ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析 被引量：5

1

作者 李林 杜开先 +4 位作者 张晓莉 董燕 关静 甘玲 贾天明 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第14期1831-1836,1840,共7页

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州... 背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。 展开更多

关键词 x-连锁隐性遗传点状软骨发育不良 遗传性疾病 X连锁 芳基硫酸酯酶类 ARSE基因 隐性 ARSE基因 点状软骨发育异常 全外显子测序

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无创伤性产前基因诊断X-连锁隐性遗传病Duchenne型肌营养不良(DMD)技术的建立

2

作者 马晓丽 陈安军 孙海基 《山东生物医学工程》 2001年第2期6-8,共3页

采用ZFY 2对引物及DMD 9对引物 ,多重PCR反应体系 ,根据性别、基因缺失及连锁分析的结果 ,对 3例进行性肌营养不良DMD患者家系进行无创伤性产前基因诊断 ,结果表明一例女性胎儿 ,两例男性胎儿 ,男性胎儿中一例与其先证者哥哥同为外显子... 采用ZFY 2对引物及DMD 9对引物 ,多重PCR反应体系 ,根据性别、基因缺失及连锁分析的结果 ,对 3例进行性肌营养不良DMD患者家系进行无创伤性产前基因诊断 ,结果表明一例女性胎儿 ,两例男性胎儿 ,男性胎儿中一例与其先证者哥哥同为外显子 48缺少 ,另一例同为基因突变型。结论 :无创伤性产前基因诊断X 展开更多

关键词 无创伤性产前诊断 产前基因诊断 DUCHENNE型肌营养不良 x-连锁隐性遗传病

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X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例

3

作者 赵桂宪 吴志英 +1 位作者 王柠 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期395-395,共1页

关键词 x-连锁隐性遗传 肌张力障碍 家系报道 常染色体显性遗传 常染色体隐性 重复运动 肌肉收缩 ITD 原发性 综合征

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X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

4

作者 梅妍 贺静 +3 位作者 雷霍 李苏云 裴嘉红 朱宝生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期239-241,共3页

先证者（V16）男．28岁。因“双眼水平震颤，视力下降”就诊。检查：角膜映光左眼注视，打眼-15°；水平眼球震颤，快相向左；行眼视力：0．2．左眼视力：0．3，电脑验光无法完成。

关键词 眼球震颤 x-连锁隐性遗传 运动型 先天性 家系 视力下降 电脑验光 眼视力

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X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

5

作者 廖志云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期155-155,共1页

关键词 腓骨肌萎缩症 x-连锁隐性遗传 家系 大鱼际肌 书写震颤 大小便障碍 肌肉萎缩 下肢肌力 神经检查 肌束震颤

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X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析

6

作者 高旭辉 刘铁城 +1 位作者 代艾艾 李淑贤 《解放军医学院学报》 CAS 2016年第3期215-218,共4页

目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视... 目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析。对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR143的外显子测序。结果此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内。所有患者都为水平冲动型眼球震颤。仅1例眼底有大片脉络膜缺损。所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力。结论本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR143基因,致病突变c.360+5G>T。 展开更多

关键词 先天性眼球震颤 x-染色体连锁隐性遗传 FRMD7基因 GPR143基因

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遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展 被引量：12

7

作者 陈昕 赵国华 唐北沙 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第1期70-72,共3页

关键词 遗传性痉挛性截瘫 临床特征 发病机制 病理 遗传学 常染色体显性遗传 x-连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 神经系统遗传病 括约肌功能障碍

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遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展 被引量：1

8

作者 任志军 唐北沙 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第6期469-470,共2页

关键词 遗传性痉挛性截瘫 认知功能损害 常染色体显性遗传 x-连锁隐性遗传 常染色体隐性遗传 神经系统遗传病 视网膜色素变性 遗传异质性 临床表现 精神发育迟滞

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一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究

9

作者 赵玫 张社卿 +2 位作者 王文章 徐晓云 丁素菊 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1254-1259,共6页

目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌... 目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。 展开更多

关键词 x-连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩 雄激素受体基因 基因检测 系谱 病理学

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一个遗传性智力迟缓家系的分析

10

作者 毕瑞明 杨淑青 《中国优生与遗传杂志》 2007年第4期115-115,114,共2页

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个遗传性智力迟缓家系,3代11位成员中有2例患者。结论遗传性... 目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个遗传性智力迟缓家系,3代11位成员中有2例患者。结论遗传性智力迟缓是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合X-连锁隐性遗传。 展开更多

关键词 家系 遗传性智力迟缓 x-连锁隐性遗传

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家族性遗传病一例报告

11

作者 邹爱兰 常兴亚 崔映宇 《地方病通报》 2004年第1期92-92,共1页

关键词 家族性遗传病 系谱 x-连锁隐性遗传 动态突变 遗传早现

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Stargardt病的分子遗传学研究进展

12

作者 赖征 周伟 +1 位作者 张咸宁 李继承 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第1期50-53,共4页

Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性... Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表 现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常 染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相 关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆, 已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机 制的研究目前已有了新的进展。 展开更多

关键词 STARGARDT病 遗传学研究 常染色体隐性遗传 x-连锁隐性遗传 常染色体显性遗传 蛋白突变体 分子 黄斑营养不良 致病基因 遗传性疾病 青少年期 视力减退 色素上皮 治疗方法 个染色体 表达研究 发病机制 进行性 后极部 相关

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DMD／BMD基因诊断研究进展 被引量：7

13

作者 徐晓雪 张朝东 李嘉姝 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第1期4-6,共3页

Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病．患者大多为男性．发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。

