期刊文献+
共找到14篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量:8
1
作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。 结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。 结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
下载PDF
简化基因组测序技术研究进展 被引量:16
2
作者 胡亚亚 刘兰服 +4 位作者 冀红柳 韩美坤 焦伟静 高志远 马志民 《江苏师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2018年第4期63-68,共6页
随着高通量测序技术的快速发展,简化基因组测序技术作为一种高效标记开发技术得到了广泛应用.现代简化基因组测序技术主要划分成简化代表库、特异性位点扩增片段测序技术以及基于限制性酶切的简化基因组测序技术,针对此3种类型的技术,... 随着高通量测序技术的快速发展,简化基因组测序技术作为一种高效标记开发技术得到了广泛应用.现代简化基因组测序技术主要划分成简化代表库、特异性位点扩增片段测序技术以及基于限制性酶切的简化基因组测序技术,针对此3种类型的技术,综述其在群体遗传学、遗传图谱构建及数量性状位点定位等方面的研究进展. 展开更多
关键词 简化基因组测序 简化代表库 特异性位点扩增片段测序 限制性酶切位点DNA测序
下载PDF
中国葡萄酒产区酒酒球菌种质资源遗传多样性分析 被引量:2
3
作者 金刚 王华 +1 位作者 张昂 李华 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第17期134-139,共6页
为了解我国葡萄酒产区酒酒球菌种质资源遗传多样性,对22株筛选自我国不同葡萄酒产区的乳酸细菌进行了种特异性聚合酶链式反应(species-specific polymerase chain reaction,PCR)分析、16S r RNA序列分析和扩增片段长度多态性分析(amplif... 为了解我国葡萄酒产区酒酒球菌种质资源遗传多样性,对22株筛选自我国不同葡萄酒产区的乳酸细菌进行了种特异性聚合酶链式反应(species-specific polymerase chain reaction,PCR)分析、16S r RNA序列分析和扩增片段长度多态性分析(amplified fragment length polymorphism,AFLP)基因分型。种特异性PCR和16S r RNA序列分析表明22株分离株为酒酒球菌(Oenococcus oeni)。建立了O.oeni基于HindⅢ和MseⅠ为内切酶的AFLP分析体系,对16对引物组合进行了筛选,结果表明HT-MA、HT-MT、HT-MC、HG-MA、HG-MT、HC-MT为O.oeni AFLP分析的最佳引物组合,且实验重复性在98%以上。对O.oeni的AFLP分析结果显示:22株O.oeni分为3个簇群,且簇群间遗传相似性系数较小。所以,以HindⅢ和MseⅠ为内切酶的AFLP技术是研究O.oeni基因分型的有效方法,我国葡萄酒产区的O.oeni具有丰富的遗传多样性,O.oeni菌株间的遗传相似性系数不仅仅与其生态地理分布有关,可能还与其所处的微生态和其他因素有关。 展开更多
关键词 酒酒球菌 种特异性PCR 16S rRNA序列分析 扩增片段长度多态性分析技术
下载PDF
老年人MBL基因ExonⅠ点突变频率及其血浆含量变化的研究 被引量:1
4
作者 侯丽娟 贾天军 +3 位作者 罗强 赵铁军 张庶民 张进顺 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期750-752,共3页
目的探讨老年人甘露糖结合凝集素(MBL)基因ExonⅠ52、54和57位密码子点突变频率和血浆MBL含量变化。方法采用PCR-SSP法检测MBL基因ExonⅠ52位密码子点突变,PCR-RFLP法检测54和57位密码子点突变;ELISA法测定血浆MBL含量。结果老年组和中... 目的探讨老年人甘露糖结合凝集素(MBL)基因ExonⅠ52、54和57位密码子点突变频率和血浆MBL含量变化。方法采用PCR-SSP法检测MBL基因ExonⅠ52位密码子点突变,PCR-RFLP法检测54和57位密码子点突变;ELISA法测定血浆MBL含量。结果老年组和中青年组52、54和57位密码子基因突变频率分别为0.6%和0.8%(确切概率P=0.801)(52位)、20.9%和16.4%(P=0.336)(54位)、0%和0%(57位)。血浆MBL含量老年组和中青年组分别为(2017±1804)μg/L和(2523±1955)μg/L(P=0.109)(野生型+突变型组);(2956±1701)μg/L和(3432±1687)μg/L(P=0.1775)(野生型组);(530±360)μg/L和(709±416)μg/L(P=0.3448)(突变型组)。结论MBL基因ExonⅠ52、54、57位密码子点突变频率和MBL血浆含量老年组和中青年组差别无统计学意义。 展开更多
