甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系

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作者 刘超宇 黄林达 +2 位作者 马燕飞 潘秀虹 朱晓莹 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1235-1240,共6页

目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例... 目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。 展开更多

关键词 甲状腺癌 BRAF V600E基因突变 壮族 汉族 临床病理特征

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细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变筛查甲状腺恶性结节中的应用 被引量：11

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作者 史明明 邵光东 +5 位作者 宋以宁 孙政 张光强 郝晓亮 刘琪 李国楼 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第1期45-46,50,共3页

探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细... 探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测,按照甲状腺细胞病理学Bethesda分类标准进行分类;将结果与术后组织的病理学结果进行对比分析,分别计算3种检测方法对甲状腺恶性结节检出的敏感度、特异度、准确度。结果显示,300例患者中,乳头状甲状腺癌137例,良性结节163例。单独细针穿刺细胞学检查检测的敏感度为65.69%、特异度95.09%、准确度81.75%,在甲状腺结节穿刺标本中,单独的BRAF V600E基因突变检测的敏感度为81.75%,特异度为97.55%,准确度为89.00%,而细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E突变检测的敏感度、特异度及准确度分别为99.27%、100%、99.67%,优于单独的细针穿刺细胞学检查或BRAF V600E基因突变检测。结果显示,细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的符合率较高,有重要的临床意义。 展开更多

关键词 细针穿刺细胞学检查 BRAF V600E基因突变检测 甲状腺结节

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BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头状癌病理诊断中的应用价值 被引量：6

3

作者 赵荧 王鸿雁 《诊断病理学杂志》 2018年第3期220-222,共3页

甲状腺乳头状癌在全球范围内发病率上升较快。BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达与甲状腺乳头状癌的临床病理联系近年来研究较多。本文从甲状腺乳头状癌的临床病理、BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达三个方面的最新研究进展做一综述... 甲状腺乳头状癌在全球范围内发病率上升较快。BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达与甲状腺乳头状癌的临床病理联系近年来研究较多。本文从甲状腺乳头状癌的临床病理、BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达三个方面的最新研究进展做一综述,探讨BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头癌病理诊断中的应用价值。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF V600E基因突变 B-raf蛋白 病理诊断

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甲状腺乳头状癌超声表现与BRAF V600E基因突变相关性 被引量：6

4

作者 温泉 钱林学 罗渝昆 《中国医学装备》 2018年第11期5-9,共5页

目的:分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声表现与BRAFV600E基因突变相关性。方法:选取在医院行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术的403例PTC患者,术前已行甲状腺及颈部淋巴结常规超声检查,并行甲状腺结节细针穿刺活检,获得细胞样本行BRAF V600... 目的:分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声表现与BRAFV600E基因突变相关性。方法:选取在医院行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术的403例PTC患者,术前已行甲状腺及颈部淋巴结常规超声检查,并行甲状腺结节细针穿刺活检,获得细胞样本行BRAF V600E基因突变检测。根据BRAF V600E基因突变检测结果将其分为突变组及野生组,并比较两组患者间性别、年龄以及超声图像特征(病灶数目、最大径、纵横比、边缘、是否接触被膜,边界、声晕、内部是否呈低回声,回声是否均匀、钙化和血流)是否存在差异,分析超声图像特征与BRAF V600E基因突变的相关性。结果:单因素分析中,PTC超声图像特征中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化以及血流是否丰富与BRAFV600E基因突变存在相关性,其差异有统计学意义(x^2=6.648,x^2=4.977,x^2=5.745,x^2=3.914,x^2=4.564;P<0.05);多因素分析中,仅腺体内多发病灶是BRAFV600E基因突变的独立危险因素。结论:PTC超声图像中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化及血流是否丰富等特征与BRAF V600E基因突变存在一定的相关性;多发病灶是BRAF V600E基因突变的独立危险因素。 展开更多

关键词 超声检查 甲状腺肿瘤 BRAF V600E基因突变

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超声引导下FNAC联合BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺乳头状癌及评估病情的研究进展 被引量：10

