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Tanshinone ⅡA improves Alzheimer’s disease via RNA nuclearenriched abundant transcript 1/microRNA-291a-3p/member RAS oncogene family Rab22a axis 被引量:1
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作者 Long-Xiu Yang Man Luo Sheng-Yu Li 《World Journal of Psychiatry》 SCIE 2024年第4期563-581,共19页
BACKGROUND Alzheimer’s disease(AD)is a neurodegenerative condition characterized by oxidative stress and neuroinflammation.Tanshinone ⅡA(Tan-ⅡA),a bioactive compound isolated from Salvia miltiorrhiza plants,has sho... BACKGROUND Alzheimer’s disease(AD)is a neurodegenerative condition characterized by oxidative stress and neuroinflammation.Tanshinone ⅡA(Tan-ⅡA),a bioactive compound isolated from Salvia miltiorrhiza plants,has shown potential neuroprotective effects;however,the mechanisms underlying such a function remain unclear.AIM To investigate potential Tan-ⅡA neuroprotective effects in AD and to elucidate their underlying mechanisms.METHODS Hematoxylin and eosin staining was utilized to analyze structural brain tissue morphology.To assess changes in oxidative stress and neuroinflammation,we performed enzyme-linked immunosorbent assay and western blotting.Additionally,the effect of Tan-ⅡA on AD cell models was evaluated in vitro using the 3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-2,5-diphenyltetrazolium bromide assay.Genetic changes related to the long non-coding RNA(lncRNA)nuclear-enriched abundant transcript 1(NEAT1)/microRNA(miRNA,miR)-291a-3p/member RAS oncogene family Rab22a axis were assessed through reverse transcription quantitative polymerase chain reaction.RESULTS In vivo,Tan-ⅡA treatment improved neuronal morphology and attenuated oxidative stress and neuroinflammation in the brain tissue of AD mice.In vitro experiments showed that Tan-ⅡA dose-dependently ameliorated the amyloid-beta 1-42-induced reduction of neural stem cell viability,apoptosis,oxidative stress,and neuroinflammation.In this process,the lncRNA NEAT1-a potential therapeutic target-is highly expressed in AD mice and downregulated via Tan-ⅡA treatment.Mechanistically,NEAT1 promotes the transcription and translation of Rab22a via miR-291a-3p,which activates nuclear factor kappa-B(NF-κB)signaling,leading to activation of the pro-apoptotic B-cell lymphoma 2-associated X protein and inhibition of the anti-apoptotic B-cell lymphoma 2 protein,which exacerbates AD.Tan-ⅡA intervention effectively blocked this process by inhibiting the NEAT1/miR-291a-3p/Rab22a axis and NF-κB signaling.CONCLUSION This study demonstrates that Tan-ⅡA exerts neuroprotective effects in AD by modulating the NEAT1/miR-291a-3p/Rab22a/NF-κB signaling pathway,serving as a foundation for the development of innovative approaches for AD therapy. 展开更多
关键词 TanshinoneⅡA Alzheimer’s disease Nuclear-enriched abundant transcript 1 Member of RAS oncogene family Rab22a Reactive oxygen species
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The BEL1-like transcription factor GhBLH5-A05 participates in cotton response to drought stress
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作者 Jing-Bo Zhang Yao Wang +4 位作者 Shi-Peng Zhang Fan Cheng Yong Zheng Yang Li Xue-Bao Li 《The Crop Journal》 SCIE CSCD 2024年第1期177-187,共11页
