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肿瘤中X线修复交叉互补基因2及其基因单核苷酸多态性的研究进展
1
作者 许开武 宋新明 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第18期2876-2878,共3页
当前靶向治疗和个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的重要内容,利用肿瘤发生过程中的DNA修复基因缺陷寻找特异性治疗靶点,是目前肿瘤药物研发的热点.目前已知X线修复交叉互补基因2（X-ray repair cross-complementing gene 2, XRCC2）蛋白位于... 当前靶向治疗和个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的重要内容,利用肿瘤发生过程中的DNA修复基因缺陷寻找特异性治疗靶点,是目前肿瘤药物研发的热点.目前已知X线修复交叉互补基因2（X-ray repair cross-complementing gene 2, XRCC2）蛋白位于DNA同源重组修复（homologous recombination repair, HRR）通路的最下游,参与搜寻同源部位与DNA的配对过程,与肿瘤的发生发展有着紧密联系,本文拟对XRCC2及其基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）在肿瘤中的研究进展作一简要综述. 展开更多
关键词 交叉互补基因2 肿瘤发生过程 单核苷酸多态性 DNA修复 x线 个体化治疗 xRCC2 靶向治疗
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X线修复交叉互补基因1多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨方案化疗疗效的关系
2
作者 韩磊 董宁宁 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第14期2570-2573,共4页
目的:探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1) rs25487基因多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨(XELOX方案)化疗的疗效及疾病进展时间的关系。方法:本研究为回顾性研究,入组110例进展期胃癌患者... 目的:探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1) rs25487基因多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨(XELOX方案)化疗的疗效及疾病进展时间的关系。方法:本研究为回顾性研究,入组110例进展期胃癌患者,均接受XELOX方案化疗,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法的方法检测XRCC1 rs25487基因分型,分析患者临床病理特点及XRCC1 rs25487基因分型与患者化疗客观有效率(objective response rate, ORR)及疾病进展时间(progression-free survival, PFS)的关系。结果:110例进展期胃癌患者中,携带XRCC1 rs25487GG基因型、AG基因型、AA基因型分别为49例(44.5%)、52例(47.3%)、9例(8.2%),GG基因型患者ORR高于AG/AA基因型患者(53.1%vs 37.7%),但差异未达到统计学意义(χ^(2)=2.594,P=0.107)。GG基因型患者比AG/AA基因型患者PFS更长[6.3个月(95%CI:5.7~6.9)vs 5.0个月(95%CI:4.4~5.6),P=0.049]。患者临床病理特征均与化疗疗效无关,但肿瘤分化程度及TNM分期与PFS有关(P均<0.05)。Cox回归显示,肿瘤分化程度、TNM分期及XRCC1 rs25487是影响PFS的独立因素。结论:XRCC1 rs25487基因型与进展期胃癌患者XELOX方案化疗疗效密切相关,测定XRCC1 rs25487基因型可以为进展期胃癌的个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 胃肿瘤 x线交错互补修复基因 基因多态性 化学治疗
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ERCC1 mRNA和X线修复交叉互补组1基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值
3
作者 吴梦馨 张丽娜 +1 位作者 何敏 谭金龙 《中国医刊》 CAS 2024年第1期86-89,共4页