5

作者 李若暄 慈霞 +1 位作者 王菲 周祖邦 《临床超声医学杂志》 CSCD 2019年第5期366-368,共3页

甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐年上升,超声是其主要的检查手段,但部分PTC无典型超声影像学恶性征象,以及超声引导下细针穿刺细胞学诊断(FNAC)的局限性等原因,致术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,... 甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐年上升,超声是其主要的检查手段,但部分PTC无典型超声影像学恶性征象,以及超声引导下细针穿刺细胞学诊断(FNAC)的局限性等原因,致术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,并应用于FNAC取样标本中进行检测,以提高PTC术前诊断准确率,为病情评估提供分子学依据。本文将对超声引导下FNAC联合丝/苏氨酸特异性激酶(BRAF)V600E基因突变检测诊断PTC及评估病情的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 超声引导 细针穿刺细胞学诊断 甲状腺乳头状癌 BRAF V600E基因突变

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ddPCR技术和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的比较分析 被引量：4

6

作者 时运 王卓 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2021年第3期287-290,共4页

目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)患者BRAF V600E基因突变检测中的应用。方法应用ddPCR技术和Sanger测序法同时检测病例组90例PTC患者及对照组19例甲状腺良性病变... 目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)患者BRAF V600E基因突变检测中的应用。方法应用ddPCR技术和Sanger测序法同时检测病例组90例PTC患者及对照组19例甲状腺良性病变患者术后福尔马林固定后石蜡包埋标本的BRAF V600E基因突变,检测结果加以分析对比。结果ddPCR法检测病例组BRAF V600E基因突变,检出率73.33%(66/90),Sanger测序法检出率53.33%(48/90)。与Sanger测序法相比,采用ddPCR法检测敏感性和特异性分别为100.00%和57.14%,阳性预测值和阴性预测值分别为72.73%和100.00%,两种方法一致率为80%。采用ddPCR法检测基因突变丰度为0.35%~47.50%。其中68.18%的样本(45/66)基因突变丰度≥10%,9.09%的样本(6/66)基因突变丰度在5%~10%,22.73%的样本(15/66)基因突变丰度≤5%。突变丰度≥10%的全部45例样本采用Sanger测序法均可检测出,突变丰度在5%~10%的6例样本中有3例可检测出,其余样本未检测出突变。Sanger测序法和ddPCR法均未在对照组中检出BRAF V600E基因突变。结论ddPCR法检测PTC患者BRAF V600E基因突变,灵敏度好,检出率更高,特别适合检测肿瘤DNA含量和突变丰度较低的样品。可替代Sanger测序法,在临床检测中应用推广。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF V600E基因突变 微滴式数字PCR Sanger测序法

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细针穿刺细胞学未确诊的甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的关联因素分析 被引量：1

7

作者 章国智 史绮韵 +5 位作者 鲍杨秋 李爱玲 吴峰 王成 齐晓伟 张毅 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期2522-2529,共8页

目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究... 目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究设计方案。筛选2020年6月至2021年6月我院乳腺甲状腺外科收治的、FNAC分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类、术后病理证实为PTC患者的临床资料,根据术前穿刺标本基因检测结果分为BRAF V600E基因突变阳性组和阴性组;对比两组患者的临床资料差异,分析其与BRAF V600E基因突变的相联。结果 共纳入127例病例,其中男性27例(21.26%),女性100例(78.74%),平均年龄42.51岁(中位年龄42岁)。BRAF V600E基因突变患者82例(64.57%),无突变患者45例(35.43%)。单因素分析结果提示两组患者的被膜结节与被膜分界形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期等有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示被膜结节与被膜分界异常淋巴结为此类患者BRAF V600E基因突变的独立影响因素。ROC曲线提示以被膜分界、结节形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级为模型预测因素时,曲线下面积(area under curve, AUC)为0.921(95%CI:0.876~0.967),敏感度及特异度分别为82.9%和86.7%。结论 PTC患者结节与被膜分界、结节形态、超声提示颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期与BRAF V600E基因突变相关;超声提示颈部异常淋巴结及结节与被膜分界可以用来预测BRAF V600E基因突变情况。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BethesdaⅠ~Ⅴ类甲状腺结节 BRAF V600E基因突变 细针穿刺活检 关联因素

