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SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习
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作者 华玉 陈先睿 黄建琪 《罕少疾病杂志》 2024年第4期8-9,11,共3页
目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“S... 目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(p.Leu2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(p.Leu2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。 展开更多
关键词 Radio-Tartaglia综合征 spen基因 颅面部畸形 全面发育迟缓 语言延迟 综合康复训练
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基于EEMD-SpEn (样本熵)联合小波阈值对山西太原GNSS站点时间序列去噪分析
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作者 宫静芝 冯宁 +2 位作者 吕永青 陈常俊 沈晓松 《地球科学前沿(汉斯)》 2024年第10期1333-1340,共8页
文章基于集合经验模态分解方法(EEMD)联合样本熵(SpEn)对山西太原GNSS站点时间序列降噪。首先,将原始站点时间序列进行EEMD分解,得到不同IMF (intrinsic mode function)分量,其次,计算每个IMF分量进行样本熵计算,根据样本熵值统计选择... 文章基于集合经验模态分解方法(EEMD)联合样本熵(SpEn)对山西太原GNSS站点时间序列降噪。首先,将原始站点时间序列进行EEMD分解,得到不同IMF (intrinsic mode function)分量,其次,计算每个IMF分量进行样本熵计算,根据样本熵值统计选择一个适当的去噪声阈值。最后,根据样本熵值去除小于阈值的小波系数,并重构IMF分量。得到去噪信号。计算结果显示,通过信噪比,相关系数评估去噪结果,得到结果可靠、高精度毫米级时间序列,为地震预报业务提供更好的服务。In this paper, based on ensemble empirical Mode decomposition (EEMD) combined with sample entropy (SpEn), the time series of GNSS stations in Taiyuan, Shanxi Province is denoised. First, the original station time series was decomposed by EEMD to obtain different intrinsic mode function (IMF) components. Secondly, sample entropy was calculated for each IMF component, and an appropriate noise removal threshold was selected according to the sample entropy statistics. Finally, the wavelet coefficients smaller than the threshold are removed according to the sample entropy, and the IMF component is reconstructed. The denoised signal is obtained. The calculation results show that the denoising results are evaluated by signal-to-noise ratio and correlation coefficient, and the results are reliable and high-precision millimeter time series, which provides better service for earthquake prediction. 展开更多
关键词 集合经验模态分解(EEMD) 样本熵(spen) GNSS时间序列 噪声
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果蝇spen蛋白的抗体制备、组织特异性表达及功能分析
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作者 金丽华 齐卓 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1239-1244,共6页
Spen家族蛋白参与多种生物学过程,包括神经元细胞的命运、神经元突起延伸的调节、细胞周期调控等,并且是联系Notch信号途径和生长因子受体途径的关键分子。最近的研究表明spen基因在果蝇的眼睛、翅膀和腿组织中参与Wnt信号转导。但该基... Spen家族蛋白参与多种生物学过程,包括神经元细胞的命运、神经元突起延伸的调节、细胞周期调控等,并且是联系Notch信号途径和生长因子受体途径的关键分子。最近的研究表明spen基因在果蝇的眼睛、翅膀和腿组织中参与Wnt信号转导。但该基因在果蝇中的功能还有很多不明确之处。文章采用基因克隆、原核表达及亲和层析等方法制备并纯化了黑腹果蝇spen的C端6×His-spen融合蛋白,以纯化的融合蛋白免疫大鼠获得了抗spen的多克隆抗体。利用制备的抗体进行免疫染色结果显示spen蛋白定位于细胞核内,并且在大脑、脂肪体、血细胞、肠和唾液腺等组织中表达量较高。分析野生型和突变体果蝇血细胞的噬菌作用,发现spen蛋白低表达的突变体吞噬外来异物明显低于野生型,结果表明spen蛋白能够调节血细胞的吞噬功能。 展开更多
关键词 果蝇 spen蛋白 多克隆抗体 组织特异性表达 噬菌作用
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OsRRM, a Spen-like rice gene expressed specifically in the endosperm 被引量:2
