SNP-array技术联合染色体核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用 被引量：2

1

作者 詹福寿 万艳 +3 位作者 宋旭梅 闫昕 范美荣 贾伟 《宁夏医学杂志》 CAS 2020年第3期200-203,共4页

目的探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术联合染色体G显带核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取就诊的产前胎儿超声异常的孕妇406例,知情同意后采集孕妇羊水同时进行染色体G显带核型分析和SNP-array技术检测胎儿全... 目的探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术联合染色体G显带核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取就诊的产前胎儿超声异常的孕妇406例,知情同意后采集孕妇羊水同时进行染色体G显带核型分析和SNP-array技术检测胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),比较两种方法的检出率。结果孕妇年龄为(31±6)岁(范围为19~43岁),产前诊断时的孕周为(21±5)周(范围为孕16~33周),两种方法联合检测成功率为100%。在406例胎儿超声异常的孕妇羊水标本中,染色体G显带核型分析异常检出率为8.13%(33/406),SNP-array技术的异常检出率为14.04%(57/406)。两种方法联合检测异常检出率为16.50%(67/406)。结论在产前胎儿超声异常的孕妇中,SNP-array技术联合染色体G显带核型分析技术能更有效地提高染色体疾病的检出率,从而为产前超声异常孕妇妊娠决策提供更加有效的遗传咨询,并为其再次生育提供有效的指导。 展开更多

关键词 产前诊断 超声异常 染色体核型 snp-array技术

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染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用 被引量：6

2

作者 马丽爽 徐建扬 +3 位作者 李娟 田海深 戎立敏 高健 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第6期603-605,共3页

目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum scre... 目的探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高危、胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高危、超声异常(ultrasound abnormalities,UA)、不良孕史、夫妻染色体异常而行产前诊断的孕妇,抽取羊水或脐带血行染色体核型分析及SNP-array检测。结果721例胎儿染色体中,SNP-array异常125例(17.34%),核型异常77例(10.68%),核型多态24例(3.33%),其中SNP-array及核型均异常60例(8.32%),核型正常中SNP-array异常60例(8.32%),SNP-array正常中核型异常17例(2.36%)。依据产前诊断指征分组,胎儿染色体SNP-array异常检出率中NIPT高危组最高,胎儿染色体核型异常检出率中夫妻染色体异常组最高。年龄分组显示,21三体发生率与年龄呈正相关(P<0.05)。伴2项以上UA,胎儿染色体SNP-array异常、核型异常、非整倍体、21三体检出率显著升高,且差异均有统计学意义(P<0.05)。多项超声软指标(ultrasound soft markers,USM)阳性时,胎儿染色体异常检出率最高。结论SNP-array技术联合核型分析可提高产前诊断胎儿染色体异常检出率,21三体检出率与年龄呈正相关,伴有2项以上UA即建议在签署知情同意书的前提下行染色体核型分析与SNP-array技术联合诊断。 展开更多

关键词 胎儿染色体 核型分析 snp-array技术 产前诊断

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全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用 被引量：2

3

作者 刘维强 魏君 +3 位作者 余国就 张慧敏 何文茵 孙筱放 《热带医学杂志》 CAS 2016年第2期167-169,174,共4页

目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异... 目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异常结果进行验证。结果芯片共检出拷贝数变异(CNV)49例(20.7%),其中19例为染色体数目异常(8.02%),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66%)为核型正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28%)为致病性CNV;8例CNV(3.38%)临床意义暂不明确。各组CNV异常检出率不同,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率50.00%(5/10),其次为多发畸形,阳性率38.50%(5/13),再次为心血管系统,占29.3%(12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常。结论全基因组SNP芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查。 展开更多

关键词 snp-array 拷贝数变异CNV 超声异常 产前诊断

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全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值评估 被引量：4

4

作者 江素丽 刘玉英 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第10期2316-2318,共3页

目的评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值。方法收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数变异(CNV)进行检测... 目的评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值。方法收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数变异(CNV)进行检测,然后采用Affymetrix 750K芯片分析样本情况,并进行核型检查,验证芯片异常结果。结果 450例样本中,行SNP-array检测均获得成功,检测成功率为100. 00%。各系统异常CNV检出率的比较中,中枢神经系统、胎儿水肿综合征、羊水过多、淋巴水囊瘤、心血管异常CNV检出率最高,其次为颜面部异常、肌肉骨骼系统、NT增厚和多发畸形,消化系统异常、软指标异常、胎儿肿瘤的检出率最低,均未出现变异。经核型检测可得,三倍体、非整倍体共36例,异常检出率为8. 00%。除了良性CNV,具有临床意义的变异经高分辨率染色体微阵列分析(CMA)检出86例,异常检出率为19. 11%。36例为染色体数目异常,异常检出率为8. 00%,包括6例三倍体和30例非整倍体,符合核型结果;通过正常核型检测,芯片提示存在CNV的有58例(12. 89%),其中临床意义明确的致病性CNV有44例,异常检出率为9. 78%,临床意义暂未明确的有14例,异常检出率为3. 11%。结论全基因组SNP-array技术对新生儿畸形遗传学诊断具有准确性好、分辨率高等特点,引入SNP-array平台进行产前诊断对发现更多未知的综合征型疾病具有积极的意义,为临床遗传病咨询和诊断提供依据,值得在临床推广应用。 展开更多