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甲状腺乳头状癌石蜡标本BRAF V600E基因突变检测方法的比较研究

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作者 易清清 梁冬雨 +3 位作者 史俊峰 沙爽 杨荣 常庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第14期1674-1677,1681,共5页

目的分析、比较聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法、微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者石蜡标本中BRAF V600E基因突变阳性率。方法收集35例2013年手术切除的甲状腺乳头状癌石蜡标... 目的分析、比较聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法、微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者石蜡标本中BRAF V600E基因突变阳性率。方法收集35例2013年手术切除的甲状腺乳头状癌石蜡标本(已知新鲜组织用PCR-荧光探针法检测BRAF V600E基因突变全阳性),分别采用PCR-荧光探针法、ddPCR法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌石蜡标本中BRAF V600E基因突变情况。结果35例甲状腺乳头状癌石蜡标本PCR-荧光探针法、ddPCR法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率分别为80.0%(28/35)、94.3%(33/35)、74.3%(26/35)和60.0%(21/35)。结论对于需要进行回顾性分析的甲状腺乳头状癌石蜡标本,ddPCR法更适用于BRAF V600E基因突变的检测。 展开更多

关键词 BRAF V600E基因突变 聚合酶链反应-荧光探针 微滴式数字聚合酶链反应 MassARRAY核酸质谱 Sanger测序

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BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头状癌病理诊断中的应用价值研究 被引量：1

9

作者 金成玲 齐红 +1 位作者 陈光煜 胡瑞杰 《临床研究》 2019年第11期24-26,共3页

目的分析甲状腺乳头状癌(PTC)病理诊断中应用V-RAF小鼠肉瘤病毒瘤基因同源B(BRAF)V600E基因突变及B-raf蛋白表达的价值。方法选择2014年2月-2019年2月河南省直第三人民医院收治的92例临床病理诊断为PTC的患者(观察组),并和同期收治的良... 目的分析甲状腺乳头状癌(PTC)病理诊断中应用V-RAF小鼠肉瘤病毒瘤基因同源B(BRAF)V600E基因突变及B-raf蛋白表达的价值。方法选择2014年2月-2019年2月河南省直第三人民医院收治的92例临床病理诊断为PTC的患者(观察组),并和同期收治的良性甲状腺疾病50例患者(对照组)进行对照,均接受免疫组化检测BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达情况,比较两组BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达,并分析BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达和病理指标的关系。结果观察组BRAF V600E基因突变阳性率、B-raf蛋白表达高表达率均显著高于对照组(P<0.05);和病理指标分析看出,BRAF V600E基因突变阳性和腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05),而B-raf蛋白表达高表达也主要和腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05)。结论PCT患者多有BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达表现,主要和临床病理指标如腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关,临床应加强重视。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 病理诊断 BRAF V600E基因突变 B-raf蛋白表达

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超声诊断甲状腺乳头状癌结节钙化与BRAF V600E基因突变的关系 被引量：1

10

作者 吴温龙 柳刚 《浙江实用医学》 2021年第1期62-63,共2页

目的探讨超声诊断PTC结节钙化与BRAF V600E基因突变的关系。方法选择浙江省温州市中心医院2019年5月-2020年10月行甲状腺结节细针穿刺活检术、且病理诊断为甲状腺乳头状癌并行BRAF V600E基因突变检测的患者102例,比较BRAF V600E基因突... 目的探讨超声诊断PTC结节钙化与BRAF V600E基因突变的关系。方法选择浙江省温州市中心医院2019年5月-2020年10月行甲状腺结节细针穿刺活检术、且病理诊断为甲状腺乳头状癌并行BRAF V600E基因突变检测的患者102例,比较BRAF V600E基因突变分型与甲状腺结节钙化的关系。结果102例中伴钙化结节52例,其中BRAF V600E基因检测结果突变型46例(88.5%),野生型6例(11.5%);不伴结节钙化50例,其中BRAF V600E基因检测结果突变型36例(72%),野生型14例(28%)。结节伴钙化组BRAF V600E基因突变率明显高于结节不伴钙化组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论PTC结节伴钙化中BRAF V600E基因突变率较高,PTC结节钙化与BRAF V600E基因突变关系密切,临床可用于初步判断病情。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 钙化 BRAF V600E基因突变

