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X-连锁低磷酸盐血症Pug小鼠的听力学和耳形态学研究
1
作者 徐琳 高下 +6 位作者 熊熙文 高翔 陈杰 张倩 丁小琼 麻晓峰 范迟 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第3期315-320,共6页
目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取... 目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听觉功能与内耳形态的影响。方法运用听性脑干诱发电位(ABR)对4月龄Pug小鼠和野生型小鼠进行听功能测试,取小鼠耳蜗进行大体形态观察,运用石蜡切片观察小鼠耳蜗骨壁、前庭膜、血管纹、螺旋韧带、盖膜、Corti器、螺旋神经节等结构。运用扫描电镜观察小鼠耳蜗Corti器上的内、外毛细胞及其表皮板等结构。结果Pug小鼠的ABR在短声和8kHz、16kHz、32kHz短纯音刺激的反应阈值均有提高,在短声和16kHz、32kHz频率,其差异具有统计学意义(P<0.05)。小鼠耳蜗骨壁增厚,骨质过度增长,有大量骨质矿化不完全区域;耳蜗底转部位螺旋神经节出现明显退化,神经元数目大量减少;耳蜗顶转到底转内、外毛细胞静纤毛散在性缺失,静纤毛形态异常。结论Phex基因点突变引起的基因功能缺失导致了Pug小鼠的听觉功能减退和耳蜗形态异常。 展开更多
关键词 Phex基因 x-连锁低磷酸盐血症 感音神经性耳聋 小鼠
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肾磷阈在儿童X-连锁低磷性佝偻病诊治中的临床价值
2
作者 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期926-932,共7页
目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中... 目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中的临床价值。方法回顾性纳入2010年1月—2023年1月在南京医科大学附属儿童医院初诊为XLH的83例患儿,收集初诊及随访数据,探讨TmP/GFR与佝偻病严重程度、钙磷代谢指标及磷酸盐治疗量的相关性。根据是否发生肾钙质沉着症将患儿分为肾钙质沉着组(n=47)和非肾钙质沉着组(n=36),比较两组患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析探讨XLH患儿并发肾钙质沉着症的影响因素。使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症的预测价值。结果83例XLH患儿初诊时TmP/GFR为(0.78±0.21)mmol/L,个体差异很大(范围:0.28~1.24 mmol/L)。TmP/GFR与XLH患儿佝偻病严重程度无显著相关性(P>0.05)。甲状旁腺激素与TmP/GFR呈负相关(rs=-0.020,P=0.008),血磷(rs=0.384,P<0.001)、血钙(rs=0.251,P<0.001)及25羟维生素D(rs=0.179,P<0.001)与TmP/GFR呈正相关,TmP/GFR与碱性磷酸酶(rs=-0.002,P=0.960)及磷元素治疗剂量(rs=0.012,P=0.800)无显著相关性。肾钙质沉着组的血钙和TmP/GFR均明显低于非肾钙质沉着组(P<0.05),而甲状旁腺激素和尿钙浓度均明显高于非肾钙质沉着组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,TmP/GFR和尿钙浓度与XLH患儿并发肾钙质沉着症密切相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TmP/GFR、尿钙浓度以及两者联合检测预测XLH患儿并发肾钙质沉着症的曲线下面积分别为0.696、0.679、0.761。结论TmP/GFR可以作为诊断儿童XLH的一项重要指标,然而它并不具备反映佝偻病严重程度及活动性的能力,无法作为判断传统治疗疗效的指标。尿钙浓度和TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症具有良好的预测价值,可为临床评估XLH患儿发生肾钙质沉着症的风险提供参考。 展开更多
关键词 x-连锁磷性佝偻病 肾磷阈 肾钙质沉着 儿童
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骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病长期随访 被引量:4
3
作者 田飞 黄勇 +2 位作者 陈志红 张颖 李堂 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第20期1584-1586,共3页
