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全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
1
作者
高雪
管李萍
+2 位作者
王国建
黄莎莎
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2015年第3期186-189,共4页
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例...
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
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关键词
tmc1
基因
致病新突变
常染色体隐性遗传性耳聋
tmc1
下载PDF
职称材料
四个遗传性耳聋家系的TMC1基因变异分析及产前诊断
2
作者
任淑敏
陈晨
孔祥东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期37-41,共5页
目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家...
目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642+4A>C复合杂合变异,家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c.589G>A(p.G197R)复合杂合变异,家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异,家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异,4个家系先证者父母均为携带者,其中c.642+4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道;产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者,出生后随访至2019年9月,听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因,分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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关键词
耳聋
二代测序
tmc1
基因
产前诊断
原文传递
触觉受体NOMPC及听觉受体TMC的发现
3
作者
潘学琪
闫致强
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期1398-1403,共6页
人类感觉包括:视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉,还有温觉、痛觉等.生物体是如何感知物理世界的问题一直吸引着人类,虽然在不同感知觉受体的发现及研究过程中不断取得新的突破性进展,但是对这些感知觉基础生物学层面的理解仍然有限.2021年...
人类感觉包括:视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉,还有温觉、痛觉等.生物体是如何感知物理世界的问题一直吸引着人类,虽然在不同感知觉受体的发现及研究过程中不断取得新的突破性进展,但是对这些感知觉基础生物学层面的理解仍然有限.2021年度诺贝尔生理学或医学奖授予感知觉研究领域,以表彰David Julius和Ardem Patapoutian在感知温度与触觉受体的发现上做出的深远而广泛的贡献.对于听觉研究而言,虽然早在1961年就获得诺贝尔奖,但是听觉受体的研究仍然不足.本文着重对无脊椎动物触觉及听觉受体NOMPC、哺乳动物听觉受体TMC的发现及研究进程进行详细介绍,并对未来感知觉领域的发展提供建议.
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关键词
NOMPC
tmc1
/2
分子结构
门控机制
听觉
原文传递
题名
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
1
作者
高雪
管李萍
王国建
黄莎莎
戴朴
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科
深圳华大基因研究院
出处
《中国听力语言康复科学杂志》
2015年第3期186-189,共4页
基金
国家自然科学基金重点项目（81230020）
“十二五”国家科技支撑计划重点项目（2012BAI12800/2012BAI12801）I中国博士后科学基金项目（2013T60947）
文摘
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
关键词
tmc1
基因
致病新突变
常染色体隐性遗传性耳聋
tmc1
Keywords
Novel mutations
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
分类号
R978.19 [医药卫生—药品]
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职称材料
题名
四个遗传性耳聋家系的TMC1基因变异分析及产前诊断
2
作者
任淑敏
陈晨
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第1期37-41,共5页
文摘
目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查,为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测,并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证,确定可疑致病变异后,对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642+4A>C复合杂合变异,家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c.589G>A(p.G197R)复合杂合变异,家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异,家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异,4个家系先证者父母均为携带者,其中c.642+4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道;产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者,出生后随访至2019年9月,听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因,分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。
关键词
耳聋
二代测序
tmc1
基因
产前诊断
Keywords
Deafness
Next generation sequencing
tmc1
gene
Prenatal diagnosis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
触觉受体NOMPC及听觉受体TMC的发现
3
作者
潘学琪
闫致强
机构
深圳湾实验室分子生理学研究所
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2021年第12期1398-1403,共6页
文摘
人类感觉包括:视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉,还有温觉、痛觉等.生物体是如何感知物理世界的问题一直吸引着人类,虽然在不同感知觉受体的发现及研究过程中不断取得新的突破性进展,但是对这些感知觉基础生物学层面的理解仍然有限.2021年度诺贝尔生理学或医学奖授予感知觉研究领域,以表彰David Julius和Ardem Patapoutian在感知温度与触觉受体的发现上做出的深远而广泛的贡献.对于听觉研究而言,虽然早在1961年就获得诺贝尔奖,但是听觉受体的研究仍然不足.本文着重对无脊椎动物触觉及听觉受体NOMPC、哺乳动物听觉受体TMC的发现及研究进程进行详细介绍,并对未来感知觉领域的发展提供建议.
关键词
NOMPC
tmc1
/2
分子结构
门控机制
听觉
Keywords
NOMPC
tmc1
/2
molecular structure
gating mechanism
hearing
分类号
Q74 [生物学—分子生物学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
高雪
管李萍
王国建
黄莎莎
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2015
0
下载PDF
职称材料
2
四个遗传性耳聋家系的TMC1基因变异分析及产前诊断
任淑敏
陈晨
孔祥东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
0
原文传递
3
触觉受体NOMPC及听觉受体TMC的发现
潘学琪
闫致强
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
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