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作者 Shi-Yan Chen Zong-Yang Wang Xiu-Ling Cai 《Cell Research》 SCIE CAS CSCD 2007年第8期713-721,共9页
We used the promoter trap technique to identify a rice plant, named 107^#, in which the β-glucuronidase (GUS) reporter gene was expressed specifically in the endosperm. A single copy of the T-DNA was inserted into ... We used the promoter trap technique to identify a rice plant, named 107^#, in which the β-glucuronidase (GUS) reporter gene was expressed specifically in the endosperm. A single copy of the T-DNA was inserted into the plant genome, and a candidate gene OsRRM was identified by the insertion. The OsRRM promoter directed GUS expression specifically in rice endosperm, analogous to the GUS expression pattern observed in 107^#. OsRRMis a single-copy gene in rice and encodes a nuclear protein containing 1 005 amino-acid residues with two RNA recognition motifs and one Spen paralog and ortholog C-terminal domain. Westem blot analysis confirmed that the OsRRM protein was specifically expressed in rice endosperm. Ectopic expression of OsRRM in transgenic plants led to abnormalities, such as short stature, retarded growth and low fructification rates. Our data, in conjunction with the reported function of Spen genes, implicated OsRRM in the regulation of cell development in rice endosperm. 展开更多
关键词 RRM spen promoter trap GUS rice
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OsRRMh, a Spen‐Like Gene, Plays an Important Role During the Vegetative to Reproductive Transition in Rice
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作者 Derui Liu Xiuling Cai 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2013年第9期876-887,共12页
OsRRMh, a homologue of OsRRM, encodes a Spen-like protein, and is composed of two N-terminal RNA recognition motifs (RRM) and one C-terminal Spen paralogue and an orthologue C-terminal domain (SPOC). The gene has ... OsRRMh, a homologue of OsRRM, encodes a Spen-like protein, and is composed of two N-terminal RNA recognition motifs (RRM) and one C-terminal Spen paralogue and an orthologue C-terminal domain (SPOC). The gene has been found to be constitutively expressed in the root, stem, leaf, spikelet, and immature seed, and alternative splicing patterns were confirmed in different tissues, which may indicate diverse functions for OsRRMh. The OsRRMh dsRNAi lines exhibited late-flowering and a larger panicle phenotype. When full-length OsRRMh and/or its SPOC domain were overexpressed, the fertility rate and number of spikelets per panicle were both markedly reduced. Also, overexpression of OsRRMh in the Arabidopsis fpa mutant did not restore the normal flowering time, and it delayed flowering in Col plants. Therefore, we propose that OsRRMh may confer one of its functions in the vegetative-to-reproductive transition in rice (Oryza sativa L. subsp. japonica cv. Zhonghua No. 11 (ZH11)). 展开更多
关键词 Alternative splicing fertility rate flowering time RNA recognition motifs spen-like.
