期刊导航
期刊开放获取
重庆大学
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析
1
作者
毛艳
钟伟龙
+2 位作者
陈朝丰
简杏玲
于波
《继续医学教育》
2023年第6期161-164,共4页
目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和...
目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。
展开更多
关键词
寻
常
型
鱼
鳞
病
DNA
突变
分析
F
L
G
基
因
复合杂合
突变
c.
3321delA
突变
c.6950_6957delcatcccat突变
下载PDF
职称材料
题名
1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析
1
作者
毛艳
钟伟龙
陈朝丰
简杏玲
于波
机构
安徽医科大学北京大学深圳医院临床学院
安徽医科大学第五临床医学院
北京大学深圳医院皮肤科
出处
《继续医学教育》
2023年第6期161-164,共4页
基金
深圳市医学重点学科建设经费资助项目(SZXK040)
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515011558)。
文摘
目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。
关键词
寻
常
型
鱼
鳞
病
DNA
突变
分析
F
L
G
基
因
复合杂合
突变
c.
3321delA
突变
c.6950_6957delcatcccat突变
分类号
R758 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析
毛艳
钟伟龙
陈朝丰
简杏玲
于波
《继续医学教育》
2023
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部