Drought stress impairs crop growth and development.BEL1-like family transcription factors may be involved in plant response to drought stress,but little is known of the molecular mechanism by which these proteins regu... Drought stress impairs crop growth and development.BEL1-like family transcription factors may be involved in plant response to drought stress,but little is known of the molecular mechanism by which these proteins regulate plant response and defense to drought stress.Here we show that the BEL1-like transcription factor GhBLH5-A05 functions in cotton(Gossypium hirsutum)response and defense to drought stress.Expression of GhBLH5-A05 in cotton was induced by drought stress.Overexpression of GhBLH5-A05 in both Arabidopsis and cotton increased drought tolerance,whereas silencing GhBLH5-A05 in cotton resulted in elevated sensitivity to drought stress.GhBLH5-A05 binds to cis elements in the promoters of GhRD20-A09 and GhDREB2C-D05 to activate the expression of these genes.GhBLH5-A05 interacted with the KNOX transcription factor GhKNAT6-A03.Co-expression of GhBLH5-A05 and GhKNAT6-A03 increased the transcription of GhRD20-A09 and GhDREB2C-D05.We conclude that GhBLH5-A05 acts as a regulatory factor with GhKNAT6-A03 functioning in cotton response to drought stress by activating the expression of the drought-responsive genes GhRD20-A09 and GhDREB2C-D05. 展开更多
关键词 Cotton(Gossypium hirsutum) BEL1-like transcription factor Drought stress transcriptional regulation Drought tolerance
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LncRNA ZEB1-AS1和LncRNA SOX2OT在糖尿病肾病患者中的表达及与肾功能的相关性研究 被引量:1
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作者 何德娇 凌娜 +3 位作者 李正翔 乔玲 张淼淼 夏露 《疑难病杂志》 CAS 2024年第7期809-813,共5页
目的探究长链非编码RNA锌指E盒结合同源盒蛋白1反义链1(LncRNA ZEB1-AS1)和长链非编码RNA性别决定相关基因簇2重叠转录本(LncRNA SOX2OT)在糖尿病肾病(DN)患者中的表达及与肾功能的相关性。方法选取于2021年11月—2023年12月在武汉大学... 目的探究长链非编码RNA锌指E盒结合同源盒蛋白1反义链1(LncRNA ZEB1-AS1)和长链非编码RNA性别决定相关基因簇2重叠转录本(LncRNA SOX2OT)在糖尿病肾病(DN)患者中的表达及与肾功能的相关性。方法选取于2021年11月—2023年12月在武汉大学人民医院肾内科收治的DN患者106例为DN组,并根据24 h尿蛋白定量(24 h Upro)水平分为正常蛋白尿亚组43例(<30 mg)、微量蛋白尿亚组39例(30~<300 mg)、大量蛋白尿亚组24例(≥300 mg),另选取同期医院单纯糖尿病患者106例作对照组,检测患者血清LncRNA ZEB1-AS1、LncRNA SOX2OT水平;Pearson法分析LncRNA ZEB1-AS1和LncRNA SOX2OT与肾功能指标的相关性;Logistic分析影响DN患者肾功能损伤的因素。结果DN组血清LncRNA ZEB1-AS1、LncRNA SOX2OT水平低于对照组(t=11.471、10.257,P均<0.001)。血清LncRNA ZEB1-AS1、LncRNA SOX2OT比较,正常尿蛋白亚组>微量尿蛋白亚组>大量尿蛋白亚组(F=58.720、117.722,P均<0.001),BUN、SCr、UA水平比较,正常尿蛋白亚组<微量尿蛋白亚组<大量尿蛋白亚组,差异均有统计学意义(F=122.493、595.589、53.178,P均<0.001);LncRNA ZEB1-AS1、LncRNA SOX2OT分别与BUN、SCr、UA呈负相关(r=-0.487、-0.498、-0.521,-0.527、-0.515、-0.534,P均<0.001);Logistic回归分析显示,糖尿病病程长及高BUN、SCr、UA水平是影响DN患者肾功能损伤的危险因素[OR(95%CI)=1.672(1.128~2.479)、2.839(1.534~5.253)、2.754(1.512~5.017)、2.693(1.464~4.954)],高LncRNA ZEB1-AS1、LncRNA SOX2OT是保护因素[OR(95%CI)=0.875(0.798~0.959)、0.898(0.832~0.969)]。结论血清LncRNA ZEB1-AS1、LncRNA SOX2OT水平与DN患者肾功能有关,可能是评估DN患者肾功能的潜在指标。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 长链非编码RNA锌指E盒结合同源盒蛋白1反义链1 长链非编码RNA性别决定相关基因簇2重叠转录本 肾功能 相关性
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口蹄疫病毒感染后猪PD-1及其配体转录水平变化和免疫抑制机制分析
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作者 岳锋 周娟娟 +4 位作者 朱艳平 郭东光 夏黎明 祝仰钊 王选年 《河南农业科学》 北大核心 2024年第8期126-132,共7页