原文传递
余氏植物营养液扦插美丽异木棉生根试验初报 被引量:13
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作者 余素芹 陈孔亮 奚灏锵 《中国农学通报》 CSCD 2006年第3期80-81,共2页
美丽异木棉是一种很难扦插生根的多年生高大乔木,用植物营养液进行系列处理,在全光喷雾条件下,扦插生根率达86%。
关键词 植物营养液 美丽异木棉 扦插
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余氏植物营养液对水稻第三代生长发育的影响 被引量:20
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作者 余素芹 常萌蕾 《中国农学通报》 CSCD 2006年第2期209-211,共3页
用多种方法研究了植物营养液对水稻第三代的影响。试验结果证明,三代都用营养液处理的种子的发芽率,幼苗株重,叶绿素和蛋白质含量最高,超过两代使用营养液的,两代使用营养液的超过只用一代的,而仅在第一代用过营养液的,在第三代仍超过... 用多种方法研究了植物营养液对水稻第三代的影响。试验结果证明,三代都用营养液处理的种子的发芽率,幼苗株重,叶绿素和蛋白质含量最高,超过两代使用营养液的,两代使用营养液的超过只用一代的,而仅在第一代用过营养液的,在第三代仍超过三代未处理的对照。再证明了余素芹发表的活化基因传递和逐代强化的研究。 展开更多
关键词 植物营养液 水稻 第三代
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新光大桥施工监测方案 被引量:1
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作者 徐郁峰 谭林 +2 位作者 陈宽德 苏成 李跃 《科学技术与工程》 2008年第12期3373-3376,3407,共5页
新光大桥是一座主跨达428m的三跨连续刚构拱桥。为保证大桥成桥状态达到设计要求,必须对该桥施工的全过程进行监测。详细介绍了新光大桥施工监测方案的制定过程。
关键词 新光大桥 施工监测 三跨拱桥
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“半月征”和“垂直征”在中枢神经肿瘤样脱髓鞘病磁共振诊断中价值探讨 被引量:4
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作者 廖波 韩福刚 +3 位作者 何晓鹏 舒健 屈春晖 刘年元 《泸州医学院学报》 2012年第2期165-168,共4页
目的:描述中枢神经肿瘤样脱髓鞘病的MRI表现,探讨该病变的MRI诊断价值。方法:对进行了MRI检查的5例经手术及活检证实为肿瘤样脱髓鞘病的MRI影像学表现特征进行回顾性分析。结果:MRI显示4例表现为单发局限性肿块;1例表现为多发肿块。3例... 目的:描述中枢神经肿瘤样脱髓鞘病的MRI表现,探讨该病变的MRI诊断价值。方法:对进行了MRI检查的5例经手术及活检证实为肿瘤样脱髓鞘病的MRI影像学表现特征进行回顾性分析。结果:MRI显示4例表现为单发局限性肿块;1例表现为多发肿块。3例呈均匀长T1信号,2例呈短T1与长T1混杂信号;3例呈均匀长T2信号,2例呈不均匀长T2信号;3例MRI:冠状位、矢状位显示"垂直征"或病灶的部分有"垂直征"倾向。全部5例经钆喷酸葡胺注射液(Gd-DTPA)增强,单发病灶者呈不均匀强化,边缘呈非闭合性环形增强("半月征"),靠近脑室侧强化较靠近灰质侧明显;多发病灶者无明显强化。结论:中枢神经肿瘤样脱髓鞘病影像学诊断较困难,MRI检查常将本病误诊为肿瘤。认识其MRI表现特点有助于诊断该疾病,以避免手术造成的严重损伤,但最终确诊仍需脑病变组织活检。 展开更多
关键词 肿瘤样脱髓鞘病变 中枢神经 磁共振成像 半月征 垂直征 病理学
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RAM7,一种新的核蛋白分子在小鼠中枢神经系统的表达
10
作者 王键 孟艳玲 +2 位作者 孙强 周鹏 韩骅 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期225-232,共8页
Notch信号途径参与动物多种组织和器官尤其是神经系统的发育调节。 RBP-Jκ是 Notch信号途径中的关键分子 ,RAM7是近年通过酵母双杂交技术发现的与 RBP-Jκ相互作用的蛋白。本实验表达 RAM7C-末端 60 k D的多肽片段 ,并制备特异性的多... Notch信号途径参与动物多种组织和器官尤其是神经系统的发育调节。 RBP-Jκ是 Notch信号途径中的关键分子 ,RAM7是近年通过酵母双杂交技术发现的与 RBP-Jκ相互作用的蛋白。本实验表达 RAM7C-末端 60 k D的多肽片段 ,并制备特异性的多克隆抗体 ,检测 RAM7在小鼠中枢神经系统的分布。结果显示 :RAM7主要呈细胞核染色 ,在中枢神经系统中广泛分布 ;尾壳核、丘脑室旁核、下丘脑室旁核、室周核等核团内没有 RAM7阳性神经元 ,但存在着一定数量的 RAM7阳性神经纤维 ;另有相当多 RAM7胞浆染色的细胞和神经元以及一些胶质细胞 ,局限在脑室和脑室周围的神经组织中。 展开更多
