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Immune checkpoint inhibitor therapy-induced autoimmune polyendocrine syndrome typeⅡand Crohn's disease:A case report
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作者 Mei-Juan Gao Yan Xu Wen-Bo Wang 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2023年第14期3267-3274,共8页
BACKGROUND The development of immune checkpoint inhibitors(ICIs)has heralded a new era in cancer treatment,enabling the possibility of long-term survival in patients with metastatic disease.Unfortunately,ICIs are incr... BACKGROUND The development of immune checkpoint inhibitors(ICIs)has heralded a new era in cancer treatment,enabling the possibility of long-term survival in patients with metastatic disease.Unfortunately,ICIs are increasingly implicated in the development of autoimmune diseases.CASE SUMMARY We present a man with squamous cell carcinoma of the oropharynx on a combination of teriprizumab,docetaxel,and cisplatin therapy who developed autoimmune polyendocrine syndrome typeⅡ(APS-2)including thyroiditis and type 1 diabetes mellitus and Crohn’s disease(CD).He developed thirst,abdominal pain,and fatigue after two-week treatment with the protein 1 ligand inhibitor teriprizumab.Biochemistry confirmed APS-2 and thyrotoxicosis.He was commenced on an insulin infusion.However,his abdominal pain persisted.Follow-up surgery confirmed CD and his abdominal pain was relieved by mesalazine.He was continued on insulin and mesalazine therapy.CONCLUSION Immunotherapy can affect all kinds of organs.When clinical symptoms cannot be explained by a single disease,clinicians should consider the possibility of multisystem damage. 展开更多
关键词 Immune checkpoint inhibitor Programmed cell death protein 1 ligand Autoimmune polyendocrine syndrome type II Type 1 diabetes mellitus Thyroiditis Crohn’s disease Case report
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程序性死亡受体-1抑制剂相关内分泌腺体疾患26例临床特征分析 被引量:1
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作者 王群 蒋晶晶 +1 位作者 陆志强 赵琳 《江苏大学学报(医学版)》 CAS 2023年第2期156-161,共6页
目的:探讨肿瘤患者使用程序性死亡受体-1(programmed death receptor-1,PD-1)抑制剂后相关内分泌腺体疾患的临床特征。方法:回顾性总结2020年1月至12月复旦大学附属中山医院内分泌科收治的因各类癌症使用PD-1抑制剂后出现内分泌系统免... 目的:探讨肿瘤患者使用程序性死亡受体-1(programmed death receptor-1,PD-1)抑制剂后相关内分泌腺体疾患的临床特征。方法:回顾性总结2020年1月至12月复旦大学附属中山医院内分泌科收治的因各类癌症使用PD-1抑制剂后出现内分泌系统免疫相关不良反应(immune-related adverse events,irAEs)26例患者的临床资料,分析PD-1抑制剂与内分泌腺体损害的关系及临床特征。结果:26例患者中,男19例(73.08%),女7例(26.92%),平均年龄(61.62±9.77)岁。PD-1抑制剂相关垂体炎18例(69.23%),全部累及垂体肾上腺轴,同时累及肾上腺轴及甲状腺轴4例,未出现累及垂体后叶病例;PD-1抑制剂相关的原发性甲状腺功能障碍9例(34.62%);相关1型糖尿病5例(19.23%);相关自身免疫性多内分泌腺综合征(autoimmune polyendocrine syndrome,APS)7例(26.92%),其中累及垂体、甲状腺6例,累及垂体、胰腺1例;未发现PD-1相关的原发性肾上腺皮质功能减退。结论:癌症患者使用免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICPis)前及治疗中应评估内分泌腺体相关指标,以减少误诊漏诊,提高免疫治疗过程中的安全性,改善患者生活质量。 展开更多
