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X-连锁无丙种球蛋白血症合并极早发炎症性肠病1例报告及文献复习
1
作者 梁煜 耿乾坤 +1 位作者 侯广军 耿宪杰 《河南外科学杂志》 2025年第2期7-9,共3页
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)合并极早发炎症性肠病患儿的临床表现、组织学、病因、治疗及预后,以加深小儿外科医生对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院收治的1例XLA合并极早发炎症... 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)合并极早发炎症性肠病患儿的临床表现、组织学、病因、治疗及预后,以加深小儿外科医生对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院收治的1例XLA合并极早发炎症性肠病临床资料,并对相关文献进行复习。结果XLA合并极早发炎症性肠病患儿国内罕见报道,其发病年龄早,病变累及全结肠,以溃疡为主,通常由BTK基因突变导致,空肠造瘘能有效减少肠道刺激,改善肠道微环境,联合静脉应用丙种免疫球蛋白,预后良好。结论X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并极早发炎症性肠病临床极为少见,目前诊断主要依据病史、肠镜及基因学诊断,应用免疫球蛋白联合回肠造口是一种可行且有效的治疗方式,远期随访表明患儿一般状况及炎症性肠病均可明显改善。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 极早发炎症性肠病 回肠造口 基因突变
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X-连锁无丙种球蛋白血症合并播散型大肠弯曲菌感染1例
2
作者 袁依诺 丁明月 +3 位作者 孙宇新 邱超 马森林 陈明泉 《上海医药》 2025年第1期20-23,82,共5页
本文报告1例26岁男性患者,因左下肢溃烂8月,加重伴反复高热及行走困难3月就诊于急诊。患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈。入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大肠... 本文报告1例26岁男性患者,因左下肢溃烂8月,加重伴反复高热及行走困难3月就诊于急诊。患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈。入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大肠弯曲菌,B细胞的数量为0,免疫球蛋白定量低于检测下限,进一步检查发现患者存在X-连锁基因突变(BTK突变),由此厘清了X-连锁基因突变(BTK突变)所致的无丙种球蛋白血症是该患者反复皮肤软组织感染并经久不愈的潜在原因,遂得以确诊。经丙种球蛋白替代治疗以及敏感抗菌药物治疗后,患者得以完全康复。该病例的诊治过程揭示了宿主免疫功能与感染之间的关联性,临床中对反复发作、经久不愈的感染,须重视宿主免疫功能等方面潜在原因的排查。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 播散型大肠弯曲菌感染 免疫缺陷
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X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习 被引量：7
3
作者 李小琳 付四毛 +3 位作者 刘玉玲 张莉 林国模 潘晓芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期690-693,共4页
目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细... 目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变,分别为外显子3的移码突变及无义突变,外显子10的移码突变,以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节;XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷 免疫球蛋白
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X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告 被引量：2
4
作者 侯林毅 盛燕 张克青 《北京医学》 CAS 2010年第11期944-945,共2页
例1男,5岁,天津蓟县人。因左膝关节肿痛半年于2001年5月21日入院。入院半前年患儿出现左膝关节疼痛,不肿,影响活动,夜间疼痛重,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛,家长未予重视。入院前4个月左膝关节轻微肿胀,外院诊为＂关节炎＂,未正规治... 例1男,5岁,天津蓟县人。因左膝关节肿痛半年于2001年5月21日入院。入院半前年患儿出现左膝关节疼痛,不肿,影响活动,夜间疼痛重,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛,家长未予重视。入院前4个月左膝关节轻微肿胀,外院诊为＂关节炎＂,未正规治疗;入院前2个月左膝关节肿胀明显加重,影响行走及下蹲，故来我院就诊。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 膝关节疼痛 膝关节肿胀 膝关节肿痛 夜间疼痛 左膝关节 正规治疗 关节炎
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X-连锁无丙种球蛋白血症合并关节炎3例并文献复习 被引量：2
5
作者 蒋敏 农光民 杨晓旭 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第5期761-763,共3页
目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归。方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习。结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状;主... 目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归。方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习。结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状;主要累及膝、腕、髋、骶髂关节等大关节。免疫球蛋白均显著降低,CD19<2%。1例关节腔穿刺提示为化脓性炎症,1例穿刺液检查正常,1例行膝关节镜检查显示为化脓性滑膜炎。关节X线检查可见关节肿胀,1例关节MRI显示滑膜增厚并关节积液。3例患儿基因诊断均存在Bruton’S酪氨酸激酶基因突变。3例患儿予静脉丙种球蛋白(IVIG)联合布洛芬治疗,1例规则治疗后患儿关节功能恢复,2例不规则治疗,1例关节未发生进一步损害,1例关节屈曲畸形。结论:XLA合并关节炎的发生率较高,关节炎可能与感染有关;早期、规则IVIG治疗可有效控制临床症状,不规则治疗可能影响预后。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 儿童
