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CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
1
作者
栗夏莲
孙良阁
+2 位作者
汪丽娟
秦贵军
翟绍忠
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第12期1184-1186,共3页
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基...
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。
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关键词
17
α羟化酶
/17
20
裂链酶联合缺乏
基因
CYP
17
突变
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职称材料
题名
CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
1
作者
栗夏莲
孙良阁
汪丽娟
秦贵军
翟绍忠
机构
郑州大学第一附属医院内分泌科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第12期1184-1186,共3页
文摘
目的分析一家庭中患17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏,其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变,而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志,并不能引起疾病,但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。
关键词
17
α羟化酶
/17
20
裂链酶联合缺乏
基因
CYP
17
突变
Keywords
combined 17-alpha hydroxylase/17
,
20-lyase deficiency
genes, CYP
17
mutation
分类号
R596.11 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CYP17基因新的突变导致两姐妹17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
栗夏莲
孙良阁
汪丽娟
秦贵军
翟绍忠
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
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