对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床...对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床诊断为MEN1。展开更多
多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤,同时大部分患者存在MEN1基因突变。近年来随着基...多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤,同时大部分患者存在MEN1基因突变。近年来随着基因检测的普及,MEN1基因检测在MEN1的诊断中起到重要作用。然而临床上逐渐发现临床症状典型、MEN1基因阴性的患者,这为该病的诊断带来了挑战。本文总结1例临床表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体无功能微腺瘤、未发现MEN1基因突变患者的临床资料、治疗及随访情况,综合分析临床资料和基因检测对MEN1诊断和早期治疗的重要意义。展开更多
多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿...多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。展开更多
目的通过研究笔者团队诊治的1例以囊性胰岛素瘤为主的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1),结合文献,探讨MEN1的临床特点、诊疗及预后。方法回顾性分析内蒙古医科大学附属医院肝胆外科诊治的1例MEN1的临...目的通过研究笔者团队诊治的1例以囊性胰岛素瘤为主的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1),结合文献,探讨MEN1的临床特点、诊疗及预后。方法回顾性分析内蒙古医科大学附属医院肝胆外科诊治的1例MEN1的临床资料;同时在万方数据库以“多发性内分泌腺瘤病1型”和“胰岛素瘤”为检索词,在Pubmed以“multiple endocrine neoplasia type 1”与“insulinoma”为检索词进行检索,对诊断为胰岛素瘤且有影像学资料提示囊、实性胰腺占位的病例资料汇总分析。结果本组病例共有24例患者纳入分析,其中男11例,女13例,年龄8~55岁。所有患者中,囊性或囊实性患者5例:1例为多发,肿瘤位于胰体、胰尾;其余4例为单发,肿瘤分别位于胰体、胰尾;实性患者19例:8例为多发,11例为单发,钩突、胰头、胰体、胰尾均有肿瘤分布。24例中有18例行手术切除肿瘤治疗,1例药物治疗(二氮嗪),1例行超声引导下无水乙醇消融术,1例经动脉注射聚苯乙烯-马来酸偶联新卡津抑素,1例因胰岛素瘤术后复发行球形聚乙烯醇颗粒栓塞治疗,2例患者未治疗。治疗的22例恢复良好,未治疗的2例死亡,其中1例因肿瘤无法切除行对症治疗,2个月后死于进行性肾功能衰竭,另1例未手术数月后死亡。有随访记录的患者12例,随访期间均存活,有1例患者术后复发,再次手术后恢复良好。结论MEN1是一种常染色体显性遗传疾病,以囊性或者囊实性胰岛素瘤为表现者较少,容易漏诊和误诊。综合分析临床资料,合理运用基因检测辅以手术等适宜干预措施对MEN1诊疗和预后具有重要意义。展开更多
文摘多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)为一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征。常见临床表现为甲状旁腺功能亢进、胃肠胰神经内分泌肿瘤及垂体前叶肿瘤,同时大部分患者存在MEN1基因突变。近年来随着基因检测的普及,MEN1基因检测在MEN1的诊断中起到重要作用。然而临床上逐渐发现临床症状典型、MEN1基因阴性的患者,这为该病的诊断带来了挑战。本文总结1例临床表现为甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体无功能微腺瘤、未发现MEN1基因突变患者的临床资料、治疗及随访情况,综合分析临床资料和基因检测对MEN1诊断和早期治疗的重要意义。
文摘多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。
文摘目的通过研究笔者团队诊治的1例以囊性胰岛素瘤为主的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1),结合文献,探讨MEN1的临床特点、诊疗及预后。方法回顾性分析内蒙古医科大学附属医院肝胆外科诊治的1例MEN1的临床资料;同时在万方数据库以“多发性内分泌腺瘤病1型”和“胰岛素瘤”为检索词,在Pubmed以“multiple endocrine neoplasia type 1”与“insulinoma”为检索词进行检索,对诊断为胰岛素瘤且有影像学资料提示囊、实性胰腺占位的病例资料汇总分析。结果本组病例共有24例患者纳入分析,其中男11例,女13例,年龄8~55岁。所有患者中,囊性或囊实性患者5例:1例为多发,肿瘤位于胰体、胰尾;其余4例为单发,肿瘤分别位于胰体、胰尾;实性患者19例:8例为多发,11例为单发,钩突、胰头、胰体、胰尾均有肿瘤分布。24例中有18例行手术切除肿瘤治疗,1例药物治疗(二氮嗪),1例行超声引导下无水乙醇消融术,1例经动脉注射聚苯乙烯-马来酸偶联新卡津抑素,1例因胰岛素瘤术后复发行球形聚乙烯醇颗粒栓塞治疗,2例患者未治疗。治疗的22例恢复良好,未治疗的2例死亡,其中1例因肿瘤无法切除行对症治疗,2个月后死于进行性肾功能衰竭,另1例未手术数月后死亡。有随访记录的患者12例,随访期间均存活,有1例患者术后复发,再次手术后恢复良好。结论MEN1是一种常染色体显性遗传疾病,以囊性或者囊实性胰岛素瘤为表现者较少,容易漏诊和误诊。综合分析临床资料,合理运用基因检测辅以手术等适宜干预措施对MEN1诊疗和预后具有重要意义。
