骨纤维结构不良（Fibrous dysplasia of bone，FD）又称骨纤维异常增生症，是一种罕见的非肿瘤性、非遗传性骨性疾病。当额一眶骨发病时，常累及视神经管周围骨质，长期压迫视神经则引起慢性进行性视力下降；如合并骨内出血或黏液囊肿...骨纤维结构不良（Fibrous dysplasia of bone，FD）又称骨纤维异常增生症，是一种罕见的非肿瘤性、非遗传性骨性疾病。当额一眶骨发病时，常累及视神经管周围骨质，长期压迫视神经则引起慢性进行性视力下降；如合并骨内出血或黏液囊肿等形成，则会出现急性视力下降，展开更多
目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing,CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象,分为孤立型鼻骨发育不良组及合...目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing,CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象,分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组,进行CNV-Seq检测,并分析拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常,异常率为18.4%,其中包括31例非整倍体(14.3%,31/217)和9例CNVs(4.1%,9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%,5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%,2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%,26/73),包括19例21三体、6例18三体及1例13三体,另发现5例致病性CNVs(6.8%,5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%,2/73)。经卡方检验,两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率,尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。展开更多
文摘目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing,CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象,分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组,进行CNV-Seq检测,并分析拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常,异常率为18.4%,其中包括31例非整倍体(14.3%,31/217)和9例CNVs(4.1%,9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%,5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%,2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%,26/73),包括19例21三体、6例18三体及1例13三体,另发现5例致病性CNVs(6.8%,5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%,2/73)。经卡方检验,两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率,尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。
