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TTN基因突变致儿童扩张型心肌病的研究进展 被引量：4
1
作者 郑奎 娄美娜(综述) 张英谦(审校) 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期217-222,共6页
编码肌联蛋白(titin)的TTN基因突变是扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传病因中最常见的突变类型。该文就当前国内外对TTN基因突变导致儿童DCM可能的分子发病机制(转录、翻译后修饰等)、临床表型及基因治疗等研究做一总结,... 编码肌联蛋白(titin)的TTN基因突变是扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传病因中最常见的突变类型。该文就当前国内外对TTN基因突变导致儿童DCM可能的分子发病机制(转录、翻译后修饰等)、临床表型及基因治疗等研究做一总结,以期为今后精准治疗TTN基因突变导致的儿童DCM提供参考。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 ttn基因 肌联蛋白 治疗 儿童
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家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
2
作者 崔清洋 逯军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期761-764,共4页
目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213... 目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结果患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达。结论首次发现TTN基因c.53498A>T、c. 66590 G>A和c. 8434 G>C三个变异位点。 展开更多
关键词 家族性扩张型心肌病 ttn基因 基因变异
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TTN基因杂合框移突变致扩张型心肌病合并心肌致密化不全1例
3
作者 刘婉君 李宗哲 曾和松 《内科急危重症杂志》 2022年第5期434-436,共3页
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),在普通人群中发病率约为1/250~500,是慢性心力衰竭的最常见原因之一,其特点是遗传异质性、外显率和表达率不同。DCM有多种致病遗传模式,通常有家族聚集性,主要为常染色体显性致病遗传模式[1]... 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),在普通人群中发病率约为1/250~500,是慢性心力衰竭的最常见原因之一,其特点是遗传异质性、外显率和表达率不同。DCM有多种致病遗传模式,通常有家族聚集性,主要为常染色体显性致病遗传模式[1]。DCM表现为收缩功能减退、心室扩大和心脏病理重塑,但其潜在的分子病因仍很大程度上未知。目前已发现与DCM有关的致病基因多达80余个[2],TTN基因的截断突变是DCM的最常见的类型,25%的特发性DCM家族病例和18%的散发性病例发生肌联蛋白(Titin,TTN)截断突变[3,4]。本文报道1例TTN基因杂合突变致DCM合并心肌致密化不全,旨在丰富其致病突变谱及对未来基因诊断提供帮助。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 心肌致密化不全 基因诊断 ttn基因
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结直肠癌的关键癌症驱动基因筛选及其生物学功能分析
4
作者 王锦淼 王颖 +2 位作者 周博昊 王雷 穆伟斌 《山东医药》 CAS 2022年第30期30-33,共4页
目的探寻结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的关键癌症驱动基因(Cancer Driver Genes,CDGs),并探讨其生物学功能。方法从癌症基因组图谱数据库中获取CRC基因组数据,从国际肿瘤基因组协作组数据库获取CRC基因表达数据。利用CRC突变基... 目的探寻结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)的关键癌症驱动基因(Cancer Driver Genes,CDGs),并探讨其生物学功能。方法从癌症基因组图谱数据库中获取CRC基因组数据,从国际肿瘤基因组协作组数据库获取CRC基因表达数据。利用CRC突变基因数据构建CRC基因突变矩阵,利用突变基因表达数据构建CRC突变基因表达矩阵;从STRING数据库中获取CRC基因的蛋白质相互作用(PPI)网络,运用python软件将CRC基因突变矩阵、CRC突变基因表达矩阵和PPI数据整合,构建CRC高维突变基因加权网络,测算基因最大突变影响分数得分,得到CRC驱动基因,利用CGC数据库筛选CRC关键癌症驱动基因。利用STRING在线分析工具对CRC关键癌症驱动基因进行基因本体分析和京都基因和基因组数据库信号通路富集分析。结果筛选出22个CRC关键癌症驱动基因,分别为ATM、TTN、PCDHGB3、LRP1B、PCDHA6、PIK3CA、SYNE1、PCDHGB2、KMT2C、BRAF、BMPR1A、PCDHGA8、PCDHGA5、FAT4、PCDHA8、APC、PCDHGA7、PCDHA10、PCDHA9及FBXW7。CRC关键癌症驱动基因的分子功能主要集中在钙离子结合、阳离子结合、金属离子结合等;生物过程主要集中在通过质膜黏附分子的同源性细胞黏附、通过质膜黏附分子的细胞—细胞黏附、细胞黏附等;细胞组成主要集中在质膜、质膜的组成部分、膜等;CRC关键癌症驱动基因的信号通路主要集中在大肠癌、FoxO信号通路、调节干细胞多能性的信号通路等。结论CRC关键癌症驱动基因主要有ATM、TTN、PCDHGB3等。CRC关键癌症驱动基因的生物学功能主要集中在钙离子结合、质膜黏附分子的同源性细胞黏附、质膜等;主要通过大肠癌、FoxO信号通路、调节干细胞多能性等信号通路等发挥作用。 展开更多