关键词 程序性死亡受体-1 免疫相关不良反应 垂体炎 自身免疫性多内分泌腺综合征
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抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例并文献复习 被引量:1
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作者 朱凌 韩永升 +2 位作者 徐银 薛本春 王训 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第4期317-321,共5页
目的报告1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征(SPS)并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APS-Ⅱ)的病例,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2022年安徽省某神经病学研究所附院收治的1例51岁女性,临床以反复腰痛、腰... 目的报告1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征(SPS)并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APS-Ⅱ)的病例,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2022年安徽省某神经病学研究所附院收治的1例51岁女性,临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点的病例资料,并复习相关文献。结果患者临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点,早期误诊为分离转换障碍,后检查发现血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性,甲状腺球蛋白抗体及过氧化酶抗体滴度升高,空腹及餐后2 h血糖、糖化血红蛋白升高,神经电生理提示静息状态下以体轴肌为主的连续性运动单位电位发放,诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS、APS-Ⅱ(桥本甲状腺炎、1型糖尿病),予免疫治疗和对症治疗后病情改善。结论抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS并发APS-Ⅱ临床虽具有一定特异性,但由于临床罕见,易误诊、漏诊,尤其是病程早期。 展开更多
关键词 僵人综合征 自身免疫性多内分泌腺病综合征 GAD抗体谱系障碍 抗谷氨酸脱羧酶65抗体
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自身免疫性多内分泌腺综合征2型合并糖尿病急性并发症及甲亢危象一例并文献复习
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作者 简丽 吴绮楠 +1 位作者 赵启全 吕欣璐 《新医学》 CAS 2023年第12期917-922,共6页
目的 提高临床医师对自身免疫性多内分泌腺综合征2型(APS-2)患者出现危重症并发症的诊治水平,减少漏诊和误诊。方法 报道1例出现多种内分泌腺危象的46岁APS-2女性患者,并以“自身免疫性多内分泌腺综合征”“糖尿病急性并发症”“甲状腺... 目的 提高临床医师对自身免疫性多内分泌腺综合征2型(APS-2)患者出现危重症并发症的诊治水平,减少漏诊和误诊。方法 报道1例出现多种内分泌腺危象的46岁APS-2女性患者,并以“自身免疫性多内分泌腺综合征”“糖尿病急性并发症”“甲状腺功能亢进危象(甲亢危象)”(包括中英文)为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的APS患者中合并糖尿病急性并发症、甲亢危象者的资料。结果 该例患者反复多尿、多饮18年,以恶心、呕吐半日为主要表现入院。完善相关检查后提示患者存在糖尿病酮症酸中毒合并乳酸性酸中毒、甲亢危象,最终诊断为APS-2。文献仅检索到APS-3同时合并糖尿病急性并发症及甲亢危象的2例病例,未检索到APS-2或其他APS分型的同类病例。结论 APS-2同时并发糖尿病急性并发症及甲亢危象者罕见,易被漏诊而延误病情,临床医师应提高诊治水平,及早治疗有助于患者获得良好转归。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺综合征2型 糖尿病急性并发症 甲亢危象
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并胸腺增生1例报告并文献复习 被引量:4
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作者 陈丹霞 麦鸿成 +4 位作者 郭叶群 陈云玉 董大伟 朱慧丽 张玉生 《南昌大学学报(医学版)》 CAS 2017年第3期98-101,共4页
目的提高对自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)的认识和诊断水平。方法回顾性分析1例APS-Ⅲ型合并胸腺增生患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者在4年内先后发现患有1型糖尿病、Graves病、... 目的提高对自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)的认识和诊断水平。方法回顾性分析1例APS-Ⅲ型合并胸腺增生患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果患者在4年内先后发现患有1型糖尿病、Graves病、重症肌无力、垂体微腺瘤和胸腺增生,临床诊断为APS-Ⅲ型。结论APS临床表现复杂,个体差异很大,极易误诊和漏诊。临床医师应提高对APS的认识,完善相关检查,定期随访,提高诊断率。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征 重症肌无力 1型糖尿病 胸腺增生
