COL10A1新突变所致Schmid型干骺端软骨发育不良1例

1

作者 龙睿 李晋蓉 余涛 《中国优生与遗传杂志》 2022年第3期490-493,共4页

目的 对2020年8月四川大学华西第二医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不良患儿的临床资料进行回顾性分析。方法 收集先证者及其家系成员临床资料,分析其临床特点。对先证者父母及其进行家系全外显子测序。结果 先证者,男,6岁3月龄,... 目的 对2020年8月四川大学华西第二医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不良患儿的临床资料进行回顾性分析。方法 收集先证者及其家系成员临床资料,分析其临床特点。对先证者父母及其进行家系全外显子测序。结果 先证者,男,6岁3月龄,因“走路姿势异常4+年,身材矮小”就诊。双侧髋关节X线发现,双侧股骨颈明显短缩,干骺端及骨骺骨质密度不均匀增高、边缘毛躁。基因检测发现COL1OA1基因第3外显子c.1900_1991del杂合突变,目前国内外尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为Schmid型干骺端软骨发育不良。结论 该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医生对于身材比例异常的矮身材患儿,需要高度警惕骨代谢性疾病,X光影像学检查可以提供较为可靠的先行证据,必要时可采取遗传学分析。 展开更多

关键词 COL1OA1基因 schmid型干骺端软骨发育不良 身材矮小

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Schmid氏型干骺端软骨发育不良1例

2

作者 李兆廷 张荣坤 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第6期414-414,共1页

关键词 干骺端软骨 发育不良 病历 X线摄影术 schmid氏型

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Jansen型干骺端软骨发育不良一例报告

3

作者 王瑚 余卫 赵时敏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期72-74,共3页

Ｊａｎｓｅｎ型干骺端软骨发育不良一例报告王瑚，余卫，赵时敏（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）干骺端软骨发育不良（ｍｅｔａｐｈｙｓｅａｌｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａ）为临床少见病例，其中... Ｊａｎｓｅｎ型干骺端软骨发育不良一例报告王瑚，余卫，赵时敏（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）干骺端软骨发育不良（ｍｅｔａｐｈｙｓｅａｌｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａ）为临床少见病例，其中Ｊａｎｓｅｎ型更为罕见。现将本院１... 展开更多

关键词 Jansen型 干骺端 软骨发育不良

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蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良1例报告 被引量：1

4

作者 杨曦 刘玉洁 马慧娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期589-591,共3页

目的探讨ACAN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)的临床和基因诊断。方法回顾分析1例SEMD患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 7岁矮小女性患儿,排除生长激素缺乏症、特发性矮... 目的探讨ACAN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)的临床和基因诊断。方法回顾分析1例SEMD患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 7岁矮小女性患儿,排除生长激素缺乏症、特发性矮小、甲状腺功能低下等常见矮小病因后,结合家族史及临床表现,高度疑似SEMD。经知情同意后,患儿经高通量测序基因检测,证实为ACAN基因c.512C>T纯合突变,符合蛋白聚糖型SEMD诊断;父母特定位点基因分析,均为杂合子。结论临床上特殊类型矮小患儿高度怀疑SEMD时,应尽早行基因检测以明确诊断。 展开更多

关键词 蛋白聚糖型脊柱骨骺干骺端发育不良 矮小 基因突变

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TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究 被引量：4

5

作者 程健豪 傅文贞 +2 位作者 何进卫 汪纯 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期160-165,共6页

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患... 目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G>A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781G>A)为该家系致病突变。 展开更多

关键词 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良 TRPV4基因 突变

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Schmid型干骺发育不良一例

6

作者 徐钐 王继锋 温生贵 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2003年第B09期107-107,共1页

关键词 schmid型干骺发育不良 小儿 X线表现 鉴别诊断

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Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断(附4例报告)

7

作者 魏罡 刘望平 王霞 《实用医学影像杂志》 2008年第6期372-374,共3页

目的探讨Schmid型干骺端软骨发育异常(MCD)的临床表现与X线特征。方法4例临床考虑Schmid型MCD,其中,包括3名年龄为4～11岁的儿童和1名年龄为27岁的成年妇女,于临床症状出现后均经临床观察和X线检查。结果所有4例患者或者是儿童或者是成... 目的探讨Schmid型干骺端软骨发育异常(MCD)的临床表现与X线特征。方法4例临床考虑Schmid型MCD,其中,包括3名年龄为4～11岁的儿童和1名年龄为27岁的成年妇女,于临床症状出现后均经临床观察和X线检查。结果所有4例患者或者是儿童或者是成年妇女临床上均以矮小身材、弓形腿、膝与髋内翻及鸭步态为特征。X线摄影显示,干骺端软骨发育异常的病变主要累及双侧掌指骨、长管状骨以及髋与膝关节。结论Schmid型MCD具有独特的临床表现与X线特征,二者综合分析可以作出准确的诊断与鉴别诊断。 展开更多