研究猪感染口蹄疫病毒(Foot-and-mouth disease virus,FMDV)后程序性死亡受体-1(Programmed death-1,PD-1)及其配体(PD-L1、PD-L2),细胞因子[IL-2(Interleukin-2)、IL-10(Interleukin-10)、IFN-γ(Interferon-γ)]mRNA转录水平和外周血... 研究猪感染口蹄疫病毒(Foot-and-mouth disease virus,FMDV)后程序性死亡受体-1(Programmed death-1,PD-1)及其配体(PD-L1、PD-L2),细胞因子[IL-2(Interleukin-2)、IL-10(Interleukin-10)、IFN-γ(Interferon-γ)]mRNA转录水平和外周血单个核细胞(Peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)增殖能力,探讨PD-1/PD-Ls通路在FMDV引起免疫抑制过程中的作用机制。结果表明,猪感染FMDV后3、7、14、17 d,PD-1的mRNA转录水平显著或极显著升高,感染后7 d达到峰值,之后逐渐降低;感染FMDV后3 d和7 d,PD-L1的mRNA转录水平极显著升高;感染FMDV后3 d,PD-L2的mRNA转录水平显著升高。感染FMDV后3、7 d,IL-2的mRNA转录水平显著下降;感染FMDV后1、3 d,IFN-γ的mRNA转录水平极显著下降,IL-2和IFN-γ的mRNA转录水平与PD-1及其配体mRNA转录水平变化趋势相反;感染FMDV后3、7、14 d,IL-10的mRNA转录水平显著或极显著升高,与PD-1及其配体mRNA转录水平变化趋势相同。感染FMDV后,全血中FMDV的病毒载量随着感染后时间的推进逐渐升高,感染后7 d达到峰值,与PD-1及其配体mRNA转录水平变化趋势总体上相同。感染后7 d,PBMCs的增殖能力明显降低。综上,FMDV感染猪后,总体上上调了PD-1及其配体的mRNA转录水平,是FMDV感染引起机体免疫抑制的重要致病机制。 展开更多
关键词 口蹄疫病毒 程序性死亡受体-1 程序性死亡受体配体-1 转录水平 免疫抑制机制
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miR-132-3p/CAMTA1对I-125粒子处理的面神经损伤大鼠施万细胞的调控作用
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作者 朱瑾 欧阳欣 +4 位作者 刘屿 钱叶梅 夏斌 施延安 俞力夫 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期571-577,共7页
目的探讨miR-132-3p通过钙调素结合转录因子1(CAMTA1)对I-125粒子处理的面神经损伤大鼠(FNI)中施万细胞的调控作用。方法用I-125粒子辐射大鼠施万细胞,并在细胞中转染miR-132-3p mimic、miR-132-3p inhibitor以及sh-CAMTA1。免疫荧光检... 目的探讨miR-132-3p通过钙调素结合转录因子1(CAMTA1)对I-125粒子处理的面神经损伤大鼠(FNI)中施万细胞的调控作用。方法用I-125粒子辐射大鼠施万细胞,并在细胞中转染miR-132-3p mimic、miR-132-3p inhibitor以及sh-CAMTA1。免疫荧光检测S100B和β-TubulinⅢ荧光强度。RT-qPCR检测miR-132-3p的表达,Western blot检测CAMTA1蛋白表达。EdU染色评估细胞增殖,Transwell检测细胞迁移。同时,构建FNI大鼠模型并在大鼠面部植入I-125粒子,HE、LFB染色以及IF染色评估大鼠面神经组织的病理损伤。StarBase v2.0数据库和双荧光素酶报告实验验证miR-132-3p和CAMTA1的靶向关系。结果S100B和β-TubulinⅢ在大鼠施万细胞中显著表达。I-125粒子辐射组中miR-132-3p表达降低(P<0.001),抑制细胞的增殖(P<0.001)和迁移(P<0.001)。过表达miR-132-3p或敲降CAMTA1显著促进施万细胞的增殖(P<0.001)和迁移(P<0.05),敲降miR-132-3p则具有相反的作用。机制研究显示,miR-132-3p靶向负调控CAMTA1。体内实验结果显示,过表达miR-132-3p通过抑制CAMTA1的蛋白表达,减弱I-125粒子对FNI大鼠面神经损伤的促进作用。结论过表达miR-132-3p抑制CAMTA1的表达,促进施万细胞的增殖和迁移,抑制I-125对FNI大鼠面神经损伤的促进作用。 展开更多
关键词 面神经损伤 miR-132-3p 施万细胞 钙调素结合转录因子1 增殖 迁移
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血栓弹力图参数联合血清PTX3、sTLT-1对急性脑梗死患者预后不良预测价值
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作者 刘桂芳 王薇薇 +3 位作者 王峻霞 袁圆 许春香 韩霜 《检验医学与临床》 CAS 2024年第17期2557-2563,共7页
目的探讨血栓弹力图(TEG)参数联合血清正五聚蛋白3(PTX3)、可溶性骨髓细胞样转录因子-1(sTLT-1)对急性脑梗死(ACI)患者预后不良的预测价值。方法选取2020年1月至2023年2月东台市人民医院收治的195例ACI患者为研究对象,采用Rankin修订量... 目的探讨血栓弹力图(TEG)参数联合血清正五聚蛋白3(PTX3)、可溶性骨髓细胞样转录因子-1(sTLT-1)对急性脑梗死(ACI)患者预后不良的预测价值。方法选取2020年1月至2023年2月东台市人民医院收治的195例ACI患者为研究对象,采用Rankin修订量表(mRS)评分对治疗后90 d患者预后进行评估,并分为预后良好组(mRS评分为0~2分)和预后不良组(mRS评分为3~5分)。采用美国国立卫生研究院脑卒中评分(NIHSS评分)评估ACI患者神经功能缺损程度,并分为轻度、中度、重度。采用TEG仪检测患者血细胞凝集块形成时间(K)、凝血反应时间(R)、血凝块最大硬度或强度(MA)、凝固角,采用酶联免疫吸附试验检测血清PTX3、sTLT-1水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析TEG参数联合血清PTX3、sTLT-1对ACI患者预后不良的预测价值,采用De long检验比较曲线下面积(AUC)。采用多因素Logistic回归分析ACI患者预后不良的影响因素。结果根据NIHSS评分评估ACI患者神经功能缺损程度,分为轻度患者(72例)、中度患者(58例)和重度患者(65例)。重度ACI患者血清PTX3、sTLT-1水平高于中度、轻度ACI患者,K、R短于中度、轻度ACI患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。中度ACI患者血清PTX3、sTLT-1水平高于轻度ACI患者,K、R短于轻度ACI患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。依据mRS评分,ACI患者分为预后良好组(141例),预后不良组(54例)。预后不良组血清PTX3、sTLT-1水平及重度神经功能缺损患者比例高于预后良好组,K、R短于预后良好组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多变量方差分析结果显示,在入院时、入院第3天、入院第7天,预后不良组血清PTX3、sTLT-1水平高于预后良好组,K、R短于预后良好组,差异均有统计学意义(P<0.05)。K、R及血清PTX3、sTLT-1水平单独及联合检测预测ACI患者预后不良的AUC分别为0.837、0.838、0.776、0.788、0.928,K、R及血清PTX3、sTLT-1单独预测的AUC小于联合检测的AUC(Z=2.625、2.475、3.364、3.515,P<0.05)。PTX3、sTLT-1水平升高是ACI患者预后不良的独立危险因素,K、R延长是ACI患者预后不良的保护因素(P<0.05)。结论TEG参数K、R联合血清PTX3、sTLT-1可有效预测ACI患者预后不良。 展开更多
关键词 急性脑梗死 血栓弹力图 正五聚蛋白3 可溶性骨髓细胞样转录因子-1 预后
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runt相关转录因子1在心血管疾病中的研究进展
