义(P=0.078)。结论:北京偏远山区心脑血管病患者SLCO1B1、ApoE基因多态性分布与性别无关,SLCO1B1和ApoE基因多态性会影响他汀类药物疗效与不良反应的发生,建议通过基因检测结合临床实际情况为患者制定合理的用药方案与建议,达到个体化精准用药的目的。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 心血管病 基因多态性
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安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义 被引量:14
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作者 王凤玲 孟祥云 +5 位作者 陈正徐 曹荣娟 何争民 叶茜 王聪 李琪 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2021年第1期40-48,共9页
目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾... 目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异。结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11%)、*1a/*1b型(29.08%)、*1b/*1b型(44.57%)、*1a/*15型(4.08%)、*1b/*15型(15.49%)、*15/*15型(0.68%),未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41%)、E2/E3型(11.96%)、E2/E4型(1.09%)、E3/E3型(67.66%)、E3/E4型(17.93%)、E4/E4型(0.95%)。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76%;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高,约占68.75%;ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比,安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主,服用他汀类药物诱发肌病的风险较低,降脂疗效较好;且两种基因的多态性分布均不受性别的影响,但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此,检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 他汀类药物 心血管疾病
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SLCO1B1和APOE基因多态性与他汀类药物疗效的相关性 被引量:18
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作者 高辉 王杨 +1 位作者 陈婉婷 卫波 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第14期2300-2303,共4页
目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和APOE基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19... 目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和APOE基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19例,平均年龄为(62±12.43)岁。采用实时荧光聚合酶链式反应法对提取的DNA进行SLCO1B1基因(521T>C)位点和载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因E2、E4位点检测,将基因型分组与患者服用他汀类药物前后的血脂指标进行统计分析。结果SLCO1B1 521T>C位点用药前5个血脂指标甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A1(APOA1)分别进行组间比较:TC型组、TT型组间的差异无统计意义(均P>0.05)。用药后5个血脂分别进行组间比较:APOA1水平组间比较差异有统计学意义(P<0.05),其余4个血脂指标的组间比较差异无统计意义(均P>0.05)。APOE基因用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异,其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。SLCO1B1 521T>C位点的基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,TT型组APOA1水平变化显著高于TC型组。结论APOE基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。 展开更多
关键词 slco1b1基因 APOE基因 基因多态性 他汀 关联研究
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ApoE和SLCO1B1基因多态性与冠心病的相关性 被引量:17