关键词 snp-array 新生儿 畸形遗传学 诊断价值

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15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析

5

作者 李双武 周飞 +3 位作者 丛潇怡 姚瑶 罗小金 刘维强 《中国计划生育学杂志》 2024年第3期713-717,共5页

目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15)... 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165~5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NLGN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因。7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229~1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因。8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS。15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7)。对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,3例为父源性遗传(3/12)。15病例中4例(4/15)微缺失选择终止妊娠,1例稽留流产,均为男性胎儿;10例(10/15)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损外,其余随访均无异常。结论:Xp22.3微缺失因涉及SHOX、ARSE、STS、ANOS1等单倍剂量敏感基因,为致病性CNV,表现为生长发育迟缓、软骨发育不全等症状。Xp22.3微重复无三倍剂量敏感基因,定义为VOUS,胎儿妊娠结局良好。当SNP-array诊断为Xp22.3微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,为孕妇提供指导。 展开更多

关键词 染色体 Xp22.3微缺失/微重复 snp-array 拷贝数变异

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染色体核型分析联合SNP-array在羊水过多胎儿产前诊断中的应用研究

6

作者 雷亚琴 王禹 +2 位作者 何雨 黄朋 李若林 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2022年第12期12-18,共7页

评估染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列 (SNP-array) 技术在胎儿羊水过多产前诊断中的价值,并探讨羊水过多的染色体异常情况。方法 选取2018年1月至2021年12月在广西某三甲医院经B超诊断为羊水过多的单胎胎儿324例,采用G显带染色... 评估染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列 (SNP-array) 技术在胎儿羊水过多产前诊断中的价值,并探讨羊水过多的染色体异常情况。方法 选取2018年1月至2021年12月在广西某三甲医院经B超诊断为羊水过多的单胎胎儿324例,采用G显带染色体核型分析和SNP-array进行遗传学病因分析。根据是否合并其他B超异常,将324例胎儿分为单纯性羊水过多组(168例)和合并其他B超异常的非单纯性羊水过多组(156例),比较两组致病性染色体异常检出情况。结果 所有样本均成功检测,324例羊水过多胎儿中,共有70例胎儿检出染色体异常(21.60%,70/324),其中致病性及可能致病性的染色体异常有30例(9.57%,30/324)。染色体核型分析检出17例致病性染色体异常,检出率为5.25%(17/324),SNP-array对致病性及可能致病性拷贝数变异(CNV)的检出率为9.26%(30/324),两种方法对于致病性及可能致病性染色体异常检出率具有统计学差异(P0.05)。此外,单纯性羊水过多组(4.76%,8/168)与非单纯性羊水过多组(14.74%,23/156)的致病性染色体异常检出率具有统计学差异(P0.05)。结论 染色体异常是羊水过多的重要因素之一,SNP-array可作为羊水过多的胎儿遗传学诊断的有效方法,联合染色体核型分析可有效提高羊水过多遗传学病因的检出率,为孕妇遗传咨询和胎儿的预后评估提供依据。 展开更多

关键词 羊水过多 染色体核型分析 snp-array 遗传学病因 产前诊断

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联合单核苷酸多态性微阵列及短串联重复序列技术产前诊断Beckwith-Wiedemann综合征胎儿1例 被引量：2

7

作者 李燕青 江矞颖 +1 位作者 王元白 庄建龙 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第4期319-320,共2页

单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR... 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH)。本研究利用SNP-array及短串联重复序列技术(short tandem repeat,STR)确诊1例胎儿为父源性单亲同二体导致的Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)。 展开更多

关键词 BECKWITH-WIEDEMANN LOH 短串联重复序列技术 snp-array

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胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用 被引量：1

8

作者 史向荣 詹福寿 +4 位作者 万艳 张慧萍 马威 芮淑贤 姜怡邓 《宁夏医科大学学报》 2018年第12期1424-1427,共4页

目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集... 目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体核型分析 snp-array检测技术

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13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访

9

作者 李燕青 傅婉玉 +2 位作者 江矞颖 王元白 庄建龙 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第8期593-596,共4页

目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对... 目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局。结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲。除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常。结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择。 展开更多

关键词 13号染色体长臂拷贝数异常 snp-array 产前诊断 妊娠结局

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核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用 被引量：1

10

作者 李素萍 金玉霞 +5 位作者 刘晓丹 宋勤浩 朱斌臻 周赤燕 沈华祥 苗正友 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期26-29,共4页

目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后... 目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。 展开更多