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作者 徐可 张彬 +1 位作者 张红松 田乃亮 《中国医学前沿杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2024年第2期19-26,共8页
runt相关转录因子1 (runt-related transcription factor 1,RUNX1)是一种转录因子,它广泛地参与到生物体细胞的增殖,分化等过程中,既往对它的研究主要集中在造血、肿瘤等方面。近年来,人们越来越关注它在心血管发育和心血管疾病中的潜... runt相关转录因子1 (runt-related transcription factor 1,RUNX1)是一种转录因子,它广泛地参与到生物体细胞的增殖,分化等过程中,既往对它的研究主要集中在造血、肿瘤等方面。近年来,人们越来越关注它在心血管发育和心血管疾病中的潜在作用。本文将回顾近年来在心血管领域对RUNX1的研究,探讨它可能的作用机制,为今后的研究提供线索。 展开更多
关键词 runt相关转录因子1 心脏重构 心血管疾病
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长链非编码RNA肺腺癌转移相关转录本1在急性冠状动脉综合征患者外周血中的表达及临床意义
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作者 宋宁 赵倩 +2 位作者 刘芬 李晓梅 杨毅宁 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期580-585,共6页
目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)在急性冠状动脉综合征(ACS)患者外周血中的表达及临床意义。方法:连续选取2015年1月至2018年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院心脏中心并确诊为ACS的患者159例为ACS组,... 目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)在急性冠状动脉综合征(ACS)患者外周血中的表达及临床意义。方法:连续选取2015年1月至2018年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院心脏中心并确诊为ACS的患者159例为ACS组,另选取本院体检中心同时期进行健康体检、冠状动脉增强CT检查证实无冠心病的患者148例为对照组。提取两组患者的外周血单个核细胞,采用实时荧光定量多聚酶链式反应(qRT-PCR)法检测MALAT1的表达水平,并分析MALAT1表达水平与ACS的相关性及其对ACS的诊断预后预测价值。结果:与对照组相比,ACS组患者外周血MALAT1表达水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,外周血MALAT1表达水平与ACS独立相关(OR=1.193,95%CI:1.037~1.372,P=0.014)。ROC曲线分析显示,外周血MALAT1表达水平对于ACS的诊断具有一定的价值(AUC=0.664,95%CI:0.600~0.720)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,平均随访(558±223)d期间,外周血MALAT1高表达水平(≥0.816)ACS患者的MACE累积发生率高于外周血MALAT1低表达水平(<0.816)ACS患者(39.05%vs.30.61%,P<0.05)。结论:ACS患者外周血中MALAT1的表达水平显著升高,外周血MALAT1表达水平对于ACS的诊断及预后预测具有潜在的临床价值。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 长链非编码RNA 肺腺癌转移相关转录本1 临床意义
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早期胃癌患者血清TK1、STAT1、sB7-H4水平变化及对内镜黏膜下剥离术预后的预测价值
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作者 韩艳平 菅广敏 +2 位作者 边菁 刘红春 孙静静 《河南医学研究》 CAS 2024年第11期1986-1990,共5页
目的 探究早期胃癌患者血清胸苷激酶1(TK1)、信号转导和转录活化因子1(STAT1)、可溶性B7-H4(sB7-H4)水平变化,并分析其对内镜黏膜下剥离术(ESD)预后的预测价值。方法 前瞻性选取2019年1月至2022年7月郑州大学第一附属医院300例接受ESD... 目的 探究早期胃癌患者血清胸苷激酶1(TK1)、信号转导和转录活化因子1(STAT1)、可溶性B7-H4(sB7-H4)水平变化,并分析其对内镜黏膜下剥离术(ESD)预后的预测价值。方法 前瞻性选取2019年1月至2022年7月郑州大学第一附属医院300例接受ESD手术的早期胃癌患者,检测围手术期(术前、术后3 d、术后7 d)血清TK1、STAT1、sB7-H4水平,术后接受为期1 a随访,根据有无复发分为复发组(22例)与未复发组(278例)。比较两组患者的临床资料及血清TK1、STAT1、sB7-H4水平。评价血清TK1、STAT1、B7-H4水平预测早期胃癌患者ESD术后复发的价值。结果 所有患者术后7 d血清TK1、sB7-H4水平<术后3 d<术前(P<0.05),所有患者术后7 d血清STAT1水平>术后3 d>术前(P<0.05)。复发组术后3、7 d的血清TK1、sB7-H4水平均高于未复发组,STAT1水平均低于未复发组(P<0.05)。术后3、7 d血清TK1、sB7-H4、STAT1联合预测复发的曲线下面积(AUC)分别为0.901、0.944,均大于各时间点三项血清指标单独预测,且术后7 d预测价值更高,此时最佳敏感度、特异度分别为90.91%、86.33%。结论 血清TK1、sB7-H4、STAT1水平变化与早期胃癌患者ESD术后复发密切相关,且在临床早期预测患者术后复发方面具有较高预测效能。 展开更多
关键词 胃癌 内镜黏膜下剥离术 复发 胸苷激酶1 信号转导和转录活化因子1 共刺激分子B7-H4
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共表达甲状腺转录因子1与p40的非小细胞肺癌患者临床病理特征分析
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作者 陈慧萍 张瑞珍 +3 位作者 章纳 任景丽 冯怡锟 胡桂明 《河南医学研究》 CAS 2024年第19期3457-3460,共4页
目的探讨共表达甲状腺转录因子1(TTF-1)和p40的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理特征。方法收集7例共表达TTF-1和p40的NSCLC患者的资料,回顾性分析其临床特征、病理形态、免疫表型及分子特征,并复习相关文献。结果患者中位年龄58岁,... 目的探讨共表达甲状腺转录因子1(TTF-1)和p40的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理特征。方法收集7例共表达TTF-1和p40的NSCLC患者的资料,回顾性分析其临床特征、病理形态、免疫表型及分子特征,并复习相关文献。结果患者中位年龄58岁,多为男性且吸烟者;影像显示为外周型肿块。肿瘤细胞呈实性巢状排列,瘤细胞呈圆形、卵圆形或多角形,胞质透明或嗜酸性,核分裂象>10个/10HPF;3例可见脉管内癌栓。同一群肿瘤细胞同时表达TTF-1和p40,CK7、p63、CK5/6和napsinA呈灶性或弥漫表达,增殖指数Ki-67阳性10%~90%。2例采用ARMS-PCR法分别检测到表皮生长因子受体(EGFR)18号外显子G719A/S/C突变和21号外显子L858R突变,1例采用二代测序法检测到TPM3-ROS1融合突变和ROS1(G2032R)突变。随访1~46个月,2例患者分别于22、46个月死亡,3例患者出现颈部淋巴结或脑转移。结论共表达TTF-1和p40的NSCLC具有独特的临床病理特征,临床进展快,预后差,可能是一种新的肿瘤实体。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 甲状腺转录因子-1 P40 共表达