目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补组1(ERCC1)m RNA和X线修复交叉互补组1(XRCC1)基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年1月在江西省上饶市人民医院接受放化疗的41例局部晚期鼻咽癌患者... 目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补组1(ERCC1)m RNA和X线修复交叉互补组1(XRCC1)基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年1月在江西省上饶市人民医院接受放化疗的41例局部晚期鼻咽癌患者,采用定量反转录聚合酶链反应检测外周血中ERCC1 mRNA的表达水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测XRCC1基因型(Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln),探讨ERCC1 mRNA和XRCC1多态性与局部晚期鼻咽癌患者放化疗效果、肿瘤复发及药物不良反应(ADR)的关系,并采用logistic回归分析局部晚期鼻咽癌患者ADR的影响因素。结果 完全缓解和部分缓解患者的ERCC1 mRNA及XRCC1多态性与疾病稳定和疾病进展患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤复发患者的ERCC1 mRNA及XRCC1多态性与非复发患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。ADR患者XRCC1 Arg194Trp位点携带AG基因型、ERCC1 mRNA高表达的频率均高于非ADR患者,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,XRCC1 Arg194Trp AG基因型(OR=1.876)、ERCC1mRNA高表达(OR=1.109)是局部晚期鼻咽癌患者放化疗期间发生ADR的影响因素(P<0.05)。结论 与单一检测相比,ERCC1 mRNA和XRCC1多态性联合检测预测局部晚期鼻咽癌患者放化疗期间ADR的价值更高,值得临床应用。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复交叉互补组1 x线修复交叉互补组1基因多态性 联合检测 局部晚期鼻咽癌 放化疗
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谷胱甘肽S转移酶P1和X线修复交错互补基因1基因多态性与前列腺癌化疗敏感性及预后关系研究
4
作者 薛松 张祥 +2 位作者 潘鑫 易晓明 商学军 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期803-808,共6页
目的:探究前列腺癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交错互补基因1(XRCC1)基因多态性与化疗敏感性及预后的关系。方法:选取2018年5月至2021年5月行雄激素剥夺治疗+双药化疗的前列腺癌患者103例,收集患者临床资料,采用PCR-PFLP方... 目的:探究前列腺癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交错互补基因1(XRCC1)基因多态性与化疗敏感性及预后的关系。方法:选取2018年5月至2021年5月行雄激素剥夺治疗+双药化疗的前列腺癌患者103例,收集患者临床资料,采用PCR-PFLP方法对患者行基因分型,并分析其GSTP1-rs1695位点和XRCC1-rs25487位点的多态性,分析其与化疗敏感性的关系,并探究GSTP1和XRCC1基因多态性与患者3年生存率的相关性。结果:103例前列腺癌化疗患者GSTP1-rs1695位点和XRCC1-rs25487位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=9.794,P>0.05)。GSTP1-rs1695位点中AA基因型占比为65.05%(67/103),AG基因型占比为23.30%(24/103),GG基因型占比为11.65%(12/103);XRCC1-rs25487位点中AA基因型占比为29.13%(30/103),AG基因型占比为50.49%(52/103),GG基因型占比为20.39%(21/103)。GSTP1-rs1695 AA型化疗敏感性为35.82%,低于AG/GG型58.33%(P<0.05)。XRCC1-rs25487 AA型化疗敏感性为40.00%,AG/GG型45.21%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。GSTP1-rs1695、XRCC1-rs25487不同表型患者3年无进展生存率之间无明显差异(P>0.05)。GSTP1-rs1695 AA型3年总生存率低于AG/GG型;XRCC1-rs25487 AA型低于AG/GG型(P<0.05)。多因素COX回归分析结果显示,GSTP1-rs1695 AA型、XRCC1-rs25487 AA型均为前列腺癌患者化疗后3年总生存期的独立影响因素。结论:GSTP1-rs1695、XRCC1-rs25487基因多态性对前列腺癌患者化疗敏感性和预后均有一定影响,GSTP1-rs1695和XRCC1-rs25487 A等位基因突变均可导致更短的3年生存率,G等位基因突变可带来更好的化疗敏感性和生存期。 展开更多
关键词 前列腺癌 谷胱甘肽S转移酶P1 x线修复交错互补基因1 基因多态性 化疗敏感性
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X-线修复交叉互补基因2研究进展
5
作者 李岩 刘永霞 谢琳 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期112-114,共3页
关键词 DNA损伤修复基因 交叉互补基因2 x-线 碱基切除修复 DNA修复酶 编码产物 直接修复 错配修复 识别