关键词 schmid型干骺端软骨发育异常 临床观察 X线摄影

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Schmid型干骺软骨发育异常5例报道

8

作者 付志厚 刘晓平 +2 位作者 周银 马胜忠 李成军 《罕少疾病杂志》 2000年第1期13-14,共2页

目的：了解 Schmid型干骺软骨发育异常的临床特点。方法：对 5例患者进行症状、体征及 X线分析，并结合文献讨论了其病理基础、鉴别诊断和治疗方法。结果：主要临床特点为短肢型侏儒、肢体弯曲畸形及摇摆步态，典型 X线表现为干骺端不... 目的：了解 Schmid型干骺软骨发育异常的临床特点。方法：对 5例患者进行症状、体征及 X线分析，并结合文献讨论了其病理基础、鉴别诊断和治疗方法。结果：主要临床特点为短肢型侏儒、肢体弯曲畸形及摇摆步态，典型 X线表现为干骺端不规则、硬化、向外张开，而骨骺相对正常。结论：本病临床研究对进一步探讨病因和发病机理有重要意义。 展开更多

关键词 干骺软骨发育异常 schmid型 体质性骨病

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一家系Schmid型干骺端软骨发育不全三例

9

作者 齐瑞瑞 罗燕飞 +1 位作者 姚琪 米热古丽·买买提 《中国骨与关节杂志》 2023年第12期917-921,共5页

目的对2021年10月我院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点。对先证者父母、妹妹及其进行家系全... 目的对2021年10月我院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点。对先证者父母、妹妹及其进行家系全外显子测序。结果先证者,男,14岁,因发现身材矮小7余年,来院就诊。双下肢全长X线片提示双侧髋臼变浅拉长,双侧股骨颈变短增粗,颈干角变小,大粗隆升高且增大,坐骨较细小,闭孔扁长;双膝关节各骨对位尚可,双侧股骨远端及胫腓骨近端干骺端骨质形态欠规则,密度欠均匀,多发硬化边;双踝关节各骨对位好,双侧胫腓骨远端干骺端骨质欠规整,密度自然,符合干骺端软骨发育不全。完善基因检测提示在COL10A1基因(OMIM编号:156500)外显子区域发现一处杂合突变c.53G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.Gly18Glu(甘氨酸>谷氨酸),目前国内尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为SMCD。结论该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医师对怀疑SMCD的患儿尽快完善X线片及基因检测,对遗传倾向的家族应完善遗传咨询。 展开更多

关键词 COL10A1基因 schmid型干骺端软骨发育不良

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Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析

10

作者 董孝云 郑璇 +3 位作者 林法涛 方拴锋 董慧 王少雯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期856-859,共4页

目的分析1例Schmid型干骺端软骨发育异常(SMCD)患儿的临床特征和基因型。方法收集于2021年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的SMCD患儿的病史和家族史,并对其进行详细的临床检查。对患儿进行高通量测序分析,并用Sanger测序法对候选变异... 目的分析1例Schmid型干骺端软骨发育异常(SMCD)患儿的临床特征和基因型。方法收集于2021年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的SMCD患儿的病史和家族史,并对其进行详细的临床检查。对患儿进行高通量测序分析,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序提示患儿的COL10A1基因存在c.1772G>A(p.C591Y)错义变异,Sanger测序证实其父母均未携带相同的变异,提示其为新发,在HGMD及ClinVar数据库中均未见该位点的记录。根据ACMG指南,判断其为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM5+PM6+PP3+PP4)。结论COL10A1基因c.1772G>A(p.C591Y)变异可能为该SMCD患儿的遗传学病因,基因检测为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。该变异的发现丰富了COL10A1基因的变异谱。 展开更多

关键词 schmid型干骺端软骨发育异常 COL10A1基因 基因变异 新发变异

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特发性软骨发育不良症一例报告

11

作者 常守功 《实用医学影像杂志》 1997年第3期20-20,共1页

患者,男,5岁,父母非近结婚,家族无任何遗传性疾病。 体检:一般发育良好,营养中等,智力正常。左侧大腿明显短缩,肌肉增粗,髋及膝关节活动不受限,但走路明显跛行,身体向患侧倾斜,上肢及右侧下肢发育正常,头面部外观无异常。 X线检查:骨盆... 患者,男,5岁,父母非近结婚,家族无任何遗传性疾病。 体检:一般发育良好,营养中等,智力正常。左侧大腿明显短缩,肌肉增粗,髋及膝关节活动不受限,但走路明显跛行,身体向患侧倾斜,上肢及右侧下肢发育正常,头面部外观无异常。 X线检查:骨盆及双侧股骨正位相示左侧股骨明显短粗,骨皮质变厚,髓腔及松质骨无异常变化。两端干骺端向两侧张开呈喇叭状, 展开更多

关键词 软骨发育不良 特发性 股骨 下肢发育 侧倾 上肢 骨盆 干骺端 松质骨 跛行

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1例软骨-毛发发育不全的临床及遗传学特征分析 被引量：1