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X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎 被引量：9
6
作者 王晓川 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期470-472,共3页
目的　探讨X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)合并幼年特发性关节炎 (JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点。方法与结果　 3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染 ,随后出现关节炎症表现 ,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染。关节炎症累及... 目的　探讨X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)合并幼年特发性关节炎 (JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点。方法与结果　 3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染 ,随后出现关节炎症表现 ,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染。关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节 ,个别伴有肝脏肿大。实验室检查 :血清丙种球蛋白明显低下 ,外周血B细胞缺如。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白 (IVIG)和非甾体类抗炎药物(NSAIDs) ,病情得到迅速控制 ,关节未发生进一步损害。结论　用IVIG和NSAIDs治疗XLA合并的JIA ,可有效控制JIA的临床症状。谨慎使用激素或免疫抑制剂。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 合并症 幼年特发性关节炎 临床表现 诊断 治疗
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X-连锁无丙种球蛋白血症1例 被引量：1
7
作者 高蕾 陈幸华 +3 位作者 孔佩艳 张怡 刘林 刘红 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1265-1265,1268,共2页
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症
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流式细胞技术在诊断X-连锁无丙种球蛋白血症的应用 被引量：2
8
作者 张宁 宋淑嫒 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2001年第5期539-540,共2页
目的　探讨流式细胞技术在诊断X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)中的应用。方法　采用流式细胞术检测白细胞分化抗原 19(CD19) ,统计循环B细胞数量 ,从而使XLA的临床诊断更可靠。结果　 8例IgG <2 g/L 的男性患儿中 5例 (6 2 .5 % )CD19... 目的　探讨流式细胞技术在诊断X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)中的应用。方法　采用流式细胞术检测白细胞分化抗原 19(CD19) ,统计循环B细胞数量 ,从而使XLA的临床诊断更可靠。结果　 8例IgG <2 g/L 的男性患儿中 5例 (6 2 .5 % )CD19<1%而确诊为XLA者。结论　应用流式细胞术检测CD19可提高诊断XLA的准确率。 展开更多
关键词 流式细胞术 白细胞分化抗原19 x-连锁无丙种球蛋白血症 先天性B细胞免疫缺陷病
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1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理
9
作者 李翠柳 《护理学报》 2011年第1期64-65,共2页
总结1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。将患儿安置在单间病房,做好消毒隔离,并限制探视人数以预防感染;患儿发热时采用温水擦浴,因患儿皮肤脱屑,故禁用酒精擦浴,以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入血浆,故注意预防过敏反应,控... 总结1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。将患儿安置在单间病房,做好消毒隔离,并限制探视人数以预防感染;患儿发热时采用温水擦浴,因患儿皮肤脱屑,故禁用酒精擦浴,以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入血浆,故注意预防过敏反应,控制输液速度;入院即制定规范的功能锻炼计划,指导患儿锻炼,避免关节进一步变形;加强患儿营养,做好饮食调护及皮肤护理,积极与患儿沟通,消除其自卑心理。该患儿经积极治疗及护理,病情稳定出院。 展开更多
关键词 小儿 x-连锁无丙种球蛋白血症 护理
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X-连锁无丙种球蛋白血症合并血液肿瘤患儿的临床及免疫学特征分析 被引量：1
10
作者 余婷婷 陈欢 +6 位作者 徐莉 闫欣 刘大玮 徐曼 唐雪梅 赵晓东 毛华伟 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期613-618,共6页