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X线修复交叉互补基因1缺陷细胞株的建立及其蛋白的表达 被引量：2
6
作者 方道奎 何云 +2 位作者 胡大林 沙焱 庄志雄 《毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期249-252,共4页
目的运用载体介导的RNA干扰技术靶向抑制人X线修复交叉互补基因1(XRCC1)在支气管上皮细胞中的表达,为研究人XRCC1蛋白在环境化学污染物所致DNA损伤修复中的功能和机制作准备。方法利用分子克隆技术构建含pU6启动子的XRCC1 RNA干扰特异... 目的运用载体介导的RNA干扰技术靶向抑制人X线修复交叉互补基因1(XRCC1)在支气管上皮细胞中的表达,为研究人XRCC1蛋白在环境化学污染物所致DNA损伤修复中的功能和机制作准备。方法利用分子克隆技术构建含pU6启动子的XRCC1 RNA干扰特异性绿色荧光蛋白C1载体重组子"pEGFP-C1-U6-dsRNA";以脂质体法将载体重组子转染人支气管上皮细胞,同时以空白细胞和空载体转染细胞作对照;在经G418筛选后,以荧光显微成像技术观察细胞的转染效果,以蛋白印迹法分析转染后细胞中的XRCC1蛋白表达情况。结果在转染重组子的细胞中,XRCC1蛋白的表达明显下调,仅相当于正常细胞的38.2%。结论人支气管上皮细胞人X线修复交叉互补基因1的靶向抑制成功。 展开更多
关键词 重组载体 RNA干扰 人x线修复交叉互补基因l
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X线交叉互补修复基因1多态性与肺癌的相关性研究 被引量：1
7
作者 都勇 储德节 +2 位作者 胡志雄 史继敏 范卫 《临床内科杂志》 CAS 2012年第5期346-348,共3页
目的探讨X线交叉互补修复基因1（XRCC1）多态性与肺癌之间的关系，研究吸烟与易感基因的交互作用。方法采用病例对照研究，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测XRCC1—194、XRCC1—399基因型频率。结果XRCC1... 目的探讨X线交叉互补修复基因1（XRCC1）多态性与肺癌之间的关系，研究吸烟与易感基因的交互作用。方法采用病例对照研究，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测XRCC1—194、XRCC1—399基因型频率。结果XRCC1—194突变型基因频率在肺癌组及时照组中分别为30．5％和20％，两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）；XRCC1-399突变型基因频率在两组中分别为20．5％和15％，两者比较差异无统计学意义（P〉0．05）；但XRCC1—194突变型基因频率在小细胞肺癌患者及非小细胞肺癌患者中分别为18．18％和33．97％，两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。有吸烟史而无XRCC1—194单核苷酸多态性时的相对危险度为1．851，尤吸烟史而有XRCC1—194单核苷酸多态性时的相对危险度为2．336，有吸烟史且XRCC1-194单核苷酸多态性均存在时的相对危险度为8．01。结论XRCC1—194基因多态性与肺癌的发生相关，主要与非小细胞肺癌的发生密切相关；吸烟史及XRCC1—194单核苷酸多态性在肺癌的发生中有交互作用。 展开更多
关键词 肺癌 x线交叉互补修复基因1 单核苷酸多态性
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X射线交叉互补修复基因1多态性与食管癌易感性关系的Meta分析 被引量：2
8
作者 吴库生 霍霞 +1 位作者 邵国 李燕 《汕头大学医学院学报》 2007年第4期206-209,212,共5页
目的：探讨X射线交叉互补修复基因1（XRCC1）ARg194Trp与Arg399Gln多态性与食管癌（EC）易感性的关系。方法：检索CBMdisc、CMCC、CNKI、Pubmed、ScieneeDirect、Springer及EMCC等数据库，获得有关XRCC1多态性与EC易感性关系的病例对照... 目的：探讨X射线交叉互补修复基因1（XRCC1）ARg194Trp与Arg399Gln多态性与食管癌（EC）易感性的关系。方法：检索CBMdisc、CMCC、CNKI、Pubmed、ScieneeDirect、Springer及EMCC等数据库，获得有关XRCC1多态性与EC易感性关系的病例对照研究并进行Meta分析，以病例组及对照组XRCC1 194Trp及399Gln等位基因分布的比值比（OR）为效应指标，应用Meta分析软件RevMan4．3对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验，计算合并OR值及95％可信区间（CI）。结果：按照纳入标准。最终进入系统评价的文献病例．对照研究共有8篇，其中EC1452例，对照2449例。Meta分析结果显示，携带194Trp／Trp突变纯合子的个体发生EC的风险要高于对照组（合并0R=1．54；95％CI：1．15～2．05）。而其它3种基因型与EC之间无显著相关性。结论：XRCC1 Arg194Trp多态性与EC易感性之间存在相关，即携带PvuⅡ识别的突变型基因纯合子194Trp／Trp的个体发生EC的危险性较高。 展开更多
关键词 食管癌 x射线交叉互补修复基因1 基因多态 META分析
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X线修复交叉互补基因1对氢醌致人支气管上皮细胞DNA损伤的保护作用(英文)