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朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

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作者 朱丽华 金皎 +2 位作者 高勤 吴莎莎 黄璟 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期255-260,266,共7页

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法... 目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。 展开更多

关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 免疫组化分析 BRAF V600E基因突变 单系统病变 多系统病变

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BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌超声及临床病理特征的相关性

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作者 夏孝礼 钟晨 +5 位作者 梁学奇 袁成 韩涛 刘朝清 孙凡 木拉提 《农垦医学》 2024年第1期5-14,共10页

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Ca... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)的患者187例,提取患者术前穿刺标本或术后石蜡包埋组织DNA,利用实时荧光PCR定量技术进行BRAF^(V600E)基因检测,根据基因检测结果分为BRAF^(V600E)基因突变阳性组和BRAF^(V600E)基因突变阴性组,收集187例PTC患者的常规超声特征及临床病理资料,分析其与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。采用多因素二元Logistic回归分析以确定发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,以多因素二元Logistic回归分析中有统计学意义的指标建立BRAF^(V600E)基因突变的预测模型,并采用受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)曲线对模型的预测效能进行评价。结果:187例患者中BRAF^(V600E)基因突变阳性患者144例(77.0%),BRAF^(V600E)基因阴性患者43例(23.0%)。两组患者在是否伴桥本甲状腺炎、形态、钙化、中央淋巴结转移情况、抗甲状腺过氧化酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、ki-67这7项指标的比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,不伴桥本甲状腺炎(OR=3.015)、形态不规则(OR=2.694)、伴中央淋巴结转移(OR=2.685)、ki-67≥4.5%(OR=3.084)是PTC患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05)。采用二元Logistic回归分析方法建立的预测方程为:Logit(P)=In(P/1-P)=-0.968+1.104×桥本甲状腺炎+0.991×形态+0.988×中央淋巴结转移情况+1.126×ki-67。对预测模型进行效能检验,预测模型的ROC曲线下面积为0.808,模型的预测效能中等。结论:不伴桥本甲状腺炎、结节形态不规则、伴中央淋巴结转移、ki-67≥4.5%是甲状腺乳头状癌患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,上述特征可以用来预测BRAF^(V600E)基因突变情况,本研究建立的BRAF^(V600E)基因突变预测模型对PTC患者的临床诊治及预后评估有一定指导意义。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^(V600E)基因突变 超声特征 临床病理特征

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BRAF^(V600E)基因突变在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的危险因素研究

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作者 余晨帆 窦家庆 《牡丹江医学院学报》 2024年第5期34-37,27,共5页

目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PC... 目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PCR技术分为基因突变组和未突变组,计算在TI-RADS 3类、4a、4b、4c类甲状腺结节的BRAF^(V600E)基因突变率并比较两组间差异,并通过构建logistic回归模型和ROC曲线,来进一步探讨BRAF^(V600E)基因突变的危险因素和不同诊断方法的诊断效能。结果TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中BRAF^(V600E)基因突变率为23.5%(47/200),BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS的分级逐级升高。TI-RADS 3类(5.2%)结节基因突变率最低,TI-RADS 4c类(71.4%)结节基因突变率最高。基因突变组与未突变组相比,超声表现为低回声、边界模糊、实性、单发结节、超声下颈部淋巴结可见、包膜不完整、形态不规则的发生率较高,差异具有统计学意义(P<0.05),其中在多因素logistics回归提示超声表现为低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05),联合以上四种超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的预断价值(AUC为0.852)较单独诊断方法预测价值高。结论在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中,BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS分类级别增高而增加,低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则等超声特征均是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,联合以上超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的诊断效能较单独诊断效能高。 展开更多

关键词 BRAF^(V600E)基因突变 甲状腺结节 超声特征 独立危险因素

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双能量CT检查术前预测甲状腺乳头状癌BRAF^(V600E)基因突变的研究 被引量：1