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结直肠癌组织中lncRNA CCAT2和NDRG1的表达及意义
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作者 周钰杰 杨芳 +1 位作者 严晶 钱政 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第20期2437-2442,共6页
目的探讨结直肠癌(CRC)患者组织中长链非编码RNA(lncRNA)结肠癌相关转录物2(CCAT2)、N-myc下游调节基因(NDRG)1的表达及与临床病理特征及预后的关系。方法选取2018年2月至2020年2月在南通市中医院行CRC根治性手术治疗的96例CRC患者作为... 目的探讨结直肠癌(CRC)患者组织中长链非编码RNA(lncRNA)结肠癌相关转录物2(CCAT2)、N-myc下游调节基因(NDRG)1的表达及与临床病理特征及预后的关系。方法选取2018年2月至2020年2月在南通市中医院行CRC根治性手术治疗的96例CRC患者作为研究对象。采用实时荧光定量PCR检测组织中lncRNA CCAT2、NDRG1 mRNA表达,采用免疫组织化学检测组织中NDRG1蛋白表达,采用Kaplan-Meier曲线分析不同lncRNA CCAT2、NDRG1 mRNA表达组患者的预后差异,采用多因素Cox回归分析CRC预后影响因素。结果与癌旁组织比较,癌组织中lncRNA CCAT2表达较高,NDRG1 mRNA表达及蛋白阳性率较低,差异有统计学意义(P<0.05)。与TNM分期Ⅰ~Ⅱ期、无淋巴结转移比较,TNM分期Ⅲ期、有淋巴结转移的CRC患者癌组织中lncRNA CCAT2表达较高,NDRG1 mRNA表达较低(P<0.05)。lncRNA CCAT2高表达组3年累积生存率低于lncRNA CCAT2低表达组,而NDRG1 mRNA高表达组3年累积生存率高于NDRG1 mRNA低表达组,差异有统计学意义(P<0.05)。TNM分期、淋巴结转移,lncRNA CCAT2、NDRG1 mRNA是CRC预后影响因素(P<0.05)。结论CRC组织中lncRNA CCAT2表达升高,NDRG1表达降低,二者均参与CRC肿瘤的进展,可作为评估CRC患者生存预后的新指标。 展开更多
关键词 结直肠癌 长链非编码RNA结肠癌相关转录物2 N-myc下游调节基因1 预后
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前列腺癌组织LncRNA NEAT1、miR-377表达与患者5年生存情况的关系
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作者 韩坤岭 平玉杰 +4 位作者 李博科 霍仲超 王俊红 李慧敏 任丽萍 《中国性科学》 2024年第11期27-31,共5页
目的探究前列腺癌组织长链非编码RNA核富集转录本1(LncRNA NEAT1)、微小RNA-377(miR-377)表达与患者5年生存的关系。方法选取2016年7月至2018年8月在邯郸市中心医院住院治疗的98例前列腺癌患者,检测前列腺癌组织及癌旁组织中LncRNA NEAT... 目的探究前列腺癌组织长链非编码RNA核富集转录本1(LncRNA NEAT1)、微小RNA-377(miR-377)表达与患者5年生存的关系。方法选取2016年7月至2018年8月在邯郸市中心医院住院治疗的98例前列腺癌患者,检测前列腺癌组织及癌旁组织中LncRNA NEAT1、miR-377表达;记录患者5年内生存情况。分析前列腺癌组织LncRNA NEAT1、miR-377与临床病理特征、患者5年生存的关系以及二者的相关性,分析影响患者5年内生存的危险因素及LncRNA NEAT1、miR-377对患者5年内生存的预测价值。结果与癌旁组织比较,前列腺癌组织LncRNA NEAT1显著升高、miR-377显著降低(P<0.05);Ⅲ~Ⅳ期、Gleason评分>7分、血清前列腺特异性抗原(PSA)>10μg/L的患者前列腺癌组织LncRNA NEAT1分别高于Ⅰ~Ⅱ期、Gleason评分≤7分、血清PSA≤10μg/L的患者,miR-377分别低于Ⅰ~Ⅱ期、Gleason评分≤7分、血清PSA≤10μg/L的患者(P<0.05);前列腺癌组织LncRNA NEAT1与miR-377表达呈负相关(P<0.05);LncRNA NEAT1高表达、miR-377低表达患者5年累积生存率分别显著低于LncRNA NEAT1低表达、miR-377高表达患者(P<0.05);与生存组比较,死亡组前列腺癌组织LncRNA NEAT1显著升高,miR-377显著降低(P<0.05);前列腺癌组织LncRNA NEAT1高表达、miR-377低表达、TNM分期Ⅲ~Ⅳ期、Gleason评分>7分、血清PSA水平>10μg/L均是影响前列腺癌患者5年内生存的独立危险因素(P<0.05);前列腺癌组织LncRNA NEAT1和miR-377二者联合预测患者5年内生存的曲线下面积高于LncRNA NEAT1、miR-377各自单独预测(P<0.05)。结论前列腺癌组织LncRNA NEAT1呈高表达、miR-377呈低表达,对患者5年内生存具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 前列腺癌 长链非编码RNA核富集转录本1 微小RNA-377 5年生存 危险因素
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血清外泌体SUMO1P3和MALAT1对三阴性乳腺癌患者术后复发转移的预测价值
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作者 郭向阳 苗立峰 张国琛 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2024年第6期561-565,共5页