关键词 RAM7 核蛋白分子 小鼠 中枢神经系统 表达 生理功能
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重组人白细胞介素-Ⅱ抗肿瘤作用的实验研究
11
作者 王庆端 杨祥菊 +2 位作者 江金花 夏薇 孙文欣 《河南肿瘤学杂志》 2002年第1期12-13,共2页
目的 研究重组人白细胞介素 -Ⅱ (recombinanthumaninterleukin -Ⅱ ,rhIL -2 )抗肉瘤 180 (S180 ) ,黑色素瘤 (B16) ,肝癌 (H2 2 )及艾氏腹水癌 (EAC)的作用。方法 建立小鼠体内荷B16、S180 、H2 2 及EAC模型 ,测定rhIL -2的抑瘤率... 目的 研究重组人白细胞介素 -Ⅱ (recombinanthumaninterleukin -Ⅱ ,rhIL -2 )抗肉瘤 180 (S180 ) ,黑色素瘤 (B16) ,肝癌 (H2 2 )及艾氏腹水癌 (EAC)的作用。方法 建立小鼠体内荷B16、S180 、H2 2 及EAC模型 ,测定rhIL -2的抑瘤率和生命延长率。结果 rhIL -2具有明显的抗肿瘤作用 ,在剂量为 10万IU/(kg·d)腹腔注射 (ip)对S180 和B16的抑瘤率分别依次为 5 5 4%和 5 3 0 % ;对H2 2 及EAC的生命延长率分别依次为 15 3 7%及 10 0 7%。结论 rhIL -2对动物体内移植性肿瘤 (S180 、B16、H2 2 、EAC)的生长均具有明显的抑制作用。 展开更多
关键词 重组人白细胞介素-Ⅱ 抗肿瘤 抑瘤率 生命延长率 实验
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“演讲”类作文的写作技巧
12
作者 庞先庆 《中学英语园地(高三版)》 2006年第12期34-37,共4页
关键词 SPORTS POCKET FRIENDS 简洁有力 文章结构 PARENTS THINK spen
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针对中小学生汉音拼注英语单词读音现象研究 被引量:1
13
作者 王晓波 王晓宁 《湖北第二师范学院学报》 2008年第1期123-126,共4页
本文从中小学"汉音拼注"现象入手,深入分析"汉音拼注法"产生的原因,归纳出其特点,并从思想认识(其不可避免性,初期有利性)、后果影响(其中后期复杂性,深远性),深化创新(其转换的肤浅性),这三方面深入阐述相应的可... 本文从中小学"汉音拼注"现象入手,深入分析"汉音拼注法"产生的原因,归纳出其特点,并从思想认识(其不可避免性,初期有利性)、后果影响(其中后期复杂性,深远性),深化创新(其转换的肤浅性),这三方面深入阐述相应的可行性对策。笔者对中小学生"汉音拼注法"现象坚持"疏而导之,创新利用"的总原则。 展开更多
关键词 冲小学生 汉音拼注法 原因 特点 对策
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美式脊椎矫正手法联合中药热敷治疗椎动脉型颈椎病的临床观察 被引量:2
14
作者 瞿浩 邵礼武 武恒斌 《吉林医学》 CAS 2012年第25期5406-5407,共2页
目的:探讨美式脊椎矫正手法联合中药热敷治疗椎动脉型颈椎病的临床疗效。方法:采用回顾性分析的方法,分析椎动脉型颈椎病患者60例临床资料,依据治疗方式不同分为对照组(中药热敷治疗组)30例和观察组(美式脊椎矫正手法联合中药热敷治疗组... 目的:探讨美式脊椎矫正手法联合中药热敷治疗椎动脉型颈椎病的临床疗效。方法:采用回顾性分析的方法,分析椎动脉型颈椎病患者60例临床资料,依据治疗方式不同分为对照组(中药热敷治疗组)30例和观察组(美式脊椎矫正手法联合中药热敷治疗组)30例。结果:观察组临床治疗椎动脉型颈椎病总有效率明显高于对照组,χ2=28.57,P<0.05,差异有统计学意义。结论:美式脊椎矫正手法联合中药热敷治疗椎动脉型颈椎病的临床疗效明显,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 美式脊椎矫正手法 中药热敷 椎动脉型颈椎病
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Fast T_(1)mapping MRI in preclinical and clinical settings using subspace-constrained joint-domain reconstructions
15
作者 Lingceng Ma Qingjia Bao +2 位作者 Ricardo P.Martinho Zhong Chen Lucio Frydman 《Magnetic Resonance Letters》 2024年第4期12-24,共13页