关键词 甘露糖结合凝集素 PCR—SSP PCR—RFLP 突变频率
下载PDF
上海地区汉族人HLA-DQA1启动子多态性以及QAP、DQA1单元型连锁分析
5
作者 马政文 陆佩华 +1 位作者 黄立东 林琳 《中国免疫学杂志》 CSCD 北大核心 2000年第7期364-368,共5页
目的:分析上海地区汉族人HLA-DQA1启动子(QAP)多态性,以及QAP与DQA1的连锁关系。方法:采用PCR-RFLP分析DQA1等位基因多态性;采用PCR-SSO检测QAP多态性。结果:在96个个体中检测到9种DQA1启动子(QA)等位基因。QAP与DQA1之间有3... 目的:分析上海地区汉族人HLA-DQA1启动子(QAP)多态性,以及QAP与DQA1的连锁关系。方法:采用PCR-RFLP分析DQA1等位基因多态性;采用PCR-SSO检测QAP多态性。结果:在96个个体中检测到9种DQA1启动子(QA)等位基因。QAP与DQA1之间有3种连锁格局:①QAP与DQA1存在一对一关系;②一种QAP可与不同的DQA1组成多种单元型;③一种DQA1等位基因可受到多种类型的QAP调控。与意大利、德国人群比较发现QAP和QAP-DQA1单倍型频率在不同人群中存在差异。结论:上海汉族人中未发现新的QAP等位基因,但QAP等位基因的频率以及与DQA1的连锁格局和白种人相比有明显差异。 展开更多
关键词 汉族 HLA-DQA1启动子 基因多态性 QAP DQA1
下载PDF
Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的研究
6
作者 郑梅玲 贺江梅 +2 位作者 张桂林 化爱玲 张月莲 《中国优生与遗传杂志》 2007年第8期23-24,共2页
目的探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点。方法分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序的方法,对12个家系中21位... 目的探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点。方法分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序的方法,对12个家系中21位临床症状疑诊为LHON的患者及其19位无明显眼疾的母系亲属进行线粒体DNA检测。结果40例受检者中35例发生11778位点突变,2位成员有3460位点突变,有1例发现有4258位点突变(A→G)。结论11778是LHON患者常见的突变位点,3460突变少见,新发现的突变位点4258可能是新的继发突变或基因多态性。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 等位基因特异性PCR、限制性片段长度多态性 单链构象多态性 DNA序列分析
下载PDF
长牡蛎(Crassostrea gigas)17个EST-SNP标记的开发 被引量:7
7
作者 王绍宗 李莉 +1 位作者 亓海刚 张国范 《海洋与湖沼》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期274-281,共8页
利用长牡蛎已有的EST序列数据库,筛选得到候选SNP位点共计1140个。根据候选SNP位点共设计引物82组,通过片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length discrepant allele specific PCR,FLDAS-PCR)的分型方法,在一野生群体中进行检测... 利用长牡蛎已有的EST序列数据库,筛选得到候选SNP位点共计1140个。根据候选SNP位点共设计引物82组,通过片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length discrepant allele specific PCR,FLDAS-PCR)的分型方法,在一野生群体中进行检测和验证,结果共有17个SNP候选位点显示多态性。研究结果表明,通过基于EST数据库的SNP开发,可以有效弥补某些海洋生物因基因组学滞后影响SNP标记开发的现状。 展开更多
关键词 长牡蛎 单核苷酸多态性 表达序列标签 片段长度差异等位基因特异性PCR
下载PDF
毒品原植物大麻的遗传多样性研究进展
8
作者 常兴迪 张延晋 《生物化工》 2017年第4期98-100,共3页
