中国人WD基因12号外显子突变研究 被引量：2

1

作者 严永兴 程楠 +3 位作者 洪铭范 胡纪源 韩咏竹 杨任民 《脑与神经疾病杂志》 2004年第4期248-250,共3页

目的:研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置。结果... 目的:研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置。结果:正常组未见异常。患者组发现11例异常(11/70占15.7％),二种错义突变,其中9例为Thr935Met突变(9/70,占12.9％),2例为Lys952Arg突变(2/70占2.8％)。结论:第12外显子是中国人WD基因突变热区之一,发现一种未见报道的新型错义突变。 展开更多

关键词 WILSON病 wd基因 PCR-SSCP 基因突变

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中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究 被引量：2

2

作者 严永兴 程楠 +3 位作者 洪铭范 胡纪源 韩咏竹 杨任民 《中国优生与遗传杂志》 2005年第1期39-41,共3页

目的　研究中国人Wilson病 (WD)基因第 12外显子突变特征。　方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态型 (PCR -SSCP)银染技术研究 70例无亲缘关系的WD患者和 30例正常组的WD基因 12外显子 ,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性... 目的　研究中国人Wilson病 (WD)基因第 12外显子突变特征。　方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态型 (PCR -SSCP)银染技术研究 70例无亲缘关系的WD患者和 30例正常组的WD基因 12外显子 ,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置。结果　正常组未见异常。患者组发现 11例异常 (11/ 70占 15 .7% ) ,二种错义突变 ,其中 9例为Thr935Met突变 (9/ 70 ,占 12 .9% ) ,2例为Lys95 2Arg突变 (2 / 70占 2 .8% )。结论　第 12外显子是中国人WD基因突变热区之一 ,发现一种未见报道的新型错义突变。 展开更多

关键词 WILSON病 wd基因 PCR—SSCP 基因突变

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珍珠粟WD40基因家族鉴定及表达特征分析

3

作者 杨煜琛 靳雅荣 +6 位作者 骆金婵 祝鑫 李葳航 贾纪原 王小珊 黄德均 黄琳凯 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期2219-2236,共18页

珍珠粟是世界范围重要的谷物,拥有极强的光合能力和高生产潜力,较其他作物相比,珍珠粟具有对贫瘠土壤的耐受性,能够适应多种非生物胁迫和多样化的环境条件。PgWD40基因家族在植物抵御生物和非生物胁迫以及调控植物生长发育中扮演着重要... 珍珠粟是世界范围重要的谷物,拥有极强的光合能力和高生产潜力,较其他作物相比,珍珠粟具有对贫瘠土壤的耐受性,能够适应多种非生物胁迫和多样化的环境条件。PgWD40基因家族在植物抵御生物和非生物胁迫以及调控植物生长发育中扮演着重要角色。本研究利用生物信息学方法全面鉴定和分析了珍珠粟中的PgWD40基因家族及其表达模式。研究结果显示,共鉴定出209个PgWD40基因家族成员,通过对珍珠粟和水稻的系统进化分析将其归为5个亚家族,在同一亚族内的成员中,它们的保守序列和基因结构表现出一定的相似性。此外,通过对启动子顺式作用元件的分析显示, 176个PgWD40基因与植物的生长和发育相关, 208个PgWD40基因成员含有不同激素胁迫响应的顺式作用元件,进一步通过转录组数据分析和qRT-PCR分析显示,PMA3G03393.1、PMA4G00558.1、PMA5G02217.1等基因受到盐、热和干旱胁迫的诱导,表明这些基因可能通过依赖不同激素的信号通路来调控和响应非生物胁迫,可作为进一步研究PgWD40基因家族耐受性功能的候选基因。并且PgWD40基因家族成员在珍珠粟抽穗期的不同时期存在表达差异。通过基因表达热图以及GO和KEGG等分析,发现许多PgWD40基因家族成员参与了植物生长发育和籽粒形成的各个阶段。研究结果为全面解析PgWD40基因结构与生物学功能、耐逆性分子机制以及分子育种提供了理论基础,为今后培育高效抗逆作物新品种提供基因资源。 展开更多

关键词 珍珠粟 wd40基因家族 生物信息学分析 产量 逆境胁迫

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中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变 被引量：8