This work aims to develop fast T_(1)mapping methods for preclinical and clinical scanners based on subspace-constrained reconstructions.Two sequences are explored for rapid T_(1)characterizations:1)Interleaved spatiot... This work aims to develop fast T_(1)mapping methods for preclinical and clinical scanners based on subspace-constrained reconstructions.Two sequences are explored for rapid T_(1)characterizations:1)Interleaved spatiotemporal encoding incorporating variable repetition times.2)Inversion recovery gradient echo with random sampling of the phaseencoding(PE)dimension.For both sequences,the subspace reconstruction of the signal recovery was applied,to jointly reconstruct the down-sampled images while characterizing the T_(1)relaxation.In vivo scans on human brains and abdomens confirmed the efficiency of the proposed methods,including compatibility with breath-holding.In addition,Scans on animals with abdominal tumors and dynamic contrast-enhanced T_(1)mapping on kidneys support the applicability of the proposed methods also in preclinical settings. 展开更多
关键词 T_(1)mapping Subspace-constrained reconstructions IR GRE spen Dynamic contrast enhancement Pancreatic cancer
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用于超快时空编码MRI的Transformer超分辨率重建算法研究
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作者 宁欣宙 黄臻 +5 位作者 陈西曲 刘鑫杰 陈罡 张志 鲍庆嘉 刘朝阳 《波谱学杂志》 CAS 2024年第4期454-468,共15页
时空编码(SPEN)磁共振成像(MRI)是一种超快MRI技术,通过该技术采集获得的原始图像空间分辨率较低,需要基于序列物理原理进行超分辨率重建以提高其原始图像的分辨率,而现有的基于深度学习SPEN超分辨率重建算法在提取图像像素长距离依赖... 时空编码(SPEN)磁共振成像(MRI)是一种超快MRI技术,通过该技术采集获得的原始图像空间分辨率较低,需要基于序列物理原理进行超分辨率重建以提高其原始图像的分辨率,而现有的基于深度学习SPEN超分辨率重建算法在提取图像像素长距离依赖关系上的能力有限.为了解决此问题,本文提出了一种基于Transformer的SPEN MRI超分辨率重建算法.该算法采用编码器-解码器结构,并引入Transformer模块以提取特征图的局部上下文信息和长距离依赖关系.实验结果表明,本文所提的重建算法可以在不增加额外采样点的情况下从SPEN低分辨率图像中重建出高空间分辨率、无混叠伪影的超分辨率图像.与现有的超分辨率算法相比,本文提出的算法在临床前以及临床数据集上都取得了更好的重建效果. 展开更多
关键词 超快磁共振成像 时空编码 深度学习 超分辨率 图像重建
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2015年高考英语 新课标I卷
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《新东方英语(中学版)》 2015年第10期1-8,共8页
关键词 高考英语 EXHIBITION SPEAKERS YOURSELF THINK TRUST spen
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