目的分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果。方法选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双下肢弯曲。血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常。骨X线片显示骨... 目的分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果。方法选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双下肢弯曲。血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常。骨X线片显示骨骺端增宽,呈杯口状、毛刷状改变及骨质疏松和不同程度的弯曲畸形。病例均用口服骨化三醇[10~50 ng/(kg·d)]与磷酸盐合剂(1~2 g/d元素磷)联合治疗。治疗开始后患儿每3~6个月到医院检查1次。检测血钙、磷酸盐、甲状旁腺素和AKP活性。治疗过程中每1~2年进行1次肾脏B超检查和骨X线检查。随访2~10 a。结果病例治疗后临床症状均好转。治疗后血钙无明显改变,血磷水平升高[(0.98±0.22)mmol/L],但仍低于正常值。骨X线片活动性佝偻病改变均于治疗180 d~3 a恢复。12例身高生长速度正常,随访2~10 a身高SDS明显改善;4例身高生长慢者加用重组人生长激素后生长速度为7~12 cm/a。未见维生素D过量,3例(18.7%)出现甲状旁腺功能亢进,6例(37.5%)B超发现肾结石。结论对表现较重、治疗效果不好的佝偻病患儿应及时考虑本病以避免漏诊;口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病长期效果满意,但必须密切随访,避免并发症的发生。 展开更多
关键词 x-连锁磷性佝偻病 磷酸盐合剂 骨化三醇
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医院获得性肺炎与低磷酸盐血症的关系 被引量:5
4
作者 朱惠莉 庞仲华 《中国抗感染化疗杂志》 2001年第1期24-26,48,共4页
目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐... 目的 :探讨医院获得性肺炎的发生、发展及预后与低磷酸盐血症的关系 ,为该病的预防和治疗提供依据。方法 :分析67例医院获得性肺炎患者 (A组 )和 45例未发生医院肺部感染患者 (B组 )的血清磷酸盐水平及一系列生化指标 ;并以血清磷酸盐水平将医院获得性肺炎患者分为低磷酸盐血症组 (A1 )和非低磷酸盐血症组 (A2 ) ,比较两组患者的多项实验室生化指标、肺部感染吸收情况和病死率。结果 :A组入院时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、氯和钙低于非医院获得性肺炎组 (P <0 .0 5) ;医院获得性肺炎发生时血清磷酸盐水平、血清钠、钾、钙、白蛋白、胆固醇低于入院时 ,碳酸氢根高于入院时 (P <0 .0 5) ;而B组入院时与住院期间比较 ,入院时只血碳酸氢根低于住院期间 ;A1 组血清钠、钾、钙、白蛋白及胆固醇低于A2 组 ,而碳酸氢根高于A2 组 (P <0 .0 5) ;另外 ,A1 组患者肺部感染吸收时间长、病死率高。结论 :低磷酸盐血症与医院获得性肺炎的发生。 展开更多
关键词 医院获得性肺炎 磷酸盐 预后 磷酸盐 电解质
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奶牛低磷酸盐血症的诊治 被引量:1
5
作者 郭昭林 韩波 +4 位作者 杨末 杨林 高天宇 王秀清 朴真淑 《中国兽医科技》 CSCD 2000年第4期38-39,共2页
关键词 奶牛 磷酸盐 生化检验 治疗
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罗钙全与磷酸盐合剂治疗X-连锁低磷性佝偻病的剂量探讨
6
作者 李桂梅 郭拥军 +4 位作者 项扬 尹洪臣 陈力军 高飞 蒋莎义 《山东医药》 CAS 北大核心 2000年第13期12-14,共3页
对42例1个月至12岁健康儿童(C组)及9例2~11岁X-连锁低磷性佝偻病(XLHR)患者,于治疗前后采用全自动生化分析仪测定其血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP),并计算其钙磷乘积(Ca×P)。将XLH... 对42例1个月至12岁健康儿童(C组)及9例2~11岁X-连锁低磷性佝偻病(XLHR)患者,于治疗前后采用全自动生化分析仪测定其血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP),并计算其钙磷乘积(Ca×P)。将XLHR患儿分为A、B两组,A组采用传统治疗,主要给予中性磷酸盐合剂,辅以维生素D制剂不规则治疗;B组联合给予罗钙全[1,25(OH)2D3]及磷酸盐合剂规则治疗;两组观察时间为3~12个月。结果显示,A、B组治疗前的血Ca、P及Ca×P均显著低于C组,ALP显著高于C组(P<0.001),A、B组间各项指标均无差异(P>0.05)。治疗后半个月,B组较A组血Ca、P及Ca×P均显著升高(P分别<0.05、<0.01、<0.001),ALP显著降低(P<0.05),且B组X线片示骨密度较A组明显进步;治疗后3个月时,B组Ca×P已达正常范围,而A组最高值仅为2.53[正常3.2~5.0](mmol/L)2。提示:①XLHR患儿较健康儿童钙磷乘积降低2~3倍,因此骨骼不能矿化;②罗钙全30~40ng/(kg·d)及磷80~100mg/(kg·d)治疗XLHR短期效果好,未出现副作用;③罗钙全的治疗机制可能为? 展开更多
关键词 x-连锁磷性佝偻病 罗钙全 磷酸盐合剂 儿童
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低磷酸盐血症与骨组织代谢调节因子 被引量:1