目的探讨血清外泌体小泛素样修饰子1伪基因3(SUMO1P3)和肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)对三阴性乳腺癌(TNBC)患者术后复发转移的预测价值。方法选取2016年至2020年行手术切除的224例TNBC患者作为研究对象,根据随访期内复发及转移情况分... 目的探讨血清外泌体小泛素样修饰子1伪基因3(SUMO1P3)和肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)对三阴性乳腺癌(TNBC)患者术后复发转移的预测价值。方法选取2016年至2020年行手术切除的224例TNBC患者作为研究对象,根据随访期内复发及转移情况分为非复发转移组和复发转移组,收集两组患者的临床病历资料。采用实时荧光定量PCR(qPCR)检测术前血清外泌体SUMO1P3和MALAT1表达,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价SUMO1P3和MALAT1对TNBC术后复发转移的预测价值。采用多因素Logistic回归模型分析影响TNBC术后复发转移的因素。结果共72例患者出现复发或转移。224例TNBC患者SUMO1P3和MALAT1相对表达量分别为3.06±0.68和2.75±0.66,其中复发转移组SUMO1P3和MALAT1相对表达量为3.44±0.67和3.46±0.80,均显著高于非复发转移组的2.88±0.61和2.33±0.48(P<0.001)。ROC曲线结果显示,血清外泌体SUMO1P3和MALAT1联合检测的曲线下面积(AUC)=0.842(95%CI:0.787~0.887),特异度为0.790,灵敏度为0.806,且两指标联合预测的效能优于SUMO1P3和MALAT1单独预测(P<0.05)。多因素Logistic回归模型结果显示,SUMO1P3(OR=4.463,95%CI:2.125~9.372)和MALAT1(OR=9.103,95%CI:4.462~18.573)表达是影响TNBC术后复发转移的独立因素(P<0.05)。结论血清外泌体SUMO1P3和MALAT1与TNBC患者预后密切相关,两指标联合检测对TNBC术后复发或转移具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 外泌体 小泛素样修饰子1伪基因3 肺腺癌转移相关转录本1 复发 转移
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泛癌分析揭示SREK1在低级别胶质瘤中促进CD274表达
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作者 刘东 刘媛 +1 位作者 张淑灵 王玉祥 《宁夏医科大学学报》 2024年第9期893-902,910,共11页
目的剪接调节谷氨酸和富赖氨酸的蛋白质1(SREK1)在多种肿瘤中的泛癌分析,揭示SREK1在泛癌中的作用。方法利用在线数据库GEPIA 2、TIMER 2.0、TISIDB和cBioPortal分析SREK1表达对肿瘤患者预后的影响、在低级别胶质瘤(LGG)肿瘤组织中的表... 目的剪接调节谷氨酸和富赖氨酸的蛋白质1(SREK1)在多种肿瘤中的泛癌分析,揭示SREK1在泛癌中的作用。方法利用在线数据库GEPIA 2、TIMER 2.0、TISIDB和cBioPortal分析SREK1表达对肿瘤患者预后的影响、在低级别胶质瘤(LGG)肿瘤组织中的表达、遗传变异的特征及其表达对肿瘤组织中免疫细胞的浸润和免疫—肿瘤靶基因的相关性分析。结果LGG肿瘤组织中,SREK1表达与记忆B细胞、活化的CD4+T细胞、Th2细胞、中性粒细胞、NKT细胞以及单核细胞和CD56dimNK细胞的浸润存在相关性(P均<0.05)。SREK1与免疫—肿瘤靶基因如信号传导及转录激活蛋白3(STAT3)、Ⅰ型干扰素受体1(IFNAR1)、核受体亚家族3C组成员1(NR3C1)和表皮生长因子受体(EGFR)、表面抗原分化簇274(CD274)等表达在LGG中均呈正相关(P均<0.05)。结论SREK1是LGG患者的危险因子之一,可能通过促进CD274的表达来加剧LGG的进展。 展开更多
关键词 剪接调节谷氨酸和富赖氨酸的蛋白质1 低级别胶质瘤 细胞程序性死亡-配体1 Ⅰ型干扰素受体1 信号转导和转录激活因子3 免疫—肿瘤靶基因
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冬凌草甲素调节JAK2/STAT3/SOCS-1信号通路对糖耐量异常大鼠胰岛素抵抗的影响
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作者 甘志远 陆济华 +2 位作者 刘岩 陈汝斌 曾志美 《河北医药》 CAS 2024年第6期830-834,共5页
目的探讨冬凌草甲素(Oridonin,Ori)对糖耐量异常(impaired glucose tolerance,IGT)大鼠胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的影响及作用机制。方法采用高脂饮食喂养联合链脲佐菌素注射法构建IGT大鼠IR模型,大鼠分为正常组(CT组)、IGT模... 目的探讨冬凌草甲素(Oridonin,Ori)对糖耐量异常(impaired glucose tolerance,IGT)大鼠胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的影响及作用机制。方法采用高脂饮食喂养联合链脲佐菌素注射法构建IGT大鼠IR模型,大鼠分为正常组(CT组)、IGT模型组(IGT组)、Ori组(10 mg·kg^(-1)·d^(-1))、Ori+Colivelin(COL)组(10 mg·kg^(-1)·d^(-1)Ori+2 mg/kg COL),每组6只。血糖检测仪测定空腹血糖(FPG)、葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖(2 hPG),ELISA试剂盒测定空腹胰岛素(FINS)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)含量,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),血液自动分析仪测定血清胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,HE染色观察肝脏病理形态,Western blot验证附睾脂肪磷酸化(p)-激活Janus激活激酶2(JAK2)、JAK2、p-信号转导和转录激活因子3(STAT3)、STAT3、p-细胞因子信号传导抑制蛋白1(SOCS-1)、SOCS-1蛋白表达。结果与CT组比较,IGT组大鼠肝脏细胞肿胀,胞浆内可见大量大小不一的脂肪空泡,细胞核被脂肪空泡挤压偏位,且发生炎性细胞浸润,FPG、2hPG、FINS、HOMA-IR、TC、TG、LDL-C、MCP-1、TNF-α以及p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3、p-SOCS-1/SOCS-1蛋白表达水平升高,血清HDL-C水平下降(P<0.05);与IGT组相比,Ori组大鼠肝脏细胞胞浆内脂肪滴及空泡数量明显减少,细胞肿胀有所缓解,未见炎性细胞浸润,FPG、2hPG、FINS、HOMA-IR、TC、TG、LDL-C、MCP-1、TNF-α以及p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3、p-SOCS-1/SOCS-1蛋白表达水平下降,血清HDL-C水平升高(P<0.05);与Ori组相比,Ori+COL组大鼠肝脏脂肪变状况加剧,细胞肿大,血清FPG、2hPG、FINS、HOMA-IR、TC、TG、LDL-C、MCP-1、TNF-α以及p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3、p-SOCS-1/SOCS-1蛋白表达水平升高,血清HDL-C水平下降(P<0.05)。结论Ori对IGT大鼠IR的缓解作用可能与抑制JAK2/STAT3/SOCS-1信号通路激活有关。 展开更多
关键词 糖耐量异常 胰岛素抵抗 冬凌草甲素 Janus激活激酶2 信号转导和转录激活因子3 细胞因子信号传导抑制蛋白1
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NEAT1、miR-27a-3p在阿尔茨海默病患者血清和脑脊液中的表达关系