9
作者 方道奎 何云 +3 位作者 张建清 胡大林 沙焱 庄志雄 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期89-98,共10页
目的探索氢醌对人支气管上皮细胞遗传毒性的分子机制,并研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)对氢醌致人支气管上皮细胞DNA损伤是否有保护作用。方法通过RNA干扰敲除XRCC1基因,通过转染重组质粒pEGFP-C1-pU6-dsRNA建立XRCC1缺陷细胞;正常人... 目的探索氢醌对人支气管上皮细胞遗传毒性的分子机制,并研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)对氢醌致人支气管上皮细胞DNA损伤是否有保护作用。方法通过RNA干扰敲除XRCC1基因,通过转染重组质粒pEGFP-C1-pU6-dsRNA建立XRCC1缺陷细胞;正常人支气管上皮细胞和转染空载体pEGFP-C1的细胞分别作为正常对照组和载体对照组;3种细胞用不同浓度(10 ～100 μmol.L-1)的氢醌作用4 h,分别进行MTT实验和彗星实验来检测氢醌的毒性。结果 MTT结果显示,不同浓度(10 ～100μmol.L-1)氢醌作用的XRCC1缺陷细胞,490 nm波长处吸光度值低于对照组细胞,提示缺陷细胞的细胞存活率比正常细胞低;彗星实验结果显示,不同浓度的氢醌对XRCC1缺陷细胞DNA损伤比对照组细胞更严重,而2个对照组细胞之间没有明显差异。结论 XRCC1基因在氢醌导致的细胞损伤的修复方面起着重要的作用。 展开更多
关键词 x线修复交叉互补基因1 毒性/氢醌 上皮细胞 支气管 人
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X射线修复交叉互补基因功能的研究进展 被引量：4
10
作者 王芹 《国外医学（放射医学核医学分册）》 2005年第3期132-136,共5页
对X射线修复交叉互补(XRCC)基因功能的研究极大地促进了对哺乳动物DNA损伤修复过程和遗传不稳定性致癌机制的理解。通过观察XRCC基因突变体的表型,可以对其功能进行鉴定。目前已鉴定的这一基因家族的多数成员均参与几种重要的DNA修复途... 对X射线修复交叉互补(XRCC)基因功能的研究极大地促进了对哺乳动物DNA损伤修复过程和遗传不稳定性致癌机制的理解。通过观察XRCC基因突变体的表型,可以对其功能进行鉴定。目前已鉴定的这一基因家族的多数成员均参与几种重要的DNA修复途径,包括碱基切除修复、同源重组修复和非同源末端重接。XRCC基因的鉴定及其在DNA损伤修复和维持遗传稳定性过程中发挥重要的作用。 展开更多
关键词 x射线修复交叉互补基因 碱基切除修复 同源重组修复 非同源末端重接
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着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的多态性与肺癌的相关性分析
11
作者 都勇 揭志军 +1 位作者 何燕超 钱凌 《中国临床医学》 2014年第3期265-268,共4页
目的：探讨着色性干皮病基因D（Xeroderma pigmentosum gene D ，XPD）和X线交叉互补修复基因1（X-ray repair cross complementing gene 1，XRCC1）的多态性与肺癌之间的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polyme-... 目的：探讨着色性干皮病基因D（Xeroderma pigmentosum gene D ，XPD）和X线交叉互补修复基因1（X-ray repair cross complementing gene 1，XRCC1）的多态性与肺癌之间的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polyme-rase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ，PCR-RFLP）技术，对150例肺癌患者（肺癌组）以及150例健康志愿者（健康对照组）的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果：肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义（P分别为0．046、0．003）；肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义（P分别为0．395、0．105）。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义（P＝0．012），鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义（P＝0．023）。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时，罹患肺癌的相对危险度为2．812（95％ CI：0．956～6．415），P＝0．336。结论：XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关，尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切；而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关；吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。 展开更多