4

作者 吴志英 王柠 +1 位作者 慕容慎行 林珉婷 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1999年第2期91-93,共3页

目的了解中国人肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）基因第１４和１８号外显子的突变情况，与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ测序... 目的了解中国人肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）基因第１４和１８号外显子的突变情况，与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ测序技术，对４４例无亲缘关系的ＷＤ患者及６０例正常对照进行突变检测。结果一例患者在１４号外显子发生了Ａｒｇ１０４１Ｐｒｏ（３１２１Ｇ→Ｃ）纯合错义突变，另一例患者在１８号外显子发生了Ａｓｎ１２７０Ｓｅｒ（３８０９Ａ→Ｇ）杂合错义突变。结论Ａｒｇ１０４１Ｐｒｏ为未报道过的新型错义突变，Ａｓｎ１２７０Ｓｅｒ突变与国外报道一致。但均未呈热区分布。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 错义突变 DNA序列测定 wd基因

原文传递

用RNA干涉对几个水稻WD结构域基因的功能研究 被引量：1

5

作者 刘红美 李晓瑜 刘耀光 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期47-51,共5页

为研究水稻中WD结构域基因的功能,构建了8个WD结构域基因的RNA干涉转化载体并转化水稻品种.其中6个基因获得了转化体,3个基因(代号为E10,G04,和G05)的转化体出现表型变异.E10和G04的转化植株表现为花柱数目增加,E10转化植株的花柱基部... 为研究水稻中WD结构域基因的功能,构建了8个WD结构域基因的RNA干涉转化载体并转化水稻品种.其中6个基因获得了转化体,3个基因(代号为E10,G04,和G05)的转化体出现表型变异.E10和G04的转化植株表现为花柱数目增加,E10转化植株的花柱基部还长出1条半透明物体;G05的转化植株表现为花粉不育.对转化植株的靶基因进行RT-PCR检测表明,大部分转化植株的内源基因表达量降低或没有表达.这些结果表明,这些WD结构域基因的功能与生殖发育有关. 展开更多

关键词 水稻 wd结构域基因 RNA干涉

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亚洲牛带绦虫WD40基因表达及免疫学分析

6

作者 马俊英 黄江 +3 位作者 吴璇 胡旭初 余新炳 王虎 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1477-1478,共2页

目的对亚洲牛带绦虫WD40基因进行克隆、表达和免疫学研究。方法将亚洲牛带绦虫成虫WD40基因克隆到原核表达质粒pET-28a(+)中,在大肠埃希菌BL-21/DE3中用异丙硫代-β-D半乳糖苷(IPTG)诱导表达,表达产物通过十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝... 目的对亚洲牛带绦虫WD40基因进行克隆、表达和免疫学研究。方法将亚洲牛带绦虫成虫WD40基因克隆到原核表达质粒pET-28a(+)中,在大肠埃希菌BL-21/DE3中用异丙硫代-β-D半乳糖苷(IPTG)诱导表达,表达产物通过十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)进行鉴定,用镍离子金属螯合剂亲和层析柱进行纯化,纯化的重组蛋白用免疫印迹试验(Western Blotting)进行免疫学分析。结果PCR、双酶切及DNA测序结果均表明,pET-28a(+)-WD40重组质粒构建成功。SDS-PAGE结果表明,目的基因在大肠埃希菌BL-21/DE3中获得高效表达。重组蛋白能识别感染了亚洲牛带绦虫的猪血清和患者血清,表明其具有免疫反应性。结论亚洲牛带绦虫WD40基因可在原核表达系统中获得具有免疫学活性的表达,为进一步研究该蛋白的功能提供了基础依据。 展开更多

关键词 亚洲牛带绦虫 wd40基因 基因克隆 原核表达

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华东葡萄VpWDR基因的克隆、表达及亚细胞定位分析 被引量：2

7

作者 武杰 曾爱玲 张军科 《果树学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期354-360,I0002,共8页