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作者 王瑾 陈韬 +3 位作者 刘连 胡小政 汪奇 郭军 《心脏杂志》 CAS 2018年第2期150-153,共4页
目的探讨人群中ApoE、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,冠心病组为确诊的冠心病患者827(男586,女241)例,平均年龄(64±12)岁;对照组为健康个体753(男530,女223)例,平均年龄(62... 目的探讨人群中ApoE、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,冠心病组为确诊的冠心病患者827(男586,女241)例,平均年龄(64±12)岁;对照组为健康个体753(男530,女223)例,平均年龄(62±14)岁。通过PCR-荧光探针法对ApoE和SLCO1B1基因多态性进行检测,并统计分析基因多态性与冠心病的关系。结果 (1)冠心病组携带E3/4基因型显著高于对照组(P<0.05);携带£4等位基因显著高于对照组(P<0.05)。(2)SLCO1B1 388A>G和521T>C的基因型和等位基因频率以及SLCO1B1基因单倍体频率在冠心病组和对照组中无统计学差异。结论 (1)ApoE基因£4等位基因频率上升是冠心病的重要标志。(2)SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性位点与冠心病无明显的相关性。 展开更多
关键词 APOE slco1b1 基因多态性 冠状动脉疾病
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SLCO1B1 T521C基因多态性对他汀类药物药代动力学影响的Meta分析 被引量:7
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作者 张刚 陈磊 +2 位作者 李灵敏 叶钧 陈文生 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期1036-1043,共8页
目的采用Meta分析评价SLCO1B1 T521C基因多态性与他汀类药物药代动力学参数的关系。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普数据库,收集有关SLCO1B1 T521C基因多态... 目的采用Meta分析评价SLCO1B1 T521C基因多态性与他汀类药物药代动力学参数的关系。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普数据库,收集有关SLCO1B1 T521C基因多态性和他汀类药物药代动力学关系的研究。提取AUC_(0~6 h)、AUC_(0~12 h)、AUC_(0~24 h)、AUC_(0-inf)、C_(max)和CL/F等药代动力学参数。用标准均数差(SMD)和95%CI比较野生型(TT)基因型和突变基因型(TC、CC、TC+CC)。亚组分析根据种族人群、他汀类药物的类型进行。用敏感性分析对各项研究进行异质性检验。用RevMan 5.3软件对符合纳入标准的研究进行Meta分析。结果共纳入25篇文献903例病例,Meta分析结果显示:全部研究的AUC_(0-inf)标准均数差TT-TC为0.51(95%CI:0.29~0.72),TT-CC为1.80(95%CI:1.31~2.29),TT-(TC+CC)为0.78(95%CI:0.57~0.99);突变基因型的AUC_(0-inf)的标准均数差较高。在白种人和亚洲人的亚组分析得出同样的结果。全部研究的C_(max)标准均数差TT-TC为0.48(95%CI:0.18~0.77),TT-CC为1.24(95%CI:0.77~1.70),TT-(TC+CC)为0.65(95%CI:0.43~0.87);突变基因型的C_(max)的标准均数差也较高。在白种人和亚洲人的亚组分析也得出同样的结果。全部研究的CL/F标准均数差TT-TC为-1.01(95%CI:-1.91^-0.11),TT-CC为-1.51(95%CI:-2.08^-0.94),TT-(TC+CC)为-1.07(95%CI:-1.55^-0.59),突变基因型的CL/F的标准均数差较低。结论 SLCO1B1T521C等位基因可能对他汀类药物药代动力学起着重要影响。 展开更多
关键词 slco1b1 OATP1B1 基因多态性 他汀类药物 药代动力学 META分析
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血脂异常人群ApoE和SLCO1B1基因多态性及相关性研究 被引量:25
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作者 孙谦 周辉 郭丽娜 《现代检验医学杂志》 CAS 2017年第6期28-31,共4页