7
作者 杨玉菊 宋海军 李艳飞 《河南畜牧兽医》 2002年第11期10-10,共1页
关键词 动物疾病 磷酸盐 骨组织 代谢调节因子
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安达地区奶牛低磷酸盐血症调查研究报告
8
作者 卢广忠 王燕 +2 位作者 石发庆 任玲 吴明福 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 1996年第9期4-5,共2页
1990年以来,安达及周围地区十几个市县的奶牛常不同程度的发生低磷酸盐血症。为查找病因、探讨发生机理、确定诊断方法及防治措施,我们从1994年开始,连续三年对安达地区养牛户奶牛的低磷酸盐血症进行流行病学调查、临床检查... 1990年以来,安达及周围地区十几个市县的奶牛常不同程度的发生低磷酸盐血症。为查找病因、探讨发生机理、确定诊断方法及防治措施,我们从1994年开始,连续三年对安达地区养牛户奶牛的低磷酸盐血症进行流行病学调查、临床检查,并测定了病牛和假定健康牛的血清无机磷、钙、镁、碱性磷酸酶、羟膊氨酸及饲料和土壤磷含量。结果表明安达地区土壤含磷量低,导致植物性饲料的磷含量不足,是奶牛发生低磷酸盐血症的主要原因。流行情况和降雨量有关。临床多数表现为骨软症型,少数表现为血红蛋白尿型和混合型。 展开更多
关键词 磷酸盐 清钙 碱性磷酸 乳牛
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维生素D对低磷酸盐血症奶牛细胞因子的影响
9
作者 杨玉菊 石发庆 张大维 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2002年第2期5-6,共2页
试验选择安达市先锋乡奶牛场部分低血磷的奶牛为试验对象 ,经喂饲高磷牧草并添加维生素Ds,检测血清细胞因子 (IL - 1、IL - 6 )的动态变化 ,揭示维生素D对低磷酸盐血症奶牛细胞因子的影响。研究结果表明 :当奶牛发生低磷酸盐血症时IL - ... 试验选择安达市先锋乡奶牛场部分低血磷的奶牛为试验对象 ,经喂饲高磷牧草并添加维生素Ds,检测血清细胞因子 (IL - 1、IL - 6 )的动态变化 ,揭示维生素D对低磷酸盐血症奶牛细胞因子的影响。研究结果表明 :当奶牛发生低磷酸盐血症时IL - 1、IL - 展开更多
关键词 奶牛 磷酸盐 维生素D 细胞因子
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低磷酸盐、低白蛋白血症与医院获得性肺炎预后的相关分析 被引量:1
10
作者 陈凯奋 陈建宏 《中原医刊》 2002年第1期50-51,共2页
目的 :探讨低磷酸盐、低白蛋白血症与医院获得性肺炎预后的关系 ,以更好地预防和治疗医院获得性肺炎。方法 :检测了 78例医院获得性肺炎患者 (A组 )的血清磷酸盐及白蛋白水平 ,与正常值比较 ,同时与 10 2例社会获得性肺炎患者 (B组 )血... 目的 :探讨低磷酸盐、低白蛋白血症与医院获得性肺炎预后的关系 ,以更好地预防和治疗医院获得性肺炎。方法 :检测了 78例医院获得性肺炎患者 (A组 )的血清磷酸盐及白蛋白水平 ,与正常值比较 ,同时与 10 2例社会获得性肺炎患者 (B组 )血清磷酸盐、白蛋白水平比较 ,进一步以血清磷酸盐、白蛋白水平将医院获得性肺炎者分为低磷酸盐血症组 (A1) ,低白蛋白血症组 (A2 )及非低磷酸盐血症 ,低白蛋白血症组 (A3 ) ,并比较A1与A3 ,A2 与A3 组患者肺部感染的吸收时间和病死率。结果 :A组血清磷酸盐及蛋白水平低于B组 (P <0 0 5 )。A1组、A2 组患者肺部感染吸收时间及病死率均高于A3 组 ,(P 值均 <0 0 5 )。结论 :低磷酸盐血症。 展开更多
关键词 磷酸盐 白蛋白 医院获得性肺炎 预后
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X-连锁低血磷症1例
11
作者 巫世庆 《广东医学院学报》 1999年第4期376-377,共2页
关键词 x-连锁 诊断 治疗 病例报告
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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平 被引量:5
12
作者 张丛 赵真 +7 位作者 许莉军 庞倩倩 虞凡 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页
目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1~42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46~542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。 展开更多
关键词 x-连锁显性磷性佝偻病/骨软化 清成纤维细胞生长因子23 相关性分析
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奶牛低磷酸盐血症的诊治 被引量:2
13
作者 张继宏 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2003年第4期30-30,共1页
关键词 奶牛 磷酸盐 诊断 治疗 流行特点 临床 清无机磷