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作者 何丽杰 张春艳 王静 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-212,共6页
目的:探究长链非编码RNA核富含丰富的转录本1(long chain non-coding RNA nuclear-enriched abundant transcript 1, LncRNA NEAT1)、miR-27a-3p在阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)患者血清和脑脊液中的表达关系及意义。方法:选择2... 目的:探究长链非编码RNA核富含丰富的转录本1(long chain non-coding RNA nuclear-enriched abundant transcript 1, LncRNA NEAT1)、miR-27a-3p在阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)患者血清和脑脊液中的表达关系及意义。方法:选择2019年10月至2021年9月天津市第五中心医院神经内科收治的AD患者66例作为病例组,根据临床痴呆评定量表(clinical dementia rating, CDR)评分分为轻度组(≤1分,n=41)与中重度组(>1分,n=25);另取同期门诊其他就诊患者血清和脑脊液标本66例志愿者作为对照组。收集所有受试者的一般资料并评估认知程度,采用实时荧光定量PCR检测血清和脑脊液miR-27a-3p、NEAT1表达水平,酶联免疫吸附试验检测脑脊液β-淀粉样前体蛋白裂解酶1(β-site amyloid precursor protein cleaving enzyme 1,BACE1)、β淀粉样蛋白(amyloid β,Aβ)40和Aβ42水平,采用Spearman法分析血清miR-27a-3p、NEAT1水平与简易精神状态检测量表的相关性,采用Pearson法分析血清miR-27a-3p、NEAT1水平与Aβ沉积平均标准摄取值比率(standardized uptake value ratio, SUVR)及脑脊液miR-27a-3p、NEAT1、BACE1、Aβ42、Aβ40水平的相关性。结果:MMSE评分[21 (17,25),9(7,11)vs. 27 (21,34)]、MoCA评分[17 (12,21),10 (7,13)vs. 27 (21,31)]、血清miR-27a-3p水平(0.55±0.13,0.46±0.06 vs. 0.97±0.22)、脑脊液miR-27a-3p(0.48±0.10,0.35±0.10 vs. 1.03±0.31)、Aβ42水平[(303.55±36.77) ng/L,(231.45±34.14) ng/L vs.(499.99±53.63) ng/L]及Aβ42/Aβ40比值(0.030±0.008, 0.022±0.007 vs. 0.048±0.010)轻度组、中重度组AD患者均低于对照组(P均<0.05),且中重度组AD患者较轻度组低(P均<0.05);血清NEAT1水平(2.31±0.64,3.13±0.76 vs. 1.05±0.20)、SUVR(1.50±0.29,1.76±0.52 vs. 0.74±0.15)及脑脊液NEAT1(3.51±1.24,4.30±1.65 vs. 1.01±0.23)、BACE1水平[(55.78±5.98)μg/L,(72.32±16.08)μg/L vs.(21.39±3.73)μg/L]轻度组、中重度组AD患者均高于对照组(P均<0.05),且中重度组AD患者较轻度组高(P均<0.05)。AD患者血清NEAT1水平与SUVR及脑脊液NEAT1、BACE1呈正相关(r=0.350,0.606,0.341,P<0.05),与MMSE评分、MoCA评分呈负相关(r=-0.473,-0.482,P均<0.05);血清miR-27a-3p水平与脑脊液miR-27a-3p水平、MMSE评分、MoCA评分呈正相关(r=0.695,0.424,0.412,P<0.05),与SUVR及脑脊液BACE1水平呈负相关(r=-0.521、-0.447,P均<0.05)。结论:NEAT1、miR-27a-3p在AD患者血清及脑脊液中表达趋势具有一致性,NEAT1水平均升高,miR-27a-3p水平均降低,二者水平呈负相关,与AD患者脑中Aβ沉积程度有关,并参与AD的病情进展。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 长链非编码RNA核富含丰富的转录本1 miR-27a-3p Β淀粉样蛋白 相关性
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LncRNA MALAT1通过靶向miR-146a调节PI3K/Akt信号通路影响胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭
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作者 邢智伟 高紫玉 +2 位作者 高雅楠 史雅瑄 刘彩霞 《沈阳药科大学学报》 CAS CSCD 2024年第5期581-589,618,共10页
目的 探究长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)肺腺癌转移相关转录子1(metastasis-associated lung adenocarcinoma transcript 1,MALAT1)通过调节miR-146a对胃癌(gastric cancer, GC)细胞的增殖、迁移和侵袭的影响及其机制。方... 目的 探究长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA)肺腺癌转移相关转录子1(metastasis-associated lung adenocarcinoma transcript 1,MALAT1)通过调节miR-146a对胃癌(gastric cancer, GC)细胞的增殖、迁移和侵袭的影响及其机制。方法 收集GC组织和配对正常胃上皮组织,将GC细胞MNK-45分为空白对照(blank control, BC)组(未转染)、MALAT1 siRNA-NC组(转染MALAT1 siRNA-NC)、MALAT1 siRNA组(转染MALAT1 siRNA)、miR-146a mimics-NC组(转染miR-146a mimics-NC)、miR-146a mimics组(转染miR-146a mimics)、MALAT1 siRNA+miR-146a inhibitor-NC组(共转染MALAT1 siRNA+miR-146a inhibitor-NC)、MALAT1 siRNA+miR-146a inhibitor组(共转染MALAT1 siRNA+miR-146a inhibitor)。定量荧光PCR(qRT-PCR)检测胃组织或细胞中MALAT1、miR-146a表达量;CCK-8法和克隆形成实验检测细胞增殖能力;Transwell法检测细胞侵袭和迁移能力;RNA pull down实验、双荧光素酶报告实验分析MALAT1和miR-146a的结合情况;Western blot检测磷脂酰肌醇3激酶(phosphatidylinositol 3-kinase, PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)通路蛋白及c-Myc、基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase 9,MMP9)蛋白表达量。结果 转染MALAT1 siRNA可明显降低MNK-45细胞的MALAT1表达量,敲低MALAT1或过表达miR-146a可降低细胞活力、克隆能力、迁移和侵袭,增加miR-146a表达,降低PI3Kp85α、PI3Kp85β、c-Myc、MMP9蛋白表达量及p-Akt/Akt水平;MALAT1可结合并靶向下调miR-146a表达;低表达miR-146a可逆转敲低MALAT1对MNK-45细胞增殖、迁移和侵袭的抑制效应。结论 MALAT1可能作为ceRNA吸附并降解miR-146a,敲低MALAT1可上调miR-146a表达,并通过PI3K/Akt通路抑制GC细胞增殖、迁移和侵袭。 展开更多
