期刊导航
期刊开放获取
重庆大学
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
线粒体DNA突变合并肾脏损害
被引量:
4
1
作者
谢红浪
许书添
+5 位作者
何群鹏
杨柳
郭锦洲
桂兰兰
陈惠萍
刘志红
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期519-523,535,共6页
目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后。方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现...
目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后。方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现和肾活检病理特点,并观察其预后。结果:(1)3例患者中2例青少年(14岁),另1例30岁,全部患者均消瘦(体质量指数13~17kg/m2)。例1生长发育迟缓,例3为早产儿。例1、例2有糖尿病家族史,例2有尿毒症家族史。(2)3例患者病程3~7月,临床均表现为水肿、蛋白尿和胱抑素C增高,肾小管损伤明显,均无高血压和镜下血尿。例1和例3组织学示局灶节段性肾小球硬化(FSGS),例2肾小球轻度系膜增生伴小动脉节段透明变性。(3)3例患者中糖尿病(2例)、高乳酸血症(2例)、听力消失或下降(3例)、癫痫发作(1例)、脑梗塞(1例)、智力障碍(2例)、视野缺失(1例),心律失常(1例)。(4)3例患者均经基因测序并证实mtDNA3243A>G突变位点,例2母亲和弟弟也检出与患者相同突变位点。(5)经治疗3例均停免疫抑制剂,补充辅酶Q10和左卡尼汀等治疗,蛋白尿部分缓解,血清肌酐稳定。结论:本文首次在国内报道3例伴肾脏损害的线粒体病患者,提示这类患者并非罕见,临床除肾脏受累外均伴明显的心脏和中枢神经系统损害。临床医师应加强对此类疾病的认识。
展开更多
关键词
线粒体
dna
点突变线粒体病肾脏损害
下载PDF
职称材料
题名
线粒体DNA突变合并肾脏损害
被引量:
4
1
作者
谢红浪
许书添
何群鹏
杨柳
郭锦洲
桂兰兰
陈惠萍
刘志红
机构
南京军区南京总医院全军肾脏病研究所
出处
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第6期519-523,535,共6页
基金
国家科技支撑计划课题(2011BA110B07)
文摘
目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后。方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现和肾活检病理特点,并观察其预后。结果:(1)3例患者中2例青少年(14岁),另1例30岁,全部患者均消瘦(体质量指数13~17kg/m2)。例1生长发育迟缓,例3为早产儿。例1、例2有糖尿病家族史,例2有尿毒症家族史。(2)3例患者病程3~7月,临床均表现为水肿、蛋白尿和胱抑素C增高,肾小管损伤明显,均无高血压和镜下血尿。例1和例3组织学示局灶节段性肾小球硬化(FSGS),例2肾小球轻度系膜增生伴小动脉节段透明变性。(3)3例患者中糖尿病(2例)、高乳酸血症(2例)、听力消失或下降(3例)、癫痫发作(1例)、脑梗塞(1例)、智力障碍(2例)、视野缺失(1例),心律失常(1例)。(4)3例患者均经基因测序并证实mtDNA3243A>G突变位点,例2母亲和弟弟也检出与患者相同突变位点。(5)经治疗3例均停免疫抑制剂,补充辅酶Q10和左卡尼汀等治疗,蛋白尿部分缓解,血清肌酐稳定。结论:本文首次在国内报道3例伴肾脏损害的线粒体病患者,提示这类患者并非罕见,临床除肾脏受累外均伴明显的心脏和中枢神经系统损害。临床医师应加强对此类疾病的认识。
关键词
线粒体
dna
点突变线粒体病肾脏损害
Keywords
mitochondrial dna point mutation mitochondrial cytopathy kidney injury
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
线粒体DNA突变合并肾脏损害
谢红浪
许书添
何群鹏
杨柳
郭锦洲
桂兰兰
陈惠萍
刘志红
《肾脏病与透析肾移植杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
4
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部