关键词 肺癌 着色性干皮病基因D x线交叉互补修复基因1
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核苷酸切除修复交叉互补组基因1和人类X射线交错互补修复基因1基因多态性与结直肠癌奥沙利铂疗效的相关性 被引量：2
12
作者 李林子 李昌海 +4 位作者 谢雄伟 刘晨晖 杨娥 韦智丹 廖秋霞 《安徽医药》 CAS 2021年第1期9-12,共4页
目的探讨核苷酸切除修复交叉互补组基因1(ERCC1)和人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与接受以奥沙利铂为基础的化疗方案治疗晚期结直肠癌(CRC)疗效的关系。方法选取2017年11月至2019年4月收治于荆门市第一人民医院... 目的探讨核苷酸切除修复交叉互补组基因1(ERCC1)和人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与接受以奥沙利铂为基础的化疗方案治疗晚期结直肠癌(CRC)疗效的关系。方法选取2017年11月至2019年4月收治于荆门市第一人民医院经病理组织学确诊为晚期直肠癌病人95例,均接受含奥沙利铂为基础的化疗方案化疗至少3个周期后评价疗效。采用荧光染色原位杂交测序法对化疗病人外周血中ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Gln399Arg基因型进行检测,分析各基因型与CRC病人近期化疗疗效的相关性。结果本研究所选取的病人中各多态性位点的基因型分布均符合HardyWeinberg平衡。病人的性别、年龄、结直肠癌分期(TNM分期)、肿块部位(结肠部位、直肠部位)和含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效均差异无统计学意义(P>0.05)。95例CRC病人中,携带ERCC1 Asn118Asn GG、AG+AA基因型的病人化疗后有效率分别为51.9%(28/54)和24.4%(10/41),ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型病人化疗失败的可能性是GG型的3.338倍,OR=3.338,95%CI为1.370~8.134,P<0.05;携带XRCC1 Gln399Arg CC、TC+TT基因型的病人化疗后有效率分别为52.0%(26/50)和26.7%(12/45),XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型病人化疗失败的可能性是CC型之间的2.979倍,OR=2.979,95%CI为1.257~7.060,P<0.05。结论就含奥沙利铂为基础联合化疗失败的可能性而言,携带ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型比GG型高;携带XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型比CC型高。检测ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Gln399Arg单核苷酸多态性可以成为预测结直肠癌病人接受含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效的指标。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 多态性 单核苷酸 奥沙利铂 核苷酸切除修复交叉互补组基因1(ERCC1) 人类x射线交错互补修复基因1(xRCC1)
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X射线修复交叉互补基因3多态性与膀胱癌易感性的关系 被引量：1
13
作者 卢保德 刘德云 +3 位作者 付伟金 玉镇源 陆浩源 程继文 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第9期73-74,共2页
目的探讨X射线修复交叉互补基因3（XRCC3）rs861539（C〉T）多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者（病例组）及200例年龄、性别相匹配的健康人（对照组）XRCC3 rs861539（C〉T... 目的探讨X射线修复交叉互补基因3（XRCC3）rs861539（C〉T）多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者（病例组）及200例年龄、性别相匹配的健康人（对照组）XRCC3 rs861539（C〉T）的基因型,比较各基因型与膀胱癌发病风险以及膀胱癌病理分期、分级的关系,同时分层分析其与吸烟的关系。结果病例组XRCC3 rs861539位点CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为85.6%、13.9%、0.5%,对照组分别为93%、6.5%、0.5%,两组基因型频率分布差异有统计学意义（P〈0.05）。与基因型CC相比,携带突变等位基因T的基因型（CT＋TT）发生膀胱癌的风险增加3.077倍（OR 95%CI：1.452-6.882,P〈0.05）;XRCC3 rs861539基因型在吸烟及膀胱癌病理分期、分级之间的分布差异无统计学意义（P均〉0.05）。结论 XRCC3 rs861539多态性可能增加膀胱癌的发病风险。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 x射线修复交叉互补基因3 多态性 单核苷酸