目的分析湘雅医院血脂异常人群中ApoE和(SLCO1B1)基因型频率分布特征,探究ApoE和SLCO1B1基因型与各项血脂指标的相关性,为防治动脉粥样硬化性疾病提供依据。方法收集湘雅医院2016年6月~2017年4月共87例血脂异常人群三酰甘油(triglycerid... 目的分析湘雅医院血脂异常人群中ApoE和(SLCO1B1)基因型频率分布特征,探究ApoE和SLCO1B1基因型与各项血脂指标的相关性,为防治动脉粥样硬化性疾病提供依据。方法收集湘雅医院2016年6月~2017年4月共87例血脂异常人群三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)数据,采用PCR荧光探针法检测87例血脂异常人群的ApoE和SLCO1B1基因型,分析基因频率分布特征并比较各基因型间各项血脂指标的差异。结果87例血脂异常人群ApoE各基因型频率为:E2/E2型1.15%,E2/E3型13.79%,E2/E4型1.15%,E3/E3型56.32%,E3/E4型26.44%和E4/E4型1.15%,各等位基因频率分布以E3占比最高,为76.44%,E2与E4分别为8.62%和14.94%。E4表型组TC和LDL-C浓度大于E2,E3组,3组表型TG,TC,LDL-C,HDL-C浓度水平差异无统计学意义。SLCO1B1各基因型频率为:*1a/*1a型6.90%,*1a/*1b型36.78%,*1a/*15型13.79%,*1b/*1b型26.44%和*1b/*15型16.09%,各单体型频率分布以*1b占比最高,为52.87%,*1a与*15分别为32.18%和14.94%,未检测到*5型。SLCO1B1各组TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因型频率分布不均,其多态性与血脂水平可能存在相关性;SLCO1B1基因频率分布存在种族差异性,其多态性与血脂水平不相关。临床医师可以根据ApoE和SLCO1B1基因型合理选择用药剂量,以防治冠状动脉粥样硬化性疾病。 展开更多
关键词 APOE基因 slco1b1基因 血脂异常 多态性
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高脂血症患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分析及其与患者血脂水平的相关性探究 被引量:8
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作者 谢骊 洪茂 +3 位作者 刘涛 厉倩 段玉萍 冯颖 《标记免疫分析与临床》 CAS 2019年第10期1723-1728,共6页
目的探究高脂血症患者SLCO1B1和ApoE基因多态性及其与患者血脂水平的相关性。方法回顾性分析我院2018年1月至2019年4月期间收治的115例高脂血症患者的三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(l... 目的探究高脂血症患者SLCO1B1和ApoE基因多态性及其与患者血脂水平的相关性。方法回顾性分析我院2018年1月至2019年4月期间收治的115例高脂血症患者的三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)等临床数据资料,将高脂血症患者作为观察组,同期选取106例健康志愿者作为对照组。比较观察组和对照组受测者SLCO1B1、ApoE基因多态性分布特征以及观察组患者SLCO1B1、ApoE基因表型组间各血脂水平指标的差异,同时采用偏相关性分析高脂血症患者SLCO1B1、ApoE基因与血脂水平的相关性。结果SLCO1B1基因多态性分布:观察组和对照组受测者A基因表型频率分别为77.39%、82.08%,均为组内最高,C基因表型频率均为组内最低,其中对照组健康志愿者未检测出C基因表型,A、B以及C基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05);ApoE基因多态性分布:观察组和对照组受测者E3基因表型频率分别为63.48%、76.42%,均为组内最高,同时观察组患者E3基因表型频率明显低于对照组健康志愿者,且观察组患者E4基因表型频率16.52%显著高于对照组健康志愿者5.66%,组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05);高脂血症患者SLCO1B1基因表型A组TG、TC、LDL-C均高于B组和C组,B组HDL-C高于A组和C组,但3组基因表型TG、TC、LDL-C以及HDL-C等血脂指标水平差异无统计学意义(P>0.05);高脂血症患者ApoE基因表型E2、E3以及E4组TG、LDL-C、HDL-C水平比较均无统计学意义(P>0.05),但E4组TC水平显著高于E2组和E3组,组间差异比较具有统计学意义(P<0.05);偏相关性分析显示:SLCO1B1基因多态性与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05),ApoE基因多态性与TG、HDL-C水平也均无相关趋势(P>0.05),但与TC(r=0.36)、LDL-C(r=0.28)水平具有相关性(P<0.05)。结论高脂血症患者SLCO1B1和ApoE基因频率分布均存在明显不均,其中ApoE基因多态性分布与血脂水平存在相关趋势,对患者降脂药物以及饮食干预治疗方案的选择具有重要价值。 展开更多
关键词 高脂血症 slco1b1基因 APOE基因 多态性 血脂水平
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SLCO1B1521T>C和388A>G基因多态性对冠心病患者阿托伐他汀降脂疗效的影响 被引量:4
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作者 白颖 史旭波 +3 位作者 王建旗 杨毅 葛兴 张弨 《中国药物应用与监测》 CAS 2021年第3期143-146,共4页