【目的】探索中国葡萄野生种抗白粉病候选基因VpWDR与白粉病抗性的相关性。【方法】以中国野生华东葡萄(Vitis pseudoreticulata)叶片为植物材料,采用RACE技术对华东葡萄抗白粉病株系‘白河-35-1’叶片cDNA文库测序获得的WDR基因EST序... 【目的】探索中国葡萄野生种抗白粉病候选基因VpWDR与白粉病抗性的相关性。【方法】以中国野生华东葡萄(Vitis pseudoreticulata)叶片为植物材料,采用RACE技术对华东葡萄抗白粉病株系‘白河-35-1’叶片cDNA文库测序获得的WDR基因EST序列片段进行全长克隆,利用实时荧光定量PCR技术分析VpWDR在华东葡萄抗白粉病株系‘白河-35-1’叶片中受白粉菌侵染后的表达变化,采用基因枪介导的瞬时转化技术检测VpWDR表达产物在洋葱表皮细胞内的定位。【结果】获得了华东葡萄VpWDR mRNA全长1 577 bp,开放阅读框1 377 bp,3'UTR 138 bp,5'UTR 62 bp,编码458个氨基酸,理论等电点为5.07,预测分子量为51.7 kDa;核酸和编码的氨基酸序列同源性分析结果表明,VpWDR属于WD40蛋白基因家族,并命名为VpWDR;在人工接种葡萄白粉菌后的葡萄叶片进行基因表达分析,表明该基因在葡萄叶片中受白粉菌诱导先上调表达,再回到原始水平,最大值出现在接种后12 h,表达量约为内参基因β-Actin的2.8倍;此外,亚细胞定位结果表明该基因编码的蛋白定位于细胞核、细胞质和细胞膜,无亚细胞特异性分布。【结论】VpWDR蛋白定位于细胞核、细胞质和细胞膜位。并且VpWDR基因对白粉菌产生响应,从而推测该基因可能参与葡萄白粉菌侵染过程中的抗病反应。 展开更多

关键词 华东葡萄 wd40基因 RACE克隆 抗病基因 亚细胞定位

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凡纳滨对虾WDS基因克隆及其表达分析 被引量：1

8

作者 吴诚旭 章双 +2 位作者 黎铭 张海涛 史黎黎 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期165-172,共8页

【目的】分析WDS基因在凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)各组织中的表达情况及应对不同病原感染时的表达变化,以揭示WDS在动物体除生殖外其他生理活动中的功能作用。【方法】采用RACE-PCR克隆凡纳滨对虾WDS基因(LvWDS)cDNA序列,利用在... 【目的】分析WDS基因在凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)各组织中的表达情况及应对不同病原感染时的表达变化,以揭示WDS在动物体除生殖外其他生理活动中的功能作用。【方法】采用RACE-PCR克隆凡纳滨对虾WDS基因(LvWDS)cDNA序列,利用在线生物信息学软件进行序列分析,并以实时荧光定量PCR分析LvWDS基因在凡纳滨对虾不同组织中的表达情况及不同病原感染后的表达变化。【结果】LvWDS基因(GenBank登录号MH330316)c DNA序列全长1880 bp,其中,开放阅读框(ORF)978 bp,5'端非编码区(5'UTR)183 bp,3'端非编码区(3'UTR)719 bp,编码325个氨基酸。LvWDS氨基酸序列含有7个WD40重复序列(保守结构域),与拟穴青蟹(Scylla paramamosain)WDS氨基酸序列的相似性最高,为99%,基于WDS氨基酸序列相似性构建的系统发育进化树也显示LvWDS与拟穴青蟹WDS的亲缘关系最近。LvWDS基因在凡纳滨对虾精囊中的相对表达量最高,在血细胞、鳃和肠道等免疫组织中处于较高表达水平,在肌肉组织中的表达水平最低。经白斑综合症病毒(WSSV)和副溶血弧菌(Vibrio parahaemolyticus)感染后,凡纳滨对虾血细胞、鳃和肠道组织中LvWDS基因的相对表达量均不同程度发生变化。【结论】WDS进化十分保守,其在不同物种中的功能稳定。LvWDS除了在凡纳滨对虾生殖发育中发挥重要作用外,可能还与免疫相关,在凡纳滨对虾抗病免疫中发挥作用。 展开更多

关键词 凡纳滨对虾 wd重复蛋白 wdS基因 组织表达 白斑综合症病毒(WSSV) 副溶血弧菌

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肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析 被引量：2

9

作者 鲍远程 吴鹏 +2 位作者 余元勋 蒋怀周 汪鸿浩 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期336-340,共5页