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X线交叉互补修复基因3遗传变异与喉癌风险的相关性 被引量：1
14
作者 尼力帕尔.阿力木 王玲玲 +1 位作者 张波 阿依恒.曲库尔汗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2016年第9期511-514,共4页
目的研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met（rs861539）遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术（多重单碱基延伸反应技术）对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉... 目的研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met（rs861539）遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术（多重单碱基延伸反应技术）对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉癌的发病风险,以及与吸烟交互对喉癌发病风险的影响。结果XRCC3 24l Met等位基因增加了喉癌发病风险,与XRCC3 241Thr/Thr基因型携带者相比,至少携带一个241 Met等位基因的个体罹患喉癌的OR为4.27,95%CI为1.49~12.18。结论XRCC3Thr 241 Met单核苷酸多态是喉癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 喉肿瘤 DNA修复 变异(遗传学) x线交叉互补修复基因3
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X线修复交错互补基因1-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性 被引量：2
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作者 蓝美玲 肖何 +7 位作者 余娴 张志敏 张辉 何轩 李建 周鹏 叶云飞 王阁 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1010-1014,共5页
目的探讨X线修复交错互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1）-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性。方法收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例。Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性（s... 目的探讨X线修复交错互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1）-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性。方法收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例。Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）,并分析其与急性放射性损伤致放射性膀胱炎和直肠炎发生的关系。结果 152例宫颈癌患者中,携带XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型的分别有78、56、18例。其中发生2~3级急性膀胱炎有47例;2~3级急性直肠炎有100例,没有4级膀胱炎、直肠炎的发生。对其他临床因素校正后,多变量Logistic回归分析表明XRCC1 399密码子杂合变异基因型携带者（Arg/Gln）和纯合变异携带者（Gln/Gln）的2~3级膀胱炎发生风险显著高于野生型患者,分别为野生型的4.114倍（OR=4.114,95%CI：1.746~9.693）和9.096倍（OR=9.096,95%CI：2.707~30.566）;2~3级直肠炎发生风险分别是野生型的5.011倍（OR=5.011,95%CI：2.169~11.575）和7.165倍（OR=7.165,95%CI：1.506~34.092）。结论 XRCC1 399密码子的SNP与宫颈癌急性放射性膀胱炎和直肠炎有关,具有潜在的放射治疗副反应预测因子价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 x线修复交错互补基因1 宫颈癌 放疗 急性膀胱炎 急性直肠炎
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系统评估X射线损伤修复交叉互补基因1多态性位点与冠心病相关性的Meta分析
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作者 吴旭庭 王阳 +1 位作者 王镇波 陈刚 《安徽医药》 CAS 2019年第4期637-641,共5页