关键词 长链非编码RNA肺腺癌转移相关转录子1 微小RNA146a 增殖 磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B通路 迁移 侵袭
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lncRNA NEAT1降表达人喉鳞状细胞癌细胞增殖凋亡变化及与miR-214靶向关系
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作者 罗德艳 冯俊 +2 位作者 彭涛 唐一萍 杨久梅 《山东医药》 CAS 2024年第18期26-30,共5页
目的观察长链非编码RNA(lncRNA)核富集转录体1(NEAT1)降表达的人喉鳞状细胞癌(LSCC)细胞增殖凋亡变化,探讨其与微小RNA-214(miR-214)的靶向关系。方法采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测人永生化表皮细胞Hacat和人LSCC细胞系(FD-LSC-1... 目的观察长链非编码RNA(lncRNA)核富集转录体1(NEAT1)降表达的人喉鳞状细胞癌(LSCC)细胞增殖凋亡变化,探讨其与微小RNA-214(miR-214)的靶向关系。方法采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测人永生化表皮细胞Hacat和人LSCC细胞系(FD-LSC-1、Hep-2、TU177)中lncRNA NEAT1、miR-214,选择TU177细胞为受试细胞。取对数生长期TU177细胞,分为甲、乙组,分别转染si-lncRNA NEAT1(敲低lncRNA NEAT1表达)、si-NC(乱序无意义序列),培养至24 h时采用CCK8法观察两组细胞增殖情况、采用平板克隆形成实验观察两组细胞克隆形成情况、采用流式细胞术观察两组细胞周期和细胞凋亡情况、采用RT-qPCR法检测两组细胞lncRNA NEAT1及miR-214。另取对数生长期TU177细胞,分为一二三四组,一组顺序转染WT-lncRNA NEAT1、miR-214 mimic,二组顺序转染WT-lncRNA NEAT1、miR-NC,三组顺序转染MUT-lncRNA NEAT1、miR-214 mimics,四组顺序转染MUT-lncRNA NEAT1、miR-NC。采用双荧光素酶报告基因实验验证lncRNA NEAT1及miR-214的靶向关系。结果与乙组相比,培养24、48、72 h时甲组TU177细胞OD值低,培养14 d时甲组TU177细胞克隆形成数少,甲组TU177细胞G0/G1期细胞比例高、S期细胞比例低,细胞凋亡率高(P均<0.05);与乙组相比,转染24 h时甲组TU177细胞lncRNA NEAT1相对表达量低、miR-214相对表达量高(P均<0.05)。培养48 h时一、二、三、四组TU177细胞细胞荧光素酶活性分别为0.63±0.08、0.99±0.01、1.02±0.02、0.98±0.03,与二组相比,一组细胞荧光素酶活性低(P<0.05)。结论敲低lncRNA NEAT1表达可抑制TU177细胞的增殖和克隆,阻滞细胞周期于G0/G1期,并促进细胞的凋亡。TU177细胞中lncRNA NEAT1与miR-214靶向相关。lncRNA NEAT1可能通过与miR-214靶向结合,抑制TU177细胞的增殖克隆,阻滞细胞周期于G0/G1期,促进细胞的凋亡。 展开更多
关键词 长链非编码RNA 长链非编码RNA核富集转录体1 微小RNA-214 喉鳞状细胞癌 细胞增殖 细胞凋亡 细胞克隆 细胞周期
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胃癌组织中SDF-1、HER2及Slug表达与患者临床病理特征的相关性
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作者 陈林林 王花花 +4 位作者 李治国 张远英 张萌萌 柳淼 闫勇 《实用癌症杂志》 2024年第11期1789-1791,共3页
目的分析基质细胞衍生因子1(SDF-1)、人表皮生长因子受体2(HER2)、锌指转录因子(Slug)在胃癌组织内的表达及与患者临床病理特征间的关系。方法选取73例胃癌患者,采集其癌组织与癌旁正常组织,以免疫组织化学法检测对比两者SDF-1、HER2及S... 目的分析基质细胞衍生因子1(SDF-1)、人表皮生长因子受体2(HER2)、锌指转录因子(Slug)在胃癌组织内的表达及与患者临床病理特征间的关系。方法选取73例胃癌患者,采集其癌组织与癌旁正常组织,以免疫组织化学法检测对比两者SDF-1、HER2及Slug的表达差异;另收集患者的年龄等资料,统计分析SDF-1、HER2及Slug表达与胃癌患者各项临床病理特征间的联系。结果癌组织的SDF-1、HER2、Slug阳性表达率高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(P<0.05)。SDF-1、HER2、Slug阳性表达与胃癌患者的年龄、性别无关(P>0.05),与患者的临床分期、淋巴结转移、分化程度有关(P<0.05)。结论SDF-1、HER2、Slug在胃癌组织内呈异常高表达,且其参与胃癌的侵袭、发展过程。 展开更多
关键词 胃癌 基质细胞衍生因子1 人表皮生长因子受体2 锌指转录因子 病理特征
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LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析
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作者 诸宏伟 张雪灵 +1 位作者 王美娣 郑迎娟 《检验医学》 CAS 2024年第2期120-125,共6页
目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结... 目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等。基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G>A(p.Arg284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型。Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异。SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性。蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变。免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20%。结论 LZTR1基因c.851G>A(p.Arg 284His)变异可能是NS10的致病原因。 展开更多
关键词 亮氨酸拉链样转录调控因子1 NOONAN综合征 基因检测 家系全外显子组 蛋白免疫印迹
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