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合并格林-巴利综合征与硬皮病的自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例报告 被引量:1
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作者 贾佳 余江毅 +1 位作者 王昕 罗玫 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1938-1940,共3页
自身免疫性多内分泌腺病综合征是指一组包括内分泌与非内分泌器官自身免疫病的综合征,临床上比较罕见,本文报告了1例患有自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型42岁女性的病案,其同时合并格林-巴利综合征与硬皮病,此种组合国内外尚未见相关... 自身免疫性多内分泌腺病综合征是指一组包括内分泌与非内分泌器官自身免疫病的综合征,临床上比较罕见,本文报告了1例患有自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型42岁女性的病案,其同时合并格林-巴利综合征与硬皮病,此种组合国内外尚未见相关报道,值得我们进一步探讨与研究。 展开更多
关键词 自身免疫 多内分泌腺 APSⅡ型
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自身免疫多内分泌腺病综合征-3型1例报告及文献复习 被引量:4
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作者 周颋 胡明明 李玉秀 《北京医学》 CAS 2011年第4期295-297,共3页
目的探讨自身免疫多内分泌腺病综合征-3型(autoimmune polyendocrine syndrome,APS-3)的临床特点。方法总结1例APS-3型女性患者的临床经过,并进行文献复习。结果患者先后出现慢性淋巴细胞性甲状腺炎、1型糖尿病反复出现低血糖,通过糖皮... 目的探讨自身免疫多内分泌腺病综合征-3型(autoimmune polyendocrine syndrome,APS-3)的临床特点。方法总结1例APS-3型女性患者的临床经过,并进行文献复习。结果患者先后出现慢性淋巴细胞性甲状腺炎、1型糖尿病反复出现低血糖,通过糖皮质激素替代治疗,血糖控制稳定,入院查24h UFC、血ACTH、血F在正常范围,但兴奋实验不被兴奋。其它免疫指标:抗SSA抗体(+),抗SSB抗体(-),ANA(+)。最终诊断APS-3。结论 APS-3临床表现各异,该患者主要表现血糖波动大,皮质醇储备功能差,同时还存在生长激素的缺乏,血糖的波动,除需考虑胰岛素用量问题、原发肾上腺皮质功能减退等因素外还要注意有无继发肾上腺皮质功能减退的可能。 展开更多
关键词 自身免疫多内分泌腺病综合征 慢性淋巴细胞性甲状腺炎 1型糖尿病
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自身免疫多内分泌腺病综合征与成人隐匿性自身免疫性糖尿病 被引量:1
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作者 邵琦 任颖 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期891-893,共3页
成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)可同时伴有肾上腺、甲状腺、性腺等其他内分泌腺的自身免疫性疾病,而成为自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)中的一个表现,其共同土壤为免疫耐受的破坏。文章从APS的角度探讨LADA的研究价值。
关键词 成人隐匿性自身免疫性糖尿病 自身免疫多内分泌腺病综合征 自身免疫
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全身皮疹-骨痛-多发椎体压缩性骨折
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作者 吕芳 刘怡 +6 位作者 周沛然 马豆豆 夏维波 邢小平 姜艳 王鸥 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第3期271-276,共6页
骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松... 骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松症的认识,明晰自身免疫内分泌多腺体综合征的诊断。 展开更多
关键词 糖皮质激素 骨质疏松症 自身免疫内分泌多腺体综合征
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儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征临床分析
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作者 石琳 马小花 +3 位作者 徐玲玲 梁娟 马娟 赵银霞 《宁夏医科大学学报》 2021年第2期194-198,共5页