关键词 snp-array基因检测 核型分析 染色体不平衡易位

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Y染色体AZFa区sY86缺失对男性生育能力无影响的一个家系分析 被引量：1

11

作者 刘翛然 韩锐 +1 位作者 武爽 赵静 《中国优生与遗传杂志》 2022年第2期290-293,共4页

目的分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系。方法经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血染色体核型分析,对患者及其父亲进行Y染色体微缺失检测,并重新设计引物,用电泳法对扩展位点sY82、sY83、sY... 目的分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系。方法经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血染色体核型分析,对患者及其父亲进行Y染色体微缺失检测,并重新设计引物,用电泳法对扩展位点sY82、sY83、sY1064、sY86、sY84、sY1065、sY1182和sY88进行检测分析,采用AffymtrixCytoScan 750K SNP-Array芯片,来验证患者及其父亲Y染色体微缺失的缺失模式和缺失断点。结果患者精液常规分析及精子形态正常,Y染色体AZFa区sY86缺失,拓展分析显示sY83、sY1064、sY86缺失,SNP-Array芯片检测结果显示在Yq11.21(14416038-14622345)区段存在206.3kb的缺失,该片段内含sY83、sY1064和sY86位点,但是不含有OMIM基因,患者父亲的缺失位点与缺失片段与患者一致。结论 Y染色体AZFa区sY83、sY1064、sY86位点的缺失,对应区段Yq11.21(14416038-14622345)的缺失是良性的,当发现AZF区域存在部分缺失时,需要进行额外的扩展分析和基因检测来验证和确保数据的准确性,以便为睾丸表型提供更准确的预测。 展开更多

关键词 Y染色体 无精子因子 部分缺失 snp-array芯片

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产前诊断中微小额外标记染色体遗传学诊断(附1例报告)

12

作者 杨育青 韦华 +3 位作者 周艺华 高铁丽 杨雅洁 肖英 《海峡预防医学杂志》 CAS 2015年第6期60-62,共3页

目的探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用。方法常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定。结果常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar;应用SNP-array技术鉴定... 目的探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用。方法常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定。结果常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar;应用SNP-array技术鉴定结果为arr 15q11.2-q13.3(22,770,421-32,444,261)x4,胎儿sSMC来源于15号染色体15q11.2-q13.3区段。经咨询产妇选择了终止妊娠。结论 SNP-array技术能够弥补常规G显带条件下对sSMC难以鉴定的不足,以明确胎儿sSMC来源。 展开更多

关键词 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列(snp-array) 微小额外标记染色体(sSMC)

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一个16p11.2微缺失综合征家系的产前诊断及遗传学分析 被引量：2

13

作者 王翠霞 王艳飞 +5 位作者 刘颖慧 张昊昱 宋占云 朱文爽 杨丹 朱俊真 《中国优生与遗传杂志》 2022年第8期1440-1443,共4页

目的探讨一个16p11.2微缺失综合征家系基因型与表型的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法分别对孕妇夫妻、胎儿、患儿进行染色体核型分析及750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析未见异常;基因芯片检测发现孕妇及胎儿在... 目的探讨一个16p11.2微缺失综合征家系基因型与表型的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法分别对孕妇夫妻、胎儿、患儿进行染色体核型分析及750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析未见异常;基因芯片检测发现孕妇及胎儿在16p11.2区段存在761.4 kb片段的缺失,患儿在16p11.2区段存在610.0 kb片段的缺失,其丈夫芯片结果未见异常。结论传统的细胞遗传学方法不能诊断16p11.2微缺失综合征,应用750K SNP-Array芯片检测技术可明确断裂点与临床表型的关系,验证了患儿及胎儿的16p11.2缺失片段均来自母亲遗传,为临床遗传咨询提供科学依据。 展开更多

关键词 16p11.2微缺失综合征 750K snp-array芯片检测技术 家系分析

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母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析

14

作者 杨莉 李素萍 +4 位作者 金玉霞 宋勤浩 阮家瑜 胡月 刘晓丹 《中国优生与遗传杂志》 2022年第3期475-479,共5页

目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母... 目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母进行外周血高分辨染色体核型分析验证患儿染色体异常的来源。结果 SNP-array分析结果显示患儿3号染色体断臂3p26.3发生2.26 Mb片段缺失、18号染色体长臂18q12.1q23发生47.27 Mb片段重复。高分辨染色体核型分析显示患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,t(3;18)(p26;q12),患儿父亲染色体核型结果为46,XY,inv(12)(p11.2q21),患儿染色体核型为46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)mat。结论 患儿携带母源性der(3)t(3;18)(p26;q12)非平衡易位,患儿的表型与染色体缺失和重复片段的大小及位置密切相关;通过遗传学检测发现患儿的病因,并为该家庭提供下一胎生育指导。 展开更多

关键词 snp-array 高分辨染色体核型分析 染色体非平衡易位 遗传学分析

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