目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tai... 目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序。结果102例WD患者,8号外显子35例存在MspⅠ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出。结论ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-MspⅠ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 wd基因8、12号外显子 MspⅠ酶切 Tail酶酶切 DNA突变

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Wilson病基因突变与cSNP的研究进展 被引量：1

10

作者 陈伟 鲍远程 +2 位作者 余元勋 黄采凤 严兴亚 《中西医结合心脑血管病杂志》 2008年第11期1344-1345,1386,共3页

关键词 WILSON病基因 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 wd基因

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Wilson病基因突变、cSNP的研究进展

11

作者 陈伟 鲍远程 +2 位作者 余元勋 黄采凤 严兴亚 《现代实用医学》 2008年第5期407-409,共3页

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇ disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14．3，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白），它含有21个外显子，编码1411个氨基酸。目前... 肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇ disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14．3，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白），它含有21个外显子，编码1411个氨基酸。目前公认WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病。 展开更多

关键词 WILSON病 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 wd基因

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肝豆状核变性的基因诊断 被引量：1

12

作者 刘磊磊 汤其强 +1 位作者 韩若东 肖晗 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期255-256,F0003,共3页

肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson＇s disease，WD），系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。世界范围发病率为1／10万-1／3万，杂合子频率为1／100～1／200，其中中国是高发区。该病是由于ATP7B基因突变，导致铜转运P型ATP酶缺失。

关键词 肝豆状核变性 基因诊断wd基因

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真盐生植物盐穗木HcWD-40蛋白的亚细胞定位

13

作者 李玲 杨瑞瑞 +1 位作者 易小娅 曾幼玲 《新疆农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1058-1063,共6页

【目的】WD-repeat蛋白是一类结构高度保守的蛋白质家族,常分布于细胞质或细胞核内,具信号转导、染色体组装,转录调控等多种功能。实验对极端耐盐的藜科真盐生植物盐穗木的WD-40蛋白进行亚细胞定位,初步探讨该基因参与盐穗木耐盐抗旱的... 【目的】WD-repeat蛋白是一类结构高度保守的蛋白质家族,常分布于细胞质或细胞核内,具信号转导、染色体组装,转录调控等多种功能。实验对极端耐盐的藜科真盐生植物盐穗木的WD-40蛋白进行亚细胞定位,初步探讨该基因参与盐穗木耐盐抗旱的机制。采用绿色荧光蛋白(GFP)基因为报告基因,对真盐生植物盐穗木HcWD-40基因的表达产物进行亚细胞水平定位。【方法】PCR扩增获得序列正确的HcWD-40,构建pCAMBIA 1301-1-HcWD-40-mGFP融合基因表达载体,采用伯乐(Bio-RAD)基因枪介导的方法转化到洋葱表皮细胞中,28℃暗培养16～24 h后,以仅表达GFP的洋葱细胞作为对照,利用激光共聚焦显微镜观察GFP在洋葱表皮细胞中的分布。【结果】重组载体pCAMBIA 1301-1-HcWD-40-mGFP可成功转入洋葱表皮细胞且HcWD-40蛋白正确表达。激光共聚焦显微镜检测结果表明该基因表达产物分布于细胞质与细胞核中。【结论】目的蛋白HcWD-40定位于细胞质和细胞核内,可能间接或直接参与多种细胞过程的调控。 展开更多

关键词 盐穗木 wd—repeat蛋白基因 绿色荧光蛋白(GFP) 载体构建 亚细胞定位

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Wilson病基因是一种与Menkes基因相似的铜转运P型ATP酶

14

作者 BullPCetal 李明 《国外医学（遗传学分册）》 1995年第1期34-37,共4页

Wilson病是铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,由于铜蓄积引起对肝、脑的毒性。其基因(WD)已定位于染色体13q14.3。在这一区域构建的人工酵母染色体中,我们识别出一段序列,与Menkes病缺陷的ATP酶基因(MNK)编码的铜结合区相似。我们证明该... Wilson病是铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,由于铜蓄积引起对肝、脑的毒性。其基因(WD)已定位于染色体13q14.3。在这一区域构建的人工酵母染色体中,我们识别出一段序列,与Menkes病缺陷的ATP酶基因(MNK)编码的铜结合区相似。我们证明该序列构成—P型ATP酶基因的一部分,即Wcl。与原核生物的重金属转运酶非常相似,亦具有6个金属结合区。该基因在肝和肾中表达,位于包含WD基因座在内的约300kb区域内。在两例Wilson病患者中发现Wcl的编码区内的7个碱基的纯合缺失。Wcl被认为就是WD基因。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 wd基因 腺苷三磷酸酶 铜 MENKES病