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)合并血液肿瘤患儿的临床特征和免疫学特征,提高临床医生对XLA合并血液肿瘤的认识。方法回顾性分析我国首例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的临床特征、实验室检查、... 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinaemia,XLA)合并血液肿瘤患儿的临床特征和免疫学特征,提高临床医生对XLA合并血液肿瘤的认识。方法回顾性分析我国首例XLA合并间变性大细胞淋巴瘤患儿的临床特征、实验室检查、免疫学特征及诊治经过;搜索国内外相关文献并加以分析。结果患儿表现为反复呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎,5岁并发间变性大细胞淋巴瘤。免疫学检查提示外周B细胞缺如,各型免疫球蛋白下降,基因分析发现Bruton酪氨酸激酶BTK基因c.1909-2A>G剪接突变。查询国内外相关文献,国外已报道9例XLA患者并发血液肿瘤,包括白血病和淋巴瘤,国内尚无相关报道。结论该患儿为我国第1例XLA合并血液肿瘤患者,得到了及时诊疗。文献提示XLA仍有发生血液肿瘤的风险,临床医生应该警惕该合并症的发生。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 x-连锁无丙种球蛋白血症 血液肿瘤 淋巴瘤
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X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因新发突变1例报告 被引量：4
11
作者 陶英博 陈慧珊 曾华松 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2013年第2期203-205,共3页
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobuIinemia，XLA）又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID），由Bruton于1952年首次报道，为PID发病率最高的类型之一。现... X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobuIinemia，XLA）又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID），由Bruton于1952年首次报道，为PID发病率最高的类型之一。现报道1例基因确诊病例，以提高儿科医师对该类疾病的认识。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 突变
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X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习 被引量：4
12
作者 师丽晓 罗丹青 师晓东 《中国医刊》 CAS 2017年第2期57-60,共4页
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)BTK基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查... 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)BTK基因突变临床及实验室特点,梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,复习相关文献并分析。结果 6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如,对症治疗加免疫球蛋白静点有效。BTK基因杂合突变:[c.83G>A,p.28R>H],父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者,父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是BTK基因杂合突变,丙种球蛋白缺陷所致;在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,且有利于发现携带者和进行遗传咨询。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 丙种球蛋白缺陷 BTK基因
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反复肺部感染的X-连锁无丙种球蛋白血症诊疗与基因报告分析 被引量：1
13
作者 邓谷霖 徐红冰 《安徽医药》 CAS 2022年第5期1019-1022,共4页
目的提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教。方法对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用... 目的提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教。方法对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯片捕获高通量测序方法检测其全血,并对其检测结果进行分析解读。结果检测报告提示在受检者中检出Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因的致病突变,从而导致无丙种球蛋白血症,为X染色体隐性遗传。结论该病人长期反复呼吸道感染和免疫球蛋白低下与BTK基因致病突变有密切关系,其相应核苷酸变化c.763C>T(p.Arg255Ter)为首次报道,对其父母和子女都应进一步开展免疫功能筛查和生活宣教。 展开更多
关键词 X连锁联合免疫缺陷疾病 丙种球蛋白缺乏血症 x-连锁无丙种球蛋白血症 免疫缺陷 酪氨酸激酶基因
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X-连锁无丙种球蛋白血症患儿ABO血型一例 被引量：1
14
作者 覃小矿 马曙轩 +1 位作者 侯云生 王孟键 《海南医学》 CAS 2017年第10期1705-1706,共2页
在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证。但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证... 在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证。但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果。 展开更多
关键词 基因检测 x-连锁无丙种球蛋白血症 ABO血型
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17例X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析 被引量：9
15
作者 贺建新 赵顺英 江载芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2008年第2期139-142,共4页