目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床特征。方法回顾性分析2例APS患儿的临床资料,并结合文献复习总结其临床特点。结果 1例患儿7年前出现免疫性血小板减少性紫癜,5年后出现甲状腺肿大伴有自身免疫性甲状腺病,治疗期间... 目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床特征。方法回顾性分析2例APS患儿的临床资料,并结合文献复习总结其临床特点。结果 1例患儿7年前出现免疫性血小板减少性紫癜,5年后出现甲状腺肿大伴有自身免疫性甲状腺病,治疗期间出现甲状腺危象治疗无效死亡。1例患儿家族有近亲结婚病史,主要表现为甲状腺弥漫性肿大,伴有明显消瘦,明确自身免疫性甲状腺病合并有1型糖尿病。结论 APS同一患者先后或同时出现2种及以上内分泌腺自身免疫疾病。各种自身免疫性疾病及多种内分泌疾病的发生间隔时间长,临床表现复杂多变。APS易出现甲亢危象、糖尿病酮症酸中毒等急危重症,病死率高。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征 自身免疫性 1型糖尿病
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自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型与自身免疫调节因子基因关系研究
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作者 胡珍 朱武飞 +2 位作者 陈兴 黄文蓉 曾朝阳 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期548-552,共5页
自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起,迄今发现的所有突变位点贯穿整个AIRE基因序列,不同的突变类型对AIRE蛋白的结构和功能可产生影响,从而影响胸腺细胞的阴性选择和自身免疫耐受,进而... 自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起,迄今发现的所有突变位点贯穿整个AIRE基因序列,不同的突变类型对AIRE蛋白的结构和功能可产生影响,从而影响胸腺细胞的阴性选择和自身免疫耐受,进而导致APS-Ⅰ患者的一系列临床表现。本文主要对APS-Ⅰ与国内外已报道的AIRE基因突变位点之间关系的研究进行综述。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺体综合症Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变
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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析
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作者 黄朱亮 李杨 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2019年第8期612-616,共5页
目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR... 目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证。结果在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T。c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能。c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失。结论在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 基因诊断 自身免疫调节因子
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不同疾病组成的自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型3例 被引量:1
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作者 王哲雅 张真稳 《实用临床医药杂志》 CAS 2021年第21期111-113,118,共4页
目的分析自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)患者临床特点。方法对符合APSⅡ型标准的3例患者的自身免疫性疾病的构成、主要临床表现进行分析。结果本文3例患者发病时分别表现出皮质功能减退,胰岛功能衰竭,甲状腺机能减退伴低钙血症等不... 目的分析自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)患者临床特点。方法对符合APSⅡ型标准的3例患者的自身免疫性疾病的构成、主要临床表现进行分析。结果本文3例患者发病时分别表现出皮质功能减退,胰岛功能衰竭,甲状腺机能减退伴低钙血症等不同症状,病程中先后累及多个不同内分泌腺和非内分泌器官。结论APS发病隐匿,从一个腺体疾病发展到另一个或多个腺体疾病的时间存在不确定性,易被漏诊而耽误治疗。在诊断时,需常规筛查相关抗体并长期随访,以及早诊断及治疗。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺综合征 1型糖尿病 自身免疫性甲状腺疾病 肾上腺皮质功能减退
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多内分泌腺综合征1型之诊治现状
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作者 郭传超 郭盛 《中外医疗》 2018年第30期185-189,共5页