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肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

15

作者 杨广娥 王训 杨任民 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期112-114,共3页

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 骨骼代谢 治疗 WILSON病 遗传性疾病 病理特征 wd基因

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过量表达SlWD6基因增强番茄抗旱和耐盐功能 被引量：6

16

作者 杨述章 高兰阳 +3 位作者 孙晓春 李会容 邓恒 刘永胜 《应用与环境生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期413-420,共8页

WD40蛋白广泛存在于真核生物体内,在生物体内协助细胞行使多种功能,目前关于WD40蛋白的研究多集中在拟南芥菜和水稻中.生物信息学分析显示,SlWD6蛋白包含两个保守的WD-repeat结构域,属于WD40家族.为了解番茄中SlWD6基因的功能,采用RT-PC... WD40蛋白广泛存在于真核生物体内,在生物体内协助细胞行使多种功能,目前关于WD40蛋白的研究多集中在拟南芥菜和水稻中.生物信息学分析显示,SlWD6蛋白包含两个保守的WD-repeat结构域,属于WD40家族.为了解番茄中SlWD6基因的功能,采用RT-PCR方法检测番茄的根、茎、叶、花和不同发育时期果实中SlWD6基因表达量.利用RT-PCR方法获得SlWD6基因全长,并且构建SlWD6过量表达载体,通过农杆菌介导法获得转基因植株,利用Realtime PCR检测3个独立的转基因株系(WD6-393、WD6-418和WD6-421)中SlWD6基因的表达量,并进行耐盐和抗旱性分析.结果显示,番茄SlWD6基因为组成型表达,果实各时期表达量较高,在红果时期表达量达到最高;转基因株系中SlWD6基因的表达量显著高于野生型;在干旱和高盐胁迫下,转基因植株叶片脯氨酸(Pro)含量显著高于野生型,丙二醛(MDA)含量与野生型相比则显著降低.用Na Cl和甘露醇介导耐盐和干旱胁迫,SlWD6转基因植株T2代种子的根长和苗长显著高于野生型植株.综上,SlWD6基因的过量表达能够显著增强番茄的抗旱和耐盐功能. 展开更多

关键词 番茄 wd40蛋白 抗旱 耐盐 Sl wd6基因

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红花CtWD40转录因子家族基因的生物信息学分析 被引量：6

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作者 王刚 章正仁 +5 位作者 王一非 洪瑛琦 刘秀明 姚娜 董园园 李海燕 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第14期3432-3440,共9页

WD40转录因子家族是真核生物中广泛存在的基因超家族,与植物生长及发育调控密切相关。并且在以往的研究中发现WD40转录因子参与花色苷的合成,而花色苷是红花类黄酮化合物的重要组成之一。该研究通过生物信息学手段及基因表达分析方法鉴... WD40转录因子家族是真核生物中广泛存在的基因超家族,与植物生长及发育调控密切相关。并且在以往的研究中发现WD40转录因子参与花色苷的合成,而花色苷是红花类黄酮化合物的重要组成之一。该研究通过生物信息学手段及基因表达分析方法鉴定了红花基因组中40个CtWD40家族成员。研究根据拟南芥等植物WD40蛋白序列及系统发育特点将红花CtWD40家族归为7个亚家族,结合保守基序分析揭示每个亚家族成员特定的保守基序与基因结构,发现进化关系邻近的家族成员在保守基序与基因结构上具有一定的相似性。其次,基因启动子顺式作用元件搜索发现CtWD40特定启动子元件,揭示其可能参与的代谢途径。接下来,使用功能富集分析,分析CtWD40蛋白的功能类别和细胞定位,并通过CtWD40蛋白间相互作用,预测其潜在的调控功能。最后,根据qRT-PCR揭示了红花CtWD40亚家族19个成员在红花不同组织及花期中的差异表达。该研究为红花CtWD40基因功能验证及表达分析提供了理论依据。 展开更多

关键词 红花 wd40基因 生物信息分析 表达分析 系统发育

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PCR直接测序在Wilson病基因第8外显子检出一个突变热点 被引量：28