目的:探讨SLCO1B1521T>C和388A>G基因多态性对冠状动脉粥样硬化性心脏病患者应用阿托伐他汀降脂疗效的影响,为临床合理用药提供参考。方法:纳入2017年11月-2018年8月就诊于我院的冠心病患者,给予阿托伐他汀钙20 mg·d^(-1),服... 目的:探讨SLCO1B1521T>C和388A>G基因多态性对冠状动脉粥样硬化性心脏病患者应用阿托伐他汀降脂疗效的影响,为临床合理用药提供参考。方法:纳入2017年11月-2018年8月就诊于我院的冠心病患者,给予阿托伐他汀钙20 mg·d^(-1),服用12周。测定患者用药前及用药12周后的血脂水平,包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)。用Sanger法检测SLCO1B1521T>C(rs4149056)和388A>G(rs2306283)基因多态性。结果:研究共纳入80例冠心病患者,SLCO1B1521T>C和338A>G基因多态性的等位基因频率分别为11.25%和76.87%。阿托伐他汀治疗12周后,TG、TC、LDL-C水平较治疗前下降(P<0.05),而HDL-C水平无显著性差异(P=0.263)。TT基因型与(TC+CC)基因型相比,患者血脂水平变化率无显著性差异(P>0.05),GG基因型与(AA+AG)基因型相比,患者血脂水平变化率无显著性差异(P>0.05)。结论:SLCO1B1521T>C和388A>G基因多态性对阿托伐他汀降脂疗效无显著影响,本研究为探究SLCO1B1多态性对阿托伐他汀降脂疗效的影响提供了参考。 展开更多
关键词 阿托伐他汀 slco1b1 基因多态性 降脂疗效
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华南地区汉族人群SLCO1B1和ApoE基因多态性分析 被引量:23
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作者 李歆 徐韫健 罗娥 《检验医学与临床》 CAS 2017年第6期773-775,共3页
目的了解SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性在华南地区汉族人群的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术对142例心血管疾病患者和42例健康对照者的SLCO1B1和ApoE基因多态性进行检测,并统计男女间及患者组与健康... 目的了解SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性在华南地区汉族人群的分布情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术对142例心血管疾病患者和42例健康对照者的SLCO1B1和ApoE基因多态性进行检测,并统计男女间及患者组与健康对照组间的基因型分布差异。结果 SLCO1B1的*1a/*1a+*1a/*1b+*1b/*1b组合最多见,占73.2%(104/142),各基因型组合在男女人群间的分布差异无统计学意义(P>0.05),患者组与健康对照组间的分布差异也无统计学意义(P>0.05);ApoE以E2/E4+E3/E3组合最为多见,占78.9%(112/142),各基因型组合在男女人群间的分布差异无统计学意义(P>0.05),但患者组与健康对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SLCO1B1和ApoE的基因多态性分布与性别无关,但ApoE的多态性在心血管疾病患者和健康人群中分布有差异。 展开更多
关键词 slco1b1基因 载脂蛋白E 基因多态性
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贵州地区105例血脂异常人群ApoE和SLCO1B1基因多态性及血脂特征分析 被引量:5
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作者 骆姝琳 任凌雁 +5 位作者 陈琨 令狐克燕 卓召振 靳倩 安宇 黄盛文 《贵州医科大学学报》 CAS 2022年第2期155-162,共8页
目的探讨105例贵州地区血脂异常人群载脂蛋白E(ApoE)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性特点及血脂特征。方法选取贵州地区就诊的血脂异常患者105例,采用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高... 目的探讨105例贵州地区血脂异常人群载脂蛋白E(ApoE)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性特点及血脂特征。方法选取贵州地区就诊的血脂异常患者105例,采用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-A1)及载脂蛋白B(Apo-B),分析血脂异常人群性别差异和血脂异常类型差异,采用连接酶测序技术检测全血ApoE[c.388T>C(Cys130Arg)和c.526C>T(Arg176Cys)]和SLCO1B1基因位点[c.521T>C(Val174Ala)和c.388A>G(Asn130Asp)]的多态性;收集“The 1000 Genomes Project”中千人基因组南方人群数据与105例贵州地区血脂异常人群比较,分析基因多态性位点分布频率。