12

作者 杨奕 姜文君 张惠文 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期280-284,共5页

患儿,女,以“显著矮身材”为首发症状。母孕期超声检查多次提示四肢偏短。患儿表现为毛发细软、稀疏、色浅,四肢偏短,影像学检查提示骨骺改变。全外显子基因测序检测阴性。进一步行Sanger测序检测到线粒体处理RNA的内切酶复合物RNA组分(... 患儿,女,以“显著矮身材”为首发症状。母孕期超声检查多次提示四肢偏短。患儿表现为毛发细软、稀疏、色浅,四肢偏短,影像学检查提示骨骺改变。全外显子基因测序检测阴性。进一步行Sanger测序检测到线粒体处理RNA的内切酶复合物RNA组分(RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease,RMRP)基因,一个非编码RNA基因,存在g.181G→A/g.255C→T复合杂合变异,g.255C→T为新发现的突变。软骨-毛发发育不全临床表现复杂,典型症状有助于诊断该病;特别是全外显子基因测序检测阴性时,应考虑该病并进行鉴别诊断;必要时完善一代测序(Sanger法)检测,以帮助确诊、评估预后及产前诊断。新发现的变异丰富了该病的基因谱。 展开更多

关键词 软骨-毛发发育不全 RMRP基因 短肢性矮身材 干骺端发育不良

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干骺端骨发育障碍一例报告 被引量：1

13

作者 李群伟 索朗次登 +3 位作者 边巴次仁 李宝华 龚红强 邓阳 《中国优生与遗传杂志》 2015年第8期102-102,F0003,共2页

李群伟等报道,西藏局部地区发现一种命名为＂肱骨短小症＂的特殊骨发育不良疾病,其突出临床体征为肱骨短小[1,2]。2011年9月,笔者在对肱骨短小症进行流行病学调查时发现1例多发性骨疣病例[3],2014年9月再次调研时还发现跖骨短小1家系2例... 李群伟等报道,西藏局部地区发现一种命名为＂肱骨短小症＂的特殊骨发育不良疾病,其突出临床体征为肱骨短小[1,2]。2011年9月,笔者在对肱骨短小症进行流行病学调查时发现1例多发性骨疣病例[3],2014年9月再次调研时还发现跖骨短小1家系2例[4],同时,又发现1例干骺端骨发育障碍（Metaphyseol dysostosis）患者,现报告如下。1病例女,藏族,19岁,未婚。 展开更多

关键词 干骺端 发育障碍 流行病学调查 跖骨 发育不良 李群 现场调查 软骨发育不全 管状骨 膝内翻

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外支架治疗肱骨局灶性纤维软骨发育不良导致肩关节畸形一例

14

作者 梁卫东 曾志奎 +5 位作者 张恒青 李华南 梁超轶 赖国伟 吴剑锋 魏志林 《中华肩肘外科电子杂志》 2019年第3期272-274,共3页

局灶性纤维软骨发育不良(focal fibro cartilaginous dysplasia,FFCD)是一种罕见的良性病变,主要特点是引起长干骨的成角畸形。自1985年Bell等[1]首次报道以来,至今全世界现已记录了近百例FFCD患者,除国内个别学者报道了十余例FFCD外[2]... 局灶性纤维软骨发育不良(focal fibro cartilaginous dysplasia,FFCD)是一种罕见的良性病变,主要特点是引起长干骨的成角畸形。自1985年Bell等[1]首次报道以来,至今全世界现已记录了近百例FFCD患者,除国内个别学者报道了十余例FFCD外[2],其余多数为个案报道,该病好发于幼儿期儿童胫骨干骺端[3]。上肢FFCD,尤其是肱骨FFCD在全球鲜有报道。现报道1例肱骨FFCD,临床表现为上肢明显的成角和短缩畸形,行单边外固定支架牵张成骨术后临床疗效满意。 展开更多

关键词 短缩畸形 牵张成骨 成角畸形 个案报道 胫骨干骺端 局灶性纤维软骨发育不良 支架治疗 肩关节

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Morquio综合征（附2例报告）

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作者 王如森 《福建医药杂志》 CAS 1994年第5期94-95,共2页

Ｍｏｒｑｕｉｏ综合征（附２例报告）福建省漳州市中医院放射科王如森Ｍｏｒｑｕｉｏ综合征是粘多糖ＩＶ型代谢性骨病，又称畸形性骨软骨营养不良症，是常染色体隐性遗传疾病，分６型［１］。１／３患者有家族遗传倾向，男女均可罹患。... Ｍｏｒｑｕｉｏ综合征（附２例报告）福建省漳州市中医院放射科王如森Ｍｏｒｑｕｉｏ综合征是粘多糖ＩＶ型代谢性骨病，又称畸形性骨软骨营养不良症，是常染色体隐性遗传疾病，分６型［１］。１／３患者有家族遗传倾向，男女均可罹患。本病较为罕见，易误诊。现报告２例如... 展开更多

关键词 粘多糖病 家族遗传倾向 代谢性骨病 骨化中心 骨软骨 后凸 僵硬感 发育不良 干骺端 血液生化检查

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