自身免疫性多内分泌腺综合征1型(APS1)包含了单基因和复杂基因病因造成的具有广泛临床表现的疾病。这些病症的首要表现常见于儿童或青少年,且他们的表现具有异质性。诊断出一种器官特异性自身免疫性疾病时需保持高度警惕,以及时发现其... 自身免疫性多内分泌腺综合征1型(APS1)包含了单基因和复杂基因病因造成的具有广泛临床表现的疾病。这些病症的首要表现常见于儿童或青少年,且他们的表现具有异质性。诊断出一种器官特异性自身免疫性疾病时需保持高度警惕,以及时发现其它相关疾病的发病率和死亡率。该文综述了该病的诊治现状。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺体综合征1型 异质性 儿童 青少年 现状
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自身免疫性多发性内分泌腺病综合征病例报道及分子遗传学研究进展 被引量:4
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作者 狄红杰 陈国芳 刘超 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期900-903,共4页
自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(APS)是免疫耐受机制破坏导致多个内分泌腺体功能受损的一组临床综合征。根据遗传学特征等差异,APS被分为三类:APS-1型,APS-2型以及X连锁多内分泌腺功能障碍IPEX。APS-1型是由于自身免疫调节基因(AIRE... 自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(APS)是免疫耐受机制破坏导致多个内分泌腺体功能受损的一组临床综合征。根据遗传学特征等差异,APS被分为三类:APS-1型,APS-2型以及X连锁多内分泌腺功能障碍IPEX。APS-1型是由于自身免疫调节基因(AIRE)突变导致的常染色体单基因遗传病,APS-2型是一组多基因(HLA及非HLA基因)遗传相关器官特异性自身免疫性疾病,而IPEX则与FOXP3基因突变相关。APS患者相关自身抗体的出现往往预示器官功能的损伤,诊断时测定自身抗体较基因检测具有更高的性价比。及早精确诊断并采用免疫调节治疗有可能阻止器官发生不可逆免疫损伤。 展开更多
关键词 自身免疫性多发性内分泌腺病综合征 分子遗传学
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一例PD-1抑制剂相关自身免疫性多内分泌腺综合征的诊治及文献复习 被引量:6
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作者 施云 沈敏 +2 位作者 刘坤钰 杨涛 郑旭琴 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1070-1073,共4页
本文报道了1例程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂导致的自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)。该患者54岁,因转移性"右侧结肠癌"接受PD-1抑制剂+瑞戈菲尼联合治疗,用药约13周后出现视物模糊、乏力,后出现明显口干、多饮、恶心、呕吐,... 本文报道了1例程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂导致的自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)。该患者54岁,因转移性"右侧结肠癌"接受PD-1抑制剂+瑞戈菲尼联合治疗,用药约13周后出现视物模糊、乏力,后出现明显口干、多饮、恶心、呕吐,进展为糖尿病酮症酸中毒,HbA 1C 8%,空腹胰岛素及C肽均低于参考值,予胰岛素治疗。甲状腺功能检测提示甲状腺功能减退,甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体阴性,加用左甲状腺素片治疗。后患者诉乏力加重,伴头晕、纳差,转至本院,胰岛素需要量较前明显减少,电解质提示低钠,完善检查提示患者为肾上腺皮质功能不全。诊断为PD-1抑制剂相关APS,予以胰岛素强化降糖,泼尼松(早晨5 mg,下午2.5 mg)、左甲状腺素片(25 μg qd)治疗,患者临床症状改善。建议对接受免疫检查点抑制剂治疗的患者在起始治疗前详细询问病史,合理开展基线筛查,用药后定期随访、关注患者可能出现的相关症状、体征,以期能及时发现内分泌腺体不良反应。 展开更多
关键词 免疫检查点抑制剂 PD-1抑制剂 自身免疫性多内分泌腺综合征
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1型糖尿病与自身免疫性多内分泌腺综合征 被引量:3
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作者 蔡赟 杨涛 陈家伟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期688-690,共3页
1型糖尿病是由于免疫因素、遗传易感性和环境因素相互作用使产生胰岛素的13细胞受到自身免疫破坏所导致。约1/3的1型糖尿病患者其自身免疫攻击并不局限于B细胞,可发展成为自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)。APS指由自身免疫反应引... 1型糖尿病是由于免疫因素、遗传易感性和环境因素相互作用使产生胰岛素的13细胞受到自身免疫破坏所导致。约1/3的1型糖尿病患者其自身免疫攻击并不局限于B细胞,可发展成为自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)。APS指由自身免疫反应引起多内分泌腺功能受损为主要表现的临床综合征,可分APS—I型、APS—II型和x连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)。现对APS易感因素、临床表现、筛查及治疗等方面进行综述,并与1型糖尿病比较两者在发病机制及治疗上的相互联系。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺综合征 糖尿病 1型 自身抗体