目的系统地评估X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)易感性关联。方法检索PubMed、Google学术、万方和CNKI数据库,筛得XRCC1基因Arg399Gln和Arg1... 目的系统地评估X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)易感性关联。方法检索PubMed、Google学术、万方和CNKI数据库,筛得XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性与CAD易感性关联的病例-对照研究。采用Stata 12.0数据计算软件对获得的各项研究数据进行分析统计,并对数据可靠性、发表偏倚等进行评估。结果纳入8项病例-对照研究,包含病例组3 093例,对照组2 799例。Meta分析结果提示,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点与CAD易感性呈显著正相关(M比W:OR=1.153,95%CI:1.025～1.296,P=0.017;MM比WW:OR=1.514,95%CI:1.129～2.031,P=0.006;MM比MW+WW:OR=1.472,95%CI:1.110～1.953,P=0.007)。在以种族为依据的亚组分析中发现,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点增加了亚洲人群CAD的发病风险。此外,研究还发现XRCC1基因Arg194Trp多态性位点在MM比WW和MM比MW+WW模型下与CAD发病风险呈显著正相关(MM比WW:OR=1.393,95%CI:1.048～1.850,P=0.022;MM比MW+WW:OR=1.499,95%CI:1.143～1.966,P=0.003)。在以种族为依据的亚组分析中,研究发现携带有XRCC1基因Arg194Trp多态性的亚洲人群易患CAD。结论 XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与CAD易感性显著相关,可作为该疾病诊断和筛查的潜在靶点。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 动脉粥样硬化 基因组 人 染色体结构变异 META分析 x射线损伤修复交叉互补基因1
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X线交错互补修复基因多态性与晚期胃癌患者对DDP化疗疗效的相关性研究
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作者 季枚 吴昌平 +6 位作者 蒋敬庭 徐斌 吴骏 赵伟庆 张红宇 周文杰 李洁 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2010年第16期945-947,共3页
目的:本研究旨在观察x线交错互补修复基因(XRCC1399)多态性与以DDP为基础的化疗方案治疗晚期胃癌的疗效间的关系。方法:收集经病理确诊的晚期胃癌59例。所有晚期胃癌病例化疗前抽取外周血,提取脱氧核糖核酸(DNA),用连接酶检测反应技术... 目的:本研究旨在观察x线交错互补修复基因(XRCC1399)多态性与以DDP为基础的化疗方案治疗晚期胃癌的疗效间的关系。方法:收集经病理确诊的晚期胃癌59例。所有晚期胃癌病例化疗前抽取外周血,提取脱氧核糖核酸(DNA),用连接酶检测反应技术检测研究对象的XRCC1399基因型。所有患者经多西他赛(Docetaxel)+5-氟尿嘧啶(5-FU)+顺铂(DDP)联合方案化疗,化疗后观察疗效及其与XRCC1399基因多态性之间的关系。结果:59例晚期胃癌患者中,16例(27.12%)为A/A基因型,18例(30.51%)为G/A基因型,25例(42.37%)为G/G基因型。其中,4例完全缓解(CR),14例为部分缓解(PR),19例稳定(SD),22例进展(PD),总化疗有效率为30.51%。XRCC1399 A/A基因型患者的化疗有效率(68.75%)明显高于G/A基因型患者(22.23%),P<0.01,明显高于G/G基因型患者(12.0%),P<0.01。G/A基因型患者的化疗有效率与G/G基因型患者之间无显著性差异,P>0.05。结论:XRCC1399基因型对预测以DDP为基础的化疗方案治疗晚期胃癌的疗效具有较好的临床意义,XRCC1399 A/A基因型的晚期胃癌患者对以DDP为主的化疗方案较为敏感。 展开更多
关键词 晚期胃肿瘤 x线交错互补修复基因(xRCCl) 多态性 DDP 化学治疗
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X线交叉互补基因1多态性与铅中毒易感性
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作者 何晓庆 陆春花 +5 位作者 王守宇 李春平 杨泽云 李爱萍 周建伟 刘起展 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1456-1458,共3页