采用DNA分子标记技术对植物大麻和大麻制品进行遗传多样性研究,以此来鉴别毒品原植物大麻的品种和产地,为大麻涉毒案件中查找毒品来源、铲除毒品种植基地指明新的方向。本文通过利用不同分子的标记物如限制性片段长度多态性(RFLP)、随... 采用DNA分子标记技术对植物大麻和大麻制品进行遗传多样性研究,以此来鉴别毒品原植物大麻的品种和产地,为大麻涉毒案件中查找毒品来源、铲除毒品种植基地指明新的方向。本文通过利用不同分子的标记物如限制性片段长度多态性(RFLP)、随机扩增多态性DNA(RAPD)、序列特异性扩增区(SCAR)、扩增片段长度多态性(AFLP)、简单重复序列(SSR)、简单序列重复区间扩增(ISSR)和单核苷酸多态性(SNP)分析等简要概述大麻DNA分子标记技术。 展开更多
关键词 大麻 序列特异性扩增区 扩增片段长度多态性 简单重复序列 单核苷酸多态性
下载PDF
利用SLAF-seq技术构建水稻籼粳交DH群体遗传图谱 被引量:1
9
作者 罗曼斯 吴云涛 +5 位作者 苏柳 阎新 余潮 李绍波 朱友林 尚俊军 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1923-1928,共6页
我们利用特定位点扩增片段测序技术(specific-length amplified fragment sequencing,SLAF-seq)对籼稻窄叶青8(ZYQ8)和粳稻京系17(JX17)构建的双单倍体(doubled haploid,DH)群体进行了简化基因组测序。将DH群体测序数据与水稻参考基因... 我们利用特定位点扩增片段测序技术(specific-length amplified fragment sequencing,SLAF-seq)对籼稻窄叶青8(ZYQ8)和粳稻京系17(JX17)构建的双单倍体(doubled haploid,DH)群体进行了简化基因组测序。将DH群体测序数据与水稻参考基因组进行比较分析,获得了70 997个在两个亲本中存在多态性的SLAF标签。通过进一步的筛选,我们利用8 940个高质量的SLAF标签构建了该群体的遗传图谱。图谱覆盖12个连锁群,总图距为2 294 71 c M,标记间的平均图距为0.26 c M。遗传图谱的连锁群与水稻物理图的相关系数统计显示,除了9号连锁群的相关系数为0.87外,其余的11个连锁群的相关系数均在0.95以上,表明该图谱的12个连锁群与水稻物理图有很好共线性关系。该高密度图谱的构建为我们进一步研究籼、粳差异基因提供了帮助。 展开更多
关键词 水稻 特定位点扩增片段测序 遗传图谱
原文传递
Identification of quantitative trait loci for growth-related traits in the blood clam(Tegillarca granosa)
10
作者 Jun Fang Yanqing Shao +2 位作者 Shuangshuang Teng Guoqiang Xiao Bo Liu 《Aquaculture and Fisheries》 CSCD 2024年第4期566-572,共7页
The blood clam(Tegillarca granosa)is an economically important marine shellfish in the southeast coastal area of China.In T.granosa breeding practice,growth-related traits are most important phenotypic selection index... The blood clam(Tegillarca granosa)is an economically important marine shellfish in the southeast coastal area of China.In T.granosa breeding practice,growth-related traits are most important phenotypic selection index.In order to increase the breeding efficiency,we used a previously published genetic linkage map of T.granosa to map quantitative trait loci(QTL)for growth-related traits in a single full sibling F1 family.Eight growth-related traits including shell length(SL),shell height(SH),shell width(SW),shell weight(Swi),shell umbo width(SUW),as well as outer ligament length(OLL),meat weight(MW)and total weight(TW)of T.granosa were measured for QTL mapping.The estimated phenotypic