关键词 癌症驱动基因 ATM基因 ttn基因 PCDHGB3基因 质膜黏附 质膜 结直肠肿瘤 结肠癌 直肠癌
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银屑病合并扩张型心肌病一例
5
作者 朱文雅 左汉恒 +2 位作者 崔英华 杜春蕾 马贝贝 《中国心血管杂志》 2023年第2期165-168,共4页
1病例资料患者男性,24岁,因“咳嗽、咳痰、喘憋10余天”于2022年4月17日入院。患者10余天前无明显诱因出现咳嗽、咳少量白色黏痰,痰中偶有少许血丝,伴喘憋,平卧位时明显,坐位减轻,伴右侧胸壁疼痛不适。外院胸部CT提示支气管炎,右侧少量... 1病例资料患者男性,24岁,因“咳嗽、咳痰、喘憋10余天”于2022年4月17日入院。患者10余天前无明显诱因出现咳嗽、咳少量白色黏痰,痰中偶有少许血丝,伴喘憋,平卧位时明显,坐位减轻,伴右侧胸壁疼痛不适。外院胸部CT提示支气管炎,右侧少量胸腔积液,少量心包积液,心影增大。给予输液治疗3 d,具体用药不详,效果欠佳。为进一步治疗收入我院呼吸科。既往史:银屑病病史6年,近1年皮下注射司库奇尤单抗注射液治疗,自诉病情稳定。否认冠心病、糖尿病病史。 展开更多
关键词 心肌病 扩张型 银屑病 ttn基因 肌联蛋白 不完全显性 病理
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河南地区Brugada综合征患者DSG2、TTN及GATA4基因的变异分析
6
作者 韩红强 王岩 +1 位作者 周凡 陈现杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期488-491,共4页
目的探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法选取100例患者作为研究对象,100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图,留取外周血样,对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序,并将结果与标准序列进... 目的探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法选取100例患者作为研究对象,100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图,留取外周血样,对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序,并将结果与标准序列进行对比。结果研究组心电图检查均发现存在室性心律失常;超声心动图显示右心室扩大,右心室内径和左室舒张内径均显著高于对照组(P<0.05)。DSG2基因的测序结果显示,60例患者存在变异;TTN基因测序结果显示50例患者存在变异,共发现11个变异位点;20例患者同时携带GATA43处基因变异。结论河南地区DSG2、TTN及GATA4基因的变异与心律失常Brugada综合征存在相关性。 展开更多
关键词 心律失常 BRUGADA综合征 ttn基因 GATA4基因 基因变异
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遗传性肌病伴早发性呼吸衰竭一例 被引量：1
7
作者 周莹 解丽琼 +1 位作者 陈成洋 谢敏 《临床内科杂志》 CAS 2021年第10期706-707,共2页
患者,女,47岁。因“双下肢乏力2年余,发现肺部阴影2周余”于2020年6月5日入院。患者2余年前无明显诱因出现双下肢乏力,长时间行走后双下肢乏力加重,无感觉麻木,无肌肉及关节疼痛,无发热,无言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳,未予处理。患者... 患者,女,47岁。因“双下肢乏力2年余,发现肺部阴影2周余”于2020年6月5日入院。患者2余年前无明显诱因出现双下肢乏力,长时间行走后双下肢乏力加重,无感觉麻木,无肌肉及关节疼痛,无发热,无言语含糊、吞咽困难、饮水呛咳,未予处理。患者2周前于当地医院体检,胸部CT检查结果示右肺中叶感染。患者无咳嗽、咳痰、发热、胸闷、胸痛等不适,于当地医院门诊行抗感染治疗1周(头孢哌酮钠舒巴坦钠+左氧氟沙星)后复查胸部CT示右中叶节段性不张,左肺下叶结节。遂于9天前至当地医院住院,查肌酸激酶(CK)248 U/L(≤170 U/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),红细胞沉降率3 mm/h(0~20 mm/h),超敏C反应蛋白(hs-CRP)2.5 mg/L(<1.0 mg/L),降钙素原(PCT)<0.04 ng/ml(0.02~0.05 ng/ml)。 展开更多
关键词 遗传性肌病伴早发性呼吸衰竭 肌病 Ⅱ型呼吸衰竭 ttn基因 肌联蛋白
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