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SYNE1基因点突变相关的运动神经元病一例
1
作者 忽浩杰 蔺辉前 +5 位作者 龙全铭 段伟松 范玉兰 葛丽 来功建 李春岩 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期70-72,共3页
1病例报告患者女,46岁。因“进行性肢体无力1年余,言语不清6个月,加重2个月”于2020-3-17入院。1年前无明显诱因出现右上肢乏力,伴右肩胛及上臂间断不自主肌肉跳动,夜间明显,无言语含混、饮水呛咳、吞咽困难等,患者未予重视及治疗。随... 1病例报告患者女,46岁。因“进行性肢体无力1年余,言语不清6个月,加重2个月”于2020-3-17入院。1年前无明显诱因出现右上肢乏力,伴右肩胛及上臂间断不自主肌肉跳动,夜间明显,无言语含混、饮水呛咳、吞咽困难等,患者未予重视及治疗。随病程进展,患者常感双侧肩部疼痛,右上肢无力呈进行性加重,逐渐进展至右下肢无力,行走存在拖曳感,累及部位出现间断不自主肌肉跳动。曾于9个月前就诊外院,考虑为“颈椎间盘突出”。 展开更多
关键词 运动神经元病 syne1基因 点突变 肌萎缩侧索硬化
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SYNE1基因突变致常染色体隐性遗传小脑共济失调1型表型分析 被引量：1
2
作者 段晓慧 郝莹 +1 位作者 顾卫红 张瑾 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期797-798,799-805,共9页
目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型(autosomal recessive cerebellar ataxia type1,ARCA1)家系患者的临床特征及致病基因SYNE1的突变特点。方法应用全外显子组测序技术对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2018年... 目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型(autosomal recessive cerebellar ataxia type1,ARCA1)家系患者的临床特征及致病基因SYNE1的突变特点。方法应用全外显子组测序技术对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心2005—2018年收集的80个已排除Friedreich共济失调的拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系先证者进行基因检测,结合Sanger测序对先证者及家系成员进行致病突变验证,并详细分析所有患者的临床表型。结果检测发现3个SYNE1基因突变导致的ARCA1家系。家系1先证者携带纯合移码突变c.12670dupC(p.L4224fs),表现为纯小脑萎缩性共济失调症状。家系2先证者携带复合杂合突变c.20826+1G>T和c.25954C>T(p.R8652X),表现为小脑萎缩性共济失调伴上运动神经元损害。家系3先证者和大哥均携带复合杂合突变c.21955C>T(p.Q7319X)和c.23777C>A(p.T7926K),表现为精神行为异常及认知障碍、小脑萎缩性共济失调和上运动神经元损害的多系统病变。4例患者头颅MRI均提示小脑明显萎缩,家系3先证者额颞叶也有轻度萎缩。结论SYNE1基因突变导致的ARCA1表现为小脑性共济失调,并可伴有运动神经元损害和认知功能障碍。ARCA1在中国人群罕见且临床表型复杂,高通量测序技术有助于快速诊断该病,并进一步扩展基因型与表型的相关性。 展开更多
关键词 小脑共济失调 syne1基因 小脑萎缩 突变 表型
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SYNE1基因启动子甲基化对大肠癌早期诊断的价值
3
作者 刘玲 吴克俭 +1 位作者 王鑫 王玉玮 《江苏医药》 CAS 北大核心 2014年第18期2156-2158,共3页
目的评价SYNE1基因启动子CpG岛甲基化在大肠癌早期诊断的潜在价值。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应检测94例大肠癌组织(A组)及其癌旁正常组织(B组)和26例大肠腺瘤组织(C组)中SYNE1基因启动子CpG岛甲基化水平,分析其与大肠癌临床病理... 目的评价SYNE1基因启动子CpG岛甲基化在大肠癌早期诊断的潜在价值。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应检测94例大肠癌组织(A组)及其癌旁正常组织(B组)和26例大肠腺瘤组织(C组)中SYNE1基因启动子CpG岛甲基化水平,分析其与大肠癌临床病理资料的关联。结果 A组SYNE1甲基化阳性率80.9%,高于B组的17.0%和C组的23.1%(P<0.01)。Ⅰ期大肠癌组织SYNE1基因甲基化阳性率66.7%(8/12),高于中低级腺瘤的6.7%(1/15)(P<0.01)。SYNE1基因甲基化水平与大肠癌临床病理特征之间无显著相关性(P>0.05)。结论 SYNE1基因甲基化是大肠癌发生的早期基因事件,SYNE1基因是大肠癌早期诊断的候选基因。 展开更多
关键词 大肠癌 大肠腺瘤 syne1基因 CPG岛甲基化
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SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习
4
作者 胡丽萍 王乐 +3 位作者 金亮 刘燕霞 崔东清 曹丽丽 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2019年第11期78-82,89,共6页
目的对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。结果靶区捕获测序发现... 目的对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。结果靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点(c.5995A>T,p.K1999 X)存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。结论在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。 展开更多
关键词 常染色体隐性小脑共济失调1型 syne1基因突变 高通量测序 共济失调
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一例婴儿癫痫伴发育障碍患儿的SYNE1基因变异分析
5
作者 张鑫丽 沈学萍 +2 位作者 潘黎明 戚峰峰 沈国松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1111-1114,共4页
目的对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相关基因外显子检测.结果患儿3个月时起病,6个月时诊断为癫痫,3周岁时诊断为智力障碍和发育迟缓.基因变异... 目的对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相关基因外显子检测.结果患儿3个月时起病,6个月时诊断为癫痫,3周岁时诊断为智力障碍和发育迟缓.基因变异分析检测到患儿SYNE1基因c.3842T>G(p.Leu1281X)无义变异,为未报道过的新变异;患儿父亲也检测出SYNE1基因c.3842T>G变异,但存在表型异质性,父亲在婴幼儿期曾有多次抽搐发作史,但未见明显智力落后和发育障碍.结论SYNE1基因c.3842T>G变异可能是该婴儿癫痫和发育障碍患儿的致病原因. 展开更多
关键词 癫痫 发育障碍 目标区域捕获测序 syne1基因 基因变异
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中年男性,进行性行走不稳9年——成人晚发型常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型
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作者 郑浩然 曹立 田沃土 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期574-576,共3页
1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认... 1临床资料患者,男,44岁,因“进行性行走不稳9年”就诊,患者自35岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重。六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐。现上下楼梯需搀扶,否认长期服用和接触酒精或药物史,否认感染和卒中史等。患者出生自近亲婚配家庭,父母为两代以内堂兄妹,家族中无相似共济失调症状(图1 A)。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型 晚发型 行走不稳 syne1基因
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