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甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对
被引量：
13
1
作者
姜晓华
方微园
+5 位作者
叶蕾
蔡洁
王曙
赵咏桔
王卫庆
宁光
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第2期165-169,共5页
甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变...
甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变。甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性，在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现，易与其他常见的甲状腺疾病相混淆，因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治。本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果，以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治。
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关键词
甲状腺激素抵抗综合征
tr
H兴奋试验
奥曲肽抑制试验
trβ
基因
原文传递
题名
甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对
被引量：
13
1
作者
姜晓华
方微园
叶蕾
蔡洁
王曙
赵咏桔
王卫庆
宁光
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第2期165-169,共5页
基金
国家自然科学基金（81000314）
文摘
甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变。甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性，在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现，易与其他常见的甲状腺疾病相混淆，因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治。本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果，以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治。
关键词
甲状腺激素抵抗综合征
tr
H兴奋试验
奥曲肽抑制试验
trβ
基因
Keywords
Syndrome of resistance to thyroid hormone
tr
H-stimulation test
Oc
tr
otide-suppression test
trβ
,
gene
分类号
R581 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对
姜晓华
方微园
叶蕾
蔡洁
王曙
赵咏桔
王卫庆
宁光
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
13
原文传递
已选择
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导出题录
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参考文献
引证文献
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