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成人Léri-Weill软骨骨发育不良伴随内分泌代谢疾病:2例报道
1
作者 覃凤椰 王晓黎 +1 位作者 李玉姝 王秋月 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期449-452,共4页
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是... Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素,也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者,通过介绍其临床特点,基因类型,诊断方法和治疗过程,加深临床医生对LWD的认识,提高识别和诊断能力,并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况,以期达到早期预防和治疗。 展开更多
关键词 SHOX基因 léri-weill软骨骨发育不良 身材矮小
原文传递
SHOX基因与矮小症关系的研究进展 被引量：3
2
作者 孙云 刘戈力 《中国妇幼健康研究》 2006年第1期37-39,共3页
近年来的研究发现矮小同源盒基因与矮小症的发病密切相关。其基因变异可致特发性矮小,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征以及特纳综合征的生长缺陷等。该文即对矮小同源盒基因的结构、分布、功能和在矮小疾病领域的研究进展及可能的... 近年来的研究发现矮小同源盒基因与矮小症的发病密切相关。其基因变异可致特发性矮小,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征以及特纳综合征的生长缺陷等。该文即对矮小同源盒基因的结构、分布、功能和在矮小疾病领域的研究进展及可能的作用机制作以综述。 展开更多
关键词 矮小同源盒基因 léri-weill软骨骨生成障碍 特纳综合征 特发性矮小
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