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自身免疫性多内分泌腺病综合征研究进展 被引量:1
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作者 贾佳 余江毅 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期70-72,共3页
自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一组包括内分泌与非内分泌器官自身免疫病的综合征,其免疫学特征与其临床表现多样性密切相关(见表1)。现根据国内外文献的最新近展对本病做一简要综述。
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征 自身免疫 多内分泌腺
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自身免疫多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并重症肌无力一例报道及人类白细胞抗原基因分析
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作者 赵少俐 莫朝晖 +2 位作者 张勤 龙沁 金萍 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期245-247,共3页
1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病是自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型最常见的类型,但重症肌无力合并APS Ⅲ型罕见报道。本研究对1例先后出现眼肌型重症肌无力、1型糖尿病、桥本甲状腺炎的APS Ⅲ型合并重症肌无力的男性患者进行... 1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病是自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型最常见的类型,但重症肌无力合并APS Ⅲ型罕见报道。本研究对1例先后出现眼肌型重症肌无力、1型糖尿病、桥本甲状腺炎的APS Ⅲ型合并重症肌无力的男性患者进行了人类白细胞抗原(HLA)基因分析及文献回顾11例APSⅢ合并重症肌无力,发现HLA-DR9/DQ9可能为重症肌无力合并APS Ⅲ型的一种特殊HLA亚型。 展开更多
关键词 重症肌无力 人类白细胞抗原 糖尿病 1型 自身免疫性甲状腺疾病 自身免疫多内分泌腺病综合症 Ⅲ型
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AIRE基因突变致自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型两例分析 被引量:2
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作者 龙沁 张勤 +3 位作者 杨幼波 龙晓丹 莫朝晖 金萍 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1019-1024,共6页
目的自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变导致的罕见遗传病。本研究对2例APS-Ⅰ患者进行临床特征及AIRE基因分析,以提高对此病的认识。方法采集2例APS-Ⅰ患者及家属外周血并提取DNA,应用PCR扩... 目的自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变导致的罕见遗传病。本研究对2例APS-Ⅰ患者进行临床特征及AIRE基因分析,以提高对此病的认识。方法采集2例APS-Ⅰ患者及家属外周血并提取DNA,应用PCR扩增AIRE基因,通过生物信息学进行功能预测,并选取100名健康对照,对新突变位点进行检测。结果病例1为31岁女性,10岁出现手足指甲念珠菌样改变,后诊断为原发性甲状旁腺功能减退症、Addison病、桥本甲状腺炎及卵巢功能早衰。AIRE基因检测发现该患者为c.483_484insC纯合突变,其父母、弟弟均为c.483_484insC杂合突变,符合常染色体隐性遗传。病例2为34岁男性,幼时出现手足指甲念珠菌病样改变,后诊断为Addison病、原发性甲状旁腺功能减退症及桥本甲状腺炎。AIRE基因检测发现该患者有c.179A>G及c.463+2T>C复合杂合突变,其父有c.179A>G杂合突变,其母有c.463+2T>C杂合突变,符合常染色体隐性遗传。AIRE基因c.483_484insC突变可造成AIRE蛋白截短,c.463+2T>C突变位于内含子3的5′端高度保守剪切位点,这2个突变均曾报道为致病突变,而c.179A>G突变经SIFT及PolyPhen-2生物信息学预测为致病性突变,在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,认为是新发突变。结论本研究发现了1个新的AIRE基因突变c.179A>G,拓宽了对APS-Ⅰ发病机制的认识。APS-Ⅰ临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别APS-I相关症状,加强基因筛查及随访有助于本病的早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型 AIRE基因 突变
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