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作者 吴天斌 林桂涵 +3 位作者 陈春妙 程枫 毛卫波 纪建松 《浙江医学》 CAS 2023年第8期824-829,I0004,共7页

目的探讨双能量CT检查在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF^(V600E)突变的应用价值。方法回顾2017年5月至2021年10月丽水市中心医院经手术病理检查证实的213例PTC患者,术前均接受双能量CT增强检查。对所有患者的手术病理标本进行了BR... 目的探讨双能量CT检查在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF^(V600E)突变的应用价值。方法回顾2017年5月至2021年10月丽水市中心医院经手术病理检查证实的213例PTC患者,术前均接受双能量CT增强检查。对所有患者的手术病理标本进行了BRAF^(V600E)突变分析,并根据结果将患者分为BRAF^(V600E)突变型和BRAF^(V600E)野生型。使用多因素logistic回归分析筛选出BRAF^(V600E)突变的独立预测因子并构建联合模型。采用ROC曲线评估不同定量参数及联合模型的诊断效能,计算AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果BRAF^(V600E)突变型病灶最大径小于BRAF^(V600E)野生型(P<0.05),而动脉期碘浓度(IC)、标准化碘浓度(NIC)、标准化有效原子序数(nZeff)和能谱曲线斜率(λ_(Hu))及静脉期NIC和λ_(Hu)均高于BRAF^(V600E)野生型(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,最大径、静脉期NIC及动脉期NIC、nZeff和λ_(Hu)是BRAF^(V600E)突变的独立预测因子,其中动脉期NIC诊断效能最高。联合上述参数构建的预测模型AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为0.877、0.865、0.800、0.901、0.738、0.844。结论双能量CT检查对识别PTC患者术前BRAF^(V600E)突变具有潜在的应用价值,可以在一定程度上指导个体化治疗。 展开更多

关键词 体层摄影术 甲状腺乳头状癌 双能量CT检查 BRAF^(V600E)基因突变

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基于磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性研究

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作者 李春香 李显彬 +2 位作者 李春艳 王小东 王恒阳 《影像研究与医学应用》 2023年第8期43-45,49,共4页

目的:探讨磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性。方法:回顾性收集2022年10月-2023年2月在齐齐哈尔医学院附属第一医院诊断为甲状腺结节患者的磁共振平扫图像纹理特征。BRAF^(V600E)基因突变阳性定义为A组(n=52),B... 目的:探讨磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性。方法:回顾性收集2022年10月-2023年2月在齐齐哈尔医学院附属第一医院诊断为甲状腺结节患者的磁共振平扫图像纹理特征。BRAF^(V600E)基因突变阳性定义为A组(n=52),BRAF^(V600E)基因突变阴性定义为B组(n=59),比较2组磁共振甲状腺平扫图像纹理特征,将两组纹理特征进行单因素分析,将单因素分析具有差异的纹理特征采用最小绝对收缩和选择算法(least absolute shrinkage and selection operator,Lasso)回归进行特征降维,降维后特征纳入二元Logistics回归分析,筛选出预测甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变的独立风险因素并建立模型。对降维后特征与Logistics预测模型进行受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析诊断效能。结果:两组甲状腺球蛋白与57个纹理特征参数不具有统计学意义,两组共10个纹理特征值差异有统计学意义(P<0.05),Lasso回归进行特征降维筛选后获得5个纹理特征。二元Logistics回归方程结果显示Interquartile Range、Total Energy、Sphericity为预测甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变的独立风险因素,其预测模型为:Logit(P)=3.235+Interquartile Range×0.235+Total Energy×3.123+Sphericity×8.634,Logit(P)AUC为0.938,当阈值取181时,灵敏度=83.9%,特异度=96.5%。结论:磁共振甲状腺平扫图像纹理特征能有效预测患者甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变,可为临床诊断、治疗提供依据。 展开更多

关键词 纹理分析 BRAF^(V600E)基因突变 联合预测模型

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BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：2

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作者 薄云峰 郗彦凤 +4 位作者 于转转 李静 赵园园 李合 徐恩伟 《肿瘤研究与临床》 CAS 2018年第4期237-240,共4页