关键词 DMD/BMD DUCHENNE型肌营养不良症 BECKER型肌营养不良症 基因诊断 x-连锁隐性遗传 神经肌肉疾病 发病率

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血友病患者口腔健康状况的研究进展 被引量：3

14

作者 舒林径 王飞宇 +2 位作者 胡祥翔 刘俊 王璟 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期1014-1015,共2页

血友病（hemophilia）是一种常见的先天性凝血功能障碍性疾病，为X-连锁隐性遗传。其发病率约为万分之一，最常见的为血友病甲（凝血因子Ⅷ因子缺乏）和血友病乙（凝血因子Ⅸ因子缺乏）。近20年来血友病的发展突飞猛进。在生理-心理-社... 血友病（hemophilia）是一种常见的先天性凝血功能障碍性疾病，为X-连锁隐性遗传。其发病率约为万分之一，最常见的为血友病甲（凝血因子Ⅷ因子缺乏）和血友病乙（凝血因子Ⅸ因子缺乏）。近20年来血友病的发展突飞猛进。在生理-心理-社会相结合的现代医学模式下，我们不仅需要保证患者生命安全，更需要提高患者总体健康水平，提高其生存质量。本文旨在总结国内外近年血友病患者口腔方面临床资料，对于血友病与口腔疾病间的关系作一综述，为今后开展中国血友病口腔临床工作提供建议。 展开更多

关键词 血友病患者 口腔健康状况 x-连锁隐性遗传 功能障碍性疾病 凝血因子 现代医学模式 口腔临床工作 血友病乙

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Ig类别转换重组缺陷发病机制及治疗 被引量：2

15

作者 陈香元 曾华松 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期20-22,共3页

关键词 原发性免疫缺陷病 高IGM综合征 发病机制 类别转换 治疗 重组 x-连锁隐性遗传 常染色体显性遗传

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杜氏肌营养不良症的细胞治疗进展 被引量：1

16

作者 马晓荣 赵慧婷 欧阳天祥 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第20期3629-3631,共3页

杜氏肌营养不良症（DMD）为X-连锁隐性遗传，患病率为3．3／10万。本病发生是编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin,Dys）的基因突变引起。DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生，最终肌卫星细胞耗竭，骨骼肌被结缔组织和脂肪代替。患者往往在20岁左... 杜氏肌营养不良症（DMD）为X-连锁隐性遗传，患病率为3．3／10万。本病发生是编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin,Dys）的基因突变引起。DMD患者骨骼肌呈反复退化和再生，最终肌卫星细胞耗竭，骨骼肌被结缔组织和脂肪代替。患者往往在20岁左右因呼吸衰竭而死亡。目前DMD临床治疗效果仍不理想．本文就DMD细胞治疗实验及临床研究进行综述。 展开更多

关键词 杜氏肌营养不良症 细胞治疗 x-连锁隐性遗传 抗肌萎缩蛋白 临床治疗效果 肌卫星细胞 DMD 基因突变

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儿童血友病的治疗 被引量：3

17

作者 苏雁 吴润晖 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2010年第2期51-54,共4页

关键词 血友病B x-连锁隐性遗传性疾病 凝血因子Ⅷ 治疗 儿童 凝血因子Ⅸ 基因突变 血友病A

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良 被引量：1

18

作者 奚佳铭 陆燕芬 《国际儿科学杂志》 2010年第2期222-224,共3页

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleu kodystrophy, X- ALD） 是一种最常见的过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传。在美国，男性发病率1／21000、女性携带率1／14000。日本男孩中，估计患病率在1/30000～1/50000，明显低于... X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleu kodystrophy, X- ALD） 是一种最常见的过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传。在美国，男性发病率1／21000、女性携带率1／14000。日本男孩中，估计患病率在1/30000～1/50000，明显低于欧美国家。 展开更多

关键词 x-连锁肾上腺脑白质营养不良 x-连锁隐性遗传 过氧化物酶体病 欧美国家 发病率 携带率 患病率

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肾上腺脑白质营养不良研究进展 被引量：8

19

作者 宋建波 刘起旺 《国外医学（临床放射学分册）》 2005年第6期377-380,共4页

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征。研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚。就近年来在该病的病... 肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征。研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚。就近年来在该病的病因、病理、发病机制、遗传学改变、影像学表现及诊断治疗等方面所取得的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 肾上腺脑白质营养不良 遗传学 磁共振成像 x-连锁隐性遗传病 肾上腺皮质功能减退 X染色体长臂 发病机制 遗传学改变 影像学表现 临床特征

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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗及管理 被引量：1

20

作者 吴波 张玉琴 《实用器官移植电子杂志》 2018年第6期489-492,共4页

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍疾病中最常见的类型[1-2]。OTCD是由Xp21.1的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因有害突变而引起的一种X-连锁隐性遗传病,... 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍疾病中最常见的类型[1-2]。OTCD是由Xp21.1的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因有害突变而引起的一种X-连锁隐性遗传病,其特点是具有高度的分子异质性,已经发现了大约435个突变,其发病率约为1/14 000,报道的病例发病年龄从新生儿至67岁[3]。发病早晚及严重程度依赖于OTCD的分子生物学基础及应激情况,最初发病可能造成诊断及治疗上的困难。一旦发生高氨血症或其持续时间长、反复发作,都会导致预后不良,甚至死亡。因此对此病的筛查、监测、标准化治疗前提下依据病情的个体化干预以及对家庭中其他成员的管理意义重大。 展开更多

关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 治疗前 酶缺乏 管理 分子生物学基础 x-连锁隐性遗传病 尿素循环障碍 个体化干预

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