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X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习 被引量:7
14
作者 李小琳 付四毛 +3 位作者 刘玉玲 张莉 林国模 潘晓芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期690-693,共4页
目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细... 目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变,分别为外显子3的移码突变及无义突变,外显子10的移码突变,以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节;XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白 关节炎 丙种球蛋白 原发性免疫缺陷 免疫球蛋白
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17例X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析 被引量:9
15
作者 贺建新 赵顺英 江载芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2008年第2期139-142,共4页
目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症(x—linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿,根据临床反复感染表现、血IgG〈2g/L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降... 目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症(x—linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿,根据临床反复感染表现、血IgG〈2g/L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降低(〈1%)诊断为XLA者,分析临床特点,总结规律。结果首次诊断年龄平均为7.7岁,88.2%患儿首次诊断年龄〉6岁。首次出现症状年龄平均为4.2岁,11.8%患儿首次出现症状年龄〈1岁,17.6%患儿首次出现症状年龄为1—2岁。64.7%患儿首发症状为呼吸系统感染,大部分患儿均以此为主诉人院。35.3%患儿有关节炎表现。皮肤及软组织感染少见于〈1岁年龄组。大年龄组患儿可出现突发败血症和/或深位部感染。结论该组患儿发病年龄及首次诊断年龄均较迟,呼吸系统感染为最常见的主诉,关节炎的比例较高。〉1/2的患儿血CD4^+T细胞减少,CD8^+T细胞增加,CD4/CD8比例倒置,NK细胞减少。 展开更多
关键词 原发性无丙种球蛋白 酪氨酸激酶 x-连锁 儿童
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颞骨磷酸盐尿性间叶性肿瘤一例
16
作者 曲展 王琦 于文文 《影像诊断与介入放射学》 2024年第3期228-230,共3页
磷酸盐尿性间叶性肿瘤临床罕见,是导致肿瘤相关骨软化症的重要原因。本文报道一例经病理证实的颞骨磷酸盐尿性间叶性肿瘤,CT平扫表现为右侧颞骨岩椎部大片骨质破坏,内为软组织密度填充;MRI平扫及强化表现为不规则T1WI高低混杂信号、T2W... 磷酸盐尿性间叶性肿瘤临床罕见,是导致肿瘤相关骨软化症的重要原因。本文报道一例经病理证实的颞骨磷酸盐尿性间叶性肿瘤,CT平扫表现为右侧颞骨岩椎部大片骨质破坏,内为软组织密度填充;MRI平扫及强化表现为不规则T1WI高低混杂信号、T2WI不均匀高信号,T2 FLAIR序列为混杂高信号,部分扩散受限,增强扫描明显强化;^(18)F-FDG PET/CT示病变放射性分布不均匀升高。经手术治疗后患者恢复出院。当成年人出现进行性骨痛、身高下降、血磷降低等症状且出现骨肿物时,应考虑磷酸盐尿性间叶性肿瘤可能。 展开更多
关键词 磷酸盐尿性间叶性肿瘤 骨软化
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X-连锁无丙种球蛋白血症1例 被引量:1
17
作者 高蕾 陈幸华 +3 位作者 孔佩艳 张怡 刘林 刘红 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1265-1265,1268,共2页
关键词 x-连锁无丙种球蛋白 X连锁无丙种球蛋白
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X-连锁无丙种球蛋白血症合并关节炎3例并文献复习 被引量:2
18
作者 蒋敏 农光民 杨晓旭 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第5期761-763,共3页