目的探讨甲状腺乳头状癌（PTC）患者BRAF V600E基因突变率及其与临床病理特征的关系。方法收集2014年8月至2015年10月山西省肿瘤医院临床及病理资料完整的PTC患者265例，包括经典型226例，滤泡型29例，高细胞型3例，弥漫硬化型2例，嗜... 目的探讨甲状腺乳头状癌（PTC）患者BRAF V600E基因突变率及其与临床病理特征的关系。方法收集2014年8月至2015年10月山西省肿瘤医院临床及病理资料完整的PTC患者265例，包括经典型226例，滤泡型29例，高细胞型3例，弥漫硬化型2例，嗜酸细胞型2例，囊性型3例。全部经实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测BRAF V600E基因突变。采用Pearson χ^2检验和Fisher确切概率法分析PTC患者基因突变与临床病理特征间的关系。结果PTC患者的BRAF V600E基因突变率为73．21％（194／265）。不同年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤个数、被膜外侵犯患者的BRAF V600E基因突变率比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05），而不同肿瘤最大径、病理组织学亚型、淋巴结转移、临床分期患者的BRAF V600E基因突变率比较，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。结论BRAF V600E基因突变阳性的PTC患者具有较差的临床病理学特征，BRAF V600E基因突变可能成为预测进展型PTC患者的一项指标。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 癌 乳头状 BRAF V600E基因突变 聚合酶链反应

原文传递

甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎患者BRAF^(V600E)基因突变与临床病理特征的关系 被引量：6

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作者 宰国真 李维山 +1 位作者 何晓燕 孙海斌 《海南医学》 CAS 2021年第8期977-980,共4页

目的探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性。方法选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAF^(V600E)基因突变... 目的探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性。方法选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAF^(V600E)基因突变情况,将PTC伴HT患者根据是否有BRAFV600E基因突变分为阳性组68例和阴性组94例,比较两组患者的一般资料,采用Spearman相关系数模型分析BRAFV600E基因突变与PTC伴HT患者临床病理特征的关联性。结果PTC伴HT患者BRAF^(V600E)基因突变阳性率为41.98%,明显低于未伴HT患者的70.99%,差异有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变阳性组患者的淋巴结转移、侵袭被膜占比分别为60.29%、13.24%,明显高于阴性组的15.96%、3.19%,差异均有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变与HT呈负相关(r=-0.516,P<0.05),与淋巴结转移、侵袭被膜呈正相关(r=0.619、0.577,P<0.05)。结论PTC伴HT者较不伴HT患者呈现出较低的BRAFV600E基因突变率和侵袭性,但突变阳性仍会增加肿瘤的侵袭性。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 桥本甲状腺炎 BRAF^(V600E)基因突变 肿瘤T分期 淋巴结转移 侵袭被膜 相关性

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甲状腺穿刺物BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断在诊断甲状腺癌中的意义 被引量：2

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作者 陈凤姣 周子爽 +4 位作者 姚永坤 俞雪燕 罗成华 姜鑫 卢香云 《农垦医学》 2023年第2期97-100,132,共5页

目的:探讨利用甲状腺穿刺物行BRAF V600E基因突变检测的可行性及联合细胞学诊断在甲状腺癌诊断中的价值。方法:回顾性收集2022年1月至2022年7月符合纳入标准的标本114例,具有完整的细胞学诊断、BRAF V600E突变检测及术后组织诊断结果,分... 目的:探讨利用甲状腺穿刺物行BRAF V600E基因突变检测的可行性及联合细胞学诊断在甲状腺癌诊断中的价值。方法:回顾性收集2022年1月至2022年7月符合纳入标准的标本114例,具有完整的细胞学诊断、BRAF V600E突变检测及术后组织诊断结果,分析BRAF V600E基因突变与一般临床特点的关系及BRAF V600E基因突变检测与细胞学诊断联合诊断甲状腺癌的可行性。结果:114例甲状腺穿刺标本中有70例(61.4%)出现BRAF V600E基因突变;BRAF V600E基因突变率在年龄≤60岁患者中明显高于>60岁患者,差异有统计学意义(χ^(2)=8.863,P<0.05);BRAF V600E基因突变率在细胞学诊断不同类别标本中,差异有统计学意义(χ^(2)=52.671,P<0.001);BRAF V600E基因突变检测联合细胞学诊断,诊断甲状腺癌的敏感性由85.33%提高至94.67%,诊断准确度由85.09%升高至91.23%。结论:甲状腺穿刺物BRAF V600E基因突变检测联合甲状腺穿刺细胞学诊断可提高甲状腺癌诊断的灵敏度和准确度,有助于术前明确甲状腺结节的良恶性。 展开更多