correlations between any 2 of the 8 growth-related traits were significant(P<0.001).Twenty-nine QTL were identified for growth-related traits,including 13 QTL with the phenotypic variance of 4.20-15.63%in the female map and 16 QTL of 3.99%-14.58%in the male map.Thirteen amplification fragment length polymorphism(AFLP)markers were validated to closely link to seven QTL except the shell height.This is the first report of QTL mapping on growth-related traits in T.granosa.These QTL and their tightly linked markers present the initial step towards the goal of marker-assisted selection in T.granosa. 展开更多
关键词 Tegillarca granosa Quantitative trait loci Simple sequence repeat amplification fragment length polymorphism
原文传递
广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性 被引量:1
11
作者 王瑞恒 于卫建 +1 位作者 刘利民 赵金玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期223-227,共5页
目的 采用荧光标记复合扩增单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)体系对广西地区壮族314名个体的13个SNP基因座进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值。方法 选择13个常染色体双等位基因SNP基因座,应用荧光... 目的 采用荧光标记复合扩增单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)体系对广西地区壮族314名个体的13个SNP基因座进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值。方法 选择13个常染色体双等位基因SNP基因座,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型体系,对广西地区壮族人群进行群体调查。结果 获得了广西地区壮族人群13个SNP基因座的等位基因频率,13个SNP基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度位于0.2166和0.5478之间,多态信息总量位于0.2084与0.3750之间,13个SNP基因座累积个人识别几率和累积非父排除率均分别达到99.99%和87.71%。结论 用荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性PCR法可同时对多个SNP基因座进行分型;13个SNP基因座在法医学个人识别领域具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 法医物证学 单核苷酸多态性 片段长度差异等位基因特异性PCR 荧光标记复合 扩增
原文传递
16S/18S/ITS扩增子高通量测序引物的生物信息学评估和改进 被引量:29
12
作者 吴悦妮 冯凯 +3 位作者 厉舒祯 王朱珺 张照婧 邓晔 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期2897-2912,共16页
【背景】在过去的十几年里,基于核糖体RNA基因的扩增子测序技术被广泛用于各种生态系统中微生物群落的多样性检测。扩增子测序的使用极大地促进了土壤、水体、空气等环境中微生物生态的相关研究。【目的】随着高通量测序技术的不断发展... 【背景】在过去的十几年里,基于核糖体RNA基因的扩增子测序技术被广泛用于各种生态系统中微生物群落的多样性检测。扩增子测序的使用极大地促进了土壤、水体、空气等环境中微生物生态的相关研究。【目的】随着高通量测序技术的不断发展和参考数据库的不断更新,针对不同的环境样本的引物选择和改进仍然需要更深入的校验。