目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症（x—linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿，根据临床反复感染表现、血IgG〈2g／L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降... 目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症（x—linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿，根据临床反复感染表现、血IgG〈2g／L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降低（〈1％）诊断为XLA者，分析临床特点，总结规律。结果首次诊断年龄平均为7．7岁，88．2％患儿首次诊断年龄〉6岁。首次出现症状年龄平均为4．2岁，11．8％患儿首次出现症状年龄〈1岁，17．6％患儿首次出现症状年龄为1—2岁。64．7％患儿首发症状为呼吸系统感染，大部分患儿均以此为主诉人院。35．3％患儿有关节炎表现。皮肤及软组织感染少见于〈1岁年龄组。大年龄组患儿可出现突发败血症和／或深位部感染。结论该组患儿发病年龄及首次诊断年龄均较迟，呼吸系统感染为最常见的主诉，关节炎的比例较高。〉1／2的患儿血CD4^＋T细胞减少，CD8^＋T细胞增加，CD4／CD8比例倒置，NK细胞减少。 展开更多
关键词 原发性无丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 x-连锁 儿童
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X-连锁无丙种球蛋白血症研究现状与展望 被引量：2
16
作者 张宁 宋淑嫒 吕有勇 《国外医学（免疫学分册）》 2004年第1期59-62,共4页
X 连锁无丙种球蛋白血症 (X LinkedAgammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病 ,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍 ,所以不能产生免疫球蛋白。本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述。
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症(XLA) BTK
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X-连锁无丙种球蛋白血症患儿CD4^+ T细胞分布异常3例报告
17
作者 祁昊 彭韶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期576-577,共2页
在免疫应答反应中，B细胞产生抗体及其分化成熟需要T细胞的辅助，而B细胞在T细胞接触抗原、递呈抗原的早期阶段也有不可忽视的作用，因此推测在B细胞免疫缺陷疾病的患儿中，T细胞接触抗原、递呈抗原的功能可能会降低，但T细胞的数量及... 在免疫应答反应中，B细胞产生抗体及其分化成熟需要T细胞的辅助，而B细胞在T细胞接触抗原、递呈抗原的早期阶段也有不可忽视的作用，因此推测在B细胞免疫缺陷疾病的患儿中，T细胞接触抗原、递呈抗原的功能可能会降低，但T细胞的数量及其亚群有无可能受到影响？在国外的报道中已提到B细胞缺乏的大鼠其他免疫系统也受到了影响。而在临床收治的确诊X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿中，发现其T细胞亚群有不同程度的异常，以往有报道显示其可能为继发性改变，但国外报道B细胞缺乏是导致T细胞分布异常的主要原因。现报告我院收治的3例XLA患儿的临床和基因检测结果。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 细胞分布 T细胞亚群 免疫应答反应 免疫缺陷疾病 细胞接触 B细胞 继发性改变
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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定
18
作者 张晗 孙阳 +2 位作者 王蓉蓉 张文 张学 《基础医学与临床》 2021年第4期467-471,共5页
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。 展开更多
关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 全外显子组测序技术 BTK基因 致病变异
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1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理
19
作者 薛建平 《现代临床护理》 2017年第5期79-81,共3页
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）是由于人类Bruton’s酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine Kinase,BTK）基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍引起的原发性免疫缺陷病。该疾病为X-连锁隐性遗传病,发病率为0... X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia,XLA）是由于人类Bruton’s酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine Kinase,BTK）基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍引起的原发性免疫缺陷病。该疾病为X-连锁隐性遗传病,发病率为0.5/10万-1.0/10万。 展开更多
关键词 患儿 x-连锁无丙种球蛋白血症 护理
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X-连锁无丙种球蛋白血症临床分析及基因诊断 被引量：3
20
作者 李瑛 张翠 +1 位作者 杨颖 李小青 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期192-195,共4页
目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54... 目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄)。临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染。免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低。基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例。20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症。结论对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶 免疫缺陷
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