目的探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系,寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例-对照研究,收集122例确诊铅中毒病人作为病例组,142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)... 目的探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系,寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例-对照研究,收集122例确诊铅中毒病人作为病例组,142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测2组人群基因型,分析不同基因型对铅中毒易感性的影响。结果XRCC1 A194W和A399Q的野生型、杂合突变型和纯合突变型在病例组和对照组分布频率差异均有统计学意义(P均<0.05);XRCC1 A194W的杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)和突变型(CT+TT)分别增加铅中毒易感性达2.03,2.59和2.12倍。XRCC1 A399Q的杂合突变型(GA)和突变型(GA+AA)分别减少铅中毒易感性达0.37和0.52倍;纯合突变型(AA)与铅中毒的易感性无关。结论XRCC1 A194W和A399Q基因多态性与铅中毒易感性有关,可考虑作为铅中毒的重要易感性生物学标志。 展开更多
关键词 x线交叉互补基因1(xRCC1) 基因多态性 铅中毒
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转录激活因子2和切除修复交叉互补基因1与卵巢癌顺铂耐药的关系
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作者 王会妍 瞿全新 糜若然 《天津医科大学学报》 2011年第1期34-36,47,共4页
目的:探讨转录激活因子-2(ATF-2)、切除修复交叉互补基因1(ERCC1)表达在卵巢上皮性癌顺铂化疗耐药中的意义。方法:应用SP法检测56例石蜡包埋卵巢癌标本及RT-PCR方法检测34例卵巢癌新鲜组织ATF-2、ERCC1蛋白及mRNA的表达,分析其与顺铂耐... 目的:探讨转录激活因子-2(ATF-2)、切除修复交叉互补基因1(ERCC1)表达在卵巢上皮性癌顺铂化疗耐药中的意义。方法:应用SP法检测56例石蜡包埋卵巢癌标本及RT-PCR方法检测34例卵巢癌新鲜组织ATF-2、ERCC1蛋白及mRNA的表达,分析其与顺铂耐药的关系以及二者的相关性。结果:ATF-2表达与患者年龄、组织学类型及有无腹水无关,不同手术分期其表达差异有统计学意义(P<0.05)。ERCC1表达与卵巢上皮性癌患者年龄、手术分期、病理组织学类型及有无腹水无关(P>0.05)。顺铂化疗耐药组ATF-2、ERCC1蛋白的阳性表达率分别为69.23%、73.08%,高于化疗敏感组33.33%、46.67%,组间差异有统计学意义(P<0.05)。RT-PCR结果显示34例卵巢上皮性癌新鲜组织ATF-2/β-actin mRNA、ERCC1/β-actin分别波动于0.181～2.276、0.294～3.060,化疗耐药者ATF-2 mRNA、ERCC1 mRNA相对表达量分别为1.132±0.645、1.565±0.714,亦高于敏感组0.651±0.461、0.594±0.268,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ATF-2、ERCC1表达与卵巢上皮性癌顺铂耐药有关,可能成为预测卵巢癌顺铂敏感性指标。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 转录激活因子-2 切除修复交叉互补基因1 顺铂 耐药
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中国人群X线交错互补修复基因1 Arg399Gln多态性与胃癌易感性关系的Meta分析 被引量：2
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作者 李江奇 赵永勋 +4 位作者 姜雷 元博 孙丽娜 梁富翔 马守成 《兰州大学学报（医学版）》 CAS 2015年第3期62-66,共5页
目的定量评价X线交错互补修复基因1（XRCC1）Arg399Gln基因多态性与胃癌易感性关系。方法检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库（维普）、中国期刊全文数据库、PubMed文献数据库、EMBase数据库,查找国内外关于XRCC1 Arg399Gl... 目的定量评价X线交错互补修复基因1（XRCC1）Arg399Gln基因多态性与胃癌易感性关系。方法检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库（维普）、中国期刊全文数据库、PubMed文献数据库、EMBase数据库,查找国内外关于XRCC1 Arg399Gln基因多态性与胃癌易感性的病例—对照研究,检索时限从建库至2013年5月19日。由2位研究者独立筛选文献后,用Stata SE 12软件进行Meta分析。结果经筛选最终纳入7篇病例—对照研究,包括1 737例胃癌患者,2 441例对照。Meta分析结果：XRCC1 Arg399Gln变异基因型（AG＋GG）胃癌的发病风险是野生型（AA）患者的1.20倍（95%CI=1.05-1.38）,敏感性分析显示研究质量存在差异,结果不太稳定;Begg＇s漏斗图及Egger回归分析显示不存在发表性偏倚。结论中国人群XRCC1 Arg399Gln多态性与胃癌易感性可能存在相关性。 展开更多
关键词 胃癌 x线交错互补修复基因1 基因多态性 META分析 病例对照
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