【方法】本文收集了目前在微生物群落研究中被广泛采用的标记基因扩增通用引物,包括16S rRNA基因扩增常用的8对通用引物和2对古菌引物、9对真菌转录间隔区(internal transcribed spacer,ITS)基因扩增引物,以及18S rRNA基因扩增的4对真核微生物通用引物和1对真菌特异性引物。这些引物中包括了地球微生物组计划(Earth Microbiome Project,EMP)推荐的2对16S rRNA基因扩增引物、1对ITS1基因扩增引物和1对18S rRNA基因扩增引物。采用最近更新的标准数据库对这些引物进行了覆盖度和特异性评价。【结果】EMP推荐的引物依然具有较高的覆盖度,而其他引物在覆盖度及对特定环境或类群的特异性上也各有特点。此外,最近有研究对这些通用引物进行了一些改进,而我们也发现,一个碱基的变化都可能会导致评价结果或扩增产物发生明显变化,简并碱基的引入既可以覆盖更多的物种,但同时也会在一定程度上降低关注物种的特异性。【结论】研究结果为微生态研究中标记基因的引物选择提供了一个广泛的指导,但在关注具体科学问题时,引物的选择仍需数据指导与实验尝试。 展开更多
关键词 扩增子测序 16S rRNA基因 ITS基因 18S rRNA基因 PCR扩增 引物 引物覆盖度 引物特异性 扩增产物片段长度
原文传递
ISSR分子标记快速预测远志中sibiricose A5和sibiricose A6的含量 被引量:3
13
作者 王海花 王丹丹 +3 位作者 陈彤垚 张福生 秦雪梅 马存根 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第24期38-44,共7页
目的:优化远志简单重复序列区间(ISSR)扩增多态性反应体系,设计一对聚合酶链式反应(PCR)引物用于快速预测远志药材中sibiricoseA5和sibiricoseA6的含量高低。方法:采用UPLC测定远志药材中sibiricoseA5与sibiricoseA6的含量,通过单因素... 目的:优化远志简单重复序列区间(ISSR)扩增多态性反应体系,设计一对聚合酶链式反应(PCR)引物用于快速预测远志药材中sibiricoseA5和sibiricoseA6的含量高低。方法:采用UPLC测定远志药材中sibiricoseA5与sibiricoseA6的含量,通过单因素试验优化远志ISSR反应体系,利用ISSR分子标记技术筛选出与sibiricoseA5和sibiricoseA6含量相关的特异性DNA片段,针对此片段设计特异性PCR引物。结果:7批远志药材中sibiricoseA5和sibiricoseA6的含量差异较大,变化范围分别为0.8954~3.2276,0.6442—2.0578mg·g^-1。对筛选出的与sibiricoseA5和sibiricoseA6含量相关片段(890—8)进行克隆测序后,设计出了1对特异性引物(YZ—SA),可用于快速预测远志药材中sibiricoseA5和sibiricoseA6的含量高低。结论:优化后的远志ISSR反应体系具有标记位点清晰、检测多态性能力强等特点,设计出的特异性引物可用于快速预测远志药材中sibiricoseA5和sibiricoseA6的含量高低。 展开更多
关键词 远志 简单重复序列区间 扩增多态性 sibiricoseA5 sibiricoseA6 特异性DNA片段 YZ—SA
原文传递
IDDM与HLA-DQA1及其启动子QAP的相关性研究 被引量:4
14
作者 马政文 杨裕国 +2 位作者 黄立东 林琳 陆佩华 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期80-84,共5页
目的 研究胰岛素依赖性糖尿病 (IDDM)的易感性与HLA DQA1及其启动子QAP基因多态性是否存在关联。方法 采用PCR RFLP分析DQA1等位基因多态性 ;采用PCR SSO检测QAP多态性。结果 等位基因分析发现 ,患者中DQA1 0 30 1、QAP3 .2等位基因... 目的 研究胰岛素依赖性糖尿病 (IDDM)的易感性与HLA DQA1及其启动子QAP基因多态性是否存在关联。方法 采用PCR RFLP分析DQA1等位基因多态性 ;采用PCR SSO检测QAP多态性。结果 等位基因分析发现 ,患者中DQA1 0 30 1、QAP3 .2等位基因频率显著高于正常人 (RR =2 .80、2 .43,P <0 .0 1) ;而DQA1 0 6 0 1、QAP4.2在患者中分布频率较正常人显著降低 (RR =0 .10 ,P <0 .0 2 5 )。启动子与结构基因连锁分析表明 :QAP3.2 DQA1 0 30 1单元型与IDDM关联 ,QAP3 .1 DQA1 0 30 1与IDDM无关联 ;QAP4.2 DQA1 0 6 0 1则具有保护作用。结论  1.IDDM与HLA的关联不仅存在于结构基因 ,而且也存在于启动子 ;2 .同一结构基因与不同的启动子连锁可呈现不同的关联格局。 展开更多
关键词 胰岛素依赖性糖尿病 HLAⅡ类基因 启动子 聚合酶链反应
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部