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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
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作者 袁晶晶 王玉君 +3 位作者 黎露莎 谢艳红 莫朝晖 金萍 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期649-654,共6页
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行... O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。 展开更多
关键词 O’Donnell-Luria-Rodan综合征 生长发育迟缓 低深度全基因组测序技术
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唐氏综合征合并额外小标记染色体的产前诊断
2
作者 王连 郭媛媛 +4 位作者 张庆华 郑雷 何静 杨兰 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2021年第2期238-240,共3页
目的分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC的来源。方法联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coveragemassivelyparallel copy number var... 目的分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC的来源。方法联合应用常规G显带染色体核型分析和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coveragemassivelyparallel copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例产前B超提示异常的胎儿进行诊断。结果胎儿G显带染色体核型为48、XN、+21、+mar。CNV-seq结果为21号染色体三体,且2号染色体q36.3处重复1.08 Mb。结论在产前诊断中应该联合应用多种诊断技术,才能更准确地进行产前诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 唐氏综合征 额外小标记染色体 低覆盖度全基因组拷贝数变异测序
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