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作者 许月芳 范玉新 +6 位作者 余龙 江萤 杨任民 韩咏竹 崔映宇 任明山 赵寿元 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第5期284-287,共4页

目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其中４例为这一突变的纯合，... 目的寻找中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因突变热点。方法应用ＰＣＲ直接测序法对３０例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第８外显子进行了突变筛查。结果在１４例患者中发现同一种错义突变Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，其中４例为这一突变的纯合，其余为杂合，突变率为３０％。结论ＷＤ基因第８外显子７７８位密码子（ＣＧＧ→ＣＴＧ）系中国人的突变热点之一。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 聚合酶链反应 wd基因 基因突变

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江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因12、14、18号外显子的检测和分析

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作者 孙亚云 张尊胜 +4 位作者 张敬梅 牟英峰 杜红旗 拾晴 石彦彦 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期30-32,F0003,共4页

目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外... 目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外显子,12号外显子扩增产物进行Tail内切酶酶切分析;然后对所有病人及正常人DNA外显子扩增产物进行直接测序,进而与临床表型做相关分析。结果 45例WD病人中,共发现6例突变。12号显子无1例存在Tail酶切反应异常,测序共发现2855G→A多态(即Arg952Lys)9例,其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变(即Gly943Asp),18号外显子发现3884C→T(即Ala1295Val)杂合突变5例,其中2例合并3889G→A多态(即Val1297lle),14号外显子未见突变。结论 18号外显子可能是徐州地区WD患者的基因突变热区,可作为徐州地区WD可疑患者的优先筛选区域之一。12、14号外显子可能不是徐州地区WD患者的基因突变热区。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 wd基因12号外显子 Tail酶酶切 DNA突变

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淡色库蚊自然种群沃尔巴克氏体感染致细胞质不亲和相关基因初探 被引量：3

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作者 王英藩 何坤 +5 位作者 郭蔚 王海防 张东辉 公茂庆 季旻珺 陈琳 《中国血吸虫病防治杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期517-521,共5页

目的探讨我国东部地区3个地理种群淡色库蚊由沃尔巴克氏体导致细胞质不亲和的相关基因,为制定基于沃尔巴克氏体的蚊媒病防制措施提供参考。方法采用正反交实验确定江苏南京、江苏无锡和山东唐口3个淡色库蚊自然种群间细胞质不亲和,应用... 目的探讨我国东部地区3个地理种群淡色库蚊由沃尔巴克氏体导致细胞质不亲和的相关基因,为制定基于沃尔巴克氏体的蚊媒病防制措施提供参考。方法采用正反交实验确定江苏南京、江苏无锡和山东唐口3个淡色库蚊自然种群间细胞质不亲和,应用PCR技术检测淡色库蚊沃尔巴克氏体感染情况,采用荧光定量PCR法检测沃尔巴克氏体wsp基因和沃尔巴克氏体基因组中Octomom增殖区域WD0513基因表达水平。结果江苏南京与无锡淡色库蚊自然种群双向亲和(t=0.57、0.15,P均>0.05),山东唐口和江苏无锡淡色库蚊自然种群双向不亲和(t=63.81、43.51,P均<0.01),江苏南京和山东唐口淡色库蚊自然种群双向不亲和(t=39.62、43.12,P均<0.01)。3个地理种群淡色库蚊基因组均扩增出wsp基因条带。荧光定量PCR检测发现,3个自然种群淡色库蚊感染的沃尔巴克氏体wsp基因表达水平不同,但差异无统计学意义(F=2.15,P>0.05)。山东唐口与江苏南京、山东唐口与江苏无锡淡色库蚊自然种群WD0513基因表达水平间差异均有统计学意义(q=8.42、7.84,P均<0.05),但江苏南京与江苏无锡淡色库蚊自然种群WD0513基因表达水平间差异无统计学意义(q=0.40,P>0.05)。结论江苏南京、江苏无锡和山东唐口3个地理种群淡色库蚊所感染沃尔巴克氏体数量不同,淡色库蚊自然种群感染沃尔巴克氏体导致的细胞质不亲和可能与WD0513基因表达量相关。 展开更多

关键词 淡色库蚊 沃尔巴克氏体 细胞质不亲和 wd0513基因

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