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TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征1例报告 被引量：3
1
作者 高向莹 杨学梅 陈虹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期542-545,共4页
目的总结TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征。方法回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料。结果女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、头围小(30 cm)、眼距宽... 目的总结TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征。方法回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料。结果女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射无异常。头颅CT示双侧基底节区及侧脑室旁斑片样高密度影;头颅磁共振成像示双侧基底节区及侧脑室旁多发斑点状短T1、T2信号影。患儿3月龄时头围31 cm、小下颌,生长发育迟缓(身长52 cm,体质量4300 g);肝大、肝酶增高。复查头颅磁共振成像示双侧苍白球及双侧内外囊及皮质脊髓束脑桥段信号异常,脑萎缩改变。全外显子基因检测发现患儿TREX1基因存在2个变异位点c.457_c.458 insA及TREX1:c.517C>G杂合变异;分别来自其父母。结论发现1例新生儿起病的AGS。 展开更多
关键词 Aicardi-Goutières综合征 trex1基因 新生儿
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TREX1基因相关Aicardi-Goutières综合征1例报告并文献复习
2
作者 牛国辉 李停停 +2 位作者 王鑫 张晓莉 谢加阳 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第5期576-580,共5页
Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病,1984年被Aicardi等[1]首次描述,其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形;影像... Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病,1984年被Aicardi等[1]首次描述,其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形;影像学检查可见颅内钙化、白质异常及脑萎缩;病理表现为体内干扰素水平增多,脑脊液淋巴细胞增多[2]。日本报道AGS发病率约为1/900万[3],国内尚无AGS患病率的相关报道[2]。目前已发现的致病基因有TREX1,RNASEH2 B,RNASEH2 C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR1和IFH1,分别对应AGS的1-7型[2,4]。最新研究表明,PNPT1基因突变也可能导致AGS[5]。TREX1所致的AGS属AGS1型,也是最经典的AGS类型,占所有AGS患儿的17%[6]。本文回顾性分析1例携带TREX1基因复合杂合变异(其中C.352C>G为新发现的变异)所致的AGS患儿的临床资料,并总结近5年国内外报道的相关文献,以提高临床对AGS的认识。 展开更多
关键词 trex1基因 Aicardi-Goutières综合征 颅内钙化 儿童
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视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的临床特点(附1例报告)
3
作者 刘洪泱 徐薛芬 +1 位作者 吕冬俊 陈道文 《临床神经病学杂志》 CAS 2023年第5期362-366,共5页
目的 探讨视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害(RVCL-S)的临床特征,为临床诊治RVCLS提供思路。方法 总结2022年2月我科收治的1例RVCL-S的患者临床、影像及遗传学资料,同时系统性回顾国内外文献,分析其临床特征、治疗及预后等情况。结果... 目的 探讨视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害(RVCL-S)的临床特征,为临床诊治RVCLS提供思路。方法 总结2022年2月我科收治的1例RVCL-S的患者临床、影像及遗传学资料,同时系统性回顾国内外文献,分析其临床特征、治疗及预后等情况。结果 该患者为51岁女性,首发神经系统症状为言语不利及左侧肢体偏瘫。病程中出现认知功能下降、抑郁及共济失调。头颅MRI示双侧脑白质病变及脑萎缩。头颅CT示颅内多发点状钙化灶。家中其他成员无相关临床症状。全基因组测序发现患者3′端修复核酸外切酶1(TREX1)基因存在1个杂合移码变异,即c. 703dup:(p. Val235Glyfs*6)。Sanger测序证实其女儿存在相同杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。结论 对视力减退合并局灶性神经功能障碍、认知下降的中青年患者,头颅MRI示双侧脑白质病变,需考虑TREX1基因突变所致RVCL-S的可能。 展开更多
关键词 脑白质病 遗传性疾病 视力减退 认知障碍 trex1基因 突变
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Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习 被引量：1
4
作者 蒋琼 曾兰 +4 位作者 朱会 王齐艳 罗泽民 孙春华 朱书瑶 《疑难病杂志》 CAS 2023年第4期432-433,共2页
报道2例Aicardi-Goutières综合征的临床资料,并进行文献复习。
关键词 Aicardi-Goutières综合征 trex1基因 RNASEH2C基因 诊断 治疗
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TREX1突变的Aicardi-Goutières综合征诱导多能干细胞模型的建立
5
作者 刘晓 曾荣豪 +3 位作者 高璨 王玉莲 朱连丽 王伟佳 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期923-928,共6页
本研究建立和鉴定TREX1基因667G>A突变的Aicardi-Goutières综合征(AGS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs),获得Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞模型(AGS-iPSCs)。2020年12月中山市人民医院收治了1例Aicardi-Gouti&... 本研究建立和鉴定TREX1基因667G>A突变的Aicardi-Goutières综合征(AGS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs),获得Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞模型(AGS-iPSCs)。2020年12月中山市人民医院收治了1例Aicardi-Goutières综合征的3岁男性患儿,在家属知情同意下,收集患者5 ml外周血标本并分离单个核细胞。利用仙台病毒将OCT3/4、SOX2、c-Myc和Klf4四种转录因子转导外周血单个核细胞(PBMCs),将其重编程为诱导多能干细胞。通过形态学、RT-PCR、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,AP)染色、免疫荧光、体内畸胎瘤分化潜能实验及核型分析对其多能性和分化能力进行鉴定研究。结果显示成功构建Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞系,稳定传代后显示出典型的胚胎干细胞样形态,RT-PCR呈现出干细胞标志物的mRNA表达,AP染色阳性,OCT4、SOX2、NANOG、SSEA4、TRA-1-81和TRA-1-60多能性标记蛋白均为强阳性表达,体内畸胎瘤形成实验表明iPSCs可向外胚层(神经管样组织)、中胚层(血管壁组织)和内胚层(腺体样组织)分化,核型分析也证实了iPSCs仍保持原有核型(46,XY)。综上,本研究利用仙台病毒成功建立了Aicardi-Goutières综合征诱导多能干细胞系,为研究该疾病的发病机制和药物筛选提供了重要的模型平台。 展开更多
关键词 Aicardi-Goutières综合征 trex1基因 诱导多能干细胞
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视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的研究进展 被引量：1
6
作者 姜方超 钟镝 李国忠 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期862-866,共5页
视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害是一种罕见的遗传性脑小血管病,临床表现以早发的视力障碍、肝肾功能异常和神经系统症状为特征,影像学检查常被误诊为肿瘤或瘤样脱髓鞘病变而进行有创检查。早期正确识别对优化治疗策略、综合管理至... 视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害是一种罕见的遗传性脑小血管病,临床表现以早发的视力障碍、肝肾功能异常和神经系统症状为特征,影像学检查常被误诊为肿瘤或瘤样脱髓鞘病变而进行有创检查。早期正确识别对优化治疗策略、综合管理至关重要。文中对近年来视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的相关研究进展进行综述,旨在提高临床医师对该病的诊断水平,以指导治疗及明确下一步的研究方向。 展开更多
关键词 视网膜疾病 脑白质病 肾病 trex1基因
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