结果贵州地区血脂异常人群中,女性血清TC、HDL-C、Apo-A1水平高于男性(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性ApoE 526C>T位点基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性ApoE各基因表型组E2、E3、E4比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性SLCO1B1 388A>G位点基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群中,男性和女性SLCO1B1各基因表型组Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类比较,差异无统计学意义(P>0.05);贵州地区血脂异常人群和普通人群ApoE 526C>T位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);贵州地区血脂异常人群ApoE基因E2型者TG、TC、HDL-C及Apo-A1水平均高于E4型,其中TG指标比较、差异有统计学意义(P<0.05)。结论105例贵州地区血脂异常人群中,女性血脂水平高于男性;ApoE基因分布以E3型最高、E2型最低,男性E4型比例高于女性,E2型人群总体血脂水平高于E4型;SLCO1B1各基因型分布无性别差异。 展开更多
关键词 血脂异常 血脂水平 APOE基因 slco1b1基因 基因多态性 贵州
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SLCO1B1&APOE基因多态性检测性能验证 被引量:5
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作者 吕园 邱樊 +4 位作者 薛雪 俞杨 杜同信 王自正 王峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第11期868-871,共4页
目的对人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒(PCR-荧光探针法)进行性能验证。方法参照产品行业标准要求及相关文献,设计验证方案,对武汉友芝友医疗公司生产的人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒的准确性(与金标准测序法结果比较)、特异... 目的对人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒(PCR-荧光探针法)进行性能验证。方法参照产品行业标准要求及相关文献,设计验证方案,对武汉友芝友医疗公司生产的人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒的准确性(与金标准测序法结果比较)、特异性、最低检出限和抗干扰能力4个方面进行性能验证。结果 20个临床样本的荧光定量PCR检测结果与测序法结果比对,符合率为100%,满足试剂准确性验证要求;40个临床样本荧光PCR野生型位点的检测结果用测序方法均未检出突变,满足试剂特异性验证要求;基因检测试剂盒的最低检出限为10 ng/μL;血红蛋白、总胆红素和三酰甘油3种干扰物质加入已知基因型结果的血液样本后进行检测,与对照组结果均符合,满足试剂抗干扰能力验证要求。结论人类SLCO1B1&APOE基因检测试剂盒各项性能验证参数与厂家声明基本一致,符合相关质量管理要求,可应用于临床标本检测。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因检测 性能验证
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2 633例老年汉族患者SLCO1B1及ApoE基因多态性分析 被引量:5
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作者 王海滨 张冬青 +1 位作者 赵娇 司英丽 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第9期887-891,共5页
目的探讨老年汉族患者溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布情况,为老年人合理用药提供依据。方法采用聚合酶链反应-荧光探针方法对2016年4月-2018年4月解放军总医院第四医学中心2633例心血管... 目的探讨老年汉族患者溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布情况,为老年人合理用药提供依据。方法采用聚合酶链反应-荧光探针方法对2016年4月-2018年4月解放军总医院第四医学中心2633例心血管疾病患者的SLCO1B1和ApoE基因多态性进行检测,纳入对象年龄≥60岁,其中男性1427例,女性1206例,分析基因型分布的性别差异。结果SLCO1B1基因的*1a/*1a+*1a/*1b+*1b/*1b组合最多见,占78.28%(2061/2633);*5/*5+*5/*15+*15/*15组合33例,占1.25%。各基因型组合的性别分布差异无统计学意义(P>0.05)。ApoE基因的E2/E4+E3/E3组合最多见,占69.69%(1835/2633),E3/E4+E4/E4组合有430例,占16.33%,各基因型组合的性别分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究展示了大样本老年汉族人群中SLCO1B1及ApoE基因多态性的分布,结果对调整的用药方案具有重要意义。 展开更多
关键词 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1 载脂蛋白E 基因多态性 老年人
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