目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归。方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习。结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状;主... 目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归。方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习。结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状;主要累及膝、腕、髋、骶髂关节等大关节。免疫球蛋白均显著降低,CD19<2%。1例关节腔穿刺提示为化脓性炎症,1例穿刺液检查正常,1例行膝关节镜检查显示为化脓性滑膜炎。关节X线检查可见关节肿胀,1例关节MRI显示滑膜增厚并关节积液。3例患儿基因诊断均存在Bruton’S酪氨酸激酶基因突变。3例患儿予静脉丙种球蛋白(IVIG)联合布洛芬治疗,1例规则治疗后患儿关节功能恢复,2例不规则治疗,1例关节未发生进一步损害,1例关节屈曲畸形。结论:XLA合并关节炎的发生率较高,关节炎可能与感染有关;早期、规则IVIG治疗可有效控制临床症状,不规则治疗可能影响预后。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白 关节炎 儿童
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重组人类生长激素治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病 被引量:3
19
作者 杨慧明 万朝敏 Tracey Remmington 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期556-558,共3页
目的评价重组人类生长激素rhGH治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床疗效与安全性。方法检查Cochrane囊性纤维化及遗传性疾病工作组建立的先天性代谢缺陷数据库。手检相关骨和矿物质代谢的杂志和会议摘要。纳入所有单独采用重组人... 目的评价重组人类生长激素rhGH治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床疗效与安全性。方法检查Cochrane囊性纤维化及遗传性疾病工作组建立的先天性代谢缺陷数据库。手检相关骨和矿物质代谢的杂志和会议摘要。纳入所有单独采用重组人类生长激素或联合传统疗法与安慰剂或单用传统疗法治疗儿童XLH作比较的随机对照试验或半随机对照试验。2个评价员独立选择纳入的试验、评价试验的方法学质量及提取数据。结果只有1个研究符合该系统评价的纳入标准,且样本量小。rhGH治疗可能改善XLH患儿身高增长,并可因暂时减少尿磷的排出而提高血磷水平。结论尚没有足够的证据显示rhGH是否对患儿的身高增长、矿物质代谢、内分泌、肾功能、骨矿密度和上下部量比例有影响。 展开更多
关键词 生长激素 x-连锁磷性佝偻病 设计方案
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X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎 被引量:9
20
作者 王晓川 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期470-472,共3页
目的 探讨X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)合并幼年特发性关节炎 (JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点。方法与结果  3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染 ,随后出现关节炎症表现 ,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染。关节炎症累及... 目的 探讨X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)合并幼年特发性关节炎 (JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点。方法与结果  3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染 ,随后出现关节炎症表现 ,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染。关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节 ,个别伴有肝脏肿大。实验室检查 :血清丙种球蛋白明显低下 ,外周血B细胞缺如。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白 (IVIG)和非甾体类抗炎药物(NSAIDs) ,病情得到迅速控制 ,关节未发生进一步损害。结论 用IVIG和NSAIDs治疗XLA合并的JIA ,可有效控制JIA的临床症状。谨慎使用激素或免疫抑制剂。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白 合并 幼年特发性关节炎 临床表现 诊断 治疗
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