关键词 BRAF V600E基因突变 甲状腺癌 细胞学诊断

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细针穿刺活检联合BRAF^(V600E)基因突变检测对甲状腺结节诊断价值的Meta分析 被引量：11

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作者 吕亚庆 张蕾 +1 位作者 刘承开 王晓东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期917-924,共8页

目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI... 目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、VIP、CBM、Wan Fang数据库中有关FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状腺结节的文献。按照制定的纳入和排除标准,由2位研究人员独立进行文献筛选及数据提取,应用QUAUDS-2诊断工具对纳入的文献进行偏倚风险评价,采用Stata12.0及Meta-Di Sc1.4软件进行Meta分析。结果共纳入27项研究,包含5249个病灶,Meta分析结果显示,FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状结节良恶性的合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比分别为:0.89[95%CI(0.88~0.90)]、0.95[95%CI(0.94~0.96)]、12.74[95%CI(7.35~22.07)]、0.12[95%CI(0.09~0.16)]、121.15[95%CI(64.08~229.05)],SROC曲线下面积AUC为0.9681(Q指数为0.9167)。Deek漏斗图无明显发表偏倚(P=0.20)。结论FNA联合BARFV600E基因突变检测对甲状腺结节的诊断价值较高。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 BRAF^(V600E)基因突变检测 甲状腺结节 诊断 META分析

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甲状腺微小乳头状癌合并BRAF^(V600E)基因突变伴侧颈淋巴结转移相关危险因素分析 被引量：6

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作者 马霖杰 王少新 +2 位作者 李永金 张勇 蒋明芳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期243-247,共5页

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全切并行侧颈淋巴结清扫的微小乳头状癌患者的临床资料。术后均行石蜡病理切片BRAF^(V600E)基因测序,根据测序结果分为基因突变组(A组)及基因未突变组(B组),术前年龄、性别等进行统计学分析无显著性差异(P>0.05),探究术后侧颈淋巴结转移情况。在BRAF^(V600E)已基因突变患者中,按侧颈淋巴结转移与否分为侧颈淋巴结转移组(C组)和侧颈未转移组(D组),分别进行性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置、甲状腺功能、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、肿瘤多灶性、中央区淋巴结转移情况与侧颈淋巴结转移的单因素与多因素分析。结果:80例患者中经BRAF^(V600E)基因测序中50例有突变(A组)以及30例未突变(B组),术前年龄、性别、甲状腺功能、肿瘤位置、多灶性等差异均无统计学意义(P>0.05),术后A组侧颈淋巴结转移(60%)明显高于B组(27%),差异具有统计学意义(P=0.004);BRAF^(V600E)基因突变的50例微小乳头状癌患者中,C组年龄≥55岁的12例(24%)出现侧颈淋巴结转移(P=0.038)、中央区淋巴结转移伴侧颈淋巴结转移存在20例(40%)(P=0.011)、肿瘤位置位于中上份的侧颈淋巴结转移19例(38%)(P=0.049)、肿瘤直径≥7.5 mm出现侧颈转移19例(38%)(P=0.021);而性别、是否存在桥本氏甲状腺炎、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、多灶性情况同侧颈淋巴结转移差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌患者更易发生侧颈淋巴结转移,且患者年龄<55岁、肿瘤直径≥7.5 mm、肿瘤位于中上份、中央区淋巴结转移是存在BRAF^(V600E)基因突变的微小乳头状癌侧颈淋巴结转移的危险因素。 展开更多

关键词 微小乳头状癌 BRAF^(V600E)基因突变 侧颈淋巴结转移

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